t(11;12)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,33岁。结婚 4年 ,其妻妊娠 5次 ,均在孕 5 0天自然流产。夫妻表型、智力正常 ,身体健康 ,非近亲婚配 ,其妻自诉孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查均正常 ,抗精子抗体阴性 ,Rh血型均为阳性 ,ABO血型测定 :患者为 O型 ,其妻为 B型。其妻优生五项 (弓形虫 ,风疹病毒 ,巨细胞病毒 ,单纯疱疹病毒 、 型 )检查均正常 ,卵泡发育检测良好。患者精液分析正常 ,前列腺液涂片分析正常 ,弓形虫抗体检测阴性 ,解脲脲原体培养阴性。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制备 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 1…     

染色体易位t(3;6)(q27;p21)伴自然流产一例

病例:患者,女,26岁,智力及表型正常,其怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产。非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无射线及毒物接触史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,选取5个分散良好核型显微摄影进行核型分析。患者核型均为46,XX,t(3;6)     

一对夫妇均发生染色体易位引起自然流产1例

反复流产是两次以上的自然流产 ,是妇科常见的疾病之一。引起流产的原因比较复杂 ,有母体的、胚胎及环境的因素 ,但概括起来无非是遗传因素和非遗传因素两大类。遗传因素主要是指染色体的畸变和基因的突变 ,染色体畸变是导致流产、死产、畸胎等的重要原因之一。夫妇一方染色体易位引起的自然流产的文献报道很多 ,但关于夫妇双方染色体均发生易位引起的自然流产比较少见 ,现有一例 ,报告如下。病例 :患者 ,男女均为 2 8岁 ,个体 ,女患者于 1996年 12月、1997年 11月和 1999年 12月连续三次孕 70 天后 ,自发阴道流血、Ｂ超示“无胎心”后行…     

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

患者女，15岁半，因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产（第2、第3胎自然流产），足月顺产，出生体重31kg，Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁，父为37岁。母孕期无明显不适，父母体健，父身高167cm，母160cm，体貌无特殊，非近亲婚配，家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁，智力、发育、体貌均良好。患者查体：身高135cm，体重31k，学习困难。面色较苍黄，后发际低，面部及躯干痣多，未见明显蹼颈，有肘外翻。乳房未发育（B1期），双乳头在锁骨中线外，无腋毛。外阴呈幼女型，无阴毛；有阴道，呈盲端，长为6cm。右手小指远节呈内弯曲，且不能伸直；脚趾第四、五趾短。     

染色体平衡易位t(1;3)伴自然流产一例

病例:患者,女,25岁,身高156cm,体重45kg,已婚,结婚3年,因孕2 月自然流产就诊.孕期正常,无感冒、发热及服药病史.即往体健,孕1产0.无生育流产史.否认有化学有害物及放射线接触史.无不良嗜好.夫妇双方表型、智力正常,非近亲婚与.流产后予B超提示:子宫发育良好.家系调查:父母为近亲婚配,无不良生育史,母孕期正常.其同胞兄弟28岁,已婚后1子,表型、智力均正常.患者系第2胎,足月顺产,出生时体重2800g,无缺氧、窒息,生长发育正常.     

t(1;6)整臂易位伴流产一例

患者　女 ,31岁 ,婚后 5年第 1次怀孕 ,足月顺产一小头、大耳畸形儿 ,于出生后 2个月死亡。其后患者又怀孕 2次 ,均于孕 2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。患者兄妹 3人 ,其兄婚后正常生育 ,弟婚后1年 ,妻子怀孕 1次 ,但于孕 2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。　　细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血培养 ,G显带检查。患作者单位 :2 6440 0山东省威海市文登中心医院遗传室 (王鹏、李芳 ) ;文登市侯家分院 (初桂珍、王翠玲 )者核型为 :46 ,XX,t(1;6 ) (1pter→ 1p10∷ 6 q10→ 6…     

染色体易位t（5;6）（p15;q21）伴自然流产一例

病例：患者,女,32岁,智力及表型正常,女性第二性征尚可。结婚7年,怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产。非近亲结婚,无遗传病史,孕期无射线及读物接触史。     

46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例

患者　男,3 3岁。婚后3年其妻怀孕两次,均自然流产,两胎相隔1年,先后于5 0～80天自然流产。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查患者核型为46,X ,t(Y ;18) (p11;q11) ,其妻染色体核型正常。讨论　目前国内外文献证实了染色体异常可为早期流产原因之一。因为平衡易位的染色体在形成配子的过程中同源染色体片段相互配对,可形成18种类型的配子,如与正常类型的配子结合则形成8种类型合子,其中一种正常,一种为表形正常的携带者,其余均为异常,而引起流产、死胎、畸形等。该患者染色体异常导致其妻流产是主要原因。该妻再怀孕时应进行产前诊断,防止染…     

46,XY,t（1;7;8）易位伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；７；８）易位伴习惯性流产一例邹玉兰张文勤王大勇患者男，２９岁。因其妻孕２月无诱因而流产，连续流产３次就诊。患者发育正常。身高１７０ｃｍ，体重６２ｋｇ，表型、智力无异常。外生殖器及精液检查均正常。其妻妇科检查正常。无职业、化学物质及...     

