181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险.方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行.对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导.结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例.遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%.结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质.     

海南黎族0～14岁儿童遗传病及先天性畸形发病状况调查

目的:调查海南黎族0～14岁儿童遗传病及先天性畸形分布及患病率。方法:分层整群随机抽样对3个黎族聚集县共96个自然村的全部0～14岁儿童进行流行病学调查。结果:共调查6832人,男3501人,女3331人,其中遗传病及先天性畸形107例,总患病率15.65‰。男女患病率有显著性差异,发现病种共36种,其中染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病及其它可能与遗传有关疾病分别占3.74%、37.38%、48.50%、10.28%。结论:调查显示遗传病及先天性畸形严重影响黎族儿童素质,应加强优生遗传咨询及婚前、产前诊断工作,降低发病率,提高黎族人口健康素质。     

4628例遗传咨询门诊病例分析

对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

产前诊断技术及进展

产前诊断是实现优生的重要措施之一[1] 。明显出生缺陷的发病率随着科学的不断发展、环境污染日趋严重 ,胎儿畸形率呈上升趋势 ,部分地区可高达 2 % ,开展对高危人群的产前诊断具有极其重要的意义。一　产前诊断的内容1.染色体病 :染色体病为常见的遗传病 ,在自然流产的胚胎中有染色体异常者约占 5 0 % 6 0 % ;在出生的活婴中约占 0 .5 %～ 0 .73%。多数染色体异常胚胎在孕早期便停止发育而自然流产 ,少数可以存活 ,甚至可以生育后代。染色体检查技术掌握容易、确诊容易、设备简便、试剂便宜、病例较多 ,占全部产前诊断的 2 5 %～ 5 0 %。染…     

371例遗传咨询病例分析

目的对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作。方法采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者。结果 1 314例咨询者,检出遗传病患者371例,其中基因病88例,染色体异常283例,染色体异常中智力低下108例,不良生育史及其他症142例,染色体平衡改变携带者33例。常染色体显性遗传病(AD)14种49例患者,常染色体隐性遗传病(AR)5种9例患者,X连锁隐性遗传病(XR)1种13例患者,多基因遗传病4种5例患者。通过染色体检查,确定智力低下患儿中有先天愚型患儿47,XY,+21 40例,47,XX,+21 27例,嵌合型4例,罗氏易位型5例,共76例。其他各种染色体异常32例。在不良生育史咨询者中,检出罗氏易位携带者、平衡易位携带者、Turner′s、小睾丸症、超雌综合症、XYY综合征、倒位携带者、脆性X染色体携带者共62例。结论智力低下和不良生育史是染色体病再发的高危因素,必须重视并做好产前诊断。     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

235对流产夫妇细胞遗传学分析

目的　探讨染色体核型与流产的细胞遗传学关系。方法　收集流产夫妇外周血 ,对外周血淋巴细胞进行培养制片、胰酶消化、G带显带分析 ,对异常核型进行电脑摄像及染色体分析。结果　分析 2 35对自然流产夫妇的染色体核型 ,发现异常 37例 ,异常发生率为 7 87%。染色体异常涉及到 1,2 ,5 ,7,8,9,12 ,13,14 ,15 ,17,18,2 0 ,2 1,2 2号染色体。这些染色体核型异常病例中女性 2 1人、男性 16人 ,其中平衡易位 15例 ,检出率 3 19% (占异常总数 4 0 5 4 % ) ;臂间倒位 14例 ,检出率 2 97% (占异常总数 37 83% ) ;随体异常 4例 ,检出率 0 85 % (占异常总数 10 81% ) ;Y大 2例 ,检出率 0 4 2 % (占异常总数 5 4 0 % ) ;次溢痕加长 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % ) ;额外小染色体 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % )。结论　染色体异常是引起流产的一个重要因素。     

66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。     

南充市高坪区常见遗传病调查分析

目的:了解南充市高坪区遗传病的现状及遗传病的种类、患病率及致病因素。方法:制定遗传病调查表,用整群分层抽样调查法获得病例,把调查结果分类汇总统计分析。结果:对29 712人进行普查,发现遗传病种31种,患者427例。其中单基因病105例,染色体病26例,多基因病273例,原因不明的疾病23例。结论:多基因病是该地区的高发的遗传病,其中智力低下者居多,其次是先天畸形的发病率高。     

