延边朝鲜族低密度脂蛋白受体基因PvuⅡ多态位点的研究

[目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基因组DNA中分离到一个长约 810bp的片段 ,采用Dynabeads固相单链分离直接测序法测定 ,证明分离的片段是否是低密度脂蛋白受体基因内含子 15 ;用限制性内切酶PvuⅡ酶进行酶切 ,进行琼脂糖凝胶电泳 ,在凝胶自动成像系统紫外线检测仪上观察酶切结果 .[结果 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因存在PvuⅡ多态性 .12 0名朝鲜族中无酶切位点的纯合个体 92例 ,基因型 (P-P-)频率为 76 6 % ;有酶切位点的杂合个体 2 0例 ,基因型 (P+ P-)频率为16 7% ;有酶切位点的纯合个体 8例 ,基因型 (P+ P+ )频率为 6 7% .2 4 0个低密度脂蛋白受体等位基因中PvuⅡ酶切位点基因 (P+ )的出现频率为 15 % .[结论 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因也存在PvuⅡ多态性位点 ,说明PvuⅡ多态性特点可以作为延边朝鲜族的遗传标记 .     

中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因Stu Ⅰ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法,对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用x~2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D_1的频率为0.72,D_2为0.28,杂合率为27%,D_1、D_2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中Stu Ⅰ位点存在多态性,其基因频率(D_1和D_2)与高加索群体的有显著差别,与日本群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异。D_1、D_2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。     

PCR-RFLP方法检测锰超氧化物歧化酶基因V(16)A多态性的实验条件研究

目的：确定PCR-RFLP技术检测锰超氧化物歧化酶基因（MnSOD）V（16）A多态性的最适实验条件．方法：对影响MnSOD基因PCR反应以及用限制性内切酶BsawI切割主要因素进行了系统研究．结果：最适退火温度为55℃；最适引物浓度为0．25μmol／L；最适Mg^2＋浓度为1．5mmol／L；最适dNTP浓度为0．20mmol／L；以0．6U为最适Taq酶量．酶切体系为15止体系中加8pL产物用2U的酶消化，为后续研究奠定了实验基础．     

CYP2A6基因多态性的一步PCR-RFLP分析法

目的：建立CYP2A6基因多态性的一步PCR－RFLP分析法。方法：取外周静脉血100μl，用Rose法提取基因组DNA，用特异性引物CYP2A6F03：5′-CTG ATC GAC TAG GCG TGG TA-3′,cyp2a6r06:5′-CGT CCT GGG TGT TTT CCT TC-3′进行一步PCR扩增，用限制性内切酶Dde I,XcmI对PCR产物进行酶切，3％琼脂糖凝胶电泳。结果：扩增的PCR产物大小为214bp，部分血样标本未获得PCR扩增产物，判为CYP2A6缺失基因型（CYP2A6 del/CYP2A6del)。DdeI酶切后，凝胶电泳可得到部分酶切（CYP2A6wt/CYP2A6v2基因型），未被酶切（CYP2A6wt/CYP2A6wt基因型）两种类型DNA片段；XcmI酶切后，凝胶电泳可得到部分酶切（CYP2A6wt/CYP2A6vl/CYP2A6wt基因型），未被酶切（CYP2A6wt/CYP2A6wt基因型）两种类型DNA片段。其中，部分血样标本同时被DdeI和XcmI部分酶切（CYP2A6v2/CYP2A6vl基因型）。应用此方法检测，发现中国人群胃癌患者存在CYP2A6等位基因多态性。经双盲重复检测，上述结果一致。结论：采用一步PCR－RFLP技术可以建立简单、稳定、特异的CYP2A6基因多态性分析法。     

