先天性唇腭裂小儿的遗传咨询

新生儿先天性唇腭裂的发生率大约为1∶500～1∶1000.唇腭裂患儿的家庭,通常自然都期望再生一个健康孩子,提出下一个孩子发生同样畸形的可能性怎样?回答此问题就必须进行遗传咨询,这是预防出生这类畸形的重要方法.先天性唇腭裂的病因学分类:一类主要是由环境因素引起;一类主要是由遗传因素引起.遗传咨询应查明引起畸形的原因主要是哪一类.例1,男孩1岁6月,双侧完全性唇腭     

钦州市2002年-2008年围产儿唇腭裂发病因素分析

目的分析和探讨本地区唇腭裂的各种发病因素,为唇腭裂的预防提供依据。方法对2002年～2008年间在钦州市14所市、县级医院出生的唇腭裂缺陷资料进行统计分析。结果 2002年～2008年钦州市76961名围产儿中发现唇腭裂163例,发病率2.12‰。单纯唇裂75例、唇裂合并腭裂64例、单纯腭裂24例。有遗传史者14例,有服药史者(孕3个月)37例,男性:女性2.13:1。结论唇腭裂的发生可能以遗传因素、母亲孕早期服药、接触有害物质、父母职业和受教育程度等有关。     

北京地区17 853例围产儿出生缺陷的临床分析

出生缺陷是影响出生人口素质的重要因素,也是围产儿死亡的主要原因之一。做好出生缺陷监测,提出干预措施降低出生缺陷发生率。分析我院17853例围产儿。发现出生缺陷322例,出生缺陷发生率18.03‰。先天性心脏病97例,占出生缺陷的30.13%;唇腭裂22例,占6.83%;先天性脑积水及神经管畸形各10例,各占出生缺陷的3.10%。322例出生缺陷中54例为出生前诊断,主要是先天性心脏病、神经管畸形、脑积水、唇腭裂。先天性心脏病的发生率较高,与孕早期病毒感染、不良环境接触等因素有关;与超声诊断技术的不断提高有关。唇腭裂及神经管畸形的发生率下降可能与孕前及孕早期补充叶酸有关;与孕中期产前筛查及产前诊断有一定关系。出生前超声诊断对神经管畸形、先天性脑积水、肾发育异常的诊断率较高。对于先天性心脏病及唇腭裂的诊断还有待于提高。建议孕妇在22～24周常规B超检查,及早发现胎儿缺陷;孕中期常规血清学筛查先天愚型及神经管畸形,尤其是35岁以上的孕妇应进行产前诊断,防止先天愚型儿的出生;对于有不良孕产史或有宫内感染可能的孕妇进行相应的检查或筛查,以便及早发现胎儿畸形终止妊娠,进一步降低出生缺陷发生率。     

柳州地区非综合征型唇腭裂环境危险因素1：1病例对照研究

目的探讨柳州地区非综合征型唇腭裂发生的环境危险因素,分析各因素的危险程度。方法采用1：1配对病例对照研究的方法,对广西柳州地区非综合征型唇腭裂患儿进行了环境影响因素的流行病学调查,采用配对资料χ2检验和单因素及多因素条件logistic回归分析筛选出与非综合征型唇腭裂易感性有关的环境因素,使用SPSS13.0进行统计分析。结果共调查非综合征型唇腭裂儿童与正常健康对照儿童178对。非综合征型唇腭裂患儿中单纯唇裂53例,唇裂合并腭裂79例,单纯腭裂46例。多因素分析提示居住在农村（OR=2.35）、母亲孕前6个月或孕早期接触宠物（OR=4.46）、母亲孕前6个月或孕早期被动吸烟（OR=2.20）、先兆流产（OR=20.8）、母亲慢性病史（OR=31.84）、母亲出生缺陷家族史（OR=11.14）、父亲职业有害物理因素接触史（OR=4.62）是非综合征型唇腭裂发生的危险因素,而母亲孕前6个月至孕早期补充叶酸（OR=0.30）、父亲文化程度高（OR=0.14）是非综合征型唇腭裂发生的保护因素。结论影响非综合征型唇腭裂发生的危险因素众多,根据研究结果采取有针对性的健康促进措施,提高孕前保健意识,对降低出生缺陷的发生率将起到积极作用。     