重庆市2001年高校招生军检情况分析

我院于 2 0 0 1年 7月 2 1～ 31日完成了重庆市普通高校招生军检工作。1　一般资料1 1　对象　参加军检人员为重庆市所属 12个区、10个县、3个市 2 0 0 1年参加高考上线且报考军队院校高中毕业生 (按市招办安排以参检与录取人数 4∶1比例参加军检 ) ,共计 1917人。1 2　合格情况　此次参检 1917人最终合格人数 1313人 ,占总人数 6 8% ;不合格人数为 5 87人 ,占总人数 32 % ;合格率较往年增高。表 1　　 5年高校军检结果比较年度参检人数合格人数 ( % )不合格人数 ( % )1 997年 1 674 957( 57 2 % ) 71 7( 4 2 6 % )1 998年 2 0 56 1 1 0 0 …     

青海省互助士族自治县部分地区遗传病发病情况调查报告

我站于 1 996年至 1 998年 ,在南门峡、边滩、东和、双树、哈拉直沟、五峰 6个乡的 87个行政村、1 42个自然村进行了遗传病发病情况调查。调查总人数为 1 0 0 848人 ,其中发病人数 1 2 88人 ,遗传病发病率为 1 .77%。调　查　方　法　　对全县 2 1个乡镇按照川水、浅山、脑山三类地区 ,各类地区 2个乡、区内以随机抽样的方法对 6个乡进行调查。调查中进行挨门逐户、走访询问。调查对象包括全部人群 ,无年龄及性别区分。对有遗传病可能的患者进行当面诊查 ,见人见病。对可疑患者进行三代以上的追踪调查 ,在三代以上的家族人群中若有可疑性先…     

东营市106例复退军人精神分裂症病人复发原因分析

为了了解复退军人病人复发原因,我们对1988- 2 0 0 2年在我院住院治疗的10 6例患者进行了分析1　对象和方法1 1对象　10 6例患者全部是复退军人精神分裂症病人,且至少有一次在我院住院治疗,全部患者均符合CCMD - 3诊断标准,全部患者均为男性,家住农村。50岁以上5人,占4 ,7% ;4 0岁以上31人,占2 9% ;30岁以上50人,占4 7% ;2 0岁以上2 0人,占19% ;已婚者35人,占33% ;未婚者6 6人,占6 2 % ;离异者5人,占4 7%。1 2方法　患者自知力恢复后自述和入院时监护人陈述。2　结果自行停药者占70 % ;夫妻不和者占5% ;社会歧视者占3% ;功能受损,生活困…     

100对自发流产夫妇的染色体分析

自发流产是妇产科中一种较常见的疾病。本文收集了1985年10月至1987年6月期间到我室进行染色体检查的100对不明原因而自发流产夫妇的病例,经外周血培养、染色体G-显带、C-显带技术分析,发现这100对夫妇中有15例染色体异常,占受检人数的7.5%。在异常核型中有7例为平衡易位核型,占受检查人数3.5%(包括4例相互易位、3例罗式易位)。8例为其它异常核型,占受检人数4%。15例异常核型中男性占7例,女性占8例.这些异常染色体涉及到1、2、3、5、6、7、8、10、14、15、16、21、22号及x染色体,均为结构异常。故认为:亲代的染色体异常是导致胎儿流产的因素之一.     

骨科老年病人的护理

我科从 2 0 0 2年 1月～ 2 0 0 3年 1月共收治病人10 2 2人 ,其中 6 0岁以上老人 2 6 7人 ,男 14 8人 ,女119人 ,年龄最大 92岁 ,最小 6 0岁 ,平均 71岁 ,占总住院人数的 2 6 % ,重视骨科老年病人的护理并探索新的护理对策 ,提高老年病人的生活质量 ,是我们骨科护理工作者新的工作任务。1　一般资料2 6 7例中 ,髋部疾病占 2 4 7% (股骨颈骨折 39例 ,股骨粗隆间骨折 2 4例 ,股骨头缺血坏死 3例 ) ,各种腰部疾病占 32 6 % (腰椎间盘突出 38例 ,腰椎失稳 2 8例 ,胸腰椎压缩骨折 15例 ,椎体滑脱 6例 ) ,关节疾病占 16 % (膝关节各种疾病 2 8例…     

