什么控制着人的寿命 基因里藏着长寿的秘密

科学家认为，理论上人类寿命有120岁，乌龟有150岁，狗有20岁。这种物种之间的寿命差异是由基因决定的。科学家已经在若干个物种里找到了跟寿命有关的基因，其中既有延长寿命的“长寿”基因，也有缩短寿命的基因。生物体内有一种新陈代谢的副产物，叫活性氧，也叫自由基，与机体老化、癌症等     

28名成年人基因乙肝疫苗注射后抗体水平分析

为进一步了解成年人基因乙肝疫苗(酵母重组基因乙肝疫苗)注射后抗体(抗-HBs)HB_s水平。以便对免疫效果做出评价,并为继续做好预防工作提供依据。我院于1996～1998年间对28名基因乙肝疫苗接种者进行了追踪调查,现将结果及分析报告如下。1 对象及方法1.1 对象 注射基因乙肝疫苗组为28人(其中女9人),平均年龄44.68岁(21～63岁);未注射乙肝疫苗组为173人(其中女41人),平均年龄38.17岁(20～62岁)。1.2 方法 经筛查注射组人员HBsAg、抗-HBs、和抗-HBc均     

怀化市妇女宫颈人乳头瘤病毒感染及亚型分布状况分析

目的:通过对本地区3 756例女性宫颈脱落细胞HPV基因分型检测进行回顾性分析,为本地区HPV的防治提供依据。方法:采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交法检测HPV19种基因亚型,分析HPV的感染率、感染类型、亚型分布以及年龄分布特点。结果:在3756例送检标本中,HPV检出阳性标本804例,阳性率为21.4%,其中单一型感染620例,二重感染161例,三重感染19例,四重感染4例,其分别占总检测数的百分比为16.5%、4.3%、0.5%、0.1%。804例阳性标本共检出1015株HPV基因亚型(包括多重感染重复计数),其中中高危型916株,占90.2%,基因亚型以16、52、58型为主,其构成比分别为21.9%、18.3%、11%;低危型99株,占89.8%,基因亚型以CP8304为主,占4.5%。不同年龄段检出率有差异,≤20岁,51-60岁,≥61岁年龄段检出率比21-50岁年龄段检出率高(P0.05),21-30岁、31-40岁、41-50岁年龄段检出率两两比较,差异无统计学意义(P0.05)。≤20岁,51-60岁,≥61岁年龄段检出率差异亦无统计学意义(P0.05)。结论:本地区HPV以单一型感染为主,HPV基因亚型以16、52、58型占主导,其分布存在地区差异和年龄差异,应针对本地区HPV流行病学特点进行医学干预,制定预防策略。     

人类白细胞抗原-B27基因检测在门诊疑似强直性脊柱炎患者诊断中的应用价值

目的 探讨人类白细胞抗原（HLA）-B27基因检测在门诊疑似强直性脊柱炎（AS）患者诊断中的应用价值.方法 选取300例疑似AS患者作为疑似组,选取260例健康体检者及确诊的80例AS患者分别作为对照组和AS组.采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术进行HLA-B27基因检测,比较三组HLA-B27基因阳性率情况.结果 疑似组HLA-B27基因阳性率为45.00％（135/300）,对照组为3.46％（9/260）,AS组为95.00％（76/80）,AS组HLA-B27基因阳性率均明显高于对照组和疑似组,疑似组明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.疑似组患者HLA-B27基因阳性率在11 ～20、21～30、31 ～40岁年龄段的发病率较为相近,差异无统计学意义（P＞ 0.05）,40岁及以下患者较40岁以上患者HLA-B27基因阳性率明显增高;男性AS疑似患者各个年龄段中以11 ～20岁HLA-B27基因阳性率最高,女性HLA-B27基因阳性率以31 ～40岁最高,与其他年龄段比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 HLA-B27基因检测对于疑似AS患者具有十分重要的意义,有助于提高初诊AS患者早期诊断率,值得在临床中广泛应用.     

