vWF基因19内含子MspI多态性、循环水平与中国人冠心病关系的研究

目的　探讨vWF基因 19内含子MspⅠ多态性在中国人冠心病发病中的作用。 方法　收集冠心病患者 (冠心病组 ) 10 9例和中国汉族健康人 (正常对照组 ) 10 4名的资料 ,冠心病组进一步分为心肌梗死和心绞痛亚组。采用PCR技术结合MspⅠ酶切分析等测定vWF基因 19内含子MspⅠ限制性片段长度多态性 ;同时采用ELISA法测定循环vWF水平。结果　①正常对照组中M+/M+、M+/M-和M-/M-基因型频率分别为0 .0 2 0、0 .490和 0 .490 ;心肌梗死、心绞痛亚组的MspⅠ多态性基因型分布与正常对照组相比 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ,其M-/M-型频率分别为 0 .64 9和 0 .712 ,均显著高于正常对照组 (P值均 <0 .0 5 ) ;②冠心病心功能Ⅰ～Ⅱ级及Ⅲ～Ⅳ级患者的M-/M-基因型频率分别为 0 .667和 0 .70 6,低射血分数 (EF)和正常EF分别为 0 .744和 0 .5 89,差异均无显著性 (P >0 .0 5 ) ;③经冠状动脉造影确诊的冠心病患者M-/M-基因型频率在单支、双支和多支病变分别为 0 .778、0 .667和 0 .5 84;④冠心病组、心肌梗死、心绞痛亚组和正常对照组循环vWF水平分别为 ( 185 .0 7± 80 .5 7) %、( 2 11.2 2± 85 .85 ) %、( 15 6.3 2± 63 .60 ) %和 ( 117.0 1± 5 5 .5 2 ) % ,各疾病组与正常对照组相比 ,差异均有显著性 (P <0 .0 5 ) ;冠心     

载脂蛋白AⅠ基因启动子区G→A置换及内含子ⅠC→T置换与冠心病的关联

目的探讨冠心病患者载脂蛋白(apo)AⅠ基因MspⅠ酶切位点变异频率及其对血脂水平的影响.方法应用多聚酶链反应对成都地区汉族178例正常人和118例冠心病患者apoAⅠ基因启动子(-78bp)及内含子Ⅰ(+83bp), MspⅠ限制性片段多态性进行分析.结果冠心病组及对照组apoAⅠ基因MspⅠ的多态性以G/G基因型占优势.apoAⅠ基因启动子区MspⅠ酶切位点A等位基因频率冠心病组与对照组比较有升高趋势,但无显著性差异(0.331 vs. 0.270,P=0.067),+83bp T等位基因频率冠心病组较对照组显著升高(0.072 vs. 0.034,P<0.05).在所研究对象中具有A/A基因型者血清TG水平较具有G/G基因型者显著升高(P<0.05).结论 apoAⅠ基因内含子Ⅰ(+83bp)MspⅠ酶切位点的突变与中国人冠心病有一定关联,apoAⅠ基因A/A基因型对血清甘油三酯的升高有一定影响.     

载脂蛋白A基因启动子区G→A置换及内含子ⅠC→T置换与冠心病的关联

目的　探讨冠心病患者载脂蛋白 (apo) A 基因 Msp 酶切位点变异频率及其对血脂水平的影响。方法　应用多聚酶链反应对成都地区汉族 178例正常人和 118例冠心病患者 apo A 基因启动子 (- 78bp)及内含子 (+83bp) ,Msp 限制性片段多态性进行分析。结果　冠心病组及对照组 apo A 基因 Msp 的多态性以G/ G基因型占优势。apo A 基因启动子区 Msp 酶切位点 A等位基因频率冠心病组与对照组比较有升高趋势 ,但无显著性差异 (0 .331vs. 0 .2 70 ,P=0 .0 6 7) ,+83bp T等位基因频率冠心病组较对照组显著升高 (0 .0 72 vs.0 .0 34 ,P<0 .0 5 )。在所研究对象中具有 A/ A基因型者血清 TG水平较具有 G/ G基因型者显著升高 (P<0 .0 5 )。结论　 apo A 基因内含子 (+83bp) Msp 酶切位点的突变与中国人冠心病有一定关联 ,apo A 基因 A / A基因型对血清甘油三酯的升高有一定影响。     

