儿童肝豆状核变性26例临床分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特征.方法:总结26例儿童HLD患者的家族史、首发症状、临床表现、实验室检查等临床资料.结果:HLD患儿以肝损害首发者最为常见(16例),神经系统症状6例,肾损害3例,肝损害合并溶血性贫血1例.10例入院时即考虑为HLD,其中以肝脏损害首发症状6例,神经系统首发症状3例,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者1例,误诊为肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病、结缔组织病、颅内感染等.结论:儿童HLD首发症状多样化,以肝脏损害较多见.临床上遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、神经系统症状者、溶血性贫血合并肝损害应及时完善实验室检查.     

儿童肝豆状核变性误诊20例分析

目的：探讨儿童肝豆状核变性（HLD）误诊原因。方法：回顾性分析岳阳市一人民医院确诊的儿童HLD误诊情况。结果：无一例在出现首发症状后能得到正确诊断,误诊时间0.5-8 a;误诊病种达8种;早期诊断、早期治疗预后良好。结论：儿童HLD易误诊的原因有发病潜隐、首发症状单一、临床表现复杂、医师对该病认识不够,缺乏全面分析,遗漏重要病史和体征。     

肝豆状核变性九例误诊报告

目的:了解肝豆状核变性(HLD)的临床特点和发生误诊的原因.方法:对我院2001年3月～2007年10月收治并误诊的9例HLD临床资料进行回顾性分析.结果:本组4例以肝功能损害为首发症状,分别误诊为消化不良、肝炎;3例以神经系统损害为首发症状,分别误诊癫痫、躁狂症、神经症;以肾脏和血液系统损害为首发症状的2例分别误诊为肾炎和贫血原因待查.本组角膜K-F环阳性7例,血清酮蓝蛋白降低8例,24小时尿酮升高6例,均明确诊断为HLD.结论:本病起病隐匿,临床表现多种多样,早期易发生误诊.提示对有不明原因肝功能损害伴神经系统及精神改变,或有不明原因肾功能、血液系统损害及有类似家族史者要高度怀疑本病,尽可能到专科医院诊治,以减少误诊.     

以精神症状为首发表现的肝豆状核变性：（附38例临床分析）

肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病。临床上多以锥外系症状,肝损害,角膜色素环,血清铜氧化酶活性降低等特征作为诊断依据。晚近发现,该病可出现各种精神症状,甚至成为该病的首发表现。本文就我院、洛阳荣康医院及华西医科大学附一院精神科自1970年诊治的,以精神症状为首发表现的肝豆状核变性38例加以报道。临床资料一、一般资料 38例中,男21例,女17例;年龄10～47岁,平均23.6岁;发病年龄8～41岁,其中10岁以下3例,11～20岁19例,21～30岁10例,     

以肝损害为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床分析和护理

目的提高对小儿肝豆状核变性（HLD）的认识，减少误诊；通过及时的诊治和护理，提高其生活质量。方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况。结果以肝损害为主的肝豆状核变性有以下特点：本病男、女均可发生，主要在6～13岁发病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，可合并有不同程度的肝外脏器受损，角膜K—F环阳性．血清铜兰蛋白降低及24h尿铜升高。结论以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊，故对原因不明的肝病、锥体外系症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状等表现者，应提高对本病的警惕，及时行角膜K—F环及铜代谢检查．以利于早期诊治和护理，改善预后。     

肝豆状核变性的临床表现及其与误诊的关系分析

目的；分析肝豆状核变性（WD）临床表现及其与误诊关系。方法；对确诊的所有152例肝豆状核变性患者的性别、年龄、临床表现及误诊病种等因素进行分析。结果：（1）肝豆状核变性误诊与有无家族史有关，有阳性家族史者误诊率为6．89％，明显低于无家族史者（59．35％）（P〈0．05）；（2）以神经系统损害首发者误诊率为32．14％，较非脑病症状首发者为低（P〈0．05）；（3）以单个脏器功能损害首发时误诊率为56．92％，较两个或以上多器官功能损害并存时误诊率（4．55％）明显增高（P〈0．05）。结论：肝豆状核变性误诊与临床表现的变化多样有关；有阳性家旗史、出现神经系统症状或多器官损害并存时较少误诊。     

以暴发性肝衰竭为首发表现的肝豆状核变性2例

回顾性分析2例以暴发性肝衰竭为首发表现的肝豆状核变性(hepatolenticluar degeneration,HLD)患者的临床资料.结果显示,2例患者既往均无肝炎病史,起病急,病情进展快,出现肝衰竭、肾衰竭及溶血性贫血,除血清铜蓝蛋白降低及角膜凯-弗环(Kayser-Fleischer环,K-F环)阳性外,血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)及血尿酸明显降低.2例曾误诊为病毒性肝炎,确诊肝豆状核变性后经抢救无效死亡.表明肝豆状核变性暴发性肝衰竭极易误诊为病毒性肝炎等其他常见的肝炎,预后极差,当患者出现肝功能、肾功能损害时若发现血清ALP、血尿酸不升高反而降低的反常现象对诊断该病有重要意义.     

