白点状视网膜变性两家系

朱氏家系:先证者朱××男21岁学生。主诉自幼夜盲,服鱼肝油及血管扩张剂等无效。白天及灯光下视物清楚。无其他不适。眼部检查:视力右1.5,左1.5。眼前部正常;眼底色稍淡,呈轻度豹纹状,未见色素沉着。两眼视乳头、网膜血管和黄斑部均无异常改变;眼底近赤道部有许多不透明的结品白点,位于血管之后,大小一致,互不融合,排列均匀,后极部未受波及。双眼视野局限性缩小。暗适应较正常人约长20分     

眼底白点症和白点状视网膜变性

眼底白点症和白点状视网膜变性【关键词】视网膜疾病白点状视网膜病变中国图书资料分类法分类号Ｒ７７４许多眼底病变的视网膜可呈现出黄色或白色点状病灶［１］，Ｋｒｉｌ曾将其中的家族性玻璃疣、眼底白点症、眼底黄色斑点症和Ｋａｎｄｏｒｉ视网膜斑点症统称为视网膜斑...     

白点状视网膜变性2例报告

白点视网膜变性又称白点状视网膜炎,一般认为具备:(1)夜盲,(2)中心性视力差,(3)视野缩小,(4)特殊眼底改变,(5)先辈血族联姻史(6)家族性,(7)童年早期发病等特点.笔者遇到2例,现报告如下.     

单侧白点状视网膜变性一例

单侧白点状视网膜变性一例侯学文（黑龙江省加格达奇铁路分局医院眼科１６５０００）白点状视网膜变性又称白点状视网膜炎，１８８２年由Ｍｏｏｒｅｎ氏首次报告，而后国内外相继有多次报告。一般认为本病应具备：（１）夜盲，（２）中心视力差，（３）视野缩小，（４）特...     

白点状视网膜变性长期随访一例

患儿,男,10岁,于2006年1月17日首次就诊。其母亲主诉发现患儿夜盲8年。患儿为足月顺产,父母非近亲结婚。眼科检查：视力双眼均1．0,眼压右眼12mmHg（1mmHg=0．133kPa）,左眼13mmHg。双眼前节未见异常。     

白点状视网膜变性(附家系调查)

本病比较少见,为家族遗传性眼病,曾见到两例并做了家系调查报导于下。例1 史××女48岁。已婚安徽籍主诉自幼暗视力差。近10年来症状加重,视野逐渐缩小,夜间难以行走。眼部检查:视力右眼0.02,左眼0.1,不能矫正。外眼无特殊发现。眼底检查:整个眼底遍布结晶样闪辉亮点,大小一致,互不连接,越向黄斑中心越密集,周边部较少,偶见褐黑色不规则色素块,黄斑部未被波及。裂隙灯加接触镜检查:白闪光亮点多位于视网膜血管后面不隆起,视乳头苍白边介清楚,动脉狭窄,静     

白点状视网膜变性合并高度远视一家系

白点状视网膜变性，临床并不少见，但同时合并高度远视，且遗传倾向明显者罕见。最近我在临床上见到一家2代5人同患此病。现报告如下。     

眼底白点状视网膜变性和锥细胞营养障碍的年轻单卵双胞胎姐妹

目的：描述一对年轻的单卵双胞胎姐妹，眼底呈现白点状视网膜变性[一种常染色体隐性遗传病，由11-顺视黄醇脱氢酶基因（RDI-15）突变而引起静止性夜盲]合并锥细胞营养障碍，此病之前在老年男性中曾有报道。     

视网膜格子状变性的临床类型

视网膜格子状变性系累及周边部视网膜的最重要临床改变。为此,从临床角度,对格子状变性进行了精密观察,分析了其与年龄和屈光度的关系,调查了视网膜格子状变性的发生时期、自然过程、破孔的发生情况,以及它对预后的影响等方面的问题。     

老年性视网膜脉络膜盘状变性的激光治疗

黄斑盘状变性采用激光凝固是一种有效的治疗方法,本文报告72例人(78眼)用氩激光治疗的效果。病人分两组:浆液型37眼,出血型41眼。视力:浆液型:指数～0.09,10眼:0.1～0.3,21眼;0.4～0.8,6眼。出血型:指数～0.09,29眼;0.1～0.3,12眼。视野在2～30°范围内均查出中心暗点:53例呈相对性,19例呈绝对性。激光凝固首先在病灶边缘视网膜脱离最低部位进行,然后沿黄斑周围毛细血管及上,下颞侧静脉     