婺源县妇女HPV感染率、基因分型和疫苗接种意愿调查

目的了解江西省婺源县妇女人乳头瘤病毒(HPV)感染率、基因分型和HPV疫苗接种意愿,为后期HPV筛查及预防接种策略制定提供依据。方法在全县随机抽取10个乡镇,每个乡镇随机抽取3个自然村,以抽中的30个自然村全体20~60岁妇女作为调查对象,共计8 936人。采用问卷调查收集人口学特征和HPV疫苗知晓情况和接种意愿;采集调查对象子宫颈口和子宫颈管脱落细胞,应用PCR进行HPV病毒检测和分型。结果8 936名研究对象平均年龄为(38.15±8.43)岁,HPV阳性率为19.01%,HPV单基因亚型阳性率为12.58%,低风险亚型基因为HPV6和HPV11,高风险亚型基因为HPV16、HPV58、HPV52和HPV18;HPV复合基因亚型阳性率为6.45%。高风险基因亚型具有明显的年龄别差异,呈现双峰曲线(20~29岁,50~60岁)。调查对象HPV疫苗知晓率为35.98%,接种意愿率为61.22%,不愿意接种的原因主要包括不了解其安全性、价格贵、年龄不适合和担心不良反应。结论婺源县HPV感染率较低,高风险基因亚型分布与全国一致,HPV筛查时应该关注HPV58和HPV52基因亚型,同时加强HPV疫苗相关宣传。     

佛山地区新生儿聋病易感基因分子流行病学研究

目的 通过对初生婴儿聋病易感基因的普遍筛查, 了解其分子流行病学特点, 为完善防聋策略提供依据。方法 随机选择1 902名生后3~5 d的新生儿, 在听力筛查基础上采集微量足跟血进行基因GJB2、线粒体12SrRNA 、SLC26A4 的聚合酶链扩增反应(PCR), 通过基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱方法检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G ;线粒体12SrRNA基因1494C>T 、1555A>G等3个基因8个突变位点;对聋病易感基因突变的分子流行病学特点进行分析。结果 检出50例聋病易感基因突变, 3个基因5个位点突变的总体携带率为2.63%;男性携带率为2.90%, 女性为2.35%;禅城、南海、顺德区致病突变的携带率分别为3.51%、3.31%、3.10%;不同年龄组孕母(20岁~、25岁~、30岁~、40岁~)所生新生儿检出聋病易感基因携带率分别为2.48%、2.72%及2.94%;未检出GJB2基因 35delG 、176-191del及线粒体12S rRNA基因1494C >T位点突变。聋病基因携带者均通过了听力筛查。结论 聋病易感基因突变的分子流行病学特点在男女性别比例、区域分布及不同年龄组孕母所生婴儿中无显著差异;在听力筛查基础上联合开展聋病易感基因普遍筛查, 及时发现可通过常规听力筛查但具有迟发性耳聋高危因素的儿童, 早期干预指导, 对完善及优化防聋策略具有指导意义。     

阜宁地区妇女人乳头状瘤病毒感染状况及基因分型调查分析

目的调查阜宁地区妇女人乳头状瘤病毒(HPV)感染况状、基因分型及年龄特点。方法采用实时荧光多重PCR技术,对2016年1月-2017年1月在阜宁县人民医院体检和在妇科筛查宫颈癌的2 292例妇女的宫颈上皮细胞进行HPV检测并进行基因分型。结果 2 292例妇女宫颈上皮细胞HPV检出率为27.0%,其中高危型HPV的检出率为24.5%,以HPV-58型最高,占15.8%,其次为HPV-16型、HPV-52型。低危型HPV的检出率为6.6%。单一型别的感染率为17.5%,多重感染率为9.5%。年龄组分布为36岁~45岁感染率最高,为35.2%,其次为46岁~55岁、26岁~35岁,感染率分别为28.9%、23.3%。结论阜宁地区女性HPV感染的年龄分布和基因亚型分布具有自身的流行病特点。应加强妇女的HPV筛查力度,特别是26岁~55岁的妇女,为HPV分子流行病学和宫颈癌的防治提供依据。     

