130例系统性硬化病患者肺动脉高压的检测及其高危因素分析

目的：分析系统性硬化病（SSc）并发肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension, PAH）(SSc-PAH)患者的高危因素。方法：收集2012—2016年复旦大学附属中山医院皮肤科及上海市中西医结合医院硬皮病专科确诊的130例SSc患者,按其有无PAH分为SSc-PAH组和SSc无PAH(SSc-no PAH)组,并对这两组患者的临床特征进行分析。将弥漫型系统性硬化病并发肺动脉高压（dcSSc-PAH）组和弥漫型系统性硬化病无肺动脉高压（dcSSc-no PAH）组按病程各分为两组（A组<3年,B组≥3年）。局限型系统性硬化病并发肺动脉高压（lcSSc-PAH）组和局限型系统性硬化病无肺动脉高压（lcSSc-no PAH）组按病程各分为2组（C组<5年,D组≥5年）,分别统计PAH在各组中的发生率。结果：130例SSc患者中,SSc-PAH 27例（20.8%）。27例SSc-PAH患者皮肤损害发生率依次为：雷诺现象26例（96.3%）;手指硬化24例（88.9%）;手指肿胀19例（70.4%）;皮肤异色症19例（70.4%）;毛细血管扩张1...     

致残性全硬化性硬斑病六例临床病理特点分析

目的 分析6例致残性全硬化性硬斑病的临床及病理学特点。方法 回顾分析2007—2017年中国医学科学院皮肤病医院病理科经临床及组织病理学确诊的6例致残性全硬化性硬斑病患者的临床、病理表现及随访情况。结果 6例患者中男4例,女2例;发病年龄3 ~ 10岁,平均6.5岁;发病至确诊时间2 ~ 10年,平均6.2年。病变部位均出现皮肤萎缩、变薄、紧绷,肢体变细,合并肌肉萎缩,表面可见深部粗大静脉显露;4例出现临近关节的挛缩、畸形及功能障碍;2例出现下肢明显短缩。外周血检查均未见嗜酸性粒细胞升高及高γ免疫球蛋白血症。影像学检查：骨皮质光整,骨小梁清晰,未见骨质异常。下肢挛缩皮损组织病理：表皮萎缩变薄,基底层色素增加,真皮中下部、皮下脂肪区域及深部组织胶原纤维明显增生、粗大、硬化,部分均质化改变。结论 致残性全硬化性硬斑病常无内脏受累,但往往出现四肢深在性受累,病理上主要表现为真皮及皮下组织胶原纤维明显增生、硬化。     

25例早期硬斑病的间质性浸润模式分析

【摘要】 目的 探讨间质性浸润模式在早期硬斑病诊断中的意义。 方法 收集25例组织学炎症细胞表现为间质性浸润的硬斑病,分析其临床特点、组织学特征。 结果 患者平均发病时间为7.5个月,皮疹主要表现为水肿性的暗红色斑块,组织学以炎症细胞在胶原纤维间呈间质性浸润为主,经过抗炎治疗,70%的患者皮损消失或缓解。 结论 炎症细胞呈间质性浸润是早期硬斑病的一种少见组织学模式,了解并认识这种模式对该病的早期诊断及治疗有益。     

乳房部位硬斑病12例临床及组织病理特征分析

目的 探讨累及乳房部位硬斑病患者的临床及组织病理学特征,为临床诊治提供参考。方法 回顾性分析2011年10月-2021年10月于本科确诊的12例乳房部位硬斑病患者的病历资料,总结分析患者的临床、病理特征及其诊断和治疗情况。结果 12例患者中,女11例,男1例,中位年龄为35.5(22,47.3)岁,中位病程为12(4.5,33)个月。临床表现为乳房部位暗红色、黄白色或褐色萎缩性或硬化性斑片,部分皮损表面有蜡样光泽。皮损累及右乳8例(66.67%)、左乳3例(25.00%),1例为累及双侧乳房;皮损位于乳房外上象限3例,外下象限3例,内上象限3例,内下象限1例,其余2例广泛累及全乳;12例患者中乳晕受累者共4例(33.33%)。皮损组织病理示：水肿期主要表现为真皮胶原增生伴明显炎症浸润;硬化期及萎缩期则以真皮胶原增生均质化为突出表现,皮肤附属器减少或消失,血管周围炎症浸润较轻。患者早期多无明显自觉症状。结论 乳房部位的硬斑病早期不易察觉,容易误诊或漏诊,提示乳房部位出现无症状性局限性皮肤颜色改变应警惕乳房硬斑病。     

