线粒体肌病和脑肌病现状

线粒体肌病和脑肌病现状刘永刚（综述）熊先骥（校）线粒体是存在于每个细胞内的除了细胞核以外唯一含有独立的ＤＮＡ复制系统的细胞器，其主要功能是合成三磷酸腺苷，为细胞代谢提供充足的能量。线粒体肌病是一组由于线粒体结构和功能异常所致的疾病，病变以侵犯骨骼肌为...     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的临床分析

目的探讨神经肌肉系统线粒体病的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对7例确诊为线粒体病患者的临床表现、病理检查、实验室与影像学资料进行了回顾性分析。结果该组患者诊断为线粒体肌病3例,线粒体脑肌病4例;其中2例患者血乳酸水平升高;7例患者肌电图均有异常发现,肌肉活检均有特征性的改变;4例线粒体脑肌病患者头部影像学均有异常改变。结论线粒体病主要累及肌肉及中枢神经系统,诊断要求多种手段结合,以临床和病理表现为主,近年来基因方面的研究及影像学诊断发展迅速,目前对本病主要采取对症治疗。     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的酶组织化学和超微结构改变

目的：探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点。方法：对11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现，酶组织化学及超微结构进行分析，结果：11例MGT染色均发现有不整红边纤维（RRF），其中单纯表现为肌无力的患者7例，合并中构神经系统受累者4例，RRF出现比例为6．4％－10．3％，电镜观察11例，9例表现为线粒体数目增多，形态异常，嵴排列紊乱等。均可见线粒体内类结晶状包涵体。2例线粒体改变只见数量增多，未见其他异常。结论：光镜下酶组化染色发现典型RRF，对线粒体肌病与脑肌病的初步论断有重要价值。电镜观察肌膜下线粒体异常增多且形态异常，特别是线粒体内类结晶状包涵体的出现，对本病的确诊有重要意义。     

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病郭玉璞一、概述线粒体是人体最重要的产生能量的细胞器，是人体细胞主要能量来源，其基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ＡＴＰ。它含有全套呼吸链酶体系、氧化磷酸化酶体系三羧酸循环、脂肪酸氧化酶等，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）是人体细...     

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病王纪佐姚小梅近年来，遗传学的发展更新了人们对疾病的认识。其中进展最快的当属线粒体遗传学中由于线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变所造成的疾病研究。线粒体病在６０年代初始见报道，１９６６年Ｓｈｙ等确定了一类儿童肌病，电子显微镜发现其增大的线粒体中...     

线粒体肌病和线粒体脑肌病组织化学及电镜的研究

本文报告了2例线粒体肌病、3例线粒体脑肌病(MALES1例、MER-RF2例)。所有病例的速冻连续切片的GT染色均见有RRF。在HE—NADH—TR、ATP酶、PAS、、磷酸化酶及SND染色中均见有RRF样增强纤维。细胞色素C氧化酶染色中有2例的切片出现阴性染色肌纤维、考虑为复合体Ⅳ活性低下,余3例染色正常。电镜下观察到除有大量形态异常的线粒体外,并在这些线粒体内见有结晶状、板层状及同心圆样的包涵体。     

线粒体脑肌病研究新进展

线粒体疾病是指一组生化确认或怀疑线粒体功能缺陷的临床异源性多系统疾病。由于在所有组织中均有结构或功能异常线粒体DNA分布以及线粒体DNA异质性的特点，使线粒体疾病可累及肌肉、脑、心脏和其它器官。临床症状多种多样，以中枢神经系统受累为主者称线粒体脑肌病，以肌肉受累为主者称线粒体肌病。     

