中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因SstI酶…

为观察中国人载脂蛋白ａｐｏＣⅢ基因变异的频率及共与内源性高甘油三酯血症的关联，应用多聚酶逻反应对７４例正常人及６９例ＨＴＧ患者ａｐｏＣⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究。结果表明：ＨＴＧ患者和正常人均以Ｓ１等位基因为主。大多数为Ｓ１Ｓ１纯合子基因型；Ｓ２等位基因少见，其频率显著高于白种人。     

中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因Sst Ⅰ酶切位点多态性关联的研究

为观察中国人载脂蛋白ａｐｏＣⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症（ＨＴＧ）的关联，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对７４例正常人及６９例ＨＴＧ患者ａｐｏＣⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）进行了研究。结果表明：ＨＴＧ患者和正常人均以Ｓ１等位基因（ＳｓｔⅠ－）为主。大多数为Ｓ１Ｓ１纯合子基因型；Ｓ２等位基因（ＳｓｔⅠ＋）少见，其频率显著高于白种人（０．２７９ｖｓ０．１２０，Ｐ＜０．００３）。ＨＴＧ组Ｓ２等位基因频率较正常对照组有增加趋势（０．３５３ｖｓ０．２７９，Ｐ＞０．０５）。ＨＴＧ组及对照组中具有Ｓ２Ｓ２基因型者与Ｓ１Ｓ１及Ｓ１Ｓ２基因型者比较，血清ａｐｏＣⅢ及ａｐｏＥ水平显著升高（Ｐ＜０．０２，Ｐ＜０．０５）及血清ＴＧ／ＨＤＬ－Ｃ比值显著升高（Ｐ＜０．０３）。推测ａｐｏＣⅢ基因ＳｓｔⅠ酶位点的ＲＦＬＰ与中国人ＨＴＧ可能有一定关联，ａｐｏＣⅢＳ２Ｓ２基因型对血清ａｐｏＣⅢ、ａｐｏＥ含量及ＴＧ／ＨＤＬ－Ｃ比值的升高有一定影响。     

中国人内源性高甘油三酯血症载脂蛋白E基因多态性的研究

目的 探讨中国人内源性高城油三酯血症（endogenous hypertriglyceridemia,HTG)患者载脂蛋白E（apolipoprotein E,apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析方法,分别对225例HTG患者及230名血脂正常者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了分析。结果 HTG患者的体重指数(BMI)` 清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC)水平较对照组显著升高,血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）则显著降低（P＜0．001）,并伴有载脂蛋白水平的异常。HTG组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,HTG组的ε2等位基因有增高的趋势（P＞0．05）。对照组ε2等位基因携带者血清TG和apoE水平较ε3和ε4等位基因携带者显著升高（P＜0．001）,其低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平及apoE/ApoC Ⅲ比值则显著降低（P＜0．001）。结论 ε2等位基因与血清TG和apoE水平升高及LDLC水平降低有关,apoE/apoC Ⅲ比值降低可能与HTG患者血TG水平升高有关。     