冠心病伴抑郁障碍与5-羟色胺转运体基因及纤溶酶原激活物抑制物-1基因多态性关系

目的探讨冠心病伴抑郁障碍与5-羟色胺转运体基因及纤溶酶原激活物抑制物-1基因4G/5G多态性的关系.方法选择对照组63例、单纯抑郁组56例、单纯冠心病组91例和冠心病伴抑郁组75例,采用聚合酶链反应技术检测受试对象5-羟色胺转运体基因上游调控区多态性位点(5-HTILPR)与内含子2区(5-HTIVNTR)及纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因4G/5G多态性的基因型.结果单纯抑郁组、冠心病伴抑郁组5-HTFLPR的SS基因型(分别为50%和51%)及S等位基因频率(分别为0.69和0.68)明显高于对照组和单纯冠心病组(P＜0.05);单纯抑郁组、冠心病伴抑郁组LL基因型(分别为13%和15%)及L等位基因频率(分别为0.31和0.32)显著低于对照组和单纯冠心病组(P＜0.05).单纯冠心病组、冠心病伴抑郁组PAI-1基因4G/4G基因型(分别为47%和48%)及4G等位基因频率(均为0.68)显著高于对照组和单纯抑郁组(P＜0.05);单纯冠心病组、冠心病伴抑郁组5G/5G基因型(均为12%)及5G等位基因频率(均为0.32)显著低于对照组和单纯抑郁组(P＜0.05),5-HTIVNTR基因型(12/12,12/10,10/10)分布各组差异无显著性(P＞0.05),冠心病伴抑郁组SS+4G/4G联合基因型显著高于对照组、单纯抑郁组和单纯冠心病组(分别为27%、13%、13%和10%,均P＜0.05).结论5-HTILPR基因SS基因型和PAI-1基因4G/4G基因型共存与冠心病伴抑郁障碍发病相关.     

细胞色素P450 1A1基因多态性与宫颈癌的相关性

 目的 探讨细胞色素P450 1A1(cytochrome P4501A1,CYP 1A1)基因MspⅠ酶切位点多态性及Ile/Val多态性与宫颈癌遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析(PCR restriction fragment length plogymorphism,PCR RFLP)和等位基因特异性PCR(allele specific PCR,as PCR)检测宫颈癌患者(病例组,n=176)和同期体检女性健康人群(对照组,n=112)CYP 1A1基因MspⅠ酶切位点多态性和Ile/Val多态性。结果 比较病例组和对照组CYP 1A1基因MspⅠ酶切位点基因型及等位基因T和C频率分布,差异无统计学意义(P=0.09);比较两组间CYP 1A1 Ile/Val多态性发现,病例组3种基因型Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val频率分布分别为19.3%、68.8%、11.9%,等位基因Ile、Val频率分布分别为53.7%、46.3%,与对照组比较差异有统计学意义(P=0.04)。结论 细胞色素CYP 1A1基因MspⅠ位点多态性与宫颈癌发病易感性无关联性,CYP 1A1基因Ile/Val多态性与宫颈癌发病易感性有关联性。     

干扰素γ基因内含子1+874位点多态性与复发性尖锐湿疣的关系

目的 研究干扰素γ(IFN-γ)基因内含子1+874位点多态性与复发性尖锐湿疣(CA)的关系.方法 采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测76例复发性CA患者(CA组)与80名正常对照者(对照组)IFN-γ基因内含子1+874位点的T/A单核苷酸多态性.结果 CA组IFN-γ基因1+874位点基因型TT、TA、AA频率分别为10.5%、34.2%、55.3%,对照组分别为7.5%、30.0%、62.5%,两组间差异无显著性(γ2=0.959,P=0.619).结论 IPN-γ基因内含子1+874位点多态性与复发性CA无关.     

湘西侗族高血压人群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与血生化指标之间的关系

目的:探讨湘西通道侗族高血压病(essential hypertension,EH)人群血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与血清生化指标之间的关系。方法:采用聚合酶链反应检测了93例湘西通道侗族高血压病患者和99名正常对照的ACE基因16内含子I/D多态性,血清K+、Na+、TC、HDL-C、TG采用自动生化分析仪检测。结果:①正常对照组和高血压病组ACE-I/D多态性II、ID、DD基因型频率分别为47.5%、42.4%、10.1%和40.9%、41.9%、17.2%,两组基因型频率分布无统计学差异(χ2=2.26,P=0.32);②正常对照组和/或高血压病组II、ID、DD基因型与血清K+、Na+、TC、HDL-C、TG指标之间差异无统计学意义;③合计分析发现,携带ACE-I/D多态性DD基因型人群血清总胆固醇(TC)要高于ID和II基因型(F检验P=0.05)。结论:湘西通道侗族人群ACE基因16内含子I/D多态性与当地高血压病之间可能无关,但当地人群中携带ACE-I/D多态性DD基因型者可能与血清总胆固醇(TC)的升高有一定的关联。     