比较分析52例硬斑病和12例特发性皮肤萎缩的临床和组织病理

比较分析５２例硬斑病和１２例特发性皮肤萎缩的临床和组织病理晋红中，周光霁北京协和医院皮肤科（邮政编码１００７３０）特发性皮肤萎缩（ＩＡ）与硬斑病的关系存在较大争议，ＩＡ究竟为一独立疾病或仅是硬斑病的异型？本文收集我科１９８５～１９９１年间做过病理的Ｉ...     

自体脂肪移植治疗40例稳定期线状硬斑病疗效回顾分析

目的探讨自体脂肪移植治疗稳定期线状硬斑病的疗效。方法回顾性分析2017年10月至2020年11月于空军军医大学西京皮肤医院进行自体脂肪移植治疗的40例稳定期线状硬斑病患者,其中男22例,女18例,年龄12~36(18.2±4.82)岁。皮损累及前额16例,口周4例,下颌2例,面颊9例,躯干5例,下肢4例,皮肤凹陷缺损量3~24 cm^(3)。随访分析自体脂肪移植后患者的主观满意率、皮损凹陷缺损量的改善情况及不良反应发生率。结果40例患者术后6个月评估,患者皮损凹陷的缺损量均得到明显改善。填充1次后外观改善满意率60%(24/40);35例行2次填充,2次填充后满意率88.6%(31/35);17例行3次填充,3次填充后满意率94.1%(16/17);术后总满意率87.5%(35/40)。3例患者术后填充区出现局部皮肤凹凸不平,2例术后吸脂区出现局部皮肤凹凸不平,术后不良反应发生率12.5%(5/40)。结论自体脂肪移植治疗稳定期线状硬斑病临床效果显著。     

硬化萎缩性苔藓15例皮肤镜特征

目的 探讨硬化萎缩性苔藓的皮肤镜表现。 方法 对15例门诊确诊为硬化萎缩性苔藓患者的27处生殖器及生殖器外瓷白色皮损进行皮肤镜特征分析。 结果 皮肤镜检查显示,27处皮损中24处见黄白色无结构区,25处可见线状血管,27处见白色斑片,17处见角栓样结构;4例患者的7处皮损见特征性四叶草样结构,符合硬化萎缩性苔藓。 结论 硬化萎缩性苔藓临床表现不典型,在皮肤镜下可表现出部分特异性模式。     

髓细胞性白血病皮肤浸润的临床及病理特征

目的 探讨髓细胞性白血病皮肤浸润的临床表现、皮损组织病理及免疫组化特点.方法 分析6例髓细胞性白血病皮肤浸润患者的临床表现、皮损组织病理、免疫组化、实验室检查、治疗及转归.结果 6例中1例以皮肤白血病为首发表现,5例皮肤浸润出现于确诊白血病后的4 ～ 20个月.4例皮疹表现为泛发的红色浸润性丘疹、斑丘疹或结节,2例表现为局部肿物.组织病理示,真皮及皮下脂肪大量肿瘤细胞浸润,免疫组化髓过氧化物酶、CD43、CD45阳性率较高,其他出现阳性的标志物包括CD15、颗粒酶B、白细胞共同抗原、CD68.5例急性髓细胞性白血病均于出现皮肤浸润后60 d至1年内死亡.结论 髓细胞性白血病皮肤浸润一般发生于外周血象与骨髓象改变之后,偶尔也发生于白血病血象和骨髓象改变之前.皮疹常表现为结节或肿物,可局限可泛发,组织病理及免疫组化具有特征性.出现皮肤浸润者生存期短、预后差.     

皮肤转移癌误诊为硬斑病样基底细胞癌1例

皮肤转移癌在临床上不少见,但极易误诊,现将1例皮肤转移癌误诊为硬斑病样基底细胞癌病例报告如下.1 病历摘要患者男,66岁.右肩胛部结节4个月余.患者于2009年4月右肩胛部发现一结节,约蚕豆大,局部红肿,其后中央出现破溃伴疼痛感,于当地医院行手术切除,病理诊断为右背硬斑病样基底细胞癌,术后未做进一步检查及治疗.2009年7月,患者发现原手术瘢痕上及其周围又出现包块,渐增大,伴痒痛,于2009年8月13日到我院就诊.患者自觉近半年体力及体重明显下降,二便正常.     

