先天性无虹膜—家系临床分析

先天性无虹膜是一种以明显的完全性虹膜缺损为特征并伴有多种眼部先天性异常的遗传病。我们在临床上遇到一家系 ,且有明显的遗传倾向 ,现报告如下。1　病例报告先证者Ⅰ ,患者女 ,16岁 ,自幼视物模糊不清伴羞明至来诊。 5年前曾在当地某医院行“白内障手术”(术名不详 )后视物模糊不清逐渐明显加重。于2 0 0 2年 1月首次来我院就诊 ,全身体格检查未见异常。眼科检查 :视力右眼 0 0 4 ,左眼 0 0 2 ,双眼球震颤明显 ,畏光 ,睑结膜轻度充血 ,角膜光滑透明无混浊 ,巩膜无变蓝、黄染 ,前房轴深 3 5ＣＴ ,房水清晰 ,虹膜缺如 ,瞳孔基本上与角膜…     

先天性无虹膜一家系报道

我院发现一家系五代人中,患先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤９例,其中继发性青光眼２例２只眼。配偶家系未发现此病。随访５年,现报道部分病例。例１　汪某Ⅳ２（先证者）女,２４岁。１９９２年防盲普查发现两眼畏光,视力差１９年。检查：双眼视力１ｍ指数,两眼睑痉挛,右眼外斜１５°,两眼球水平震颤,眼轴长２１ｍｍ,角膜直径９ｍｍ,角膜透明,无虹膜,房角无残膜,晶体正位,呈灰黄色混浊,双眼底无法窥入。确诊为先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤,行左眼白内障囊外摘除术,手术顺利,术后左眼视力２ｍ指数,矫…     

双眼先天性完全无虹膜一家系报告

1 病例介绍 例1,Ⅱ_1(先证者),男,25岁。1988年1月20日来我院就诊。自幼畏光,视力不佳。眼部检查查:视力:右眼0.2,左眼0.2。水平性眼球震颤“+”,交替性外斜,眼球运动正常。双眼上睑结膜血管模糊,角膜沙眼性血管翳“+”,下部呈水平方向带状混浊,荧光素染色“-”。虹膜缺     

先天性无虹膜1例

无虹膜为少见的眼部先天性畸形，常可伴有其他眼部异常，因此视功能极差。我院曾收治１例，现报告如下。１ 临床资料 患者，女，３２岁，未婚。自幼视力差，双眼不停抖动。曾于半岁及九岁２次就诊于上海某医院，得知双眼有先天异常，未经任何治厅。４年前因洗发液溅入眼内，感眼部不适就诊，发现眼压高，经药物治疗后症状缓解而未随访。今年因视力下降明显来诊，发现眼压高（右眼４０ｍｍＨｇ，左眼３ １ｍｍＨｇ），收住院治厅。患者为早产儿，顺产。家族中未发现同样眼疾患者，父母非近亲结婚，无眼疾。入院检查：视力右０．０１，矫正－…     

先天性无虹膜症

先天性无虹膜症总医院眼科徐大慧，季健，陈松先天性无虹膜症是一种很少见的眼病，具有遗传性。我们自１９８５年以来曾遇到先天性无虹膜症两家系，并作了长期系统的观察，现将两家系的情况报告如下：苏氏家族：３代共４２人，共中１０人为先天性无虹膜症。赵氏家族：４代...     

先天性无虹膜家系致病基因的突变检测

目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜( AN)家系进行PAX 6基因突变筛查,以确定其致病基因及致病突变.方法 收集一常染色体显性遗传的AN家系,采集该家系患者、家族健康成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应( PCR)方法扩增PAX 6 基因exon 4 ~exon 13共11个外显子以及外显子-内含子拼接部,将纯化后的PCR扩增产物直接测序,运用DNAStar软件(综合性序列分析软件)对测序结果进行序列分析,检测PAX 6基因的突变类型,并与80名随机抽取的与该家系无血缘关系的健康人PAX 6基因序列进行比对. 结果 该家系患者PAX 6 基因exon 11存在一个杂合突变c. 949 C>T(P. R 317 X),导致第317位精氨酸的密码子CGA被终止密码子UGA替代,造成编码PAX 6蛋白的过早终止,而该家系其他健康成员及80名与该家系无血缘关系的健康对照组成员均未检测到该突变. 结论 PAX 6基因c. 949 C>T( P. R 317 X)突变导致PAX 6蛋白提前编码终止是该常染色体显性遗传先天性无虹膜家系的致病原因.     

遗传性先天性无虹膜一家系2例报告

1病例介绍 例1：患者,女,31岁,无业,自幼双眼前烟雾感但不伴有眼红,眼痛等其他症状,病情逐渐加重,因视物模糊,生活不能自理,来我院就诊于2004年6月1日以＂双眼先天性无虹膜并发双眼白内障＂收入本院治疗.个人生活史：结婚12年未生育.     

一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究

目的 确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变.方法 采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定.结果 患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变.先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记.结论 先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变.     

