乳腺癌患者CYPlAl基因MspⅠ酶切位点多态性的分析

目的:探讨细胞色素CYPIAl基因Msp I酶切位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系.方法:应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测160例乳腺癌患者(病例组)和124例同期住院非乳腺癌患者(对照组),CYPIAl基因Msp Ⅰ酶切位点多态性的3种基因型及等位基因的频数分布.结果:在病例组CYPIAl基因Msp Ⅰ酶切位点基因型频数分布为:TT(45.0%)、TC(46.3%)、CC(8.8%),等位基因频数分布为T(68.1%)、C(31.9%);在对照组CYPIAl基因Msp I酶切位点基因型的频数分布为TT(61.3%)、TC(35.5%)、CC(3.2%),等位基因频数分布为T(79.0%)、C(21.0%).各个基因型在两组中所占的比例差异无显著性(P>0.05);两组T、C等位基因频数比较差异有显著性(P<0.05).结论:CYPIAl基因Msp I酶切位点多态性可能与本地区乳腺癌易感性有关.     

CYP1A1基因多态性与子宫内膜癌的相关性研究

目的 探讨温州地区人群中细胞色素P450酶（cytochrome P4501A1,CYP1A1）基因MSP I多态性与子宫内膜癌（en-dometrial cancer）遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）对53例子宫内膜癌患者和96例对照组人员进行了CYP1A1基因MSP I多态性的检测,分析该基因多态性与子宫内膜癌患病风险的关系.结果 子宫内膜癌组CYP1A1基因MSP I多态性位点基因型频率及等位基因频率分别为：TT（5417%）、CC（5.7%）、TC（39.6%）;T（74.5%）、C（25.5%）.对照组分别为TT（32.3%）、CC（12.5%）、TC（55.2%）;T（59.9%）、C（40.1%）.内膜癌组和对照组的基因型差异有统计学意义（P＜0.05）,子宫内膜癌组等位基因C的频率低于对照组.结论 CYP1A1基因MSP I位点多态性的存在可能与子宫内膜癌易感性有关.     

细胞色素P450 1A1基因多态性与宫颈癌的相关性

 目的 探讨细胞色素P450 1A1(cytochrome P4501A1,CYP 1A1)基因MspⅠ酶切位点多态性及Ile/Val多态性与宫颈癌遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析(PCR restriction fragment length plogymorphism,PCR RFLP)和等位基因特异性PCR(allele specific PCR,as PCR)检测宫颈癌患者(病例组,n=176)和同期体检女性健康人群(对照组,n=112)CYP 1A1基因MspⅠ酶切位点多态性和Ile/Val多态性。结果 比较病例组和对照组CYP 1A1基因MspⅠ酶切位点基因型及等位基因T和C频率分布,差异无统计学意义(P=0.09);比较两组间CYP 1A1 Ile/Val多态性发现,病例组3种基因型Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val频率分布分别为19.3%、68.8%、11.9%,等位基因Ile、Val频率分布分别为53.7%、46.3%,与对照组比较差异有统计学意义(P=0.04)。结论 细胞色素CYP 1A1基因MspⅠ位点多态性与宫颈癌发病易感性无关联性,CYP 1A1基因Ile/Val多态性与宫颈癌发病易感性有关联性。     

广东汉族妇女CYP1A1基因Msp I多态性与省子宫内膜异位症的关系

目的探讨广东汉族妇女解毒酶细胞色素P450 1A1（CYP1A1）基因 MspⅠ多态性与子宫内膜异位症（内异症）的遗传易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测76例经腹腔镜或手术证实为内异症的患者（内异症组）和80例非内异症的妇科手术患者（对照组）CYP1A1基因3’端限制性内切酶MspⅠ位点的3种基因型（m1m1、m1m2、m2m2）的分布频率并加以分析,2组检测对象均为广东籍汉族妇女。结果CYP1A1基因 MspⅠ位点基因型m2m2在内异症组和对照组中各占19.7％和12.5％,基因型m1m1在2组中分别占30.3％和42.5％,基因型m1m2在2组中分别占50.0％和45.0％,各基因型在2组中所占比例无显著性差异（P>0.05）;m1、m2等位基因频率2组间比较亦无显著性差异（P>0.05）。结论解毒酶CYP1A1基因MspⅠ多态性的单独存在可能与广东籍汉族妇女内异症的易感性无关。     

