婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素，以及与发病相关的G6PD基因突变类，分析我院从1991年1月－1999年1月收治的G6PD缺陷引起隐性溶血性贫血290例患儿临床资料，并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测，结果发现：该病在广东地发病高峰年龄以1个月－3岁为主，发病高峰季节为4月－7月，与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376（G－T）及cDNA1388（G－A）的基因型分别占34．5％和32．2％。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月－7月发生急性溶血发病高峰的主要因素：cDNA1376（G－7）及cDNA1388（G－A）两项基因型是广东地区G6PD发病的主要基因类型。     

还原型谷胱甘肽治疗新生儿红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺陷症并黄疸（附58例分析）

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-　6-PD）缺陷症是在华南地区常见的1种遗传　性溶血性疾病（1））,尤其在感染、缺氧等诱因下　黄疽加重,易引起胆红素脑病,需要及时治　疗。本地域处于G-6-PD缺陷症高发地区,我　院采用注射用还原型谷胱甘肽（阿拓莫兰,重　庆药友制药有限责住公司生产）治疗32例,　取得较满意的疗效。     

50例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床资料分析

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症是引起新生儿时期高胆红素血症的常见原因，严重者可导致核黄疸甚至死亡。本文总结了1993年7月至今经四川大学华西第二医院和成都市第三人民医院新生儿科诊治的红细胞G-6PD缺陷症新生儿病例共50例，现报告如下。     

5例G—6—PD缺陷症患儿基因突变测定与临床分析

对２０例婴儿肝炎综合征患儿 ,均已排除甲型、乙型、丙型肝炎病毒感染 ,根据血清抗ＣＭＶ＿ＩｇＭ ,抗ＣＭＶ＿ＩｇＧ及外周血白细胞ＣＭＶ抗原而确定为ＣＭＶ感染。随机分为两组 ,每组各１０例 ,两组均常规给予护肝、退黄处理 ,治疗组应用更昔洛韦７.５ｍｇ/ (ｋｇ·次)静滴 ,每日２次连续４周 ;对照组应用病毒唑１０ｍｇ/ (ｋｇ·次 )静滴 ,每日１次连续４周。抗ＣＭＶ单克隆抗体免疫酶组化法检测外周血白细胞ＣＭＶ抗原 (ＩＥＡ、ＥＡ、ＰＰ６５)。ＰＣＲ法检测尿中ＣＭＶ＿ＤＮＡ。结果 :治疗组有３例患儿外周血白细胞ＣＭＶ抗原ＩＥＡ…     

血液学参数的变化与红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶活性关系的研究

本文报道１６４例住院的高胆红素血症患儿（贫血６６例，无贫血９８例）进行Ｇ－６－ＰＤ活性和几个血液学参数的测定，并作了相关性、回归分析和显著性检验。结果：Ｇ－６－ＰＤ活性与白细胞、网织红细胞、血小板数、血清钠及微量无素锌、硒含量呈正相关；与血红蛋白、红细胞和红细胞压积呈负相关，两者均有显著性意义（Ｐ〈０．０５￣０．０１）。而与血清钾、氯、钙、白蛋白、球蛋白及胆红素含量无相关性。通过本实验结果分析，作     

红细胞葡萄糖—6—6磷酸脱氢酶缺乏致新生儿黄疸机理的探讨

为探讨葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏所致新生儿黄疸的机理，测定了４０例足月新生儿的Ｇ－６－ＰＤ正常和缺乏红细胞的过氧化氢酶，谷胱甘过氧化物酶的活性及还原型辅酶Ⅱ（ＮＡＤＰＨ）、丙二醛（ＭＤＡ）的含量。     

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症新生儿高胆红素血症的临床探讨

分析经我科诊治的２６０例红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６ＰＤ）缺陷症新生儿高胆红素血症的临床情况。在可查诱因中，以感染占首位（占３９．９％），其次是药物。后者不可忽视来自于孕母或乳母的影响。临床上高胆红素血症的程度轻重悬殊，从生理性黄疸至严重黄疸，甚至发生胆红素脑病。若并存有其他病理状态（如ＡＢＯ溶血病、血红蛋白病等）可加重溶血和黄疸，并使病情复杂化。尚对Ｇ－６ＰＤ缺陷的新生儿易发生高胆红素血症的机理作初步探讨     