白点状眼底一例

患者男 ,13岁。因双眼视力下降 1年余 ,于 1999年 12月 2 1日来我院就诊。追问病史 ,有黄昏时视物不清史 3年 ,无眼红眼痛 ,无全身疾病史 ,否认家族遗传性疾病史 ,父母非近亲结婚。检查 :视力右眼 0 .5 ,近视力 J7,- 1.5 0 DS矫正 1.5 ;左眼 1.2 ,近视力 J7。俞自萍色觉检查图谱检查辨色力正常。双眼前部检查未见异常 ,玻璃体透明 ,眼位正 ,眼球向各方向运动自如 ,眼压正常。眼底 :双眼视盘边界清楚 ,颜色正常 ,视网膜血管管径和分布正常 ,动静脉比例为 2∶ 3,双眼视网膜后极部至赤道部密布大致均匀的黄白色斑点 ,鼻侧始于视盘边缘 ,颞侧…     

多发性短暂性视网膜白点综合征

多发性短暂性视网膜白点综合征中国医学科学院北京协和医院眼科劳远琇，王振军，艾凤荣Ｊａｍｐｏｌ［１］等１９８４年报道首例多发性短暂性视网膜白点综合征（ＭｕｌｔｉｐｌｅＥｖａｎｅｓｃｅｎｔＷｈｉｔｅＤｏｔＳｙｎｄｒｏｍｅ－ＭＥＷＤＳ）。此综合征的特点是发...     

白点状眼底与视网膜色素变性共存家系的RDH5基因诊断

目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异.方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对RDH5基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100名正常对照者中对RDH5基因突变的检测结果进行验证.结果:先证者的母亲确诊为FA,而3个子女诊断为RP.母亲、哥哥和姐姐的RDH5基因检测出c.689_690CT>GG突变,而先证者及其母亲存在已报道的c.928delCinsGAAG变异.结论:本家系中母亲的FA来源于复杂的异质突变,其中c.689_690CT>GG突变是包括欧美各国在内没有报道过的新变异,而3个子女患RP的分子遗传学病因还有待进一步的研究.     

视网膜格子变性

格子变性是最重要的玻璃体视网膜异常,是破裂性视网膜脱离的先导。发现此病50年来,根据其解剖位置、形态上的特点或发病原因不同的意见,给它起了许多名称。一、历史背景 (一)命名 Gonin曾称之为蜗牛迹(Snail track)变性,栅状(Palissades)及霜样(etat givre)变性。     

多发性一过性视网膜白点综合征二例

例1女,17岁.主诉:右眼视物模糊2天.于2010年3月31日到当地医院就诊,诊断为后葡萄膜炎欲用激素治疗,来我院会诊.追问病史述最近曾患感冒.眼科查体右眼矫正视力0.3,左眼矫正视力1.0,右眼眼前段检查正常.眼底检查视乳头边界欠清楚,高起+1 D,后极部可见许多白色点状病灶,位于视网膜的深层,多分布在血管弓附近的后极部和黄斑周围.但未侵犯中心凹.赤道部附近的病灶少而稀疏.典型的病灶为近似圆形.大小不等,色淡且边界模糊.极似低功率激光在视网膜上形成的光凝斑.中心凹处常可见细小的色素颗粒(图1).荧光素血管造影:早期视乳头周围及黄斑区可见视网膜色素上皮层点状荧光,造影晚期视网膜及视盘染色(图2).左眼未见异常.诊断:多发性一过性视网膜白点综合症及生理盲点扩大.仅给与抗感冒治疗.1月后患者视力提高,矫正视力1.0,眼底仍可见点状病灶,但边界模糊,及小片状色素上皮缺损(图3).     

锥体细胞营养不良伴白点状眼底两兄弟

前面白6收阳底是非进行的先天性现止性夜盲有很多境界清楚的白点和暗适应迟延的特征，但几无其他机功能异常．本文作者经历同兄弟和白点状眼底一样，在长时间暗适应能恢复ERGA桑；但和饭岛、佐藤、Miyaxe等报告相同，又伴有贫侨老红、榜中心暗点和ERG＄体细胞系叵应异过，是非典型病防．再仔细社直患者四弟发现有近相同的眼底改变．现报告有关该病的遗传性、进行性的经验体会．病例，47岁男住（例1），主诉视力低下、雾已，自幼有夜盲．家族中一胞弟姐力低下，病因不明．用后于1985年两眼矫正巴力各为！0，约1年前自觉机大低下，雾任，…