济宁地区不良妊娠与大Y染色体的细胞遗传学分析

目的探讨不良妊娠与大Y染色体之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G带染色体核型分析,以核型中Y染色体≥18号染色体作为大Y染色体的诊断标准。结果在所有确诊的278例大Y染色体患者中,有243例其妻有不同类型的生殖异常,17例精子发生各种异常,12例不育,6例生长发育迟缓。结论大Y染色体对精子的生成和其配偶孕早期胚胎停止发育有一定关系。     

大Y染色体核型在男性生殖中临床效应的探讨

目的探讨大Y染色体核型与男性生殖异常的关系。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析男性生殖异常患者386例及正常男性对照85例。结果386名男性患者中,发现大Y染色体核型共94例,检出率24.35%。其中少弱畸精患者大Y发生率为35.37%(52/147);无精患者28.13%(9/32)32例;配偶不良孕产史患者15.94%(33/207)。正常对照85例中共检出6例大Y染色体核型,发生率为7.06%。3组大Y染色体核型发生率与正常对照组相比均有显著性差异(P<0.05)。结论大Y染色体核型与精子生成和不良孕产的发生有关,应引起足够的重视。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者。结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67．86％,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等。结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义。     

大Y染色体的临床效应分析

目的研究大Y染色体与男性不育患者精液异常和不良妊娠的关系。方法对临床诊断为少精子症或无精子症的不育患者,其妻有不良妊娠史等患者抽取外周血进行淋巴细胞培养、G显带、核型分析。结果在326例被检者中,发现大Y染色体96例,检出率为29.4%。结论大Y染色体与男性不育、不良妊娠有关。     

Y染色体异常的细胞遗传学研究及其临床效应分析

分析了68例Y染色体异常(除外数目异常)与各种临床表现的相关性。结果 Yp-14例，占20．59％；Yp 2例；占2．94％；Yq-19例，占27．94％；大Y32例，占47．06％。结论 Y染色体异常与不育、精子异常、流产、智力低下等临床效应有关。     

大Y染色体核型与疾病的关系探讨

目的 探讨大Y染色体核型与疾病的关系。方法 采用外周血淋巴细胞G显带技术，对患者进行细胞遗传学检查。结果 146例大Y染色体核型的患者，临床主要表现为不育，其妻习惯性流产，其妻有死胎史，其妻有畸形儿畸形儿生育史等。结论 大Y染色体核型与疾病有一定的关系。     

染色体异常与不良妊娠史

目的 探讨不良妊娠史的细胞遗传学特点。方法 对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 在309对有不良妊娠史遗传咨询的夫妇中，发现弄常核型29例，总的异常率为4.69％。结论 染色体核型异常是导致不良妊娠史的重要因素之一，对夫妻双方行细胞遗传学检查，可大大降低遗传缺陷儿的出生率。     

厦门地区117例不良妊娠史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨不良妊娠史与染色体异常之间的关系,为临床提供指导意见。方法对117例不良妊娠史遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果发现染色体异常核型13例,异常核型发生率为11.11%,其中,84例女性遗传咨询者中异常核型为7例,异常率为8.33%,33例男性遗传咨询者中异常核型6例,异常率为18.18%,男性染色体异常率高于女性。结论不良妊娠史与染色体核型异常有关,因此对有不良妊娠史的夫妇双方都进行染色体核型分析是十分必要的。对于染色体核型异常者下次妊娠必须进行宫内诊断,防止染色体病患儿的出生,提高出生人口素质。     

延安地区大Y染色体与临床疾病关系的细胞遗传学分析

目的探讨大Y染色体与临床疾病之间的关系。方法按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,G显带后,镜下核型分析。结果392例受检者共检出异常核型224例,其中大Y染色体64例,大Y检出率为16.33%(64/392)、占异常核型的28.57%(64/224)。临床主要表现为男性不育、女性习惯性流产、死胎、畸形儿、智力低下等。结论大Y染色体具有一定的临床效应,与临床疾病有一定的关系。     

Y染色体异常的细胞遗传学分析

目的:探讨Y染色体异常的遗传学效应。方法:从我室遗传咨询中收集85例病例,选取临床特征为小睾丸、小阴茎、尿道下裂及反复流产和不育夫妇中的男性进行染色体分析。结果:Y染色体数目异常1例,Y染色体结构异常5例,Y染色体多态17例。结论:人类Y染色体的畸变通常会导致男性性发育异常或引起其他方面的遗传效应,并且Y染色体的长度多态可能与某些症状有关。     