珠海市城区3～6岁儿童常见血液病发生率的调查

[目的]了解珠海市城区3～6岁儿童常见血液病的发生率或基因携带率,为制订相应的预防、干预措施提供依据.[方法]随机从珠海市城区健康检查的4 653名3～6岁儿童中抽取1 396名作为研究对象,对其血样进行系统的血红蛋白（Hb）分析、铁代谢状态评估和珠蛋白基因分型以及6-磷酸-葡萄糖-脱氢酶缺乏症（G6PDD）的筛查.[结果]该市城区3～6岁儿童贫血、铁缺乏（iron deficiency,ID）和G6PDD发生率分别为2.72%、2.44%和3.15%;α-和β-地中海贫血（简称地贫）基因检出率各为8.67%和2.22%.[结论]贫血和ID在珠海市3～6岁儿童中并不多见,但地贫和（6PDD则很常见,即该市儿童中有很高的遗传病基因负荷.     

百岁也可以这样炼成

眼中的曾祖父是一位善良、慈祥、勤劳和有着丰富经历故事的老人,已经101岁了,身体还很棒。作为医学院学生的我,很喜欢他,也一直对他长寿的奥秘很感兴趣。说不尽的基因与长寿的关系。大家都说,长寿与基因有关系。但在我曾祖父身上很难得到充分证明。曾祖父出生于1911年,3岁时他母亲就去世了,他父亲在45岁时也匆     

ADRB2基因多态性与0～5岁儿童喘息相关研究

目的:探讨ADRB2基因rs1042713位点在0～5岁儿童的分布特征、位点多态性与临床易感性的关系。方法:病例组0～5岁喘息儿童115例,对照组118例纳入研究,留取其口腔上皮细胞提取DNA,用实时荧光定量PCR法对ADRB2基因rs1042713位点SNP进行基因分型、统计,分析位点多态性与临床易感性。结果:基因多态性特征与国内其他地区、日本等人群相近。病例组与对照组等位基因之间、基因型之间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而喘息发作严重程度在基因型的分布差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:该地区病例ADRB2基因rs1042713位点多态性与0～5岁儿童喘息性疾病的易感性不相关,该位点的改变非喘息性疾病的始动因素;但与病情的发作严重程度相关,纯合子G/G基因型可能是重症病例的危险易感因素。     

海口地区0~6岁儿童25羟维生素D水平及维生素D受体基因多态性与骨密度关联性分析

目的 调查海口地区0~6岁儿童血清25羟维生素D[25-（OH）D]水平及维生素D受体（VDR）基因多态性与骨密度（BMD）的关联性。方法 选取2020年1—12月在海南省某专科医院医学中心进行健康体检的0~6岁健康儿童作为调查对象,检测其血清25-（OH）D水平、VDR基因多态性及BMD,比较不同性别、年龄、体质指数（BMI）、BMD儿童的血清25-（OH）D水平,比较BMD正常和异常儿童的VDR基因多态性,分析VDR基因多态性与BMD的关联性。结果 共纳入1 580名0~6岁健康儿童,男童838人,女童742人,平均年龄（2.49±1.20）岁。血清25-（OH）D水平为（34.66±5.87）ng/mL,维生素D缺乏、不足、充足儿童比例分别为4.49%、21.01%、74.49%。不同性别儿童血清25-（OH）D水平、维生素D营养状态分布差异无统计学意义（均P>0.05）;不同年龄、BMI、BMD儿童血清25-（OH）D水平、维生素D营养状态分布差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。基因分型检测结果显示,0~6岁健康儿童VDR基因ApaⅠ位点存在多态性,基因型为AA、Aa、aa。BMD正常和异常儿童VDR基因ApaⅠ位点基因型、等位基因分布差异有统计学意义（均P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示,VDR基因ApaⅠ位点基因型aa型（OR=3.729）、携带a等位基因（OR=2.656）儿童发生BMD异常的风险较高。结论 海口地区0~6岁儿童血清25-（OH）D水平与儿童年龄、BMI、BMD有关,且儿童VDR基因多态性与BMD异常的发生密切相关。     