新生儿G—6—PD缺陷症直接胆红素升高3例

（１）四川省阳市第三人民医院儿科Ｇ－６－ＰＤ缺陷症是红细胞酶的变异致糖代谢磷酸戊糖旁路障碍的一种遗传性疾病。该病在新生儿期主要表现为高未结合胆红素血症。于１９９９年３～７月我们发现３例,同时存在结合胆红素升高,现报告如下：例１：男,５（８／２４）天,因皮肤黄染３天加重１天入院,系Ｇ１Ｐ１３９＋２周孕,剖宫产,入院前３天皮肤黄染,且渐加重,并延及四肢及手足心,无抽搐、尖叫。入院时查：Ｔ：３７．７℃Ｐ：１４２次／分Ｒ：５０次／分。面部、躯干、四肢、手足心黄染,心肺无异常,肝肋下１ｃｍ,剑下１．５ｃｍ…     

新生儿G—6—PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的研究

了解新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的情况。方法：对新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD活性、PCR HCMV及其他相关检查。结果：新生儿G-6-PD缺陷症病人合并HCMV( )者其ALT 、IBIL、DBIL、血红蛋白、胆汁酸、G-6-PD活性与新生儿G-6-PD缺陷症HCMV(-)者、非G-6-PD缺陷症HCMV( )者、非G-6-PD缺陷症HCMV(-)者比较差异均有显著性。结论：新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染会加重肝脏、血液系统的损害，巨细胞病毒感染可降低新生儿G-6-PD活性。     

红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症50例分析(摘要)

我院儿科１９７８年至１９８７年收治５０例，占同期住院１３２８５人次的０．３８％，溶血性贫血７７人次的６４．９４％。年龄最小为出生３０小时，最大１１岁，５岁以下最多见４６例（９２％），男多于女，男：女＝１６．７：１。５０例中分型以蚕豆病多见３２例（６４％），其次药物、感染性溶血１０例（２０％），新生儿Ｇ－６－ＰＤ缺陷性溶血７例（１４％），非球形红细胞溶血性贫血Ｉ型１例。５０例中７例有家族史，２例有过去史。临床表现全部病例均有贫血、黄疸、血红蛋白尿，发烧２８例（６５．２４％），少数尚有疲乏、腹痛、呕吐、烦燥，肝大２０例（７１．４％），脾大仅２例。实验室检查．极重度贫血９例（１８％），重度贫血３２例（６４％），中度贫血５例（１０％），４例血红蛋白在１０克％以上皆为新生儿，网织红细胞＞５％２９例（５８％），１．５％～５％１５例（３０％），０．５％～１．５％６例（１２％）。白细胞计数＜１０×１０９／Ｌ５例（１０％），１０×１０９／Ｌ～２０×１０９／Ｌ２９例（５８），２０×１９９／Ｌ～３０×１０９／Ｌ９例（１８％），＞３０×１０９／Ｌ。７例（１４％）。     

催产素对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症新生儿黄疸的影响

目的　观察催产素对葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷症新生儿黄疸的影响。方法　对 1998年1月～ 2 0 0 0年 1月出生的 2 5 2例足月新生儿进行回顾性分析。结果　观察组 (A组 )血清胆红素及高胆红素 (高胆 )发生率分别为 2 98.5 0± 94.0 8μmol/L及 83 .93 % ,而单纯催产素组 (B组 )、单纯G 6 PD缺陷组 (C组 )和正常对照组 (D组 )分别为 2 41.3 1± 47.87μmol/L及 64 .62 % ,2 2 2 .41± 79.0 6μmol/L及 48.3 3 %和13 4.49±5 2 .87μmol/L及 5 .63 % ,观察组与其他 3组相比 ,均有高度显著性差异 (P均 <0 .0 1)。且观察组血清胆红素 >3 42 .0 μmol/L(2 0mg/dl)达到可能发生胆红素脑病的比率为 3 0 .3 6% ,与其他 3组比较 (χ2 =41.83　P <0 .0 1) ,差异有高度显著性。结论　G 6 PD缺陷新生儿产前使用催产素更易发生高胆 ,且程度更重 ,有G 6 PD缺陷症或有家族史的孕妇 ,产前使用催产素应更慎重     

新生儿红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏与高胆红素血症临床分析

新生儿高胆红素血症由多种病因所致，红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是新生儿发生高胆红素血症重要原因之一，本研究探讨新生儿G6PD缺乏合并高胆红素血症的发病特点及G6PD活性降低与性别的关系。     

国人常见的两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变及其临床表现

目的 探讨中国人中两种常见葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因突变与临床表现的关系。方法 应用突变扩增系统（ＡＲＭＳ）法。研究１５例云南籍汉族Ｇ６ＰＤ缺乏症患儿两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变,并对其临床表现进行分析,结果 １５例中检出,ｃＤＮＡＧ１３８８Ａ突变９例,ｃＤＮＡＧ１３７６Ｔ突变５例,未定型１例,所有患者都具有急性溶血性贫血,黄疸等临床表现不同程度的血红蛋白尿,Ｇ６酶活性降低,结论 Ｇ６ＰＤ