大骨节病代谢组学的研究进展

大骨节病是一种地方性变形性骨关节病,至今病因未明,且尚无有效治疗措施,因此寻找早期生物学诊断标志物对于大骨节病的防治具有重要意义。本文通过文献回顾,结合近年来国际上在骨关节病方面的研究方法和进展,综述了大骨节病既往在代谢方面的研究以及通过代谢组学技术寻找生物标志和进行病因研究的前景。     

The research progression of PAPSS 2 gene on pathogenesis of Kashin-Beck Disease and osteoarthritis

硫酸化是生物体内大分子物质翻译后修饰的重要途径,对其发挥生理功能极其重要.PAPS是体内活性硫酸根供体,它的合成需要在PAPS合成酶(PAPSS)的催化下进行.本文依据国内外相关研究,从PAPSS2基因的分子结构及其与大骨节病和骨性关节炎的发病机制方面综述了近年来的最新研究进展,结果表明,PAPS合成酶2(PAPSS2)的突变与大骨节病、骨关节炎等多种骨骼疾病的发生发展有关,是近年来研究的热点之一.     

PAPSS2在大骨节病和骨关节炎疾病中作用机制的研究进展

硫酸化是生物体内大分子物质翻译后修饰的重要途径,对其发挥生理功能极其重要。PAPS是体内活性硫酸根供体,它的合成需要在PAPS合成酶（PAPss）的催化下进行。本文依据国内外相关研究,从PAPSS2基因的分子结构及其与大骨节病和骨性关节炎的发病机制方面综述了近年来的最新研究进展,结果表明,PAPS合成酶2（PAPSS2）的突变与大骨节病、骨关节炎等多种骨骼疾病的发生发展有关,是近年来研究的热点之一。     

The research progression on the relationship of Selenium,Iodine,Fluorine with Kashin-Beck isease

大骨节病(Kashin-Beck Disease,KBD)是一种典型的慢性、地方性、退行性骨关节病.它以侵犯儿童生长期关节软骨为主,导致软骨坏死,最终骨端膨大、变形.至今该病的病因未明.但生物地球化学学说认为,大骨节病的发生与特定的地理生态环境密切相关.即某些化学元素或化合物在病区环境中的含量过多、缺乏或比例失调等问题,会影响体内矿物质的正常代谢而导致大骨病的发生[1].本文依据有关研究,在总结相关观点的基础上,通过阐述微量元素硒、碘、氟与大骨节病关系的研究概况,明确硒、碘、氟与大骨节病究竟有何关联及存在的问题.     

硒、碘、氟与大骨节病关系的研究进展

大骨节病（Kashin—Beck Disease,KBD）是一种典型的慢性、地方性、退行性骨关节病。它以侵犯儿童生长期关节软骨为主,导致软骨坏死,最终骨端膨大、变形。至今该病的病因未明。但生物地球化学学说认为,大骨节病的发生与特定的地理生态环境密切相关。即某些化学元素或化合物在病区环境中的含量过多、缺乏或比例失调等问题,会影响体内矿物质的正常代谢而导致大骨病的发生‘“。本文依据有关研究,在总结相关观点的基础上,通过阐述微量元素硒、碘、氟与大骨节病关系的研究概况,明确硒、碘、氟与大骨节病究竟有何关联及存在的问题。     

基质金属蛋白酶与大骨节病

基质金属蛋白酶是参与关节软骨降解的多种酶之一，主要降解软骨胶原和蛋白囊糖。其与各种骨关节疾病包括大骨节病关系密切。从基质金属蛋白酶的结构、调控、激活及与骨关节疾病的关系等多方面阐述了近年来国内外在这一领域的研究成果，并对在大骨节病领域开展有关基质金属蛋白酶的研究提出了建议。     

大骨节病原发性损害研究进展

大骨节病是一种地方性变形性骨关节病,至今病因未明,且尚无有效治疗措施。因此大骨节病原发性损害研究对大骨节病的病因及发病机制的研究具有重要意义。本文通过回顾文献,结合国内、国际骨与软骨的原发性损害研究进展,综述了大骨节病既往原发性损害研究以及通过对大骨节病骨、软骨原发性损害研究和大骨节病其他部位原发性损害的研究,为大骨节病病因及发病机制提供研究线索和新的研究前景。     