16例先天性唇腭裂临床分析

先天性唇腭裂在新生儿畸形中为较多见的一种,其发生率平均为1‰。虽不是致命性畸形,但在不同程度上对患儿及其家庭在精神上、肉体上都会增加负担和痛苦。现对16例先天性唇腭裂患儿进行临床分析。 资料来源 对1987年元月至1992年6月在我科住院分娩的产妇进行出生缺陷监测,总分娩数12642例,其中唇腭裂患儿16例。 结果 16例患儿中,男9例,女9例,其中其母在孕早期感冒、发热12例,先兆流产行安胎治疗12例,无明显的不良孕期情况2例,在发生上较集中于3—8月份(12例)。     

唇腭裂的致病因素与临床分析

目的 研究唇腭裂的致病、遗传及环境因素的作用与临床分析。方法 对486例唇腭裂患者的临床资料进行详细的调查分析。结果 单纯唇裂105例，单纯腭裂141例，合并唇腭裂240例。有遗传史者50例，有服药史者（孕早期）156例，男性：女性1、62：1。结论 唇腭裂的病因是复杂的，而遗传因素和母亲孕早期病毒感染、服药、接触毒物、化学物品、X射线、金属元素等特定环境因素作用是其致病的危险因素。     

唇腭裂的遗传及环境致病因素分析

目的研究唇腭裂的遗传及环境致病因素的作用.方法对384 例唇腭裂患者的临床资料进行详细的调查分析.结果单纯唇裂78例,单纯腭裂102例,合并唇腭裂204例.有遗传史者30例,有服药史者(孕早期)132例,男性∶女性为1.56∶1. 结论唇腭例的病因是复杂的,而遗传因素和母亲孕早期感染、服药、接触毒物等特定环境因素作用是其致病的危险因素.     

先天性无耳症及多发性畸形1例报告

先天性无耳症较少见,而先天性无耳合并唇腭裂、多指、脐疝、美克尔氏憩室畸形极为罕见。文献尚未见有关报导。兹将我们所遇到的一例报告如下。 病例报告 患儿母亲,住院号21192,新生儿编号11号,1983年12月9日足月顺产,出生即死。父母健在,父母非近亲婚配,无结核病及慢性病史,家族直系亲属无此畸形,其母述怀孕早期曾患感冒并服四环素类药物。     

196例先天性智能发育障碍病因及细胞遗传学分析研究

本文对196例先天性智能发育障碍的患儿进行了病因及细胞遗传学染色体分析,检出染色体异常核型49例,检出率为25%,孕早期有不良因素(感冒、用药、接触农药)34例,检出率为12.25%。新生儿、婴幼儿期高烧、抽搐用药21例,检出率为10.71%。因早产、难产、过期产、产程进展不顺利20例,检出率为10.2%。新生儿期黄疸加重5例。检出率为2.55%。先天性代谢性疾病4例,检出率为2.04%。近亲婚配1例,成骨发育不全1例。提示染色体异常是先天性智能发育障碍的重要因素,孕早期孕妇所处的生活环境,新生儿、婴幼儿、孕妇的健康、保健,分娩时产程的进展情况与先天性智能发育障碍密切相关。     

先天性心脏病患儿母亲孕早期心理状况及影响因素

目的:探讨先天性心脏病患儿母亲孕早期心理健康状况及其影响因素.方法:采用以医院为基础的病例对照研究,运用SCL-90对121名先天性心脏病患儿母亲及235名正常儿母亲孕早期心理健康状况进行回顾性调查.结果:病例组轻度(14.88%)和中度以上(4.13%)心理问题的发生率高于对照组(7.23%和0.85%);抑郁(8.26%)和恐怖(6.61%)因子阳性率高于对照组(3.40%和2.13%).多因素Logistic回归模型分析结果表明:孕早期胚胎出血、先兆流产、孕前患慢性病、孕前服用避孕药物为孕早期心理问题的危险因素,孕早期经常吃肉蛋类为保护因素.结论:先天性心脏病患儿母亲孕早期心理健康水平低于正常儿母亲.     

马鞍山地区3591例新生儿出生缺陷临床分析

目的探讨新生儿出生缺陷的发生情况、种类及相关因素，为出生缺陷的预防工作提供一定的依据。方法回顾分析马鞍山市妇幼保健院2007～2013年新生儿出生缺陷发生情况、变化趋势、顺位特点及转归。结果2007～2013年我院产科共出生22889例新生儿，其中有出生缺陷359例，出生缺陷发生率为15．68‰，近年有增高趋势。出生缺陷顺位依次为肢体畸形22.6％、先天性心脏病16.7％、神经管畸形13.4％、消化系统畸形10％、唇腭裂9.2％。孕妇年龄大于35岁的出生缺陷发生率较高，农村出生缺陷发生率明显高于城市。出生缺陷患儿中活产150例（41.8％），治疗性引产及死胎共209例（58.2％），其中最多的是先天性心脏病47例（22.5％），其次神经系统畸形45例（21.5％）。结论出生缺陷的发生有增高趋势，积极采用三级预防措施，降低新生儿期出生缺陷发生率，尤其是预防先天性心脏病，神经管畸形的发生，进一步提高出生人口素质。     