先天性无虹膜白内障植入带虹膜人工晶体1例

患，女，42岁，汉族，工人。因渐进性双眼视物不见近5a，以“白内障”于2000年1月3日入院。查体一般状况佳，视力指数／30cm，眼球呈快象水平震颤。晶体中央呈灰褐色、周边呈车辐状混浊，眼底不能窥入，前房角检查未见虹膜残基。光定位准确，光色觉可辩。B超示双眼玻璃体有较多低密度回声及絮状光团，眼压24．38mmHg。     

先天性小角膜,无虹膜,眼球震颤一家系

先天性小角膜、无虹膜症是一种罕见的先天异常,到目前为止,国内仅有少数几例报告。而先天性小角膜、无虹膜、眼球震颤一个家系发病者至今尚未见有文献报道。1990年10月9日笔者在湖南省人民医院眼科遇到一家系,特报告如下。     

先天性无虹膜与PAX6基因相关性的研究

先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病,而PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因。本文综述了先天性无虹膜疾病及PAX6基因及其表达产物的结构、功能和在动物眼球的进化、发育过程中的作用,着重总结了先天性无虹膜和PAX6基因相关性研究的进展和成果。     

双眼先天性无虹膜并发晶状体异常一家系

１临床资料⒇先证者（Ⅱ４）女，１１岁。因右眼被他人用木棍击伤，红痛１０天，于１９９７年３月来我院就诊。检查：右眼视力０．５，左眼视力０．８；右上睑皮下轻度淤血，右眼颞侧球结膜下小片状出血。双眼角膜透明，房闪（－）；双眼无虹膜，晶状体位置正常，无混浊，...     

重庆地区先天性心脏病家系筛查的初步分析

目的 :对重庆地区先天性心脏病 (简称先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传关系。方法 :在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者 ,对高发家系绘制家系谱图 ,对无证者及其一、二级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。一、二级亲属先心病先证者条件患病率 ,其中一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属先证者条件患病率为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属先证者条件患病率比较 ,差异有显著性 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属先证者条件患病率越高 ;同时 ,由于我们的调查在独生子女或双胎的状态中进     

双眼先天性虹膜缺失伴白内障一家系临床分析

无虹膜症是一种少见的先天性虹膜缺失,由Arrafa首次报道.国内普查群体发病率为1:133 931,通常为常染色体显性遗传,外显率较高,该病患者通常表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,主要症状除明显畏光外,常有显著视力减退、弱视和眼球震颤,约2/3患者有家族史,余1/3患者为散发病例[1].     

先天性无虹膜患者中央角膜厚度异常分析

 目的：测量一先天性无虹膜家系患者的中央角膜厚度,分析可能的原因。 方法：9名确诊为先天性无虹膜患者（17只眼）通过角膜内皮镜观察角膜内皮细胞的形态和密度,通过超声角膜测厚仪测量中央角膜的厚度 结果：患者的平均中央角膜厚度为642±34.9μm;角膜内皮镜检查显示角膜内皮细胞均正常。 结论：先天性无虹膜患者的中央角膜厚度明显增加,中央角膜厚度的增加与角膜内皮细胞无关;对于无虹膜患者进行眼压测量结果会过高估计眼压。     

囊袋内虹膜型囊袋张力环联合人工晶状体植入治疗先天性无虹膜*

目的：探讨囊袋内虹膜型囊袋张力环联合人工晶状体植入治疗先天性无虹膜的安全性和疗效。方法：对3例（6眼）先天性无虹膜眼行超声乳化晶状体摘除,联合囊袋内植入虹膜型张力环和人工晶状体,观察术中、术后并发症、视力和畏光改善情况。结果：术后随访3~18月,4眼术后视力较术前提高,2眼与术前相同,所有病例畏光较术前减轻,除术后轻度的前房炎症反应外,未出现严重的术中、术后并发症。结论：囊袋内虹膜型张力环联合人工晶状体植入是治疗先天性无虹膜的安全、有效的方法。     

无虹膜眼1例

无虹膜眼是一种较少见的先天畸形，据估计其发生率约为人口的十万分之一[1]。现将我们所遇1例报告如下。1临床资料患者女，8岁，因自幼双眼视力差伴震颤于2001年3月18日来我院就诊。患者系第一胎37周早产，出生时体重1.5kg，出生1个月后才能睁眼，畏光、双眼不自主颤动，无红肿。随着年龄增大，家人发现其视力欠佳，智力与同龄儿相比稍低。父母非近亲结婚，曾叔父有类似症状。体查：身体矮小，心肺听诊未见异常，四肢运动自如，无畸形。眼部检查：双眼视力均为0.02，不能矫正，双眼压指测正常，双眼不自主、有节律颤动。结膜无充血，角膜透…     

双眼先天性无虹膜2例

无虹膜是眼科临床十分少见的一种以明显的虹膜缺损为特征并伴有多种先天性异常的遗传病犤1犦。笔者在临床遇到一家系2例,兹报道如下。1临床资料例1:患者,李国栋,男,3岁。家长代诉:自出生后即双眼畏光,视力差,眼球震颤。眼部检查:视力由于患者检查不合作,未查。双眼球大小正常,呈水平震颤,速度约60次m/in;裂隙灯检查:双眼虹膜缺失,瞳孔与角膜等大,晶状体皮质斑块状灰白浑浊,玻璃体尚透明。眼底检查:双眼视乳头小,视网膜血管未见异常,视网膜上未见渗出,中心反光可。眼压正常,眼球不能固视。检影:右眼 6.00D,左眼 6.00D。超声波检查报告:左眼…