澄迈地区中老年女性25-羟维生素D水平及维生素D受体基因多态性与骨密度关联性分析

目的 调查澄迈地区中老年女性血清25-羟维生素D水平及维生素D受体（VDR）基因多态性与骨密度的关联性。方法 选取2019年12月至2022年12月在澄迈县人民医院、澄迈县中医院及澄迈县永发卫生院进行健康体检的≥45岁中老年女性作为研究对象,收集研究对象的基线资料,检测其血清25-羟维生素D水平、VDR基因多态性和骨密度,分析VDR基因多态性及25-羟维生素D水平与骨密度的关联性。结果 共纳入3 016名中老年女性,年龄45～77岁,平均年龄（60.98±8.46）岁。骨密度异常者1 900例,占63.00%,不同年龄、BMI、是否合并高血压、绝经情况、25-羟维生素D水平等中老年女性骨密度异常率差异均有统计学意义（均P<0.01）。VDR基因多态性检测结果显示,澄迈地区中老年女性VDR基因ApaI、FokI、TaqI位点存在多态性,ApaI、FokI、TaqI位点基因型分别为AA、Aa、aa,FF、Ff、ff,TT、Tt、tt。Logistic回归分析显示,年龄65～77岁（OR=3.931）、BMI超重/肥胖（OR=2.171）、合并高血压（OR=1.634）、绝经（OR=2...     

活过百岁不是梦

人类基因图谱成功出炉后,科学家正加紧进行长寿基因的破译研究。据天津南开大学生命科学院教授、著名的基因工程专家张自立推测,彻底破译人类长寿基因奥秘,并对此进行修补、移植,只需十五年左右的时间。张自立乐观地估计,本世纪内人类寿命在原有的基础上增长二十岁,应该不成问题。     

青岛市慢性丙型肝炎患者HCV基因分型与治疗效果关系的研究

目的观察青岛市慢性丙型肝炎患者基因型的分布特点,探究丙型肝炎病毒(HCV)基因型与患者年龄、性别之间的关系以及HCV基因型与利巴韦林联合聚乙二醇干扰素治疗效果的关系。方法采用利巴韦林联合聚乙二醇干扰素的标准方案,对157例患慢性丙型肝炎初治患者进行治疗,应用PCR方法检测HCV基因分型,治疗后评价持续病毒学应答情况。结果 157例丙肝患者中HCV 1型占64.33%,HCV 2型占28.03%,HCV 3型占6.37%,HCV 6型占1.27%,未见HCV基因4型、5型。各基因型间男女患者所占比例差异无统计学意义(P0.05);基因1型、2型、3型、6型的平均年龄分别为(50.69±15.22)岁、(48.34±14.63)岁、(37.20±3.71)岁、(38.50±2.12)岁,差异无统计学意义;HCV 2型患者获得SVR率明显高于HCV 1型,差异有统计学意义[χ2=7.998,χ20.05(1)=3.841,P0.05]。结论青岛地区HCV基因型以l型为主,其次是2型,未见基因4型、5型,HCV 1型患者对标准治疗方案的疗效较HCV2型差。     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体ApaI和TaqI基因多态性的关系

目的探讨2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系,为临床研究和治疗T2DM提供依据。方法收集2004年6月至2006年1月在天津医科大学总医院住院的天津及其周边地区的233例T2DM为研究对象,均为汉族,无血缘关系,其中男性129例,女性104例,年龄29~76岁,平均(48.0±13.9)岁,病程为1个月~23年,中位病程5.4年,并随机选择同期本院体检的天津地区汉族无血缘关系的236例健康人为对照组,其中男性131例,女性105例,年龄31~75岁,平均(47.8±13.2)岁。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析两组VDR Apa I和VDR Taq I基因型和等位基因频率。结果 T2DM患者VDR Taq I基因型和等位基因频率分布与正常组相比,差异无统计学意义(P0.05);T2DM患者VDR Apa I基因型aa和等位基因a的频率分别为49%、69%,高于正常对照组(分别为35%、54%),差异有统计学意义(P0.01)。结论 VDR Apa I基因型aa和等位基因a可能为天津地区汉族T2DM的易感基因型和易感基因。     