大骨节病发病机制与防治研究的新进展及其展望

大骨节病是一种地方性变形性骨关节病,至今原因未明,且尚无有效治疗措施。本文依据国内外相关研究,结合作者及其研究团队的研究工作,从病因学评价、家庭聚集性及其影响因素、软骨损伤的分子生物学和防治研究方面综述了近年来的研究新进展,认识到深入在基因和蛋白组学水平上筛选大骨节病软骨早期损伤的分子生物学标志研究,建立早期诊断和疾病监测大骨节病的分子生物学技术,是未来提高我国大骨节病防治水平的重要目标之一。     

大骨节病多组学研究进展

大骨节病(Kashin-Beck disease)是一种慢性骨软骨疾病,临床表现主要包括关节疼痛、活动障碍和多关节畸形。大骨节病关节软骨损伤的分子机制迄今不明,严重阻碍大骨节病的防治。近年来,随着高通量组学检测技术的快速发展,多个大骨节病的基因组学、表达组学和蛋白组学研究结果相继发表。研究发现大骨节病的患病风险受易感基因的影响,凋亡、缺氧、氧化应激相关的基因、基因通路和蛋白在大骨节病关节软骨中表达异常,为阐明大骨节病的分子发病机制提供了新的线索。本文总结了近期所获大骨节病多组学的研究进展。     

大骨节病防治工作不容忽视

目的探讨大骨节病防治研究的重要性。方法通过历史病情资料回顾并与大骨节病x线病情对比,浅析大骨节病防治效果。结果采取改水、换粮、加硒、投药和改善环境卫生等综合性防治措施,儿童大骨节病患病率明显下降到历史最低水平。呼伦贝尔市7个病区旗、市有3个市达标,但与国家控制病区标准还有一定距离。且青海省兴海县上、下鹿村2008年病情监测X线检出率和干骺端检出率分别为18．87％、35．29％和13．21％、26．47％,说明大骨节病防治工作依然严峻;而成人大骨节病现患年龄集中在40～50岁之间。结论大骨节病病因迄今未明,随着儿童大骨节病新发病例减少,突出地暴露出成人大骨节病病情的严重,提示大骨节病防治工作不容忽视。     

On the urgency of Kashin-Beck Disease prevention

目的 探讨大骨节病防治研究的重要性.方法通过历史病情资料回顾并与大骨节病X线病情对比,浅析大骨节病防治效果.结果 采取改水、换粮、加硒、投药和改善环境卫生等综合性防治措施,儿童大骨节病患病率明显下降到历史最低水平.呼伦贝尔市7个病区旗、市有3个市达标,但与国家控制病区标准还有一定距离.且青海省兴海县上、下鹿村2008年病情监测X线检出率和干骺端检出率分别为18.87%、35.29%和13.21%、26.47%,说明大骨节病防治工作依然严峻;而成人大骨节病现患年龄集中在40~50岁之间.结论 大骨节病病因迄今未明,随着儿童大骨节病新发病例减少,突出地暴露出成人大骨节病病情的严重,提示大骨节病防治工作不容忽视.     

青海省大骨节病历史、现状及防治措施

目的探讨青海大骨节病防治措施。方法回顾青海大骨节病历史,结合当地大骨节病现状,提出防治措施。青海省1981年发现大骨节病,目前病情居高不下,是全国重病区之一。结果青海大骨节病目前应做到因地制宜,根据本省的特殊地理环境制定可行的防治措施,最终消除大骨节病。结论准确掌握病情动态,同时采取有效的防治措施,对每年防治监测工作进行科学评价。     

The historical status and anticipation of Kashin-Beck Disease in Qinghai Province

目的 探讨青海大骨节病防治措施.方法 回顾青海大骨节病历史,结合当地大骨节病现状,提出防治措施.青海省1981年发现大骨节病,目前病情居高不下,是全国重病区之一.结果 青海大骨节病目前应做到因地制宜,根据本省的特殊地理环境制定可行的防治措施,最终消除大骨节病.结论 准确掌握病情动态,同时采取有效的防治措施,对每年防治监测工作进行科学评价.     