先天性畸形一家系2例报告

先天性畸形是由于胎儿在胚胎时期生长发育过程异常而出现的畸形,本例有明显遗传因素,一家系2例男性分别为先天性唇腭裂、先天性心脏病,现报告如下。 病例:例1:男,江某,第一胎是足月顺产,出生1天;吞咽困难1天,查体:先天性唇腭裂,面色尚红,呼吸平稳,前囟平坦,心肺正常,脊柱四肢无畸形。父母非近亲婚配,母亲早期无风疹、病毒感染史及服药史,家庭中无先天性畸形史。生后第五天因吞咽困难,死亡出院。     

广西唇腭裂流行病学现状调查分析

目的了解广西唇腭裂的患病特点,探讨其可能致畸的相关因素。方法采用整群抽样的方法对广西67个县(区)所有助产医疗保健机构进行调查,主要对分娩诊断为唇腭裂的围产儿进行回顾性分析。结果本研究共有1601例唇腭裂患儿,其中唇裂合并腭裂557例(52.50%),唇裂386例(36.38%),腭裂118例(11.12%);男性656例,女性401例,男女性别比为1:1.64;产妇常住地在城镇有138例(13.10%),农村923例(86.99%);母亲孕早期用药人数占唇腭裂患儿比例最大(92.08%);孕前6个月和孕早期接受优生检测比例分别占21.11%和21.96%,服用叶酸人数占48.16%。结论唇腭裂中唇裂合并腭裂最常见,男性多于女性,产妇常住地以农村为主,其发生是由多种因素共同作用的结果。     

昌江黎族自治县先天性心脏病的相关因素分析

目的了解海南省昌江黎族自治县先天性心脏病的相关因素,以期能有利于降低其发病率,提高地区人口素质。方法采用病例对照研究设计,选取经心脏彩超、心血管影像学检查确诊并来自昌江黎族自治县的1～15岁先天性心脏病患儿母亲31例为病例组,同时选取同地同龄正常儿母亲30例为对照组。对两组利用自制调查问卷进行面对面问卷式访谈,其内容主要包括:居住环境、家庭情况、生活习惯、负性生活事件、工作环境、饮食营养状况、精神状态、妊娠史、疾病史及服药史等。结果①两组在孕龄、民族、居住地、家庭月均收入、文化程度等均衡性方面,差异均无统计学意义(P0.05)。②单因素分析结果显示:孕早期感冒、发烧、服用解热镇痛药物或抗生素、被动吸烟、接触农药及经历负性生活事件,既往不良妊娠史,孕前患慢性病可能是昌江黎族自治县先天性心脏病发生的危险因素;而孕前接受优生健康教育,孕期食用奶制品、蛋肉鱼虾,孕前及孕期补充叶酸、维生素及微量元素可能是减少昌江黎族自治县先天性心脏病发生的保护性因素。③多因素Logistic回归分析结果显示:孕早期感冒、被动吸烟、经历负性生活事件,既往不良妊娠史是昌江黎族自治县先天性心脏病发生的危险因素;而孕期经常食用蛋肉鱼虾,孕前及孕期补充叶酸、维生素及微量元素是减少昌江黎族自治县先天性心脏病发生的保护性因素。结论昌江黎族自治县先天性心脏病发生的相关因素颇多,而减少和控制有害危险因素的暴露,对降低和预防先天性心脏病的发生十分裨益。     

湘潭地区135例围产儿先天性心脏病资料分析

目的分析湘潭市围产儿先天性心脏病发病情况及相关危险因素,为先心病的病因学研究和制定干预措施提供依据。方法回顾性分析湘潭市2013年~2014年13家医院住院分娩及引产的孕20w~出生后7天的围产儿出生缺陷监测资料,采用病例对照研究探讨相关危险因素。结果湘潭市围产儿先天性心脏病发生率2.94‰,居出生缺陷的首位;高危职业、孕早期接触不良物质及孕早期病毒感染是先天性心脏病发生的高危因素。结论产前超声能发现大多数胎儿先天性心脏病,应重视对所有孕妇进行常规产前胎儿心脏超声筛查,提高防护意识,尽量避免高危因素,均衡营养,规律增补叶酸,减少出生缺陷的发生。     