PCR-RFLP方法检测CCR5基因启动子区59029G/A多态性的实验研究

目的：确定PCR-RFLP技术检测CCR5基因启动子区59029G／A多态性的最适实验条件．方法：对主要影响因素设系列浓度梯度分别进行PCR后观察电泳结果。结果：最适变性温度为94℃；最适退火温度为60℃；最适引物浓度为0．4μmol／L；最适Mg^2＋浓度为1．5mmol／L；最适dNTP浓度为0．20mmol／L；以1．0U为最适Taq酶量．结论：酶切体系为20μL体系中加5μL产物用4U的酶消化，为后续研究奠定了实验基础．     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了147例对照组、97例2型糖尿病组(DM组)和75例2型糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)TRIB1基因rs2235110多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响。结果我国北方汉族人群rs2235110多态性AA、AG、GG基因型频率分别为0.351、0.483、0.116,A、G等位基因频率分别为0.592、0.408,与其他不同国家地区不同种族人群分布有显著差异(P<0.001)。3组研究对象间的TRIB1基因rs2235110多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组和DM+CHD组中AG+GG型患者HDL-C水平明显低于AA型,DM组AG+GG型患者LDL-C水平明显低于AA型,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,G等位基因不是2型糖尿病合并冠心病的危险因素(95%CI:0.579～2.552,OR=1.216,P=0.605)。结论 TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病无明显关联,不是我国北方地区汉族人群2型糖尿病合并冠心病发病的危险因素。     

广西壮族人群载脂蛋白B基因限制性片段长度多态性分析

目的 :探索广西地区壮、汉两族人群ApoB基因多态性的分布特点及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)对广西壮族 17名冠心病患者 (CHD)、14名动脉粥样硬化性脑梗塞患者 (ACI)和 62名健康人的ApoB基因的XbaI、EcoRI位点的限制性片段长度多态性 (RFLP)进行了研究。结果 :无论是广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组与正常对照组在XbaI位点以X- X- 为主要基因型 ,少见X+ X+ 、X+ X- 基因型 ;在EcoRI位点以E+ E+ 为主要基因型 ,少见E+ E- 、E- E- 基因型。X+ 等位基因在壮族三组人群中的频率分别为 :0 117、0 0 714、0 0 4 92 ,两两之间没有显著性差异 (P >0 0 5 ) ;E-在广西壮族三组人群中的频率为 :0 0 3 85、0 10 7、0 0 4 84 ,两两之间的差异未达统计学意义 (P >0 0 5 )。结论 :广西壮族人群冠心病、脑梗塞的发病与XbaI、EcoRI位点等位基因的分布没有明显的关联     

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因单体型研究

[目的]探讨PGC-1基因6个单核苷酸多态性(SNPs)在延边地区朝鲜族和汉族人群中的分布情况.[方法]以172名延边地区朝鲜族及汉族正常人群为研究对象,6个SNPs位点(Ser 74 Leu,IVS2+52C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr528 Thr,Ler 577 Ser)均来自PGC-1基因的2个模块.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)给Ser 74 Leu,IVS 2+52C>A2个等位基因位点检测突变样本,对异常片段进行直接测定序列;对Asp475Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser4个等位基因位点行PCR扩增后直接测定序列.[结果]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS2+52 C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G>A),Thr 528 Thr(G>A),Ler 577 Ser6个位点等位基因频率及单体型频率分布间差异均无统计学意义.[结论]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因6个SNPs位点等位基因频率及单体型频率分布间无明显差异.     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

延边地区朝鲜族大学生手皮纹研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族大学生手皮纹的特征.[方法]采用放大镜直接观察法和印泥按奈法采集延边地区朝鲜族大学生左右手指纹及掌纹,并利用量角器测量atd角.[结果]延边地区朝鲜族男女大学生的指纹类型、指嵴纹总数、掌纹类型及atd角间存在差异,且与其他民族及人种也存在一定的差别.[结论]延边地区朝鲜族大学生手皮纹具有一定的民族特征.     

延边农村地区朝鲜族与汉族居民代谢异常患病水平的比较研究

[目的]比较延边农村地区朝鲜族和汉族居民代谢异常患病水平.[方法]于2004年8月-2004年9月间,在延边地区图们市选择2个镇,随机抽取30岁以上的朝鲜族和汉族常驻农民.采用面对面询问法收集研究对象的一般人口学特征,测量体格指标,并测定生物化学指标.[结果]完整地完成调查(问卷、体格及生物化学检查)者共有1 120名;朝鲜族男女的HDL-C平均值均显著低于汉族,而朝鲜族男女的SBP,DBP及空腹血糖平均值却显著高于汉族,且差异均有统计学意义;朝鲜族男女的血压、血糖及血脂异常的患病率均显著高于汉族,差异均有统计学意义.[结论]延边农村地区朝鲜族和汉族居民的代谢异常患病水平间存在显著差异.     