华南女性人群CYP1A1、GSTM、GSTT基因型频率调查

目的 调查华南女性人群CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点及GSTM、GSTT的基因型频率.方法 选择2008-2011年间在深圳市妇幼保健院、佛山市妇幼保健院分娩的1355例孕产妇为研究对象,采用PCR-RFLP法对所得基因组DNA进行基因分型,以SPSS13.0对具有不同特征的人群的基因型构成进行比较.结果 华南女性人群Msp ⅠT、C等位基因频率为61.2％、38.8％,I462V位点A、T等位基因频率为71％、29％,均满足Hardy-Weinberg平衡,CYP1A1 Msp Ⅰ位点TT、TC、CC基因型分布为39.4％、43.5％、17.1％,I462V位点AA、AG、GG基因型分布为52.2％、37.6％ 10.2％,Ⅱ相代谢酶基因GSTM存在型占50.3％,缺失型占49.7％,GSTT存在型占49.5％,缺失型占50.5％.Msp Ⅰ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险个体有121人,占调查人群的8.93％.结论 CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点在华南女性人群中具有较高突变频率,GSTM、GSTT基因在华南女性人群中具有很高的缺失率.MspⅠ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险人群在华南女性人群中所占比重较大.CYP1A1 Msp Ⅰ位点、I462V位点、GSTM、GSTT的基因型分布可能存在地区及种族差异.     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

缝隙连接蛋白37基因C1019T多态性与急性心肌梗死易感性的关联研究

目的：研究缝隙连接蛋白37（Cx37）基因C1019T遗传多态性与急性心肌梗死（AMI）易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术结合琼脂糖凝胶电泳,研究136例AMI患者和147例对照者Cx37 C1019T多态性位点的基因型与等位基因分布。结果：病例组TT、CT和CC基因型频率分别为16.18％、39.71％和44.12％,T和C等位基因频率分别为36.03％和63.97％;对照组TT、CT和CC基因型频率分别为6.12％、28.57％和65.31％,T和C等位基因频率分别为20.41％和79.59％。病例组T等位基因频率明显高于对照组（OR=2.197,95CI％=1.507-3.201,P〈0.001）,与CC基因型比较。TT和CT基因型AMI患病风险显著增加。男性和女性人群中病例组T等位基因频率均高于对照组。结论：Cx37基因C1019T多态性可能是广东汉族人群AMI患病危险因素之一,此多态性位点研究可为AMI个体化一级预防和个体化诊断提供新依据。惠卅I市中心医院检验科惠州516001     

CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的探讨CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。方法选择2014年1月至2015年12月深圳市人民医院收治的子宫内膜异位症患者30例(子宫内膜异位症组),同时选取体检健康者30例作为对照组,采集2组受试者外周静脉血标本并提取DNA,设计引物,通过聚合酶链式反应扩增包括基因多态位点的片段,用Msp A1Ⅰ限制性内切酶进行酶切,酶切产物在琼脂糖凝胶上电泳,确定CYP17基因的基因型,分析CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。结果子宫内膜异位症组患者的CYP17基因型TT、TC、CC频率分别为36.7%、46.7%、16.7%,对照组CYP17基因型TT、TC、CC频率分别为20.0%、43.3%、36.7%,子宫内膜异位症组患者CYP17基因的TT基因型频率显著高于对照组(P<0.05),CC基因型频率显著低于对照组(P<0.05);2组TC基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。子宫内膜异位症组患者CYP17等位基因T、C频率分别为60.0%(36/60)、40.0%(24/60),对照组受试者CYP17等位基因T、C频率分别为41.7%(25/60)、58.3%(35/60),2组受试者CYP17等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。CYP17基因的TC基因型与子宫内膜异位症的患病风险无关联(P>0.05);CYP17基因携带TT基因型个体罹患子宫内膜异位症的风险增加(P<0.05)。结论 CYP17基因多态性可能与子宫内膜异位症有相关性,可能为该疾病的遗传易感基因,CYP17基因携带TT基因型个体罹患子宫内膜异位症的风险增加。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