细胞色素P450IA1基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的 探讨细胞色素P450IA1(CYPIA1)基因Msp Ⅰ多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对75例结育肠癌患者、80例结肠息肉患者和100例健康对照者的CYPIA1基因3'端限制性内切酶Msp Ⅰ多态性进行检测,分别计算其三种基因型(A、B和C型)的频率,并进行统计学分析.结果 CYPIA1 Msp Ⅰ多态位点各基因型的分布频率在结直肠癌患者、结肠息肉患者和健康对照者中分别为:基因型A 50.2%、57.5%和65.0%;基因型B 26.2%、21.3%和21.0%;基因型C 23.6%、21.2%和14.0%,三者各基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05).结论 CYPIA1 Msp Ⅰ位点多态性与结直肠癌易感性无显著相关性.     

细胞色素P450IA1基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的 探讨细胞色素P450IA1(CYPIA1)基因Msp Ⅰ多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对75例结育肠癌患者、80例结肠息肉患者和100例健康对照者的CYPIA1基因3'端限制性内切酶Msp Ⅰ多态性进行检测,分别计算其三种基因型(A、B和C型)的频率,并进行统计学分析.结果 CYPIA1 Msp Ⅰ多态位点各基因型的分布频率在结直肠癌患者、结肠息肉患者和健康对照者中分别为:基因型A 50.2%、57.5%和65.0%;基因型B 26.2%、21.3%和21.0%;基因型C 23.6%、21.2%和14.0%,三者各基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05).结论 CYPIA1 Msp Ⅰ位点多态性与结直肠癌易感性无显著相关性.     

冠心病患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性及与血脂的关系

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点多态性对血脂的影响及与冠心病 (CHD)危险性的相关性 ,并初步分析该位点多态性频率在中国汉族人群及非洲黑种人之间的差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段多态性 (RFLP)分析方法 ,分析LPL基因第 8内含子HindⅢ限制性位点酶切多态性 ,并测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL C)、低密度脂蛋白 (LDL C)、ApoAⅠ及ApoB浓度。结果 :排除年龄因素的影响后分别同对照组比较 ,各种基因型在CHD组及黑种人组中的分布均存在显著性差异 (χ2 =4 .2 3,P <0 .0 5 ;χ2 =9.33,P <0 .0 1)。CHD组和对照组及黑种人组H 基因型频率分别为 0 .194 ,0 .2 81,0 .4 78。CHD组H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 5 ) ;黑种人H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 1)。CHD组及对照组H+ /H-合并H-/H-基因型者TG、LDL C及TC水平明显低于H+ /H+ 基因型者 (P <0 .0 1,P<0 .0 1,P <0 .0 5 )、HDL C水平显著性升高 (P <0 .0 1) ,而ApoAⅠ、ApoB水平无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :LPL基因HindⅢ限制性位点酶切多态性引起血清脂质及载脂蛋白显著性改变 ,对抑制CHD的发生和发展有一定的保护性作用 ,并且该多态性存在人种     

2型糖尿病患者白细胞介素1B,RN基因多态性分析

目的探讨白细胞介素1B(interleukin-1B,IL-1B)及受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL-1RN)多态性与2型糖尿病的关系.方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术检测109例2型糖尿病患者和201例正常人IL-1B和RN的多态性,并测定血糖、血脂水平.结果2型糖尿病组和正常对照组中,IL-1B(-511)CC,CT和TT三种基因型的分布频率分别为23.8%和26.4%,51.4%和48.7%,24.8%和24.9%;IL-1RN(内含子2)Ⅰ/Ⅰ,Ⅰ/Ⅱ,Ⅱ/Ⅱ和Ⅰ/Ⅳ4种基因型频率分别为80.7%和81.1%,14.7%和16.9%,1.8%和0.5%,2.8%和1.5%.两组比较各基因型和等位基因型的分布频率差异无显著性意义(P＞0.05),但携带IL-1RN*Ⅱ等位基因的2型糖尿病组患者,血糖和甘油三酯水平明显升高.结论IL-1B和RN基因多态性与2型糖尿病易感性无关,但IL-1RN*Ⅱ等位基因可能与2型糖尿病病情的危险性有关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠心病的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,并计算基因型和等位基因频率。结果 :在 5 1例冠心病组中ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 35 %和 6 1% ,83例正常对照组中的ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 16 %和 45 % ,两者相比具有显著性差异。结论 :ACE基因DD基因型可能是冠心病发生发展过程中重要的危险因素之一。     