ApoCⅢ转基因引起的高血浆甘油三酯对弹力蛋白酶诱导的LDLR-/-小鼠腹主动脉瘤的影响

 目的: 研究载脂蛋白CⅢ(ApoCⅢ)转基因引起的高血浆甘油三酯(TG)对腹主动脉瘤发生发展的影响。方法: 以LDLR^-/-和ApoCⅢ⁺LDLR^-/-小鼠喂饲高脂饲料,分别造成高胆固醇血症和高胆固醇合并高甘油三酯血症模型;采用弹力蛋白酶法在2种基因型小鼠上诱导建立腹主动脉瘤模型;以动脉瘤发生率、动脉瘤直径、主动脉弹力板降解情况及血管基质金属蛋白酶的表达等为指标,比较LDLR^-/-和ApoCⅢ⁺LDLR^-/-小鼠分别在普通饲料和高脂饲料喂饲条件下,腹主动脉瘤的发生和发展情况;采用TNF-α诱导血管平滑肌细胞(VSMC)建立动脉瘤体外微环境模型,研究来自具有正常含量ApoCⅢ或高含量ApoCⅢ小鼠的富含甘油三酯的脂蛋白(TRLs)对弹力蛋白表达的影响。结果: 高脂饲料加重了LDLR^-/-小鼠的腹主动脉瘤程度;高脂饲料喂饲的ApoCⅢ⁺LDLR^-/-小鼠腹主动脉瘤轻于高脂喂饲的LDLR^-/-小鼠;在体外,TRLs具有抑制TNF-α诱导的VSMC弹力蛋白酶降解的作用,且来自高含量ApoCⅢ小鼠的TRLs对弹力蛋白降解的抑制作用更为显著。结论: ApoCⅢ转基因引起的高血浆甘油三酯能减轻弹力蛋白酶诱导的LDLR^-/-小鼠的腹主动脉瘤,该作用可能与ApoCⅢ基因及其导致的高血浆甘油三酯有关。     

高脂蛋白血症患者血浆载脂蛋白E表型及C亚类的研究

本文对不同类型高脂蛋白血症患者的血浆载脂蛋白E(apo-E)表型及C亚类(apo-CⅡ.CⅢ_0,CⅢ_1,CⅢ_2)进行研究。结果表明:高甘油血症患进中,apo-E_2/E_3表型的血浆甘油三酯水平高于E_3/E_3及E_3/E_4表型的患者(P<0.01),而apo-CⅢ_2及CⅢ_1均高于正常人,且Ⅲ_2及CⅢ_1百分分布与甘油三酯含量呈正相关,CⅢ_0呈负相关。在高胆固醇血症患者中,apo(?)E_2/E_3表型者血浆TC及LDL-C含量均低于E_3/E_3及E_3/E_4表型者(P<0.05,P<0.01),而apo-CⅡ及CⅢ组分与血浆TC及LDL-C无相关性。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因变异的研究

目的　探讨载脂蛋白 A (apolipoprotein A ,apo A )基因变异是否与中国人内源性高甘油三酯血症有关联 ,为其分子遗传基础提供依据。方法　应用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性及DNA片段序列分析法 ,对成都地区汉族 171名正常人及 10 6例内源性高甘油三酯血症 (hypertri glyc-eridemia,HTG)患者 apo A 基因多态性进行了研究。检测的 apo A 基因位点有 :密码子 9(A→ G突变 ,同义突变 ) ,密码子 34 7(A→T突变 ,错义突变 )、密码子 36 0 (G→T突变 ,错义突变 )及 Msp (内含子 2 C→T突变 )。结果　与正常对照组比较 ,HTG组密码子 9的 G等位基因频率显著升高 (0 .45 3vs0 .36 6 ,P<0 .0 5 ) ,其它位点等位基因频率未见差异 (P>0 .0 5 )。中国人 apo A 基因密码子 9、密码子 34 7和密码子 36 0等位点相应的 G等位基因、T等位基因和 T等位基因频率与欧洲白种人存在明显种族差异 (0 .36 6 vs 0 .0 32 ,P<0 .0 0 1;0 .0 0 0 vs0 .16 0 ,P<0 .0 0 1;0 .0 0 0 vs0 .0 70 ,P<0 .0 0 1)。与日本人比较 ,上述位点的等位基因频率及 Msp 位点 T等位基因频率均差异无显著性 (P>0 .0 5 )。正常男性 apo A 基因密码子 9位点G/G基因型携带者其血清 apo A 水平显著高于 A/A基因型携带者 (P<0 .0 1) ;而 HTG组 Msp 位点     