全基因组检测线粒体脑肌病的基因突变研究

目的探讨全基因组检测线粒体脑肌病(ME)基因突变的临床意义。方法分析8例ME的临床特征、24h视频脑电图(VEEG)、肌电图(EMG)、头颅MRI、全基因组检测基因突变。结果 8例全基因组检测基因突变表明,存在核基因突变8例、有氨基酸改变7例、线粒体基因突变8例;其中t RNA基因突变5例、TRNL1基因突变4例、ATP6基因突变3例、ND5和TRNS2基因突变各1例。核酸3243AG改变4例(50%),其他有8860AG,11719GA,14766CT,8993TG等4例(50%),氨基酸改变4例。结论ME患者大多存在核基因的突变,线粒体的5个mt DNA均可发生突变。本组患者核酸改变仅50%发生在3243位点,检测核基因和线粒体基因是诊断ME的依据之一。     

尿液线粒体DNA突变检测筛查线粒体脑肌病方法研究

目的分析线粒体脑肌病患者血液及尿液中线粒体DNA突变情况,提供无创基因检测方法的证据支持。方法采用聚合酶链式反应(PCR),限制性内切酶酶切等方法对患者进行线粒体基因分析,对患者血液、尿液标本中线粒体DNA突变情况进行检测,筛查并确诊线粒体脑肌病。结果 7例患者被确诊为A3243G杂合突变,血、尿标本中突变负荷分别为17.80%和60.16%、20.88%和73.96%、29.62%和92.58%、36.01%和91.29%、5.14%和48.78%、5.74%和58.57%、0.57%和5.99%。结论线粒体脑肌病患者尿液中线粒体DNA突变率明显高于血液中的突变率,且尿液标本为无创取得,可作为基因检测的首选标本。     

线粒体脑肌病的神经病理学

线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行生物氧化，从而产生能量的细胞器，它通过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统、三羧酸循环酶系统，以脂肪酸、丙酮酸为底物，经呼吸链传导系统产生ＡＴＰ，从而构成人体能量的主要来源。线粒体结构、功能异常可以导致多系统损害，其中以脑...     

原发性线粒体肌病和脑肌病

线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主 ,称为线粒体肌病。如病变除侵犯骨骼肌外 ,尚侵犯中枢神经系统 ,则称为线粒体脑肌病 ,主要包括 :Kearns Sayre综合征 (KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪 (CPEO)、肌阵挛性癫 疒间 伴蓬毛样红纤维 (MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS)。如病变侵犯中枢神经系统为主 ,则称为线粒体脑病 ,如Leber遗传性视神经病 (LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病 (SNE或Leigh病 )、Alpers病及Menkes病等[1] 。另外 ,尚有大量中间类型。1　病因和发病机制线粒体病主要由线粒体DNA(mtDNA)的突变造成 ,…     

线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA缺失分析

目的为了检测线粒体肌病和脑肌病患者的骨骼肌细胞的线粒体ＤＮＡ的缺失情况。方法从６例原发性线粒体肌病和１例脑肌病患者的骨骼肌活检标本中，提取总ＤＮＡ，以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行分子杂交。结果发现１例ＭＥＲＲＦ患者有５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，另１例线粒体肌病患者有１５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，剂量分析表明缺失型线粒体ＤＮＡ分别占总线粒体ＤＮＡ的１９．３％和１０．７％。结论线粒体ＤＮＡ基因缺失是线粒体疾病的重要病因之一     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断

目的探讨合并乳酸血症和卒中样发作的线粒体脑肌病（MELAS）的磁共振成像（MRI）影像学特点。方法收集经临床病理证实的MELAS型线粒体脑肌病共6例,回顾性分析其MRI和磁共振波谱（MRS）资料。结果脑MRI检查,MELAS表现为大脑半球各叶大小不等片状病灶;病变位于脑皮质区,病灶的分布与脑血供分布不一致;自旋回波T1加权像呈低信号、T2加权像呈高信号;扩散加权成像（DWI）呈高信号。MRS分析显示病灶区见典型的乳酸盐峰,N-乙酰天门冬氨酸盐,肌酸值正常或略降低。扩散张量成像（DTI）显示病灶区脑皮质下白质纤维束破坏、中断、稀少。结论MELAS型线粒体脑肌病的病变形态、分布具有特征性,常规MRI与DWI、DTI及MRS等磁共振技术,对MELAS的定性诊断具有很高的价值。     

