AT1R基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压的关系

目的：探讨湖南地区汉族人群血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法：利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对湖南地区汉族EH患者和健康对照者各100例的AT1R/A1166C等位基因进行检测,统计分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果：EH组AT1R基因型频率分布为AA 66%（66/100）、AC 31%（31/100）、CC 3%(3/100),其中EH组AC基因型频率和C1166等位基因频率高于正常对照组（0.31:0.14,P＜0.05;0.19:0.08,P＜0.05）,EH组AA基因型频率低于正常对照组（0.66:0.88,P＜0.05）。结论：AT1R基因A1166点突变等位基因C与湖南地区汉族人群患EH具有一定的关系,可能增加EH的遗传易感性。     

AT1R基因A1166C多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与维吾尔族人群原发性高血压
(EH)的关系,阐述AT1R基因A1166C在EH中的作用机制。方法：收集EH组167例、对照组469例、共
636例维吾尔族人群血液样本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对AT1R基因A1166C进行多态性检测,分析AA、AC和CC 3种基因型以及该位点A、C不同等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果：EH组AC+CC基因型和C等位基因频率明显高于对照
组,差异有统计学意义（χ2=10.179 ,P=0.001）;AC+CC基因型人群患EH的危险度是AA基因型人群的1.6倍（OR=1.612,95%CI:1.191~2.183）。结论：AT1R基因A1166C多态性与维吾尔族EH的发病可能存在一定关联。
［关键词］［中图分类号］     

ATIR基因A1166C多态性与重庆地区高血压病的相关性研究

目的：研究重庆地区人口血管紧张素Ⅱ的I型受体（Angiotensin II type I,ATIR）A1166C基因多态性与原发性高血压的关系方法：用多聚酶联反应（Polymerase chain reaction,PCR）结合限制性片段长度多态性（Restriction fragment length poly morphism,RFLP）方法对104例原发性高血压（Essentiac hypertension,EH）患者和100例健康体检者进行AT1R（A1166C）的基因多态性分析。结果：EH组AC基因型频率明显高于正常对照组（0．240vs0．005,P〈0．05）,EH组C1166等位基因频率明显高于正常对照组（0．130VS0．025,P〈0．05）;而EH组中的AA基因型频率明显低于正常对照组（0．750vs0．950,P〈O．05）;EH组中还发现了较罕见的CC纯合子基因型。结论：高血压组和正常对照组AT1R基因的AC、AA基因型频率有显著性差异,而其它指标无显著性差异。重庆地区原发性高血压与ATIR基因的A1166C多态性有密切的关系。     

血管紧张素II 1型受体A1166C多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］目的　了解云南省晋宁县彝族人群AT1R 基因A1166C多态性分布的情况,为研究AT1R 基因相关性疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县180例彝族健康个体的AT1R 基因A1166C 多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况,并与其他人群该位点多态性进行比较．结果　云南省晋宁县彝族AT1R 基因的AA、AC、CC 基因型频率分别为95.6%、4.4%和0%,A、C等位基因频率分别为97.8%和2.2%．此位点多态性分布与不同人群比较,除凉山彝族外,差异均有统计学意义（P＜0.05）．结论　AT1R 基因A1166C多态性分布存在民族、种族差异     

AT1R基因多态性与原发性高血压合并脑血管病的相关性研究

目的探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1R)基因多态性对原发性高血压人群脑血管病发生的影响.方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测60例正常对照者、45例原发性高血压无合并症(EH)、33例原发性高血压合并脑出血(EH-CH)及73例原发性高血压合并脑梗死(EH-CI)患者AT1R基因3'非翻译区A1166C变异的多态性.结果①EH组和EH-CH组的AC+CC基因型频率与对照组比较差异有显著性(均P＜0.05),两组的C等位基因频率(分别为0.29和0.33)显著性高于对照组(0.17),但两组间基因型频率和C等位基因频率比较无显著性差异;②EH-CI组的基因型频率分布及C等位基因频率与对照组、EH组比较均差异无显著性;③逐步Logistic回归表明AT1R基因多态性是EH发生的独立危险因素(OR=0.44,P＜0.05),但未证实AT1R基因多态性是EH-CH发病的独立危险因素;④AT1R基因多态性与高血压合并脑血管病患者的收缩压和舒张压水平呈正相关(分别r=0.23和0.25,均P＜0.05),而与糖、脂代谢无相关.结论AT1R基因1166C等位基因可能通过对血压的影响而间接参与高血压人群脑出血的发病,但与高血压患者是否发生脑梗死可能无关.     