大Y/小Y染色体与精液常规参数的关系研究

目的探讨大Y/小Y染色体与精液常规参数的关系以及临床意义。方法选取Y染色体异常标本96例大Y染色体的患者标本作为大Y染色体组和115例小Y染色体的患者标本作为小Y染色体组,另外选51例健康体检作为对照组。分别检测以上患者精液的精子密度、活率和精子畸形率。结果对96例大Y染色体组和115例小Y染色体组异常和正常精子分布比较发现,小Y染色体组中异常精子的发生率和大Y染色体组相比,明显高于大Y染色体组的异常精子率,(χ2=4.35;P<0.05)。分别对大Y/小Y染色体组中异常精子进行精液常规参数进行分析,发现与对照组比较,大Y/小Y染色体组的异常精子的精子密度和精子活率均比对照组明显降低(P<0.01);而精子畸形率却明显增高(P<0.01)。与大Y染色体组比较,小Y染色体组中异常精子的精子密度比大Y染色体组明显降低(P<0.05);但精子活率和精子畸形率没有明显差异。结论大Y/小Y染色体均影响健康精子的形成,而以小Y染色体更加明显。     

Chemosensory identity and the Y chromosome

Genes in the extended major histocompatibility complex (MHC) of the mouse (H-2 QaT1a) impart to each mouse an odor that reflects its genetic constitution at this region of chromosome 17. Sensory recognition of these differential odors influences reproductive behavior and evokes neuroendocrine responses critical to the maintenance of pregnancy. To determine whether other parts of the mouse genome contribute to individual odor, and so may similarly exert a selective force on loci other than the MHC, mice differing genetically only in their X and/or Y chromosomes were tested for individuality of scent in the Y-maze system previously employed to investigate MHC-related scent distinctions. It was found that the X and Y chromosomes each confer individuality of scent related to genotype, but differences at the H-2 locus are considerably more salient. Never-theless, chemosensory cues controlled by differences on the Y chromosome could play a role in individual recognition, mate selection, aggressive interactions, and perhaps other aspects of mouse chemosensory behavior.This work was supported in part by Grants CA-39827 and GMCA-30296 from the National Institutes of Health. E.A.B. is an American Cancer Society Research Professor of Cell Surface Immunogenetics.     

男性不育患者Y染色体微缺失与性激素水平相关

目的 分析Y染色体微缺失模式及与性激素水平之间关系,为男性不育患者的诊断与治疗提供依据.方法 使用多重PCR技术对798例男性不育患者进行15个序列标签位点的Y染色体微缺失检测,使用电化学发光技术检测性激素,同时检测100名男性作对照.结果 789例男性不育患者中共发现40例Y染色体微缺失,其中27例为无精子症患者,12例为严重少精子症患者.Y染色体最常见缺失区域为AZFc,最常见缺失模式为SY254+SY255.AZF区缺失不育患者组FSH水平明显高于无AZF区缺失不育患者组及男性对照组(P＜0.05).结论 AZFc区为Y染色体最常见的缺失区域,SY254+ SY255为最常见缺失模式,FSH水平在AZFc微缺失患者中水平明显升高.     

Y染色体长度异常对辅助生殖技术治疗的影响

目的探讨在辅助生殖技术中,Y染色体长度异常对精液各项指标影响。受精、胚胎卵裂情况及妊娠结局的影响。方法对2009年4月至2009年10月在我院生殖中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的128例患者(共136个周期治疗)进行前瞻性研究,大Y染色体组共4个治疗周期(3例患者),小Y染色体组共3个鲜胚移植周期,1个冻胚移植周期。结果 (1)Y染色体长度异常患者组精液形态正常值8-21(17.02±4.24),低于正常标准;(2)大Y组临床妊娠率为0(0/4%);(3)小Y组不孕年限2-4年(3.22±0.83),获卵数7-23枚(17.19±6.17),受精率42.9%和卵裂率60%,临床妊娠率为25%(1/4)。结论 Y染色体长度异常影响精液的畸形率;对卵子受精率、胚胎卵裂率及发育潜能有一定的影响。     

Y染色体异常及多态性与生殖关系的探讨

目的为了探讨Y染色体异常及多态性与生殖相关的临床效应。方法对3116例男性不育患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出Y染色体异常及多态性99例,占全部被检患者的3.17%。Y染色体异常核型7例,占全部被检患者的0.22%,其中Y染色体结构异常5例,占全部被检患者的0.16%,Y染色体数目异常2例,占全部被检患者的0.06%。Y染色体多态性核型92例,占全部被检患者的2.95%,其中Y≥1834例,占全部被检者1.09%,Y≤2152例占全部被检者1.67%。Y染色体臂间倒位6例,占全部被检者0.19%。结论Y染色体异常及多态性能引起各种与生殖有关的临床效应,在遗传咨询工作中应引起足够的重视。