乳腺癌患者CYPlAl基因MspⅠ酶切位点多态性的分析

目的:探讨细胞色素CYPIAl基因Msp I酶切位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系.方法:应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测160例乳腺癌患者(病例组)和124例同期住院非乳腺癌患者(对照组),CYPIAl基因Msp Ⅰ酶切位点多态性的3种基因型及等位基因的频数分布.结果:在病例组CYPIAl基因Msp Ⅰ酶切位点基因型频数分布为:TT(45.0%)、TC(46.3%)、CC(8.8%),等位基因频数分布为T(68.1%)、C(31.9%);在对照组CYPIAl基因Msp I酶切位点基因型的频数分布为TT(61.3%)、TC(35.5%)、CC(3.2%),等位基因频数分布为T(79.0%)、C(21.0%).各个基因型在两组中所占的比例差异无显著性(P>0.05);两组T、C等位基因频数比较差异有显著性(P<0.05).结论:CYPIAl基因Msp I酶切位点多态性可能与本地区乳腺癌易感性有关.     

青海省贵德地区汉族冠心病患者血管紧张素转化酶基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转化酶基因I/D多态性与青海省贵德地区汉族冠心病(CHD)患者之间的相关关系。方法:冠心病患者89例和健康汉族75例,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,观察II、ID、DD基因型频率。结果:通过冠心病组和正常对照组的ACE基因I/D多态性的比较发现,冠心病组DD、ID和II基因型频率分别为33.7%、46.1%、20.2%,D、I等位基因频率分别为56.7%、43.3%;健康对照组分别为20.0%、44.0%、36.0%和42.0%、58.0%。冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P<0.05)。ACE的DD基因型频率和D等位基因频率在冠心病组中显著增加(P<0.05)。结论:贵德地区冠心病与ACE基因多态性有一定相关性,ACE、DD基因型可能是冠心病的危险因子。     

高血压病患者的PZ内含子FG79A基因多态性及蛋白Z水平实验观察

目的探讨本地区汉族人群中蛋白Z内含子FG79A基因多态性的发生率及血浆PZ水平与高血压病的相关性和临床意义。方法对高血压病组185例和对照组186例采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法并结合基因检测技术检测蛋白Z内含子FG79A基因多态性。同时检测两组PZ水平,观察其变化情况。结果发现本地区汉族人群存在蛋白Z内含子FG79A基因多态性,GG型、GA型和AA型分别占18.33%、51.75%和29.92%。G、A等位基因频率分别为44.20%和55.80%。高血压病组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异无显著意义(均P0.05);轻度、中度、重度高血压患者间基因型和等位基因频率分布差异亦无显著意义(均P0.05)。高血压病组未发生心肌梗死和脑梗塞患者PZ水平为(1559.6±204.6)ug/L,发生心肌梗死和脑梗塞患者PZ水平为(801.0±201.0)ug/L和(650.0±376.2)ug/L,分别与对照组PZ水平为(1127.0±117.9)ug/L相比,F方差64.9,组间比较Q检验,均具有统计学意义(P0.05)。结论皖南地区汉族人群存在蛋白Z内含子FG79A基因多态性,但此基因多态性与高血压病的发生发展无关联,高血压病不同组别血浆PZ水平的变化与自体凝血机制发生消耗有关。     

抵抗素基因第三内含子单核苷酸多态性与2型糖尿病

目的检测抵抗素基因第三内含子和第四外显子是否存在单核苷酸多态性,探讨其与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法选取安徽合肥地区汉族T2DM患者263例,正常对照86例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法初筛基因后,进行DNA直接测序.结果仅在第三内含子发现 877位G/C的单核苷酸多态性(SNP),在349例受试者中共检出41例,达到Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性.对照组C等位基因频率为5.8%,T2DM组为6.5%.野生型(GG)基因型频率对照组为88.4%,T2DM组为87.8%;杂合子(GC)基因型频率在对照组为9.3%,T2DM组为11.4%;纯合子(CC)基因型频率在对照组为1.16%,T2DM组为0.76%;组间比较差异均无显著性(P》0.05).结论在安徽汉人中,抵抗素基因第三内含子存在单核苷酸多态性,为 877位的G/C.第三内含子的多态性具有群体代表性.T2DM与正常糖耐量组相比,等位基因频率和基因型频率两组间无差异.     