朝鲜族人群DXS 9898基因座遗传多态性研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族群体短串联重复序列(STR)基因座DXS 9898的遗传多态性分布,获取相应多态性的群体遗传学数据.[方法]随机抽取294名延边地区无血缘关系的朝鲜族个体,其中男性为187名,女性为107名,采集静脉血,提取DNA,行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色,行遗传基因多态性分析.[结果]在DXS 9898基因座中检测出7个等位基因和15个基因型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;杂合度高于0.523 4,多态信息含量高于0.540 0,女性组个人识别力为0.780 0,男性组单倍型多样性为0.610 9.[结论]DXS 9898基因座具有较高的多态信息量和个人识别力,是较理想的遗传标记系统.     

延边地区朝鲜族与汉族居民代谢综合征患病状况的比较分析

[目的 ]分析延边地区朝鲜族和汉族居民的代谢综合征患病状况 .[方法 ]随机抽取社区内常驻人群 4 4 7人 ,年龄在 5 0～ 6 0岁之间 ,采用面对面询问的方法收集了有关的研究变量资料 .[结果 ]无论男女朝鲜族居民的高血压、高血糖、血脂异常及代谢综合征的患病率均显著高于汉族 ;女性组汉族居民中肥胖者显著多于朝鲜族 .[结论 ]朝鲜族与汉族的代谢综合征的患病率间具有显著性差异 .     

延边地区朝鲜族和汉族学生心血管病相关因素的分布比较

[目的 ]比较朝鲜族和汉族学生心血管病相关因素的分布 .[方法 ]采用横断面研究对延边地区 12 73名朝鲜族和汉族学生的心血管病危险因素进行了调查 .[结果 ]朝鲜族男性高密度脂蛋白 胆固醇均值为 1 0 0mmol/L ,汉族为 1 0 8mmol/L ,空腹血糖均值分别为 4 6 3,3 39mmol/L ,重度肥胖率分别为 6 5 % ,3 6 % .朝鲜族和汉族女性甘油三酯水平均值分别为 0 83,0 75mmol/L ,空腹血糖均值分别为 4 83,3 36mmol/L ,舒张压分别为 71 1,6 9 5mmHg ,重度肥胖率分别为 8 6 % ,4 9% .男女上述指标间均有民族间差异 .[结论 ]朝鲜族和汉族学生心血管病相关因素分布有差异 ,且应提早对青少年进行心血管病相关因素的监测     

延边地区朝鲜族和汉族的艾滋病知识现况分析

[目的 ]比较延边地区朝鲜族和汉族出国劳务人员的艾滋病知识水平 .[方法 ]采用整群抽样法 ,对延边地区朝鲜族和汉族出国劳务人员 85 8人进行艾滋病知识的现况调查 ,其中朝鲜族 5 2 5名 ,汉族 333名 .[结果 ]在艾滋病基本知识测试中出现明显的民族差异 ,汉族的艾滋病预防知识平均得分明显高于朝鲜族 .2个民族人群获得艾滋病知识的前 3位途径分别是电视、报刊杂志及广播 .[结论 ]应加强延边地区艾滋病健康教育 ,而在制定健康教育计划时 ,应考虑民族因素 .     

朝鲜族男性人群DYS19基因座遗传多态性研究

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS 19的遗传多态性在朝鲜族男性人群中的分布情况．[方法]应用PCR，PAGE技术分离扩增产物，结合应用银染显带技术对延边地区朝鲜族男性居民DYS 19基因座进行调查．[结果]在DYS 19基因座中检测出5个等位基因，其频率分别为0．06，0．08，0．48，0．32，0．06，个人识别率为66．7％．[结论]所得到的等位基因频率可为朝鲜族人群法医学个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据．