以肾损害为主的肝豆状核变性误诊19例分析

对我院1994-08～2004-10以肾脏损害为首发表现的肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊19例分析如下。     

肝豆状核变性14例临床误诊分析

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种好发于青少年的因铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病[1-2]。由于该病遗传和个体异质性,患者临床表现不典型,首发症状多样,很易造成误诊[3-7]。我院1998年10月—2014年10月收治14例HLD,初期均误诊,误诊率100%。现将其临床资料报告如下,以期提高临床医师对该病     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

肝豆状核变性(WD)18例临床报告

目的 回顾我院肝豆状核变性患者的诊疗情况，分析总结易致临床误诊的原因。方法 对我院1996-2002年诊治的18例不同临床表现的肝豆状核变性患者进行临床分析。结果 18例患者中，以神经、精神症状为首发占73％；以内科严重的肝脏损害和肾病者有尿蛋白以及贫血、神经症为27％；18例进行了裂隙灯检查，全可见角膜K-F环。结论 肝豆状核变性患者临床症状多样，易致误诊，角膜K-F环报告对早期诊治该病有着重要的临床意义。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(以下简称HLD)是常染色体隐性遗传或基因突变所致铜代谢障碍导致的疾病。由于铜可在肝、脑、肾、眼等不同脏器蓄积，使临床表现复杂多变，早期极易误诊。现将我们诊治以特殊表现为首发症状的HLD5例报道如下。     

小儿肝豆状核变性11例误诊分析

目的探讨小儿肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration,HLD）的临床特点,减少误诊,提高早期诊断率。方法回顾性分析2000年1月～2009年1月收治的11例HLD误诊情况。结果本组6例以肝脏受损为首发症状,3例以神经系统损害为首发症状,4例有肾脏受损,1例表现为佝偻病。11例分别在不同医院误诊为肝炎、肝硬化、胆囊炎、慢性胃炎、肾小球肾炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎等,误诊最长达7年。结论对不明原因肝酶异常、血尿、锥体外系症状患儿应高度怀疑HLD,及时查血清铜蓝蛋白和角膜K—F环,以早期诊断,改善患儿预后。     

肝豆状核变性致糖尿病2例

肝豆状核变性(hepatolen ticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleisher环,K-F环)。本病临床少见且表现多样,极易误诊。目前临床上尚无肝豆状核变性导致糖尿病病案报道,现将我科收治的2例特殊临床病例     

小儿肝豆状核变性10例临床护理

肝豆状核变性(HLD)又名威尔逊氏病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,以肝脏疾病为首发症状者称为肝型HLD.该病自幼年起发病,发展缓慢,可延续数年或数十年,目前尚无特效治疗药物,发病早期予以驱铜治疗和相应护理是改善预后的关键.2005年1月～2008年12月,我们收治10例肝型HLD患儿,经积极治疗和精心护理,效果满意.现报告如下.     

以肾脏损害为主要发病表现的Wilson病特点分析

Wilson病(Wilson's Disease,WD)又称为肝豆状核变性,是一种致病基因定位于13q14.3的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,本病是由于铜在体内广泛沉积而导致各组织器官损害,通过药物治疗可以有效延缓病情进展,早期诊断对该病的预后起决定作用.该病的临床症状复杂多样,多表现为急慢性肝损害、以锥体外系为主的神经精神症状等,而以浮肿、蛋白尿、血尿等肾脏损害为主要发病表现的WD常被误诊为急、慢性肾小球肾炎、肾病综合征、尿路感染等而延误治疗,现对本院2000-2009年收治以肾脏损害为主要发病表现的17例肝豆状核变性患者分析报道如下.     

儿童肝豆状核变性25例临床分析

肝豆状核变性(HLD)是一种遗传性钢代谢异常疾病，是目前可以用药物治疗的少见几种先天性代谢缺陷病之一。早期诊断及治疗症状可以改善或消失，但由于早期症状表现不一，常不易早期诊断，易误诊、漏诊。为提高对本病的认识，现对我科1994年9月-1998年3月收治的25例HLD进行分析。1临床资料1．1一般资料25例中男11例，女14例；发病年龄5－12岁。2例为双胞胎。5例有明显家族史。1．2临床表现及诊断以肝症状起病匕例，其中以肝脾大多见，即肝大11例，脾大7例，其次为黄疽6例，腹水2例。神经系统表现多以锥体外系症状首发，共6例，其中肢体震颤…     

肝豆状核变性患者220例临床分析

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的临床发病规律.方法:回顾性分析该院2001年2月-2004年2月收治的220名WD住院患者临床资料,统计分析其发病情况、临床症状、体征及辅助检查结果.结果和结论:WD的发病以男性为多,男女差异显著(P＜0.05);发病年龄以8～14岁最多,多数为慢性起病(占85.91%),以肝脏症状和锥体外系症状为首发症状;有明显家族史者32例(占14.55%).角膜K-F环是WD患者的特征性体征,肌张力障碍是该病较为常见的体征,以肌张力增高多见,但不能忽视肌张力减低的患者.可出现除锥体外系以外的其他系统损害,如锥体束、大脑皮层等.WD患者的多器官损害以脑、肝、肾及角膜最严重和最多见.     

肝豆状核变性误诊为肝炎12例分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson氏病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的全身性疾病,临床特点为体内组织器官铜异常沉积引起肝、脑、肾、骨骼等病变而表现多种临床症状和体征,常常肝脏损害的症状为早期表现,儿童患者易误诊为肝炎、肾炎、溶血性贫血或其他疾病。我院2004—01／2009—01收治误诊为肝炎的肝豆状核变性12例,现分析报告如下。