Huntington舞蹈病一家系3例

1 临床资料。例1,先证,男,74岁,口角及面部不自主运动4年,逐渐加重。2年前出现四肢不自主运动,行走不稳,言语不清,吞咽困难,无明显精神衰退症状,说话及激动时不自主动作增加,睡眠时消失。其一兄80岁无类似症状。查体：神清,言语不清,记忆力、计算力、定向力均较好。撅嘴、伸     

慢性进行性舞蹈病一家系调查报告

慢性进行性舞蹈病又称 Huntington 舞蹈病,(简称 HD)。临床主要表现中年以后出现的进行性舞蹈样运动,痴呆等神经系统症状本病在家族中有聚集现象,而且是在生育子女后发病,病人已将致病基因传给子女,认识这种遗传病的传递规律,对提高人口素质是很重要的。本文报告一个家系调查的情况。先症者“(Ⅲ—5)”。男性,52岁。以进行性全身不自主运动、智能障碍、生活自理能力下降5年于1992年6月11日入院。     

慢性进行性舞蹈病的临床与治疗

慢性进行性舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为青壮年以后出现的进行性舞蹈样运动和痴呆等神经系统症状.本文收集了10例HD患者的临床表现,阐述其发病机理与治疗.     

Huntington舞蹈病一家系4例遗传分析

目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据。方法对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。结果通过基因诊断,家系中有7人携带Huntington舞蹈病基因。其中2人表现为Huntington舞蹈病典型不自主震颤;2人具有高度区域选择性的脑萎缩和神经元脱失;3人表型正常,未到发病年龄,表现为延迟显性。结论 Huntington舞蹈病是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,发病年龄通常在32～50岁。其遗传学基础是由于基因的动态突变———IT15基因5′端编码区(CAG)n三核苷酸的异常扩增引起的,呈现典型的延迟显性和遗传印记现象。     

Huntington舞蹈病一家系5例报告

Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病一家系５例报告宜宾市第一人民医院（６４４０００）杨晓平徐雁秀Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病又称慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。１９９４年我院收治１例，对其家系做了调查，发现三代１９人５例患病（３男２女），现报告如下。例１，先证者...     

慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析

目的:调查舞蹈病的家系资料并对其成员外周血白细胞DNA进行基因分析.方法:对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因分析.结果:该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示两条扩增区带,正常人显示一条扩增区带.该家系中2例高风险成员未见基因异常,DNA电泳显示一条扩增区带.结论:舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.     

遗传性共济失调一家系5例

1临床资料 先证者（Ⅲ7）：女，26岁，无诱因出现走路摇晃，手不灵活2年，且怀孕后出现进行性加重而就诊。查体：智力正常，神志清醒，记忆力、计算力尚可，心肺无异常。走路身体摇晃，步履蹒跚，脚落点不准，不能行足跟足尖串联步，跟膝胫实验不能完成，单脚站立困难，易摔倒。双手动作笨拙，双侧指鼻不准，无肌肉萎缩，未引出病理反应，头颅CT显示：小脑体积缩小，皮质加宽，蚓部萎缩，桥池扩大。确诊为脊髓小脑型共济失调。     

萎缩性鼻炎一家系4例

萎缩性鼻炎(atrophic rhinitis，AR)是一种鼻粘膜衰退性病变，至今病因不明。我们曾遇一家系4例AR患，现予以报告。     

74例癫痫性精神障碍的临床特征

目的　探讨癫痫性精神障碍的临床特征。　方法　回顾性分析本院 1998年以来收治的 74例癫痫性精神障碍患者的临床资料。　结果　癫痫首发年龄与出现精神症状年龄相隔 14 .1± 10 .9年。本病除妄想一幻觉外 ,情绪不稳、行为异常及性格改变的出现率较高。多数病例在用抗癫痫药的同时加用小剂量抗精神病药 ,疗效较好。　结论　本组癫痫性精神障碍患者的临床特征与文献报道相符     

脊髓小脑性共济失调一家系7例

先证者(Ⅲ9),女,45岁.因"进行性行走不稳5年,构音不清1年"于2010年5月入我院.患者于5年前出现行走不稳,症状缓慢进行性加重,逐渐出现走路摇晃,步基宽,双手渐笨拙,四肢渐有麻木感,近1年言语不清,饮水呛咳.无头晕、乏力、精神障碍及大小便功能障碍.查体:神志清楚,消瘦,心肺腹未见异常,智能正常,爆破样语言,构音不清,双侧凝视见水平眼震,颅神经未见异常,双下肢肌张力稍增高,四肢肌力5级,站立不稳,闭目时加重,行走宽步基,左右摇晃,双侧指鼻实验(+)、跟膝胫实验(+),双侧轮替动作笨拙,四肢腱反射正常,双上臂中1/2以下、膝以下浅感觉减退,深感觉正常,双侧巴彬斯基征(+).     

中药治疗脑囊虫病7例报道

笔者于 2 0 0 1年在本所病房选择 7例脑囊虫病住院患者应用中药进行了治疗 ,取得了满意的疗效。现报道如下。1　临床资料近年来 ,在我所住院治疗的脑囊虫病患者占住院病人数的 85 %以上。笔者有选择性的对 7例应用吡喹酮等常规药物治疗未能取得理想疗效的脑囊虫病患者采用中药进行了治疗。其中 ,男性 5例 ,女性 2例 ;年龄最大的 5 9岁 ,最小的 2 1岁。 7例患者均具有囊虫病患者的脑部症状与体征 ,以无规律性的癫痫发作为主要临床表现。 7例患者均经实验室检查和 CT证实为脑囊虫病。2　治疗方法金银花 42克、大贝 42克、川芎嗪 42克、丹皮3 …     

遗传性共济失调征(附一家系6例报道)

<正>遗传性共济失调是一组以共济失调为突出症状的神经系统进行性变性疾病,多数有遗传倾向。本文将我们所遇到的一家系三代六人患遗传性共济失调征的情况简要介绍如下:     

一家系6例支气管哮喘常染色体显性遗传的报道

一家系６例支气管哮喘常染色体显性遗传的报道Ｒｅｐｏｒｔｏｆ６ｃａｓｅｓｉｎａｆａｍｉｌｙｏｆａｓｔｈｍａｗｉｔｈａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ王长征（第三军医大学附属新桥医院呼吸内科研究所）重庆，４０００３７支气管哮喘具有...