复杂易位伴自然流产一例

患者女,24岁,因自然流产2次就诊。患者身高158cm,体重52kg,月经正常。智力、表型正常。患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产及异常生育史。患者有一弟弟,未婚,表型、智力正常。细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(4;13;18)(q28;q12;q23);其丈夫染色体核型正常;其父母拒绝作染色体检查。讨论染色体断裂和易位是比较常见的染色体结构畸变,但三条染色体发生断裂并易位是比较少见。患者父母无自然流产和不良生育史,患者的复杂易位可能来自母亲的卵母细胞或父亲的…     

t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例

患者男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水。抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9, der(9),t(8;9), der(22),t(11;22)。对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q25;q13),妻子核型正常。讨论本例胎儿染色体异常伴畸形,系其父亲核型为复杂的平衡易位所致,实属少见。患者由于自身无明显遗传物质丢失,故表型、智力均正常。但涉及4条染色体易位,在生殖细胞减数分裂时形成正…     

t(5;9)易位伴智力低下一例

病例 :患者 ,女 ,6岁 ,第 1胎足月难产 ,产时体重 195 0g ,窒息 ,脸青紫。出生后进食量一直很少 ,生长发育缓慢。 2岁时高烧诱发抽风 ,癫痫持续发作。患儿智力较同龄儿低 ,少言 ,平时体弱多病。走路说话较晚、表情淡漠、语言能力差、对外界反应迟钝 ,体格发育严重落后 ,智力低下 ,智商测定为IQ 35分。患儿出生时父亲年龄 34岁 ,母亲 33岁 ,父母表型均正常 ,非近亲婚配 ,自述无家族遗传病史。细胞遗传学检查 :取患儿外周血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 3个核型 ,患儿染色体核型为 4 6 ,XX ,t(5 ;9) (p…     

同源染色体22号罗氏易位携带者引起自然流产1例

在人类染色体畸变中，同源染色体22号罗伯逊易位较为罕见。作者在自然流产病因的细胞遗传学研究中，发现一连续自然流产三次的妇女，其外周血淋巴细胞分析，核型为：45，XX，rob(22；22)(p11．1；P11．1)，现报告如下。     

染色体易位t(14;21)一家系三代四人报道

病例与家系 先证者:女,29岁,染色体核型为45,XX, t(14;21),现孕20w 2d,来我所进行优生咨询并进行产前诊断.孕妇表型正常,智力正常,非近亲婚配,曾经有过2次早期自然流产史,妊娠期间无用药史.     

t(5;9)伴习惯性流产

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后其妻连续流产 3次而就诊。一般检查 :身高 1.7m ,体重 6 0 kg,表型无异常 ,无特殊病史 ,无家族遗传史。非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带。染色体分析核型为 :46 ,XY,t(5 ;9) ,(5 qter→ 5 p15∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p15→ 5 pter)。讨论　患者 5号、9号两条染色体各发生了一处断裂并交换其无着丝粒节段 ,分别形成了新的衍生染色体 ,这种畸变类型属相互易位型 (reciprocal translocation,RCP) ,在新生儿中的发病率为 1‰～ 2‰。因为这种易位没有丢失基因 ,保留了原有的基因…     

染色体整臂易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,35岁 ,已婚 ,因习惯性流产来遗传室咨询。查体 :患者身高 15 8cm ,体重 5 5 kg,系第 1胎足月顺产 ,外观、智力均正常。14岁月经初潮 ,周期 2 8～ 30天 ,经期 5天 ,量可 ,子宫及附件正常。2 1岁结婚 ,婚后 13年共孕 10胎 ,第 1胎足月顺产 1女婴 ,外观正常 ,现年 13岁 ,读初中二年级 ,智力可。第 4胎足月顺产 1男婴 ,出生后生长发育迟缓 ,反应迟钝 ,成活 8个月后不明原因死亡。第 2、3、5～ 10胎均于孕 2月左右自然流产。患者孕期无感冒用药史 ,无有毒有害物接触史。夫妻及父母非近亲结婚 ,平时身体健康。其母孕期间无自然流产征兆 …     

t（5;8）平衡易位伴流产一例

ｔ（５；８）平衡易位伴流产一例郝惟聪患者女，３０岁，结婚６年，反复自然流产３次，均发生在妊娠２个月左右，诱因不详。查体：发育正常，营养良好，全身及妇科检查均未见异常。患者既往健康，非近亲婚配，父母健在。患者其他同胞兄妹均拒绝做遗传学检查，其妹婚后生育...     

染色体罗伯逊易位rob(13;14)携带引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对有连续自然流产史及分娩脑瘫儿史之夫妇作外周血淋巴细胞染色体检查,发现1例核型45,XX,-13,-14, t(13qter→13p11∷14p11→14qter)之罗伯逊易位患者,现将病例报告如下.     

t(1;13)平衡易位伴流产一例

患者女，31岁。婚后第1胎妊娠12周自然流产，之后不孕5年。夫妇双方行外周血染色体检查，患者核型为46，XX，t（1；13），其夫染色体核型正常。此次孕第2胎，就诊时为停经12周，曾于早孕6周时少量阴道出血保胎治疗，现胎心正常。建议患者于孕18周左右行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，胎儿染色体核型为46，XY，t（1；13），并于孕22周彩超发现胎儿左心室内强回声光点，双肾盂增宽，2周后复查，结果同上。产后脐血染色体证实为t（1；13），胎儿外观未见异常。     

X染色体与常染色体易位3例

病例报告例1：25岁,已婚,以原发闭经就诊。智力一般,身高154cm,后发际不低．无颈蹼,双乳发育不良,外生殖器官无明显异常．阴道通畅．宫颈小,子宫拇指大小。染色体核型为：46,X,t（X;18）（Xpter→Xq24：：18q22→18qter;18Pier→18q24：：Xq24→Xqter）瞩2：24岁．已婚,以继发闭经．智力低下就诊。17岁初动,每年行经3、4次,每次1．2天,20岁停经,需用人工周期才复期。能操持家务,从事简单劳动,但计算能力差,逻辑推理能力极差,能回答简单问回．但吐词不清。儿时智力均明显落后于同龄人,身高145＿,后发际不低,颈愧不…