高血压病血管紧张素受体基因临床表型分析

目的：探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因临床表型与高血压病和颈动脉硬化之间的关系。方法：应用聚合酶链反应结合限制性内切酶法检测AT1R基因的AC基因和C1166等位基因在正常人和高血压病患者中的频率。结果：高血压病患者AT1R基因AC型频率和C1166等位基因频率均明显高于正常对照组（P ＜ 0．05～0．01）;高血压病患者AC基因型组颈动脉内膜中层厚度（IMT）和IMT／D比率均比AA基因型组明显增高（P ＜ 0．05～0．01）。相关分析发现,高血压发病与年龄、颈动脉IMT和AT1R基因型呈显著正相关（P ＜ 0．05～0.01）;AT1R基因型与收缩压、舒张压及颈动脉IMT呈显著正相关（P ＜ 0．01～0．001）。结论：AT1R基因多态性与高血压的发生、发展有关,AC基因型对颈动脉IMT增厚有重要影响,AT1R基因多态性与高血压病患者颈动脉硬化关系密切。     

脑出血患者血管紧张素转换酶I/D的基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素转换酶（ACE）I/D基因多态性,并分析其是否有致脑出血效应。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测80名ICH患者和90名健康对照者的ACE基因型和等位基因,并用Logistic回归分析其致脑出血的效应。结果：170例样本中ICH组ACE DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率51.9%,明显高于正常对照组（P〈0.05）;经Logistic回归分析,ACE DD基因型发病的相对危险度（OR）为2.923,与ACE非DD基因型OR值0.582相比差异有统计学意义（P〈0.05）,ACE DD基因型增加脑出血发生的概率。结论：ACE I/D基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素。     

妊娠高血压综合征患者血管紧张素II－1型受体基因多态性的研究

目的：研究血管紧张素II－1型受体（AT1R）基因1166位点的多态性与妊娠高血压综合征（PIH）发病的关系。方法：应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法，对正常妊娠妇女和PIH患的AT1R基因1166位点的多态性进行分析。结果：PIH组AT1R基因A1166位点变异体（AC、CC）的频率明显高于正常妊娠组，分别为52．4％和18．2％；C1166等位基因频率PIH组也高于正常妊娠组，分别为27．4％和9．1％；经统计学分析两组间均有显差异（P＜0．01）。AT1R基因1166位点变异型（AC＋CC）与未变异的AA型的比值比（OR）为4．95％，95％可信限为1．93－12．72，提示AT1R基因1166位点变异患PIH的危险度增加4．95倍。AT1R基因变异频率不随PIH的病情加重而增高。结论：AT1R基因A1166位点的变异（A1166C）与PIH发病有关，C等位基因可能是PIH的易感基因。     

原发性高血压血管紧张素Ⅱ-1型受体基因与血压昼夜节律的相关性

目的：探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体（angiogenesisIItypelreceptor，AT1R）基因1166位点多态性与原发性高血压（EH）及血压昼夜节律的关系。方法：选择EH患者100例，血压正常者80例，采用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法对AT1R基因1166位点的多态性进行分析；同时检测24h动态血压。结果①EH组中1166C等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）。②非杓型者比杓型者夜间收缩压、舒张压均增高（P〈0．05），1166C等位基因频率亦明显增高（P〈0．05）。结论：AT1R基因1166位点多态性与EH相关，1166C等位基因是EH发病的危险因素；AT1R基因A1166C多态性与血压昼夜节律的调节相关。     

2型糖尿病合并高血压患者AT1R基因A1166C单核苷酸多态性的研究

目的:探讨1型血管紧张素Ⅱ受体(AT1R)基因A1166C单核苷酸多态性在2型糖尿病合并高血压发病中的作用。方法:以222例江苏地区汉族人为对象,采用TaqManPCR及基因测序技术分析糖耐量正常(NGT)、2型糖尿病正常血压(T2DM-N)、2型糖尿病合并高血压(T2DM-H)人群AT1R基因A1166C单核苷酸多态性变异。结果:T2DM-H组AC基因型频率及C等位基因频率明显高于T2DM-N组(P=0.026,0.033);C等位基因参与T2DM合并高血压发病的相对危险度(以比数比表示)为3.194(95%CI1.049～9.724);Logistic回归分析表明AC型基因(OR=3.650,95%CI=1.120～11.894)及空腹胰岛素(OR=1.090,95%CI=1.000～1.188)为T2DM合并高血压的独立危险因素。结论:AT1R基因A1166C单核苷酸多态性与糖尿病合并高血压的发病相关,携带C等位基因的2型糖尿病患者罹患高血压的风险增加。     