江苏省部分地区出生缺陷病患相关因素的病例对照研究

目的通过对江苏省部分地区出生缺陷与相关因素的调查研究,分析该地区发生出生缺陷的危险因素,为政府制定针对性的防治措施提供理论依据。方法设计统一的调查问卷,由经培训的调查人员对孕期情况及妊娠结局逐一调查,并以出生缺陷儿为病例组,正常儿童为对照组,应用Logistic回归分析方法,对出生缺陷的相关因素进行统计分析。结果单因素分析提示,拟孕妇女工作中经常接触有害物质;孕早期患病、服用/注射药物或接触化学物质均能增加患出生缺陷儿的风险性;夫妇患有先天性病史、孕妇怀过畸形儿或生育过先天性疾病儿均与生育出生缺陷儿关系显著。多因素分析显示,妇女工作中经常接触有毒害物质和曾经怀过畸形儿者是出生缺陷发生的危险因素,而每天坚持服用叶酸增补剂2个月以上可以降低出生缺陷发生的风险。结论加强优生优育知识的宣传力度,提高遗传性疾病的诊疗水平,改善孕前/孕期不良工作环境、注意孕早期用药安全,提倡适当服用叶酸增补剂等对于降低出生缺陷发生风险,提高出生人口素质尤为重要。     

2009年～2011年绍兴地区围产儿唇腭裂畸形发生状况分析

目的了解先天性唇腭裂的发生状况、流行病学特征及影响其发病的因素,为预防唇腭裂的发生提供依据。方法对绍兴市2009年10月至2011年9月期间93例先天性唇腭裂围产儿资料进行回顾性分析。结果本组病例中,单纯唇裂患者24例,单纯腭裂患者25例,唇裂伴腭裂患者44例,发生率分别为2.64/万、2.75/万、4.84/万,结果发现唇腭裂总发病率男性多于女性、乡村高于城镇,母亲文化程度较低则发生率较高。结论唇腭裂的发生与多种因素有关,加强三级预防减少唇腭裂的发生。     

昆明市0-17岁儿童先天性心脏病流行病学调查

目的 为了解本地区先天性心脏病的发病情况及发病原因,为防治先心病及优行工作提供科学依据。结果提示：本次调查先心病患病率为２．７３‰,患病率的高低随年龄而异,年龄越小患病率越高,６０％在６个月内发现。先心病可能的发病因素与母亲妊娠期先兆流产、呼吸道感染、感染风疹病毒、Ｘ线照射、孕早期服用四环素、感冒药、镇静剂及精神因素等有关。有先心病的胎儿出生后有出体重你、早产、窒息等情况。     

浙江武义地区先天性心脏病患儿影响因素的病例对照研究

目的了解影响先天性心脏病发生的危险因素,为先天性心脏病的预防及进一步研究提供理论依据。方法采用1:1配对的方法,在本院选取病例和对照各150例,采用问卷调查的形式了解母亲孕前及孕中可能与先天性心脏病有关的暴露情况,对收集到的数据采用单因素和多因素logistic回归的方法进行处理。结果调查结果表明,居前3位的先天性心脏病类型依次为:动脉导管未闭(39,26.0%)、房间隔缺损(34,22.7%)和室间隔缺损(26,17.2%);logistic回归结果表明,孕期偏食(OR=2.377,95%CI:1.015~5.566)、孕期经常饮茶(OR=10.347,95%CI:1.454~73.612)、孕早期母亲发烧(OR=16.654,95%CI:1.895~146.330)、孕早期病毒感染(OR=5.079,95%CI:1.143~22.572)、孕前母亲BMI≥24(OR=8.000,95%CI:1.517~42.175)为先天性心脏病的危险因素。结论为了预防先天性心脏病的发生,应当加强对育龄期青年的健康教育,孕前要加强体育锻炼,保持良好的体型,孕期注意合理饮食,避免病毒感染等。     

河南省先天性唇腭裂监测结果分析

目的 探讨河南省先天性唇腭裂的发生状况、影响因素及有效的干预措施。方法 选择河南省2018年1月至2019年12月在各分娩机构分娩的围生儿及<28周治疗性引产儿进行监测。结果 2018年和2019年河南省先天性唇腭裂总发生率分别为5.6/万和4.3/万。男性单纯唇裂、唇裂合并腭裂发病率均高于女性,而腭裂发病男性低于女性;唇裂合并腭裂的产前超声诊断率远高于单纯唇裂及单纯腭裂;单纯腭裂引产率最低。结论 性别、母亲高龄、文化程度低以及多次孕产史可能是先天性唇腭裂发生的危险因素,因此积极宣传优生优育、加强病因预防是减少先天性唇腭裂发生的有效手段。