肺癌中医证候与代谢酶基因CYP1A1、CYP2E1多态性的关联研究

目的:探讨代谢酶基因多态性与肺癌中医证型的关联,寻找肺癌中医证型的易感基因,分析基因辅助辨证的可行性。方法:分析207例肺癌患者的中医证型,运用聚合酶链反应-连接酶检测(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术检测207例肺癌患者CYP1A1基因MspⅠ、Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点的基因型,分析其基因型和等位基因频率分布与肺癌中医证候之间的关系。结果:CYP1A1基因MspⅠ位点3种基因型在不同中医证型中的分布具有统计学差异(P0.01);精气两亏证CC基因型和C等位基因出现的频率明显高于脾虚痰湿证和痰热内蕴证(P0.0083);痰热内蕴证以CT基因型为主(50.0%),阴虚内热证以CC基因型为主(76.2%),两组具有显著差异(P0.0083)。CYP1A1基因Ⅱe/val位点和CYP2E1基因RsaI位点基因型及等位基因频率在4组证型中的分布,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:CYP1A1基因MspⅠ位点可能与肺癌中医证型具有关联,CC基因型和C等位基因可能与精气两亏证的形成相关联。     

卵巢癌CYP1A1基因的MspI位点多态性分析

目的：检测卵巢癌患者CYP1A1基因的 MspI位点多态性，探讨CYP1A1基因MspI位点多 态性与患者临床资料的关联。方法：术后病理证实为卵巢恶性肿瘤患者81例，抽取手术前空腹外周血，进行CYP1A1的MspI位点多态性检测；对81例不同基因型卵巢癌 患者相应的临床资料进行比较。结果：81例卵巢癌患者CYP1A1基因中，Ａ基因型（野生型T/T）47例（58％），Ｂ基因型(杂合型T/C) 25例（31％），Ｃ基因型(突变纯合型C/C)9例（11％）。12～29岁患者基因型频数分布为A基因型1例（2.1%），B基因型5例(20.0%)，C基因型0例； 30～49岁患者基因型频数分布为A基因型12例（25.5%），B基因型8例（32.0%），C基因型3例（33.3%）；50～69岁患者基因型频数分布为A基因型31例（66.6%），B基因型8例（32.0%），C基因型4例（44.4%）；≥70岁患者基因型频数分布为A基因型3例（6.4%），B基因型4例（16.0%），C基因型2例（22.2%）。各基因型患者的发病年龄比较差异均具有显著性(P<0.05)。上皮性肿瘤A基因型40例（85.1%），B基因型15例（60.0%），C基因型9例（100%），3种基因型卵巢病理类型的构成比比较差异具有显著性（P<0.05）。结论 ：卵巢癌患者存在CYP1A1基因MspI多态性；卵巢癌的发病年龄与CYP1A1基因型有关；卵巢上皮 性恶性肿瘤发生率A基因型（野生型T/T）高于其他基因型；携带突变等位基因C的患者卵巢非上皮性肿瘤的比例呈增加趋势。     

CYP1A1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甘肃省武威市食管癌易感性的关系

目的探讨甘肃省武威市食管癌组织中生物代谢酶Ⅰ相酶细胞色素（CYPIA1）和Ⅱ相酶谷胱甘肽转硫酶MI（GSTM1）、谷胱甘肽硫转移酶TI（GSTT1）基因多态性与食管癌的关系。方法采用PCR-RFLP、multiplex—PCR方法检测216例正常对照f血液）和189例食管癌组织中代谢酶基因CYPIA1和GSTM1、GSTT1的多态性。结果食管癌病例组与正常对照组中：CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的频率分别为74．1％和67．6％,差异无统计学意义;GSTM1纯合缺失基因型分别占58．7％和41．2％,差异有统计学意义（P〈0．05）,该基因型可能与食管癌易感性的增高有关（OR1．956）;GSTT1纯合缺失基因型分别占51．9％和43．5％,差异无统计学意义,该基因未明显增加对食管癌的易感性（OR1．169）;GSTM1、GSTT1联合缺失基因型在病例组和对照组中的频率分别为38．6％和19．6％,差异有统计学意义（P〈0．05）;同时携带CYPIA1MspⅠ多态突变基因型与GSTM1、GSTT1缺失基因型的个体患食管癌的风险增加（OR2．385,95％CI1．094-3．495）。结论单独的CYP1A1MspI多态突变基因型或者GSTT1缺失基因型与食管癌的易感性不相关;GSTM1纯合缺失基因型及其与GSTT1缺失基因型、CYP1A1MspⅠ多态突变基因型同时存在可增加个体患食管癌的风险,提示GSTM1纯合缺失基因型可能为食管癌发病的易感因素之一,且与其他缺陷基因型存在协同作用。     