中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因VNTR多态性的分析

目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoproteinAⅣ,apoAⅣ)基因变异与中国人内源性高甘油三酯血症是否有关联,为研究本病的分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应和DNA片段序列分析法,对48名正常人及47例内源性高甘油三酯血症(endogenous hypertriglyceridemia,HTG)患者apoAⅣ基因3′端可变串联重复序列(variablenumbertandemrepeat,VNTR)进行分析.结果中国人apoAⅣ基因3′端VNTR多态位点CTGT三连重复[(CTGT)3]等位基因的频率为0.253,与德国白种人的0.607和意大利白种人的0.522差异存在显著性(P＜0.01,P＜0.01),而与日本人的0.262相近(P＞0.05).HTG组和对照组之间(CTGT)3等位基因的频率差异无显著性(0.223vs0.281,P＞0.05),对照组VNTR3/3基因型携带者其血清LDLC水平显著高于3/4型携带者(3.698±0.67mmol/Lvs2.974±0.54mmol/L,P＜0.05).结论apoAⅣ基因VNTR多态性与血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein     

脂蛋白脂酶基因缺陷的极度高甘油三酯血症小鼠胰腺炎的研

目的:利用一种特殊的脂蛋白脂酶（LPL）基因缺陷的极度高甘油三酯血症(HTG)小鼠，作为HTG性胰腺炎的实验动物模型，研究其胰腺炎发病特点。 方法:检测野生型及LPL缺陷的遗传性极度HTG小鼠血浆淀粉酶活性并观察胰腺的形态学改变，研究自发性胰腺炎的发生情况；通过腹腔注射左旋精氨酸（L-Arg）诱导小鼠发生急性胰腺炎（AP），研究HTG时胰腺炎易感性的变化。 结果:对胰腺组织的病理观察表明，LPL缺陷小鼠中约34.5%可发生自发性胰腺炎，特点主要为炎细胞浸润和腺泡破坏，有时伴纤维化和出血，病变严重程度与血浆TG水平呈正相关（r=0.604,P<0.05），血浆淀粉酶活性与对照组相比无明显差异。L-Arg诱导的LPL缺陷实验组小鼠胰腺炎病理损害明显重于野生型实验组（P<0.01），但两组间血浆淀粉酶活性无显著差异。 结论:LPL缺陷的HTG小鼠可发生自发性胰腺炎，对于L-Arg诱导的AP比野生型小鼠更加易感，为进一步研究HTG性胰腺炎的发病机制提供了理想的动物模型。     

鹌鹑高血尿酸高甘油三酯血症模型塑造

目的和方法:建立一种与人类代谢途径相似的高血尿酸并高甘油三酯血症动物模型。鹌鹑随机分为3组, 除空白对照组外, 模型Ⅰ组以15g·kg^-1·d^-1的酵母食饵喂饲鹌鹑, Ⅱ组以10g·kg^-1·d^-1的酵母食饵喂饲鹌鹑, 动态检测血清尿酸(UA)、甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、尿素氮(BUN)、血糖(GLU)、黄嘌呤氧化酶(XOD)含量。结果:模型Ⅰ组7d后血尿酸水平开始升高, 第2、3、4、5周血UA水平显著高于空白对照组(P＜0.05, P＜0.05, P＜0.05, P＜0.01);第3周血TG水平显著高于空白对照组, 持续至5周, 血BUN含量与空白对照组比差异不显著;GLU及TC可见一过性升高。模型Ⅱ组动物血UA水平亦于第2周升高;TG于第4周显著高于空白对照组, 但持续时间短;血BUN于第2周和第3周显著高于空白组(P＜0.05)。结论:以15g/kg酵母喂饲鹌鹑, 可建立高血尿酸高甘油三酯模型, 以进行尿酸与血脂代谢交互紊乱的药理与病理研究。     

家族性高甘油三酯血症一家系6例报告

家族性高甘油三酯血症（familial hyper-triglyceridemia)是引起冠心病和外周血管疾患的最常见的危险因素之一，本文报告一个4代6例发病的家系。     

中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究

目的：探讨中国人内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否关联。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对成都地区135例内源性高甘油三酯血症患者和193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白（apo)水平的影响进行了研究。结果：HTG患者和正常人均以P＋等位基因为主,HTG组以P＋P＋基因型为主,而正常对照组P＋P－基因型为主。HTG组的P＋P＋基因型分布频率及P＋等位基因分布频率则显著高于正常对照组（0.460vs0.337,P＜0.05;0.689vs0.565,P＜0.01)。P＋P＋基因型者的血清甘油三酯（TG）、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG／HDL－C比值较P－P－基因型者显著增高（P＜0．05）。结论：脂蛋白酯酶基因P＋P＋基因型与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联。     

