200例无精子症患者的染色体核型分析

对200例无精子症患者进行染色体显带分析,发现染色体异常47例,异常率23．5％(47／200),其中性染色体异常40例,占20％(40／200),常染色体异常6例,占3％(6／200),性反转综合征1例,占0．5％(1／200)。性染色体异常最常见的是XXY综合征,其次是X染色体与常染色体的易位和小Y染色体,而Y染色体的易位则较少见;常染色体易位较为普遍,易位的常染色体涉及1、2、3、12、15、18、21号染色体,以18号染色体易位的频率为高。提示性染色体异常导致无精子可能与决定性别的基因异常和(或)精子发生基因缺陷有关,常染色体异常可能影响生殖细胞减数分裂过程,导致生精障碍。     

染色体病知识问答(二)

性染色体数目异常有哪些？ 正常男性的性染色体为一条X染色体和一条Y染色体，而正常女性的性染色体为两条X染色体。无论X或Y染色体的数目异常都将引起相应的综合征。最常见的综合征如下。     

唐氏综合征的现状与分析

唐氏综合征（Down’syndrome,DS）是1866年由一位叫唐.兰登（John Langdon Down）的医生发现并以他的名字命名的一种多发性发育异常的染色体病,又称21-三体综合征、先天愚型或伸舌痴呆症,患儿有严重的先天智力低下,是最常见的染色体病之一。国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭和社会的沉重负担。我国每年新增患儿为2.6万左右,目前我国大约有60万唐氏综合征的患者。国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的91.60%。     

2003例染色体检查与先天性心脏病的回顾性分析

目的：探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法：回顾性分析广西医科大学第一附属医院2000年1月至2011年12月所进行的染色体检查的2003例患儿染色体异常的种类,统计先心病患儿染色体异常的特点并进行相关讨论。结果：在2003例患儿的染色体检查分析中,染色体异常364例（18．2％）,其中常染色体异常最常见,254例（69．8％）,以2l一三体综合征（也称唐氏综合征）为多见;性染色体异常51例（14．0％）,以特纳综合征最多见。在接受染色体检查的患儿中,先心病中圆锥动脉干畸形51例,其染色体核型异常发生率较低,仅为10例（19．61％）（P〈0．05）。在染色体正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动脉干畸形分别有45例和49例。结论：染色体异常与先心病之间存在密切的相互联系,染色体核型异常易合并先心病,而某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。因此,对于染色体异常的患儿应尽早进行心脏检查,以尽早发现心脏问题。     

小儿先天异常的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑染色体病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学染色体检查，以探讨小儿先天异常与染色体异常之间的关系。方法 对小儿先天异常就诊者取外周血，37℃培养，常规制片，G显带，行染色体分析。结果 共检查299例小儿先天异常患者的染色体，其中因智力低下就诊者225例。共发现异常核型129例，占43．14％，其中常染色体数目异常102例，嵌合体4例，常染色体结构异常10例，性染色体数目异常4例，染色体与社会性别不符7例。结论 染色体畸变是小儿先天异常特别是小儿智力低下的主要原因之一。     

染色体异常者6例细胞遗传学分析

我们从1979年11月至1985年9月,根据筛选常染色体异常综合征的临床指征:先天畸型、智力低下和皮纹脊图型异常,以及性染色体异常的临床特征,对33例患者进行了细胞遗传学分析,染色体异常的发生率为18%,4例常染色体异常,2例性染色体异常.对4例常染色体异常病人进行5年的染色体分析的随访,发现患者体内异常细胞系的比例随年龄的增长而逐渐下降.     

先天性异常与优生学

032伽四209例先天异常儿的细胞遗传学分析z李聪敏…//中国优生与遗传杂志一2阅3,11(5)一64 目的:对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查.并对结果进行分析。方法:外周血染色体核型分析。结果:检查总人数209例,发现染色体崎变72例,占34.4%,其中常染色体数目异常55例,常染色体结构异常8例;性染色体数目异常7例,性染色体结构异常1例;性染色体与常染色体相互易位一例。结论:染色体数目及结构崎变是导致小儿先天异常的重要原因,应重视此类患儿的染色体检查。表2参4(原文摘要)032010淄博地区份目3例遗传咨询者染色体分…     

4268例遗传咨询者外周血染色体核形分析

本文对4 268例遗传咨询者的染色体结果进行了分析,共检出异常核型479例,异常检出率为11.2%。其中,常染色体异常324例,占7.6%;性染色体异常155例,占3.6%。在常染色体异常核型中,检出21三体综合征220例;在性染色体异常核型中,Tuener综合征60例、47,XXY综合征54例、性反转综合征18例。     

武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析

目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析。结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%。其中,Klinefelter’s综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例。男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例。结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

598例儿童染色体核型分析

目的探讨遗传咨询中儿童染色体异常核型的频率和类型。方法598例儿童无菌外周血常规接种、培养、制片、G显带分析。结果598例儿童检出染色体异常核型288例,异常检出率为48．16％;包括34种异常核型,其中常染色体异常263例（91．31％）,性染色体数目及结构异常25例（8．68％）,以Down’s综合征和Turner综合征最为常见。结论儿童染色体异常核型以21-三体为主,其次为性染色体异常,临床上应及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童进行染色体筛查,以利于遗传性疾病的早期干预和管理。     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