非外阴部位硬化萎缩性苔藓11例临床及反射式共聚焦显微镜特征分析

目的 探讨非外阴部位硬化萎缩性苔藓的临床特点及反射式共聚焦显微镜特征。方法 回顾分析沈阳市第七人民医院皮肤科和中国医科大学附属第一医院皮肤科2010 年10月至2016年10月诊治的11例非外阴部位硬化萎缩性苔藓患者临床及反射式共聚焦显微镜资料。结果 11例中9例为女性,6例发生于颈部。反射式共聚焦显微镜图像显示,表皮萎缩,基底层高反光消失,基底层环状结构缺失,真表皮界限模糊不清,真皮浅层散在高反光类圆形大细胞及少量单一核细胞,胶原均质化并密度增加。结论 非外阴部位硬化萎缩性苔藓在反射式共聚焦显微镜下有特征性表现。     

Morphoea in three siblings

Atrophoderma of Pasini and Pierini (APP) is an uncommon form of localized morphoea that occurs as superficial, hyperpigmented plaques distributed mainly on the trunk and proximal part of the limbs. There is little information about the influence of genetic and environmental factors on disease susceptibility and expression for localized scleroderma, although APP familial cases have been reported. We report three siblings without a family history of autoimmune disease presenting cutaneous lesions suggesting morphoea (APP variant).     

A Case of Atrophoderma of Pasini and Pierini: Analysis of Glycosaminoglycan of the Lesional Skin

We report a case of atrophoderma of Pasini and Pierini. We determined the glycosaminoglycan content in the involved skin. Dermatan sulfate content in the involved skin (1.88 μg uronic acid/mg dry skin) was greater than that in the uninvolved skin (1.05 μg uronic acid/mg dry skin). No significant differences in hyaluronic acid, chondroitin sulfate or heparan sulfate content between involved and uninvolved skin were observed. These results suggest that abnormal metabolism of dermatan sulfate may be involved in the pathogenesis of atrophoderma; this pattern has been observed in systemic or localized scleroderma.     

抗信号识别颗粒抗体阳性的皮肌炎/临床无肌病性皮肌炎患者临床特点分析

【摘要】 目的 分析血清抗信号识别颗粒（SRP）抗体阳性的皮肌炎/临床无肌病性皮肌炎（DM/CADM）患者的临床特点。方法 收集2015年6月至2017年7月上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科病房收治的90例DM/CADM患者的临床资料,用免疫印迹法检测患者血清抗SRP抗体。采用t检验和χ2检验等方法进行统计学分析。结果 90例DM/CADM患者中11例（12.2%）血清抗SRP抗体阳性,其中6例DM,5例CADM。82例成人DM/CADM患者中,抗SRP抗体阳性合并恶性肿瘤的发生率显著高于抗SRP抗体阴性患者［7/9比31.5%（23/73）,χ2 = 7.394,P = 0.006］。11例抗SRP抗体阳性患者均有DM典型皮疹,DM皮损面积和严重指数为18.1 ± 2.9。抗SRP抗体阳性患者翼状征的发生率显著高于抗体阴性患者［7/11比29.9%（20/67）,Fisher精确检验,P = 0.028］。抗SRP抗体阳性患者抗核抗体阳性率显著高于抗体阴性患者［4/8比16.7%（13/78）,χ2 = 6.053,P = 0.014］。10例抗SRP抗体阳性患者（6例DM和4例CADM）行双大腿肌肉磁共振检查,其中8例肌群内信号异常,肌群肿胀2例,皮下水肿2例,肌筋膜肿胀1例,仅2例无异常。抗SRP抗体阳性患者均无肺间质病变和心肌受累。结论 抗SRP抗体阳性DM/CADM患者躯干翼状征发生率高,合并恶性肿瘤的风险显著增加。DM/CADM患者在病程早期检测抗SRP抗体水平有助于预测恶性肿瘤的发生。     

早发型与晚发型银屑病的临床特点及遗传学研究

寻常性银屑病可根据年龄分为早发型与晚发型,许多学者就其遗传学和临床特点两方面进行了大量研究.最近的研究发现,早发型银屑病发病与等位基因rs10852936(17q12/IKZF3)突变等有关,晚发型银屑病发病则与白细胞介素1受体1等位基因中单核苷酸多态性rs887998、人白细胞抗原A中单核苷酸多态性rs2256919及等位基因人白细胞抗原C*12:02等有关.同时,地域间早发型与晚发型银屑病的临床特点也存在差异.早发型银屑病更易复发,易合并心理障碍;青春期发病患者发生点滴状皮损的概率高,且多与链球菌感染有关.晚发型银屑病易发生掌跖脓疱病、红皮病性银屑病,易合并糖耐量异常及肥胖症;老年发病患者家族史阳性率低,皮损较轻.     