α-adducin基因G460W多态性与脑出血的相关性

目的 探讨α-adducin基因G460W多态性与脑出血的关系。方法 多中心病例对照研究,从7个研究中心收集456例脑出血病例,匹配454例对照,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态(PCR-RFLP)检测α—adducin基因G460W多态性。由心脑血管病标准问卷调查、血生化检查获取脑出血传统危险因素资料。结果 脑出血组和对照组α-adducin基因G460w多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡,脑出血组携带WW基因型(36．8％)和W等位基因个体的频率(60．0％)高于对照组(WW基因型,27.5％;W等位基因,52．0％),差异有显著统计学意义(基因型,P=O．004;等位基因,P=0．000)。多元Logistic回归调整了高血压、过量饮酒和低血清胆固醇等脑出血传统危险因素后,α—adducin基因G460W多态性和脑出血的关联关系依然存在(OR=1．46,95％CI 1．05～2．05)。结论 α-adducin基因G460W多态与脑出血存在关联关系,460w等位基因与脑出血患病危险的增高有关。     

Relationship between nerve injury-induced protein gene 2 polymorphism and stroke in Chinese Han population

The aim of present study was to investigate the relationship between nerve injury-induced protein 2 (NINJ2) gene polymorphism and stroke in Chinese Han population.Fifty-two patients with large-artery atherosclerosis (LAA) infarction,85 patients with small-artery occlusion lacunar (SAO) infarction,50 patients with intracerebral hemorrhage (ICH) and 66 controls were included.Genotypes and alleles frequencies of the two single nucleotide polymorphisms (SNPs) of NINJ2 among different groups were analyzed and co...     

脑出血患者血管紧张素原T704C基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素原（AGT）T704C基因多态性及二者的相关性。方法：采用病例一对照研究,结合聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测70例ICH患者和89例健康体检者的AGTT704C单核苷酸多态性,并将ICH组按是否合并高血压而分为两组：高血压组和非高血压组。比较和分析ICH与对照组间该基因型及等住基因的分布频率差异,并分析该遗传因素对ICH的作用。结果：ICH纽704CC基因型频率41．4％,C等往基因频率67．1％,与对照纽比较,差异元统计学意义（P〉0．05）。结论：AGT T704C基因多态性可能与ICH的发生无关。     

脑出血患者血管紧张素-Ⅱ2型受体基因A1675G多态性研究

目的 探讨血管紧张素-Ⅱ2型受体(AT2R)基因A1675G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与脑出血的关系.方法 采用病例-对照研究,结合套式等位基因特异性引物(nested allele-specific primer,NASP)PCR技术(NASP-PCR)检测AT2R A1675G SNP,检测100例脑出血患者和130例对照者的AT2R基因A1675G位点基因型和等位基因,比较和分析脑出血组与对照组该基因型及等位基因的分布频率差异.结果 (1)脑出血组G等位基因频率为47.0%,低于对照组的51.8%,但差异无统计学意义(χ2=1.096,P＞0.05);两组基因型分布间差异无统计学意义(χ2=4.066,P＞0.05);(2)男性脑出血组G等位基因频率为46.4%,低于男性对照组的48.8%,但差异无统计学意义(χ2=0.153,P＞0.05);两组基因型分布间差异无统计学意义(χ2=0.076,P＞0.05);(3)女性脑出血组G等位基因频率为47.7%,低于女性对照组的57.6%,但差异无统计学意义(χ2=1.762,P＞0.05);两组基因型分布间差异无统计学意义(χ2=3.208,P＞0.05);(4)男性脑出血组G等位基因频率为46.4%,女性脑出血组为47.7%,男女比较差异无统计学意义(χ2=0.033,P＞0.05).结论 AT2R基因A1675G SNP对脑出血的发病及不同性别脑出血的发病均无明显作用.     

脂联素基因多态性与南京汉族高血压脑出血易感性关系研究

目的:探讨人血脂联素(adiponectin,APN)基因单核苷酸多态性与中国南京地区人群高血压脑出血(hypertensive intracerebral hemorrhage,HICH)的相关性?方法:利用SNaPshot法检测APN中rs2241766?rs1501299?rs17300539和rs266729的基因型及等位基因在150例HICH患者及150例正常健康人中的分布特征?结果:①rs266729位点的GG基因型和G等位基因在病例组和对照组的分布频率具有明显统计学差异(P < 0.05);②rs266729位点的GG基因型的HICH病危险度是CC基因型的2.623倍(95%CI:1.282~5.366;P=0.008),校正后仍为HICH的危险因素;③rs2241766?rs1501299?rs17300539位点与HICH的发病风险均没有关联?结论:ADIPOQ基因的rs266729基因多态性与南京地区汉族人群HICH的易感性相关;rs266729位点的GG基因型和G等位基因可能增加南京地区汉族人群HICH的发病风险?     