238例染色体异常报告

目的了解本地区染色体异常疾病的分布，并对相关疾病进行遗传学分析。方法采用培养的外周血淋巴细胞，常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果从1405例遗传咨询患者中，共检出异常染色体核型238例，检出率为16．94％；其中，常染色体异常152例，性染色体异常85例，两者分别占异常核型的63．87％和35．71％；21-三体综合征最为多见，占常染色体异常核型的85．53％，其次为Klinefelter综合征，占性染色体异常核型的75．29％。结论本地区染色体异常检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率，应重视产前筛查及产前诊断。     

重庆地区4 628例遗传咨询儿童细胞遗传学分析及意义

目的:探求重庆地区遗传咨询儿童染色体异常的分布情况,为疾病诊疗、优生优育管理水平提高提供理论基础.方法:4 628例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片,G带分析,必要时C带分析.结果:4 628例检出染色体畸变1 049例,异常检出率22.67%;包括73种异常核型,常染色体异常874例(83.32%),性染色体数目及结构异常147例(14.01%),分别以Down's综合征和Turner综合征最常见;送检原因以智力低下、矮小、先天畸形最多见,年龄分别集中在婴儿期、学龄期和学龄前期,检出异常和临床诊断符合情况分别为:智力低下42.57%(742/1 743)、矮小9.98%(98/982)、先天畸形8.10%(56/691).结论:重庆地区染色体畸变类型较复杂多样,临床上尤应注意及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童的染色体筛查,以利于遗传疾病的早期干预和管理.     

唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

骨髓增生异常综合征的染色体变化和病态造血

本文用短期培养法,G显带技术研究51例骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓核型变化,并用记分法定量研究46例MDS的病态造血的程度。结果表明,克隆性染色体异常率为49％,最常见的异常为 8。检出染色体均染区2例,提示癌基因扩增;检出自发性早熟凝聚染色体6例,与多核细胞及多倍体细胞相关。发现病态造血严重者其核型异常率也较高。     

298例遗传咨询病人的染色体分析

298例遗传咨询病人的染色体显带分析中有45例异常(15.1％),其中常染色体结构异常占33.3％,数目异常占11.1％;性染色体异常占6.9％,Yq~+占44.4％,嵌合体占4.4％。染色体检查对产前诊断、预防及降低遗传病和避免先天畸形儿的出生具有重要意义。     

胎儿染色体病的早期筛查

染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现。常见染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常包括常染色体和性染色体异常。常染色体异常有：21-三体、18-三体、13-三体等这些又被称为非整倍体异常，还有非常罕见的多倍体异常；性染色体异常有：Turner’s综合征、性染色体三体异常等。染色体结构异常有染色体缺失、易位、环状染色体及等臂染色体等。     

47,XYY综合征患者精子染色体的FISH研究

目的 分析47,XYY 综合征患者的精子染色体组成,评估其子代染色体异常的风险.方法 采用多色荧光原位杂交(FISH)技术,利用CSPX、Y、18 及GLP13、21 探针和精子核杂交,杂交信号归类计数,与对照进行统计学分析.结果 经χ2检验和Fisher精确概率检验,47,XYY 患者的精子常染色体异常数明显高于正常对照(P＜0.05),性染色体异常数与正常对照相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 47,XYY患者不增加其子代性染色体异常的风险,而常染色体发生次级不分离的风险却远高于对照.因此,通过应用FISH技术分析该类患者的精子染色体,可为评估其子代染色体异常风险提供客观的实验数据.     

先天性心脏病患儿124例染色体情况分析

目的探讨先天性心脏病患儿的染色体异常和染色体核型情况。方法抽取124例先天性心脏病患儿的外周血,检测其染色体并进行分析。结果124例患儿中,染色体异常者61例,异常率为49.19%;5例多发性畸形患儿均有染色体异常,右位心和房间隔缺损患儿的染色体异常率也较高,室间隔缺损患儿的染色体异常率最低,其他类型患儿均伴有不同程度的染色体异常。61例染色体异常患儿中,常染色体三体30例,其他染色体核型散在分布。结论先天性心脏病患儿的染色体异常较常见,常染色体三体所占比例最高,其他类型散在分布。     

3985例各类畸形患儿的临床体征及细胞遗传学研究

目的 用遗传学的方法综合分析探讨3985例患儿的临床异常体征与异常染色体核型内在联系。方法 对3985例患者进行临床体格检查及染色体常规培养、制片、G带，计数，用电脑图文分析系统进行染色体核型分析。结果 3985例患者共检查出异常临床体征有，先天性尿道下裂、两性畸形、智力低下、Down综合征、Turne’s综合征、脆性X染色体等23种类型。检出染色体异常核型有47种类型。结论 临床上各种遗传性疾病、先天发育畸形、先天智能低下，染色体疾病，都可以通过染色体核型分析，查找疾病原因，帮助临床及时诊断及时早期治疗。做好遗传咨询工作，防止先天性及染色体疾病患儿的出生，提高人口素质具有重要意义。