河南汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因多态性分析

目的:探讨河南汉族冠心病患者内皮型-氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子VNTR的多态性.方法:依据VNTR位点侧翼序列设计引物,采用PCR方法检测河南汉族正常对照组(n=240)和冠心病人群(n=207)基因型,并对2组基因型与等位基因频率进行对比.结果:正常对照组和冠心病人群eNOS基因VNTR均存在a、b2种等位基因以及aa、ab、bb 3种基因型,冠心病组发现1例罕见ac基因型,但等位基因与基因型的分布频率存在差异.冠心病人群携带a等位基因的频率(20.29%)及aa纯合子(3.87%)的基因型频率均高于正常对照组(P＜0.05).结论:eNOS基因的a等位基因与冠心病相关,携带a等位基因者具有易患冠心病的危险性.     

肝癌患者外周血CD4+/CD25+调节T细胞分析

目的 探讨肝癌患者外周血CD4+/CD25+调节T细胞(Treg)水平的变化特点及其临床意义.方法 采用流式细胞仪检测63例原发性肝癌患者和30例健康人外周血CD4+/CD25+调节T细胞水平,并进行水平比较和分层分析.结果 肝癌组外周血CD4+/CD25+调节T细胞水平(14.06±2.34)%,明显高于健康对照组(6.05±1.57)%(P＜0.05);外周血CD4+/CD25+调节T细胞水平与肝癌病理类型无相关性(P＞0.05);与临床分期密切相关,Ⅰ+Ⅱ期亚组(8.31±1.43)%与健康对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05),而与Ⅲ期亚组(13.68±2.31)%、Ⅳ期亚组(18.50±2.98)%比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 肝癌患者外周血CD4+/CD25+调节T细胞水平明显升高,且与肿瘤的发生发展密切相关,可作为评估肝癌患者预后的一项指标.     

E-选择素S128R基因多态性与吸烟在冠心病发生中的交互作用

目的探讨E-选择素S128R基因多态性与吸烟在汉族人群冠心病病理变化过程中的交互作用。方法采用病例-对照研究方法对197例冠心病(CHD)患者和从正常人群中抽取的213例对照人群进行调查。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测E-选择素S128R基因型在冠心病组和对照组中的基因频率分布。问卷调查吸烟习惯在冠心病组和对照组中的分布频率。结果冠心病组SR RR基因型频率(17.77%)显著高于对照组(5.16%),P<0.05。冠心病组E-选择素血清水平[(37.8±7.3)μg/L]与对照组[(27.5±8.1)μg/L]比较差异有极显著性意义(P<0.01);冠心病组中SR RR基因型携带者的E-选择素血清水平[(43.3±7.9)μg/L]显著高于SS基因型者[(34.2±7.5)μg/L,P<0.01]。调整年龄、性别、血压、体重指数后,E-选择素S128R基因多态性与吸烟对冠心病发生交互作用有显著意义的OR值分别为:SR RR-曾吸烟1.56,SR RR-仍吸烟4.52。结论SR RR基因型携带者经常大量吸烟,其患冠心病的危险性显著增加。     

对氧磷酯酶-1L/M55位点基因多态性与缺血性脑卒中关系的研究

目的 探讨对氧磷酯酶(PON1)L/M 55基因多态性与缺血性脑卒中 (CAT)的相关性.方法 用聚合酶链式反应-限制性长度片断多态性(PCR-RFLP)技术,对143例CAT患者和122例相匹配的正常对照组PON1 L/M 55基因型及等位基因频率进行检测,并做统计学分析.结果 CAT组与对照组PON1 L/M 55基因多态性的基因型分布分别为LL型85.31%(122/143)、88.52%(108/122);LM型10.49%(15/143)、8.20% (10/122);MM型4.20% (6/143)、3.28% (4/122),CAT 组与对照组组间比较三种基因型差异无统计学意义(P＞0.05).结论 PON1L/M55基因多态性与缺血性脑卒中的发病无关.