儿童急性淋巴细胞白血病ERCC1基因多态性分析

目的：探讨剪切修复基因ERCC1 8092C > A 和 19007G>A遗传多态性与儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法, 分析183例儿童ALL患者(病例组)和190例健康对照者(对照组)的ERCC1基因型。结果：病例组与对照组中2个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组ERCC1基因C8092A位点的基因型频数分布:AA为15（8.2％）,AC为57（31.1％）,CC为111（60.7％）;对照组该位点基因型频数分布：AA为13（6.8％）,AC为83（43.7％）,CC为94（49.5％）,两组间基因型频数分布差异有显著性（P<0.05）;CC基因型频数病例组高于对照组（P<0.05）,其OR为1.57（95％CI为1.04～2.37）;按性别分层,ERCC1 G19007和C8092A男性病例组与男性对照组的基因型频数分布差异均有显著性（P<0.05）;按年龄分层,ERCC1 C8092A小于10岁病例组与对照组CC基因型分布频数差异有显著性（P<0.05）。结论：ERCC1 8092CC基因多态性与中国儿童ALL的发生发展有关联性。     

基因多态性与激素性股骨头坏死遗传易感性及临床表型的关联

目的探讨单核苷酸多态性与激素性股骨头坏死（SONFH）及临床表型的关联。方法将134例使用激素治疗的患者依据是否发生股骨头坏死（ONFH）分为实验组（63例）和对照组（71例）,测定两组Factor V基因G1691A,GR基因JST006606、JST032069,CBP基因JST103922,ApoB基因C7623T、G12619A,CYP1A2基因T5347C、G2964A、C733A及CYP2C19基因G681A共10个位点的基因多态性,分析它们的基因型与等位基因频率的分布,同时检测两组的临床表型,包括实验室指标：血脂五项、骨钙素、血栓素B2（TXB2）、6-酮-前列腺素与基因型及ONFH之间的关系。结果 ApoB C7623T位点TT基因型和T等位基因出现的频率在实验组中明显高于对照组（P〈0.05）;Factor V基因G1691A、CYP1A2基因G2964A位点未检测出多态性。其余位点的基因多态性两组之间总体分布差异没有统计学意义。结论 CYP1A2G2964A与ApoB C7623T的基因多态性可能与SONFH的遗传易感性有关。CYP1A2G2964A与ApoB C7623T的基因多态性的协同作用与SONFH相关联。     

MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例有生育史健康妇女（对照组）和56例习惯性流产女性（病例组）的MTHFR基因C677T多态性。结果：MTHFR基因 C677T存在CC、CT和TT 3种基因型。病例组CC、CT和TT基因型频数分布与对照组比较差异有显著性(χ²=6.254,P=0.044),TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性(χ²=6.345,P=0.012),TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性(χ²=2.099,P=0.147)。病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性(χ²=7.054,P=0.008,OR=2.098,  95%CI:1.210~3.636)。结论：MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一。     

过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ（peroxisome proliferation—activated receptor—delta,PPARδ）＋294T／C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[包括82例正常对照者（NC）,120例冠心病（CHD）患者1的PPARS＋294T／C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布差异有统计学意义（P〈0．05）;CHD组TC＋CC基因型频率及C等位基因频率均明显高于Nc组（P〈0．05）;C等位基因携带（TC＋CC）者冠心病危险性高于TT基因型（C等位基因携带者OR：3．16,95％CI：1．39～7．14）。结论PPARg＋294T／C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的的危险因素。     