大骨节病的治疗方法及研究进展

大骨节病是一种好发于儿童和青少年,以骺软骨、骺板软骨和关节软骨多发对称性变性、坏死以及继发性退行性变为主要病变的慢性、地方性、变形性骨关节病,累及我国多个地区。患者主要表现为关节疼痛、增粗、变形、活动受限,肌肉萎缩,严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。目前尚无大骨节病特效治疗方法,常用的治疗方法包括非甾体抗炎药、保护软骨...     

尿液代谢组学研究中质控样本的制备方法研究

目的初步探索代谢组学研究中尿液质控样本的制备方法。方法运用液质联用技术对健康志愿者、镉暴露者尿样和质控样本检测分析,并对获得的总离子流图、内源性代谢物含量及主成分进行比较。结果该研究样本为40名女性健康志愿者晨尿、40名女性镉暴露者晨尿及来自于80份样本等体积混匀配置成的18份质控样本。随机选取的6份健康志愿者和6份镉暴露者尿样在正、负离子检测模式条件下总离子流图不能完全重叠,6份质控样本总离子流图几乎完全重合。内源性代谢物log2转化的归一化丰度值的四分位数间距比较结果显示,质控样本与健康志愿者和镉暴露者样本代谢物log2转化的归一化丰度值分布之间差异均有统计学意义（均P〈0.05）;主成分分析（PCA）得分图显示健康志愿者及镉暴露者样本散在分布,而质控样相对集中;进一步对质控样本分析发现,除平衡系统时使用的5个质控样本之外,其他13个质控样本变化均保持在2SD之间。结论该研究配置的质控样本能够反映研究样本基本信息及系统的受控情况,建立了适用于尿液代谢组学研究的质控样本制备方法。     

成人大骨节病手部特异性X线损害特征的研究

目的确定成人大骨节病指骨X线损害的特异性标志,为提高成人大骨节病临床诊断和疗效判定提供重要科学依据。方法采用现况调查设计重复阅片法,应用《大骨节病X线分型分度判定》（WS／T207—2001）与自行设计的成人大骨节病掌指骨损害评分法阅读同一例成人大骨节病患者手部X光片。应用多元线性回归分析筛选两种大》骨节病X线评价方法与临床体征的相关性及其特异性损害特征。结果3种评价方法的相关系数分别为0．568、0．621、0．856,具有统计学意义。多元线性回归分析筛选出一、二指骨的关节增粗及其指间关节间隙狭窄是成人大骨节病损害最显著的部位和X线征象。站论第一、二指骨的关节增粗和关节间隙狭窄是成人大骨节病手部损害显著的X线变化。     

大骨节病患者红细胞免疫及调节功能与红细胞硒水平的关系

对比检测了大骨节病患者、病区及非病区健康居民的红细胞免疫功能、免疫调节功能和红细胞硒水平及谷胱甘肽过氧化物酶活性，结果表明：大骨节病患者的红细胞Ｃ３ｂＲ花环率与病区健康居民接近，但明显低于非病区居民，红细胞Ｃ３ｂＲ花环率与红细胞硒含量和ＧＰＸ活性呈显著平行相关；血清红细胞免疫粘附抑制率与病区健康居民接近，但明显高于非病区居民，血清红细胞免疫粘附抑制率与红细胞硒含量和ＧＰＸ活性呈显著负相关。研究结果说明：大骨节病患者及病区健康居民红细胞免疫及调节功能均有异常，这种异常状态与低硒有关。     

Study on the characteristics of specific X-ray damage onadults hands of the Kashin-Beck Disease

确定成人大骨节病指骨X线损害的特异性标志,为提高成人大骨节病临床诊断和疗效判定提供重要科学依据.采用现况调查设计重复阅片法,应用<大骨节病X线分型分度判定>(WS/T 207-2001)与自行设计的成人大骨节病掌指骨损害评分法阅读同一例成人大骨节病患者手部X光片.应用多元线性回归分析筛选两种大骨节病X线评价方法与临床体征的相关性及其特异性损害特征.3种评价方法的相关系数分别为0.568、0.621、0.856,具有统计学意义.多元线性回归分析筛选出一、二指骨的关节增粗及其指间关节间隙狭窄是成人大骨节病损害最显著的部位和X线征象.结论 第一、二指骨的关节增粗和关节间隙狭窄是成人大骨节病手部损害显著的X线变化.