1015例维吾尔族健康体检人群血尿酸水平与高甘油三酯血症的现状分析

目的分析维吾尔族健康体检人群尿酸与甘油三酯的现状。方法回顾分析健康体检的1015名维吾尔族尿酸与甘油三酯现状。结果纳入本研究的1015名维吾尔族健康体检人群年龄、尿酸、甘油酸酯、胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白均数分别为44.18±10.34、303.88±95.14、1.90±1.82、5.03±1.03、3.0±0.81、1.29±0.34;血尿酸与甘油三酯之间呈正相关,高TG血症患病率随血尿酸水平的升高呈明显的升高趋势。结论纳入本研究的1015名维吾尔族人群血尿酸与甘油三酯之间呈正相关。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶及肝脂酶常…

为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对成都地区６９例内源笥高甘油三酯血症患者（ＨＴＧ）及７４例正常人脂蛋白脂蛋酶（ＬＰＬ）及肝脂酶（ＨＬ）基因的多态性进行了研究。检测的ＬＰＬ基因突变位点有：Ａｓｐ＾９→Ａｓｎ，Ａｓｎ＾２９１→Ｓｅｒ，Ｔｈｒ＾３６１→Ｔｈｒ，Ｓｅｒ＾４４７→Ｔｅｒ及内含子８的ＨｉｎｄⅢ酶切位点；ＨＬ基因突变位点为Ｈｈｒ＾     

表达人载脂蛋白AI小鼠主动脉平滑肌细胞的培养及意义

培养表达人ａｐｏＡＩ转基因小鼠主动脉平滑肌细胞（ＳＭＣ）。从具有可诱导,高效,多组织表达人ａｐｏＡＩ转基因小鼠分离主动脉,用改良贴块法培养血管ＳＭＣ。细胞经相差显微镜和免疫细胞化学证实具有ＳＭＣ特征。Ｎｏｒｔｈｅｒｎｂｌｏｔ表明转基因鼠主动脉平滑肌细胞中有人ａｐｏＡＩｍＲＮＡ表达,而正常鼠则未检测出,为在体外从细胞和分子水平研究ａｎＯＡＩ基因表达在胆固醇代谢及动脉粥样硬化发生中的作用提供了较理想的细胞模型。     

内源性高甘油三酯血症患者血浆VLDL、LDL及HDL对血凝的影响

目的：研究内源性高甘油三酯血症(HTG)患血浆极低密度脂蛋白(VLDL)、低密度脂蛋白(LDL)及高密度脂蛋白(HDL)是否发生了氧化修饰及其对血凝的影响。方法：对2l例内源性高甘油三酯血症患与2l例年龄性别相近的正常人的血脂、脂质过氧化物进行了分析。用一次性密度梯度超速离心法分离血浆VLDL、LDL及HDL，测定这三种脂蛋白的234nm光吸收、相对电泳迁移率(REM)和硫代巴比妥酸反应物质(TBARS)，分别将这三种脂蛋白加入由正常人新鲜混合血浆构成的反应系统中，按试剂盒分别测定凝血酶原时间(PT)及活化部分凝血酶原时间(APIT)。结果：内源性HTG患血浆TG含量平均升高2．73倍，HDLC下降l.7l倍，同时LPO升高1．22倍;HTG组VLDL、LDL及HDL的REM、234nm光吸收值、TBARS含量均较对照组显增加(P＜0．01)，表明内源性HTG患血浆VLDL、LDL及LDL均发生了氧化修饰生成Ox—VLDL、Ox-LDL.PT及APTT在分别加入HTG组的VLDL、LDL及HDL后均比加入相应正常组脂蛋白明显缩短(P均＜0．05)。相关分析表明，HTG组血浆VLDL及HDL相对电泳迁移率(REM)与PT呈负相关(P＜0．01)。结论：HTG患血浆VLDL、LDL及HDL发生了氧化修饰，并使PT及APTT明显缩短。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者胆固醇酯转运蛋白基因Taq IB和-629C/A多态性