线状皮肤型红斑狼疮六例

目的 探讨线状皮肤型红斑狼疮（LCLE）临床和组织病理学特点。方法 回顾分析6例LCLE的临床和病理学特点。结果 LCLE多单侧发病,表现为带状或线状分布的暗红斑,伴毛细血管增生扩张,部分黏着性鳞屑。组织病理学诊断依据为真皮浅、深丛细血管周围及毛囊、皮脂腺、汗腺周围有致密团块状淋巴细胞浸润,部分病例可见表皮角化不全,毛囊角栓,基底细胞液化变性,类似盘状红斑狼疮组织像。治疗以氯喹为首选,对于皮疹范围较广泛,且组织病理改变见淋巴细胞浸润达真皮深部甚至皮下脂肪小叶处的患者,给予小剂量糖皮质激素治疗疗效明显。结论 LCLE诊断需要结合临床和组织病理。     

生物素酶缺乏症一例研究

目的 探讨因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法.方法 运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查与诊断,对患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析.结果 患儿男,生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹,8个月时全身发红、脓疱疹;智力发育正常,运动发育落后,6个月起出现肌张力不全样发作.5岁4个月时来院.体检见重度营养不良貌,毛发稀黄,全身弥漫性浸润性红斑,头面部、躯干、四肢散在脓疱疹,表面可见脓痂.全身瘫痪,四肢挛缩,躯干及四肢肌张力增高.实验室检查发现轻度贫血、代谢性酸中毒、血浆肌酸激酶增高.有机酸分析显示尿乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高.干燥滤纸血片生物素酶活性<0.1pmol·min^-1·3mm^-1,符合生物素酶缺乏症.经生物素(10mg/d)补充治疗与营养干预后,患儿全身情况逐渐好转,2周后皮疹愈合,经康复训练后,运动能力亦逐渐提高.结论 生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿的关键.该患儿以脓疱性银屑病样损害及肌张力不全型脑性瘫痪为主要表现,生物素补充治疗疗效显著,但由于发现过晚,遗留下肢痉挛性瘫痪.     

儿童水疱型毛母质瘤16例临床病理分析

目的 分析儿童水疱型毛母质瘤的临床病理特点。方法 对2013—2017年就诊于北京儿童医院皮肤科的16例水疱型毛母质瘤患者进行临床病理分析。结果 16例患者中,男5例,女11例。发病年龄4个月至11岁,中位发病年龄8.5岁。病程2个月至4年,平均病程10个月。发病部位：上肢10例（上臂7例、肩部2例、前臂1例）,面部4例,颈部2例。皮损表现为局限性可推动的红色肿物,呈水疱样外观,部分皮损表面可见毛细血管扩张,肿物直径0.5 ~ 3 cm,触诊水疱内可及质硬结节。皮肤镜下,16例患者皮损见红色均匀背景,13例见白色无结构区,4例见蓝灰色无结构区,11例见线状或树枝状不规则血管,15例患者同时有多种皮肤镜表现。皮损均予手术切除,随访1 ~ 5年无复发。组织病理：肿瘤位于真皮中下部,主要由基底样细胞及影细胞组成,还可见介于上述两种细胞之间的过渡细胞。肿瘤间质中见不同程度炎症细胞浸润及纤维结缔组织增生和钙化,部分可见多核巨细胞。表皮和瘤体之间真皮内见不同程度的炎症细胞浸润、淋巴管扩张及弹性纤维减少或缺失。结论 儿童水疱型毛母质瘤好发于上肢及面颈部,组织病理特点为肿瘤由基底样细胞及影细胞构成,真皮内淋巴管扩张、弹性纤维减少,皮肤镜下以红色背景、白色无结构区为特征。