线粒体DNA突变与线粒体脑肌病

本文简述了线粒体DNA的基本结构、功能及特性,并着重讨论线粒体DNA点突变与几种临床常见的线粒体疾病如Leber's病,MELAS,MERRF之间的联系及特异性线粒体DNA点突变的基因诊断意义。     

16例线粒体肌病和线粒体脑肌病电镜观察分析

目的探讨线粒体肌病与脑肌病患者肌肉的超微结构特征,分析该病的病因和可能的发病机制。方法对16例线粒体肌病与脑肌病患者的肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果电镜观察16例,在肌原纤维间和肌膜下可见弥漫的线粒体数目增多,13例表现为形态异常,可见巨大线粒体,嵴结构不清,排列紊乱,呈同心圆样,均可见线粒体内类结晶状包涵体,有的同时伴有糖原颗粒的异常增多、脂滴沉积及溶酶体异常,有的线粒体只能靠双层膜结构及残存的嵴被识别。3例仅线粒体数量增多,未见其他异常。结论电镜观察肌膜下和肌原纤维间线粒体异常增多且形态异常,特别是线粒体内类结晶状包涵体,对本病的诊断有重要价值。     

线粒体脑肌病的临床与病理

目的探讨线粒体脑肌病的临床与肌肉病理特点。方法对16例肌活检证实的线粒体脑肌病病例的临床表现、肌肉组织化学及超微结构进行分析。结果16例患者破碎红纤维(RRF)的平均比例为5.9%,11例有中央核增多,13例的SDH/CCO双染示12例有蓝纤维,且与RRF的分布一致。超微结构观察有4例找到典型晶格状包涵体。结论SDH/CCO双染有蓝纤维为线粒体肌病的诊断提供了依据,借此可与其他肌病鉴别。     

原发性线粒体脑肌病1例报告

原发性线粒体脑肌病１例报告郑军刘学升王永江阎泰山原发性线粒体脑肌病是一组临床与生化均有显著障碍的异质性疾病，其特征为脑和肌肉线粒体结构和（或）功能异常，临床比较少见。现将我科确诊的１例原发性线粒体脑肌病报告如下。患儿，男性，５岁。该患于９４年１２月双...     

线粒体脑肌病

患者男性,31岁。间断性抽搐10余年,因头部外伤入院治疗,经脑组织、肌肉活检以及基因检测明确诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial en-cephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)。     

有氧前臂运动试验在线粒体肌病及脑肌病筛选中的应用

目的 探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义.方法 对42例确诊的线粒体肌病及脑肌病(MM)、40名健康人(HC)和40例其他肌病患者(PC)进行有氧前臂运动试验,受试者以40%最大收缩力、1 s间隔做反复等长收缩前臂运动4 min,在运动前、运动中及运动后行血氧分析和乳酸测定.结果 运动中,MM组、HC组和PC组静脉PO2(mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa)分别从41.2±12.6降至39.5±16.2,50.5±14.4降至30.8±13.1,50.1±7.9降至44.3±35.5,HC组下降幅度明显高于其他2组(F=6.34,P＜0.01);3组静脉SO2分别从70.5%±15.8%降至64.4%±15.2%,82.4%±10.0%降至47.2%±11.7%,84.6%±6.3%降至51.1%±9.3%,MM组下降幅度明显低于其他2组(F=91.95,P＜0.01).运动后,静脉PO2、SO2 3组间差异无统计学意义.3组运动中血乳酸(mmol/L)分别由2.7±3.2升至5.1±3.8,1.1±0.5升至3.1±1.9,1.3±0.8升至3.5±1.8.运动后,3组血乳酸分别为3.8±3.5、1.8±1.0、2.3±1.4,MM组高于其余2组(F=8.50,P＜0.01).结论 线粒体肌病及脑肌病患者运动时氧摄取能力比健康人及其他肌病患者下降.有氧前臂运动试验运用血氧分析和乳酸测定的方法,是一种行之有效的线粒体肌病及脑肌病筛查试验,对于线粒体肌病及脑肌病的辅助诊断有意义,其敏感性及特异性较高.