目的研究胆固醇酯转运蛋白（cholesterol ester transfer protein，CETP）基因多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG）有关联，为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法，对成都地区汉族214名正常人及135例HTG患者CETP基因Taq IB和-629C／A多态性位点进行分析。结果中国人CETP基因Taq IB多态位点B2等位基因频率为0．418，-629C／A多态位点A等位基因频率为0．479。HTG组和对照组Taq IB位点和-629C／A之间等位基因的频率差异无统计学意义（0．382 vs 0．418，P〉0．05；0．489 vs 0．479，P〉0．05）。两位点连锁关系分析提示其存在强的连锁不平衡（D＇=0．881）。对照组Taq IB位点B2B2基因型携带者其血清高密度脂蛋白水平较B1B1携带者高（P〈0．05），而低密度脂蛋白较B1B2者显著降低，按性别划分为亚组后，差异仅在对照组男性存在（P〈0．05）；对照组-629C／A位点CC基因型携带者其血清低密度脂蛋白水平较AC基因型者显著降低（P〈0．01），而载脂蛋白AⅡ则显著升高（P〈0．05）。两位点联合基因型的分析显示，对照组B2B2CC基因型携带者血清高密度脂蛋白较B1B1CC型者显著升高（P〈0．05），B2B2CC型者与B1B1CC型者比较，甘油三酯水平显著降低（P〈0．05）。结论中国成都地区汉族人CETP基因Taq IB多态性与血清高密度脂蛋白、低密度脂蛋白含量有一定关联，-629C／A多态性与血清低密度脂蛋白和载脂蛋白AⅡ有一定关联，但未见这些位点与内源性高甘油三酯血症有关。     

正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者内皮脂酶基因启动子-384A》C多态性的研究

目的 研究内皮脂酶基因启动子-384A>C位点多态性与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平是否存在关联,为探讨HTG发病的分子遗传基础提供依据.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析法对214名正常人和103例HTG患者内皮脂酶基因-384A>C位点多态性进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 中国人内皮脂酶基因-384A>C多态位点C等位基因频率为0.178,与日本人的0.119和日裔美国人的0.115比较,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.01).未见正常人和HTG患者之间C等位基因频率存在差异(P>0.05).正常中国人C等位基因携带者(AC及CC型者)血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及非高密度脂蛋白胆固醇水平均较AA基因型者显著升高(5.23±0.74mmol/L vs 4.93±0.74mmol/L,P=0.025;3.27±0.74 mmol/L vs 2.98±0.80 mmol/L,P=0.038;3.81±0.73 mmol/L vs 3.49±0.85 mmol/L,P=0.031);进一步按性别划分为男女亚组后,这种差异仅在女性亚组存在.未见该多态性与高密度脂蛋白胆固醇及其它血脂和载脂蛋白水平存在关联.对HTG患者的研究未发现-384A>C多态性与血脂及载脂蛋白水平有关.结论 内皮脂酶基因-384A>C多态性与成都地区正常汉族中国人血清总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇及非高密度脂蛋白.胆固醇水平有关联,但未见其与HTG患者血脂及载脂蛋白水平有关.     

载脂蛋白AI—CⅢ基因区域DNA多态性与动脉硬化性脑梗塞关系…

为探讨载脂蛋白ＡＩ－ＣⅢ基因区域ＤＮＡ多态性与动脉硬化性脑梗塞的关系，作者利用重组ＤＮＡ技术，对５９名正常血脂汉族个体和４４名动脉硬化性脑梗塞患者载脂蛋白ＡＩ－ＣⅢ基因区域ＤＮＡ多态频率和特征进行了分析，发现Ｓ２和Ｍ２２种多态性片段，正常人群等位基因频率为０．１５７和０．１９５，而在ＡＢＩ患者中分别为０．３６４和０．４８９。