肝豆状核变性致复杂部分性发作癫痫持续状态1例报告

肝豆状核变性致癫痫持续状态较少见，现报告1例如下。1病例女，18岁。因黄疸、乏力、反应迟钝10年，反复抽搐伴意识障碍3d于2004年2月23日入院。患者8岁时因出现全身皮肤及巩膜黄染、乏力、反应迟钝、行走步态僵直，而至我院就诊。查体：肝肋下3．5cm，脾肋下4cm；角膜K-F环( )。血清铜蓝蛋白低(35．6mg／L)；B超显示有腹水。诊断：肝豆状     

肝豆状核变性伴发黑酸尿症和板层状鱼鳞癣1例报告

肝豆状核变性、黑酸尿症与板层状鱼鳞癣均属常染色体隐性遗传病。现将我们见到的同时存在这三种病的1例报告如下。 患者 男,7岁,因腹胀、进食少、反复鼻衄4年,于1980年9月26日入院。父母非近亲婚配。其兄患“肝豆状核变性”,已故。检查:角膜可见KF环,     

4种驱铜药对肝豆状核变性疗效的比较研究

比较葡萄糖酸锌、二巯基丁二酸、二巯基丙磺酸钠、依地酸钙钠治疗肝豆状核变性的疗效及其副作用.结果发现二巯基丙磺酸钠组有效率为78%,疗效最佳;二巯基丁二酸组有效率77.4%;葡萄糖酸锌组为70%;依地酸钙钠组为58.3%.葡萄糖酸锌组的副反应发生率25%,对周围血象及肝肾功能影响最小,显著低于其他3组.4种药物中二巯基丙磺酸钠疗效最好,葡萄糖酸锌副作用最少.     

肝豆状核变性致精神障碍14例分析

肝豆状核变性又名Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病。临床主要表现为锥体外系、肝脏角膜等症状,少数有精神症状。本文总结我院近10年诊断的32例肝豆状核变性患者中合并精神障碍的14例的临床资料并进行分析。 临床资料 一 一般资料 14例肝豆状核变性患者中男9例,女5例,起病年龄18～32岁,病程1～4年。阳性家族史5例。全部     

脑脊液铜测定在肝豆状核变性中的临床应用

目的研究肝豆状核变性患者脑脊液铜测定的临床意义。方法选取肝豆状核变性初诊患者40例进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、尿铜、血脑屏障指数(AR值)、脑脊液烯醇化酶;正常对照20名。肝豆状核变性患者接受青霉胺治疗3个月后,再次进行神经症状评分和上述指标检查,并进行统计学分析。结果肝豆状核变性患者脑脊液铜明显高于对照组,脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜(0.072±0.036mg/L)高于肝型患者(0.061±0.026mg/L,P<0.05)。脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜量与神经症状评分呈正相关(r=0.282,P<0.05)。使用青霉胺治疗3个月后,神经症状加重的患者脑脊液铜较治疗前升高(治疗前:0.061±0.028mg/L;治疗后:0.090±0.021mg/L,P<0.05)。结论脑脊液铜可作为肝豆状核变性辅助诊断的一种方法,可为脑型患者神经症状的评估提供一个客观指标。     

肝豆状核变性一家系5例报告

我院发现一家系同胞7人中有5人患肝豆状核变性,报告如下。例1.先证者,女性,30岁,已婚。说话吐字欠清,饮水返呛,肢体震颤1年余,于1989年12月6日入院。1984年曾患黄胆性肝炎。23岁结婚,婚后1年怀孕7个月流产,以后未再孕。查体:语言吐字不清,饮水呛咳,四肢轻度震颤,走路起步困难,上肢协同摆动减少.四肢肌张力高,腱反射亢进,掌颏反射(+),吸吮反射(+)。全身皮肤多汗,面部皮脂腺分泌增多。肝功TFT(+++),HBsAg(+)。B超肝右叶最大斜径13.0cm。双眼角膜有K—F环。诊断为肝豆状核变性。例2.例1之3妹,28岁,已婚。因舌硬、吐字不清5月余,走路起步困难月余,于90年3月20日来诊。1989年曾患肝硬化合并上消化道出血。婚后流产一次,以后未孕。查体:表情呆板,前冲步态,四肢轻度震颤,四肢肌张力高,腱反射活跃。肝功Z_nTT20以上,TTT20以上。B超肝右叶最大斜径13.2cm。双眼角膜见K—F环。诊断为肝豆状核变性。例3.例1之4妹,25岁,因停经2年,行动缓慢1年余,于90年4月9日来诊。23岁结婚,婚后未     

