孪生子猫叫综合征的细胞遗传学分析(附1例报告)

本文孪生之长子具典型的猫叫综合征的临床表现,次子表型正常。外周血淋巴细胞染色体G显带分析显示,本双胎都为5P~-和正常细胞的嵌合核型。染色体多态比较分析发现,两个正常细胞和异常细胞分属同一细胞系;手皮纹分析二者亦不具一致性。因此,作者认为多本双胎为异卵双生,外周血染色体出现的嵌合现象,可能系在胚胎期发生了造血细胞互换所致。     

157例智力低下儿童的染色体分析

本文通过对１５７例来自儿科及遗传咨询门诊中智力低下儿童的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体２２例，异常检出率为１４％，以２１三体所占比例最高。异常核型中结构异常４例、数目异常１８例，资料中还包括了三例国内外见核型。本文检测的１５７例智力低下儿童中男性为１０３例，占６５．６％；女性为５４例，占３４．４％，性别比为１．９：１。可见男性发病明显高于女性。     

45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告

1　临床资料　患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1　 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2…     

海南省南部地区Down综合征患儿的细胞遗传学分析:附1例新发现的染色体异常核型

目的 探讨海南省南部地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型分布及特点.方法 采用常规方法对海南省南部地区132例疑似DS患儿进行外周血染色体核型分析.结果 86例确诊为DS,其中单纯型占93.02%,嵌合型和易位型均占3.49%;91.86%的DS患儿由年轻母亲(﹤35岁)所生,仅8.14%由高龄产妇所生.另外,我们还发现了1例罕见的DS合并5号和8号染色体平衡易位的染色体异常核型.结论 海南省南部地区DS患儿核型绝大多数为单纯型.患儿母亲呈现低龄化趋势.     

南通地区遗传咨询患儿的细胞遗传学分析

目的：探讨南通地区遗传咨询患儿的发病因素及与染色体异常的关系。方法：对105例临床诊断为精神发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常的患儿进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果：在105例遗传咨询患儿中,检出染色体异常核型50例（47.62%）。其中染色体数目异常38例;染色体结构异常4例;染色体多态性6例;诊断不明2例。异常核型中21三体综合征36例（72.00%）。患儿母亲妊娠年龄20~29岁66例（62.86%）;孕前或孕早期有害物质接触史51例（48.57%）;父母职业工人和农民72例（68.57%）。结论：父母生殖细胞因环境致突变因素的增加而导致异常,使患儿染色体异常成为遗传咨询主要原因。有效控制及预防染色体病的发生对提高人口质量十分必要。     

368例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的：探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：对368例临床诊断为先天愚型，发育落后，智力低下，先天畸形，新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果：138例核型异常，异常检出率为37．5％，其中标准型21三体综合征核型110例，占异常核的79．71％，嵌合型21三体综合征核型16例，占11．59％，易位型21三体综合征4例，占2．90％。此外还检出47，XXX，48，XXXX，46，XX／46，XX，r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例，占5．80％。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主，其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论：遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主，其次为嵌合型和易位型，同时不能忽略非21三体核型的存在。     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

Patau综合征(附一例报告)

13-三体综合征是一种染色体病。1957年Bartholin记述了该病的临床特征，1960年被Patau等确认为13号染色体三体型，故称为Patau综合征。在新生儿的发生率为1／5000～6000；约80％是由于减数分裂时13号染色体不分离产生的，往往是母亲年龄过大所致。     

济宁地区379例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

目的 探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析;详细询问病史并对临床资料进行综合分析.结果 379例唐氏综合征患者中,标准型21-三体346例,易位型21-三体24例,嵌合型21-三体9例,男女之比为2.3:1.近几年检出情况:2003年28例,2004年34例,2005年37例,2006年44例,2007年39例,2008年41例,2009年40例.结论 近几年,唐氏综合征患儿有逐年增加趋势,对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段.     

287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析

目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势.方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规C显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规C显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异.结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,DIG易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%.本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异.结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见.常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率.     

性分化异常的诊断与治疗(附59例报告)

本文报告59例性分化异常症,其中性腺分化异常36例,男性假两性畸形13例。女性假两性畸形8例,其它2例。认为诊断主要依靠临床资料分析,结合必要的检查;剖腹探查适应证必须严格掌握;按生殖器表型先将各种性异常疾患区分开有利于鉴别诊断。本文强调性别的选择是治疗本症的决策。     

高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析

目的：探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2335例,所有孕妇年龄均大于或等于35岁,平均（37．43±2．93）岁。病例均进行了羊水或脐带血细胞绒毛培养染色体核型分析,培养成功率99．5％,然后对染色体核型结果进行分析。结果2335例高龄孕妇中产前诊断染色体结果异常的共有177例,异常率为7．58％。在异常的病例中,年龄越大,染色体异常的比率越高,除染色体多态性外,染色体三体及染色体臂间倒位为最常见的染色体异常。结论高龄孕妇进行唐氏筛查能提高胎儿染色体异常的筛查率,对于高龄妊娠唐氏筛查高风险的孕妇,需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常。     

21三体综合征的细胞遗传学分析

目的用细胞遗传学方法分析21三体综合征患者的染色体核型及其病因。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法。对患者外周血淋巴细胞进行了研究。结果发现21例患者核型异常,其中标准型18例,易位型2例,嵌合型1例。结论染色体技术是某些遗传性疾病诊断必不可少的手段,先天愚型的发生与母亲的年龄、遗传,环境因素有关。     

优生知识问答(五)

为什么高智商的父母会生出“国际脸”的孩子？ 唐氏综合征或称“国际脸”，即21-三体综合征，是一种最常见的染色体病综合征。临床特点是智力低下，并常伴有先天性心脏病、先天性耳聋，易患白血病，在目前的医疗水平下无法治愈。对于如此严重的染色体病，很多准妈妈准爸爸都会想，这个病和我们没有任何关系，一是因为双方家族中均没有这种病出现，二是因为双方都是高学历高智商的白领阶层，不可能生出这样智力低下的孩子。     

2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告

目的报告核型为46,XY,del（5）（p14）患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病,均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍。结论猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断。     

原发性闭经47例细胞遗传学分析

原发性闭经的病因以先天异常为多见,但也可因各种疾病或功能失调所致.文献报道[1]约30%至40%原发性闭经的患者有染色体异常,因     

产前筛查唐氏综合征的方法

21三体综合征亦称唐氏综合征（down syndrome，DS），是最常见的染色体病之一，新生儿中发病率为1／600～1／800，其主要临床表现为智力障碍，多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生，我们可以从以下几方面进行筛查。     

高龄孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析

目的探讨高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育。方法取孕14~21周孕妇静脉血3 ml,采用全自动化学发光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值1/380以下的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果3 227例高龄孕妇唐氏筛查孕妇中:唐筛阳性者98例,占3.0%;唐筛阳性者行羊水穿刺75例,占76.5%,检出21-三体综合征2例,占2.6%;非正常病例经脐血穿刺诊断,没有1例误诊,均全部终止妊娠;未做羊水穿刺的孕妇23例,占23.4%;随访22例,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征;唐氏筛查阴性的孕妇中,随访2 588例,随访率80.2%,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征;未访到541例,占16.7%。结论唐氏综合征血清学筛查阳性的高龄孕妇进行羊水穿刺检查能更有效的甄别出唐氏综合征患儿,提高优生优育的质量,降低了出生后婴儿缺陷的发病率,对国家优生优育的政策起到了重要的维护作用。