PLASMA RESISTIN LEVELS AND SINGLE-NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS IN RESISTIN GENE 5＇ FLANKING REGION IN PATIENTS WITH STROKE

OBJECTIVE: To analyze the role of resistin in insulin resistance (IR) through investigating the variation of plasma resistin levels and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in resistin gene 5' flanking region in stroke patients. METHODS: In 103 atherothrombotic cerebral infarction (ACI) patients, 85 lacunar infarction (LI) patients, 70 intracerebral hemorrhage (ICH) patients, and 86 healthy controls, plasma resistin and insulin levels were measured by ELISA, SNPs in resistin gene 5' flanking region were detected by PCR and direct DNA sequencing. The subjects' body height and weight, the body mass index, quantitative insulin sensitivity check index (QUICKI), blood pressure, and the concentration of fasting plasma glucose, triglyceride, total cholesterol, creatinine, low-density lipoprotein, and high-density lipoprotein were also determined. RESULTS: QUICKI was significantly lower in the ACI and ICH patients (0.316 +/- 0.037 and 0.309 +/- 0.032, respectively) than that in the controls (0.342 +/- 0.043, P < 0.001), while plasma resistin level was significantly higher in the ACI and ICH patients (6.36 +/- 3.79 and 7.15 +/- 4.27 ng/mL, respectively) than that in the controls (5.28 +/- 2.56 ng/mL, P < 0.05), but such difference was not observed in the LI patients compared with controls. There was a statistically negative correlation between plasma resistin level with QUICKI (r = -0.228, P < 0.001). The distributions of allele and genotype frequencies of resistin gene - 420C > G and - 537A > C SNPs were not significantly different among the different groups, and those SNPs were not correlated with other clinical and biochemical parameters. CONCLUSIONS: Plasma resistin is associated with stroke by participating in the development of IR. The SNPs in resistin gene 5' flanking region has no impact on the plasma resistin level.     

老年大鼠脑出血后神经细胞再生的研究

目的：探讨老年大鼠脑出血后发生的神经细胞再生现象及其特点。方法：应用成年及老年（分别3个月及18个月大小）雄性Sprague—Dawley大鼠制作脑出血模型，主要采用蛋白印迹分析、免疫组织化学染色等方法，对Bromodeoxyuridine（Brdu）及未成熟神经元标记doublecortin（DCX）和polysialylated neural cell adhesion protein（PSA—NCAM）等进行分析。结杲：在老年大鼠，DCX的表达于脑出血后7天即有增加，2周后同侧脑室下区（subventricular zone，SVZ）及基底节可见大量DCX阳性细胞，其表达达到高峰，是对照组的（670&#177;145）％（P〈0．01）；绝大多数的DCX阳性的细胞也共同表达Brdu；与成年大鼠相比，老年大鼠脑出血后DCX表达减少。结论：老年大鼠脑出血后有明显的神经细胞再生，SVZ的神经元前体细胞增生明显，并向受损伤的基底节区移行。     

冠心病患者血管紧张素Ⅱ—1型受体A1166C和β纤维蛋白原—455G／A双位点多态性研究

目的　研究血管紧张素Ⅱ - 1型受体 (AT1R)基因A1 1 66/C和 β纤维蛋白原 (FBG) - 4 55G/A双位点多态性与中国人群冠心病 (CHD)发生的相关关系。方法　采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)检测法 ,测定 1 2 4例CHD患者和 1 4 4例对照者的AT1RA1 1 66C和 β -FBG - 4 55G/A基因型。 结果　发现CHD组AT1RAA基因型和AC基因型频率与对照组相比均无统计学差异 ,而对双位点进行分析 ,在二组间亦未发现差别。结论　AT1R基因A1 1 66/C与 β-FBG - 4 55G/A多态性与CHD的发生发展似无直接关系。     

重症脑出血急性期肠道功能的临床研究

目的：探讨重症脑出血（ICH）患者急性期肠道功能与疾病转归之间的关系。方法：选取急性基底节区ICH患者186例,根据出血量大小分为病危组、病重组、轻症组,研究其Glasgow昏迷评分（GCS）变化、肠道排空情况及出院转归。结果：与轻症组和对照组比较,病危组及病重组ICH患者肠道排空显著延迟甚至停止（P〈0.01）,病危组比病重组更加明显,病危组及病重组肠道持续无排空患者死亡率高,预示病情严重;首次肠道排空前后72h内GCS评分显著提高（P〈0.01）。结论：ICH患者肠道延迟排空预示病情危重,恢复排空是病情转归的重要临床现象。