25例基因拷贝数变异致罕见遗传病临床分析

目的 探讨基因拷贝数变异致罕见遗传病患儿的临床表现及基因拷贝数变异检测在罕见遗传病诊断中的价值。方法 回顾分析2013年2月至2021年2月就诊于中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科的25例基因拷贝数变异致罕见遗传病患儿的临床表现,并将其分为染色体微缺失/微重复综合征组和单基因遗传病组,使用Fisher确切概率法统计患儿临床表型在两组出现频率的差异。结果 25例患儿中,男性12例（48.00%）,女性13例（52.00%）;平均发病年龄为（1.20±2.24）岁;起病形式不同,急性起病7例（28.00%）,慢性起病18例（72.00%）。25例患儿临床表型复杂多样,主要有12种。将其分为两组,分别为17例染色体微缺失/微重复综合征（68.00%）,8例单基因遗传病（32.00%）;“生长发育迟缓/智力低下”“面容异常”和“先天畸形”三种临床表型的差异在两组之间具有统计学意义。25例患儿中有23例（92.00%）首先行基因全外显子测序,未发现致病性点突变,进一步行基因拷贝数变异检测明确诊断;2例（8.00%）则直接行拷贝数变异检测明确诊断。结论 基因拷贝数变异致罕见遗传病大部分在婴幼儿时期...     

子宫腺肌病30例临床分析

1　资料与方法本院自 1 994～ 1 998年子宫切除术后经病理证实为子宫腺肌病者 3 0例 ,为腺肌病组。随机抽取同期子宫切除术后病理证实为子宫肌瘤者 3 0例 ,为肌瘤组。对比分析二者发病情况、临床症状、术前诊断及手术指征。数据经卡方检验统计学处理。2　结果2 1　腺肌病组患者的一般情况 　腺疾病组患者年龄 3 4～ 51岁平均 4 0 1岁 ,肌瘤组患者年龄 3 4～ 64岁平均 4 4 1岁。腺肌病占同期子宫内膜异位症 60 %(3 0∶50 ) ,占同期妇科开腹手术 8 2 % (3 0∶3 65) ,占同期妇科住院人数 1 1 % (3 0∶2 84 7)。2 2 　腺肌病组与肌瘤组的主…     

染色体和遗传

941092 109例患者细胞遗传学分析/张新荣…//河北医药一1994,16(l)一8 应用外周血淋巴细胞培养,Giems。染色显带技术,对109例遗传咨询者进行染色体分析,共检出染色体病患者6例占4.59%。流产、死胎、畸胎、弱智、生殖系畸形三大类咨询者中染色体病检出率分别为:21.%、8.1纬、18.2%.发现世界首报异常染色体核型1例,t(1,4)(p36.q12),同时检出罕见的2一环状体及罗式易位伴尿道下裂各l例.表1(胡家骆)941093山东省主要遗传病调查/山东省遗传病调查协作组//山东医科大学学报一1993,31(4)一271~274 为摸清山东省一般人群的遗传负荷.该文对山东省9个…     

锦州铁路地区144例眼外伤病例的统计分析

眼外伤是致盲的主要原因之一。现将我科1995年 1月～ 2 0 0 0年 5月收治的 144例眼外伤患者分析报告如下。1　临床资料1 1　眼外伤发生的情况　 1995年 1月～ 2 0 0 0年 5月共收治眼病患者 6 32人 ,其中眼外伤占 144人(147眼 ) ,占住院人数的 2 1 2 %。1 2　性别与年龄　 144人中男性 112例 ,占77 7% ,女性 32例 ,占 2 2 3% ,男女比例 3 5 :1,最大年龄 75岁 ,最小者为 5岁。1 3　职业　工人最多 ,74例 ,占本组病例5 1 4 % ,农民 36例 ,占 2 5 0 % ,学生 2 1例 ,占14 6 % ,干部 9例 ,占 6 3% ,儿童 4例 ,占2 7%。1 4　眼别　其中右眼 81…     

河南省商丘市2002年性病疫情分析

1　临床资料资料来源于全市各监测点上报的性病疫情报表。由市防疫站汇总得出。报告的性病为《传染病防治法》和《性病防治管理办法》规定的 8种性传播疾病。除性病性淋巴肉芽肿以外其余性病均有报告。2 0 0 2年全市共报告性病病例 815例 ,报告病种 6种 ,年发病率 10 18/10万 ,较去年下降 3 8 5 %。总病例中淋病 2 2 0例 ,占 2 7% ;非淋 2 2 0例 ,占 2 7% ;尖锐湿疣 3 0 3例 ,占 3 7 1% ;梅毒 2 5例 ,占 3 % ;生殖器疱疹 45例 ,占 5 5 % ;软下疳 2例 ,占0 2 % ,发病人数较去年同期减少。性病病例的年龄分布 :见表 1。从表 1可以看出 ,病…