中国人群CYP1A1SNPrs4646903遗传多态性研究

目的研究CYP1A1SNPrs4646903在宁夏地区正常女性人群中的基因型频率和等位基因频率分布特征，并与国内其它人群进行比较，获得该位点人群的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PcR—RFLP）技术及测序分析对154例宁夏地区汉族女性正常人的CYP1A1SNPrs4646903分布进行测定，并利用Χ^2检验比较本地与中国各地人群基因频率分布差异。结果SNPrs4646903突变纯合子（CC基因型）、突变杂合子（TC基因型）和野生纯合子（TT基因型）在宁夏人群中的基因型频率分别为11．7％、47．4％、40．9％；SNPrs4646903T和C等位基因频率在宁夏人群中为64．6％、35．4％，其等位基因和基因型频率分布与中国广州人和河南人群的差异有统计学意义（P〈0．05），但与其它各地的研究结果统计无差异。结论中国各地人群CYP1A1SNPrs4646903基因型频率和等位基因频率分布不同，具有其特有的群体遗传学特征。     

CD14和IL-8基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎易感性的关联性分析

目的：探讨白细胞分化抗原14（CD14）-159C/T（rs2569190）和白细胞介素8（IL-8）-251A/T（rs4073）基因多态性与坏死性小肠结肠炎（NEC）易感性之间的关系,阐明NEC易感性的可能影响因素,为NEC的发病机制研究提供遗传学理论依据。方法：选取28例NEC新生儿（NEC组）和41例非NEC新生儿（对照组）作为研究对象,提取并应用基因聚合酶链式反应（PCR）扩增其外周血DNA,并采用Sanger基因测序方法,检测CD14-159C/T和IL-8-251A/T区域的等位基因频数和基因型频数的分布,探讨其与NEC易感性的关联性。结果：CD14-159C/T和IL-8-251A/T位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;CD14-159C/T的等位基因和基因型频数分布在2组间比较差异无统计学意义（P>0.05）;IL-8-251A/T位点的基因型频数分布在2组间比较差异无统计学意义（P>0.05）;而NEC组IL8-251A/T基因位点T等位基因频数分布高于对照组（χ²=4.184,P=0.041,OR=2.14,95% CI：1.03~4.46）。结论：CD14-159C/T的基因位点多态性和NEC的发病无关联,而IL-8基因的-251 T位点与NEC发病易感性存在关联,IL-8基因的-251 T等位基因突变可能是NEC的危险因素之一。     

TGF-β_1基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的：研究TGF-β1基因（转化因子-β1）启动子序列509C/T的多态性与妊娠期高血压病（妊高征）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测我院2010年1～12月100例妊高征患者与100例正常妊娠妇女的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因分布频率是否存在统计学差异。结果：在妊高征组患者中CC基因型占48%、CT基因型占31%、TT基因型占69%;在正常孕妇中CC基因型占15%、CT基因型占10%、TT基因型占27%。两组的基因型及等位基因分布差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TGFβ1-509 C/T基因多态性与妊娠高血压综合征的发病有明显相关性。     

IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系

目的：探讨人IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性（SNP）与卵巢癌易感性的关系,为卵巢癌的基因诊断提供依据。方法：采用PCR、克隆和测序技术,检测87例卵巢癌患者(病例组) 及86例正常女性（对照组）IFN-γ基因+874位点的基因型。结果：病例组和对照组基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡定律(P>0.05);病例组IFN-γ基因+874位点AA、AT和TT基因型频数分布与对照组比较差异无显著性(P>0.05);病例组中IFN-γ基因+874位点T等位基因与A等位基因频数分布与对照组比较差异具有显著性(P<0.05),T等位基因患卵巢癌的风险是A等位基因的1.80倍;TT基因型患卵巢癌的风险是AA型的2.99倍;病例组中上皮性卵巢癌与非上皮性卵巢癌之间基因型频数和等位基因频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。结论：IFN-γ基因+874位点T等位基因可能与卵巢癌的发生有关联,TT基因型可能是罹患卵巢癌易感基因型。