北京市通州区致泻性大肠埃希菌病原特征分析

目的 了解北京市通州区2016年—2019年腹泻患者致泻性大肠埃希菌病原学特征和耐药情况。方法 对通州区2016年—2019年门诊腹泻监测病例的粪便标本进行致泻性大肠埃希菌的分离培养,利用荧光PCR方法进行菌株毒力基因检测,应用MIC法进行耐药试验。结果 2016年—2019年通州区DEC菌株检出率为13.05%(217/1 663),检出率逐年增高。20岁～39岁年龄组DEC检出率最高,其次为0岁～5岁组和≥60岁组。EAEC为主要型别,其次为ETEC和EPEC,不同年龄组的DEC型别构成不同。ast A和pic是EAEC主要的毒力因子,ETEC以lt、sth、stp基因为主,部分菌株也含有ast A和pic基因。DEC菌株对头孢唑林、氨苄西林、磺胺异恶唑耐药率较高,对碳青霉烯类、多肽类及三代头孢较为敏感,多重耐药菌株占60.37%。结论 通州区DEC以EAEC为主,毒力基因组合具有多样性,ast A和pic可在不同型别菌株中转移。菌株多重耐药情况比较严重,耐药基因易传播,应重视临床抗生素的使用。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性探讨

目的探讨叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G位点多态性与先兆流产的相关性。方法以在西安长安医院进行叶酸代谢基因检测的女性作为研究对象,收集研究对象相关资料,临床诊断为先兆流产的妇女为观察组;以在孕期各项检测指标正常、无任何不良妊娠病史的孕妇为对照组。对收集到研究对象的叶酸代谢MTHFR 基因C677T、A1298C位点和MTRR基因 A66G 3个多态性位点进行检测,对检测结果进行统计描述。结果共对452名孕妇进行研究,其中观察组132人,年龄23～33岁,平均28岁;对照组320人,年龄23～31岁,平均27岁。研究对象中MTHFR C677T的基因型均以CT为主,MTHFR A1298C以AA为主,MTRR A66G以AA为主,其中观察组和对照组的MTHFR C677T和MTHFR A1298C的基因型构成差异具有统计学意义（均P＜0.05）,而MTRR A66G基因型构成在2组的差异无统计学意义。结论MTHFR基因 C677T、A1298C位点突变可能与女性先兆流产的发生有关。     

新生儿接种酵母重组基因工程乙肝疫苗后免疫持久性调查

大连市从 1995年年底开始停止使用血源乙肝疫苗 ,改用酵母重组基因工程乙肝疫苗 (下简称 :基因疫苗 )。到 2 0 0 1年 10月止 ,最早使用基因疫苗的儿童已接种 5年。为了解基因疫苗的免疫持久性 ,2 0 0 1年 10月分别对大连市新生儿期基因疫苗全程免疫完成后 1个月、3年、5年的儿童进行乙肝表面抗体 (抗 HBs)检测。1　对象与方法1 1　对象　 2 0 0 1年 10月 ,在大连市 11个区 (市、县 )随机选择 1996年、1998年、2 0 0 1年出生 ,时值 5岁、3岁、7个月的儿童分别为 16 1名、16 4名、15 0名 ,合计4 75名为检测对象。检测对象均有完整的乙肝疫苗…     

中国2019年麻疹流行病学特征北大核心

目的分析中国2019年麻疹流行病学特征。方法利用中国麻疹监测信息报告管理系统收集中国2019年麻疹发病数据,描述性分析麻疹发病率和发病特征。结果2019年中国报告麻疹2974例(0.21/10万);<8月龄、8月龄-4岁、5-14岁、15-24岁和≥25岁病例分别占总病例数的6.96%、39.04%、14.66%、12.64%、26.70%。8-23月龄、2-6岁和7-19岁病例无含麻疹成分疫苗(MCV)免疫史的比例分别为32.74%(296/904)、13.42%(20/149)和10.25%(79/771)。243例病例获得麻疹病毒基因型,其中D8基因型167例(68.73%)、B3基因型54例(22.22%)、本土H1基因型22例(9.05%)。结论2019年中国麻疹报告发病继续下降,尚未阻断本土病毒传播且存在输入传播风险。需继续保持适龄儿童2剂次MCV高水平覆盖率,加强麻疹病原学和流行病学监测处置工作。