肝豆状核变性患者服青霉胺致系统性红斑狼疮1例报告

1 病例女,33岁.因言语不清、手抖2年,发热、皮疹2个月于2000年5月17日入院.患者于1998年8月出现言语不清、手抖,症状逐渐加重.外院诊断肝豆状核变性(HLD),予青霉胺0.375 g,每日3次口服,症状逐渐改善.     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性以精神症状及神经症状首发而到精神科住院,符合肝豆状核变性诊断标准的患者比较少见,现对我院12例患者进行分析,报告如下。1对象和方法为1998年至2005年在我院住院,符合肝豆状核变性诊断标准,精神障碍以中国精神疾病分类方案与诊断标准第2版修订本和第3版为标准。共12例,占同期住院的0.38‰。男女各6例,年龄9~51岁,平均(25.5±14.2)岁;初诊病程0.25~6年,平均(2.0±2.0)年。其中以精神症状和肝病为首发症状者各3例。有本病阳性家族史2例,有精神病家族史3例。对12例进行临床资料分析及统计。蓝蛋白其中4例为4.0~8.2mg/dl,另1例高…     

类似Creutzfeldt-Jakob病影像学表现的肝豆状核变性1例报告

<正>肝豆状核变性为铜代谢障碍所致的遗传性疾病,而Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是人类最常见的朊蛋白病,肝豆状核变性患者影像学类似CJD的报道罕见,现报道如下。1病例患者,男,26岁,因"检查发现转氨酶升高、言语不清、行走不稳18年"于2015年2月19日入院。患者1997年检查发现"转氨酶升高"(具体不详),1998年首诊于我院查     

肝豆状核变性的颅脑3.0TMRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的颅脑3.0T MRI表现,评价颅脑3.0T MRI扫描对肝豆状核变性累及神经系统的诊断价值。方法回顾性分析40例肝豆状核变性累及神经系统者的颅脑3.0T MRI资料。结果 36例累及颅脑基底节多个核团,呈左右对称分布,4例仅累及双侧豆状核,部分病例(13/40)伴额、顶、枕叶和(或)胼胝体受累。病灶表现为稍长或长T1、稍长或长T2信号,FLAIR多呈高信号,部分病灶呈低信号,部分患者(10/40)部分病灶DWI呈高信号。结论肝豆状核变性累及神经系统者颅脑3.0T MRI扫描有较典型的影像表现,结合血、尿铜及铜蓝蛋白等实验室检查,不难作出诊断。     

肝豆状核变性合并双相情感障碍抑郁发作1例

本病例报告了一例17岁女性患者,因“情绪欠佳、易烦躁5月+”来院治疗。患者5岁时诊断肝豆状核变性。此次入院后,根据《国际疾病分类（第10版）》（ICD-10）,诊断为：(1)肝豆状核变性;(2)双相情感障碍抑郁发作。给予心境稳定剂和抗抑郁药联合治疗后病情好转。目前,鲜有关于肝豆状核变性合并双相情感障碍抑郁发作的报道,诊断考虑躯体疾病所致的精神障碍还是两者共病,存在争议。另外,在对患者精神疾病的治疗中,往往忽视躯体情况。本案例综合考虑患者的精神症状和躯体情况,对诊断和药物治疗方案进行分析,提示精神科医生在临床工作中既要关注精神症状,也要密切重视患者既往躯体疾病病史,进行合理诊断与治疗。     

肝豆状核变性致精神障碍一家系

患者女,52岁.1990年1月,无原因渐起四肢轻度抖动,在上海华山医院门诊确诊为肝豆状核变性.经口服青霉胺0.5 g/次,3次/d治疗,1个月后病情改善,能正常工作和生活,1998年3月停药.2003年7月,出现易怒,称丈夫有外遇,要害她,无故哭笑,伤人毁物等.2003年8-10月,3次住我院治疗.1990年5月行脾肿大切除术.父母非近亲婚配,其2个哥哥均患肝豆状核变性去世.家族中无精神病史.     

肝豆状核变性37例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾分析37例肝豆状核变性患者的临床表现.结果发病年龄6 ～ 46岁,平均年龄15.7岁.37例患者中脑型22例,内脏型8例,混合型6例,骨-肌型1例.首发症状为神经精神异常者25例,肝肾损害11例,其他2例.K-F环阳性36例,血清铜及铜蓝蛋白均降低,尿铜增加,尿隐血和(或)尿蛋白阳性12例.B超检查37例为肝损图像,其中有肝硬化脾肿大20例.头颅CT显示双侧尾状核、豆状核低密度灶31例,CT阴性6例中有3例MRI阳性.结论肝豆状核变性多见于青少年发病,以神经精神及肝肾损害表现为主,B超肝脾检查及头颅CT阳性高.     

脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)

目的:探讨肝豆状核变性的临床特点与头颅MRI特征,为早期诊断及治疗提供参考。方法:回顾性归纳分析12例肝豆状核变性患者的临床表现及神经影像学特点。结果:平均发病年龄23.5岁;以锥体外系症状为首发10例;性格改变1例;学习成绩下降1例,K-F环均为阳性;头颅MRI特征为对称性基底节区、丘脑、中脑及桥脑异常信号。结论:肝豆状核变性临床表现多样,血清铜蓝蛋白检测、角膜K-F环及头颅MRI检查对诊断本病有重要意义。     

肝豆状核变性并发突发性耳聋2例分析

目的:探讨肝豆状核变性和突发性耳聋的相关性。方法:对2例住院治疗的肝豆状核变性合并突发性耳聋患者临床资料进行分析。结果:2例肝豆状核变性患者临床铜代谢异常、电测听提示为神经性耳聋,头颅MRI检查排除桥小脑角病变,临床确诊为肝豆状核变性和突发性耳聋。2例患者均在驱铜治疗的同时予以改善内耳循环、营养神经和激素治疗。1例患者获得临床痊愈,1例患者听力改善。结论:肝豆状核变性患者合并突发性耳聋临床尚未见报道,两者相关性尚不明确;突发性耳聋的治疗时机尤为重要,早期诊断和早期治疗可以获得临床痊愈。     

胼胝体病变-肝豆状核变性的少见脑部影像学表现

目的研究肝豆状核变性患者胼胝体病变及其临床价值。方法收集3例肝豆状核变性患者的临床及影像资料,参照2001年第八届莱比锡肝豆状核变性国际会议制定的诊断评分系统评分。利用磁共振成像(MRI)技术检查胼胝体压部病变。结果 3例患者均存在胼胝体压部病变,但均无胼胝体病变所致的失连接综合征表现。头颅MRI技术提示3例患者胼胝体病变主要为长T2异常信号、FLAIR像稍高信号,其中1例DWI呈高信号。出现胼胝体病变的3例肝豆状核变性患者均病情较重、脑部损伤弥漫(尾状核、壳核、苍白球、丘脑、中脑及桥脑)。结论胼胝体病变为肝豆状核变性患者少见的影像学表现,若在有典型基底节病变的同时还伴有胼胝体病变则高度支持肝豆状核变性的诊断。胼胝体病变也提示患者病情较重、脑部损伤弥漫,预后相对较差。     

肝豆状核变性患者的脑内儿茶酚胺失调

患儿:女,生于1964年。共姐妹二个,其妹为无症状的肝豆状核变性患者,自1975年来一直用青霉胺治疗。父母健在,非近亲结婚。其父有一远亲死于本病。患儿8岁时患腮腺炎,恢复期有持续较久的乏力。三个月后,因拟诊肝炎住院。入院时体     

肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例，15～34岁发病12例，影像学检查异常率为96．77％，主要表现对称性底节区异常信号（或低密度），此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。     

肝豆状核变性3例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜的代谢障碍性疾病。现将遇到的3例肝豆状核变性报告如下: 例1,女,19岁,因手足多动,走路不稳一年,加重二个月就诊。平时因学习成绩差退学。曾在当地医院诊断为舞蹈病。既往史及家族史无特殊记载。查体:内科系统检查未见异常体征。神经系统检查:病人神清语明,表情呆板,反应迟钝,计算力差,发音正常。颅神经正常。四肢肌力及肌张力正常。走路不稳,呈蹒跚步态,腱反射亢进,病理征未引出。双侧指鼻试验及跟膝胫试验不稳准,轮替试验差。查到K—F     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 :进一步认识肝豆状核变性的临床表现 ,降低误诊率。方法 :分析本院 1989年 3月～ 1999年4月收治的 2 4例病人的临床资料。结果 :入院时主诉症状依次是神经系统症状、肾脏病症状、骨和关节症状 ,确诊时平均年龄 11 9岁 ,从发病到确诊平均时间 10 3个月。结论 :肝豆状核变性临床表现复杂多样 ,对本病认识不足是确诊时年龄偏大的主要原因。