葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症早产儿的血清胆红素动态监测结果分析

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症早产儿的血清胆红素动态变化特点,以指导G6PD缺乏病早产儿的临床诊断及治疗。 方法选择2012年1月至2013年12月于广西百色妇幼保健院收治的40例G6PD缺乏症早产儿为研究对象,纳入G6PD缺乏组(n＝40)。选择同期在本院出生的42例未合并G6PD缺乏症早产儿作为正常对照组(n＝42)。采用经皮胆红素测量仪在出生后24,48,72,96,120,144,168 h对两组早产儿进行血清胆红素动态监测,并比较两组早产儿高胆红素血症发生率和血清胆红素水平。 结果两组高胆红素血症发生率比较(45.0% vs 14.3%),差异有统计学意义(χ²＝9.336 0,P<0.01)。两组早产儿生后24 h血清胆红素水平比较,差异无统计学意义(t＝0.471 6,P>0.05)。G6PD缺乏组早产儿生后48,72,96,120,144,168 h血清胆红素水平,均高于正常对照组,且差异有统计学意义(t＝3.767 5,2.618 3,2.511 3,2.542 3,3.031 1,2.869 9;P<0.01)。 结论G6PD缺乏症早产儿易发生高胆红素血症,其血清胆红素水平于生后48 h开始显著进高。     

枯草杆菌二联活菌颗粒辅助治疗新生儿黄疸152例效果观察

新生儿黄疸(Neonatal Jaundice)是新生儿期常见症状之一,是因血液中胆红素浓度升高所致,故又称新生儿高胆红素血症。由于新生儿胆红素代谢特点,约60%的足月儿和80%的早产儿可出现生理性黄疸^[1],占住院新生儿的30%~40%。但有相当一部分新生儿黄疸是病理性的,可能是新生儿严重疾病(如溶血症、败血症等)的首发体征,如不重视,就可能延误诊治,如为未结合胆红素升高为主,不及时救治,胆红素可沉积大脑形成胆红素脑病(也称核黄疸),重则导致新生儿死亡,轻则留下神经系统严重后遗症^[2]。     

新生儿胆红素脑病与G6PD基因突变的研究

目的探讨G6PD基因突变引起新生儿胆红素脑病的诊疗规律,由此来提高临床对该病的预防和治疗能力。方法分析2015年1月-2017年12月在该院住院诊断G6PD基因突变引起新生儿胆红素脑病28例临床资料。结果男23例,女5例,均为足月儿,男性患儿显著多于女性,二者差异有统计学意义(P0. 01);住院日龄为(8. 0±4. 7) d,7 d 11例,≥7 d17例;症状以嗜睡或反应差、发热、抽搐最常见;体征有手足心发黄,四肢肌张力增高及脑性尖叫;血清胆红素峰值(486. 25±153. 2)μmol/L;检测出基因突变类型5种:G1376T 16例(57. 14%),G1388A 6例(21. 43%),G871A 2例(7. 14%),A95G1例(3. 57%),C1024T 1例(3. 57%),并检出国内少有的复合位点突变:G1388A+C1024T 1例(3. 57%)、G1388A+G871A1例。G6PD缺乏新生儿黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊,而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病,最终治愈25例,好转3例。结论 G6PD基因突变是引起新生儿胆红素脑病的重要原因,避免高危因素的发生,从而来降低胆红素脑病的发生率。     

晚期早产儿高胆红素血症的分析

目的探讨晚期早产儿高胆红素血症的发病情况及围生期管理。 方法选取2013年10月至2015年3月,于四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗的276例晚期早产儿中,被诊断为高胆红素血症的35例晚期早产儿为研究对象,纳入研究组;再采取等距抽样方法,从其余241例非高胆红素血症的晚期早产儿中,选取35例纳入对照组。采用回顾性分析方法,收集2组患儿的一般临床资料,并逐一对以下项目进行分析：①采用χ²检验或Fisher确切概率法,对2组患儿的性别、出生胎龄、入院日龄、入院途径、适于胎龄(AGA)儿、小于胎龄(SGA)儿、大于胎龄(LGA)儿、分娩方式构成比,以及胎膜早破、宫内或生后窒息、头颅血肿及母亲孕期疾病发生率进行比较。②了解纳入研究的276例晚期早产儿中,高胆红素血症发生率,以及高胆红素血症患儿中男、女患儿所占比例。③研究组35例晚期早产儿患儿的性别、入院日龄、入院途径、出生胎龄、AGA儿与LGA儿、分娩方式、出生医疗机构构成比,以及重度与极重度高胆红素血症发生率及伴发疾病或病因、胆红素脑病发生率、再入院率。 结果①研究组与对照组患儿的出生胎龄、入院日龄及途径、早产儿类型、分娩方式构成比,以及胎膜早破发生率、宫内或生后窒息发生率比较,差异均有统计学意义(χ²＝12.011,P＝0.002;χ²＝16.931,P<0.001;χ²＝31.895,P<0.001;χ²＝13.473,P＝0.001;χ²＝18.913,P<0.001;χ²＝5.927,P＝0.019;χ²＝8.454,P＝0.004)。2组患儿的性别构成比、头颅血肿发生率、母亲孕期疾病发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②纳入研究的276例晚期早产儿中,高胆红素血症发生率为12.7%(35/276)。35例高胆红素血症晚期早产儿中,男、女性别比为1.9∶1。③研究组35例高胆红素血症晚期早产儿中,出生胎龄为34^＋0～36^＋6周,重度与极重度高胆红素血症患儿均为15例,重度和极重度高胆红素血症患儿所占比例为85.7%(30/35),无危险性高胆红素血症发生;入院日龄≤7 d者居多,占60.0%(21/35),此类患儿系产科母婴同室出院后由门、急诊收入新生儿科者,再入院率高达94.3%(33/35)。研究组晚期早产儿的出生医疗机构中,二级医院和三级医院所占比例相当,分别占45.7%(16/35)和48.6%(17/35)。35例高胆红素血症晚期早产儿的伴发疾病或病因中,合并严重感染患儿的占比为17.1%(6/35)、ABO血型不合溶血病为11.4%(4/35)、头颅血肿为5.7%(2/35)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症为2.9%(1/35),同时合并上述多种病因为5.7%(2/35),但是仍然有57.1%(20/35)患儿未找到导致高胆红素血症发生的明确病因。研究组35例高胆红素血症晚期早产儿中,胆红素脑病发生率高,为40.0%(14/35),换血率亦较高,为62.9%(22/35)。 结论高胆红素血症晚期早产儿中,重度、极重度高胆红素血症所占比例高,胆红素脑病发生率高,其中患儿为男性、入院日龄≤7 d、出生胎龄为35^＋0～35^＋6周、AGA儿、自然分娩、有伴发疾病者所占比例高。临床重视对医护人员进行新生儿高胆红素血症规范管理的培训、强化对出院新生儿黄疸监测的力度等围生期管理措施,这对降低高胆红素血症晚期早产儿的伤残,提高其生存质量具有重要意义。     

新生儿高胆红素血症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测及临床意义

目的通过新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因检测,了解厦门地区新生儿高胆红素血症患儿G6PD缺乏症发病情况,为新生儿黄疸的临床诊断及治疗提供科学依据。方法选取该院住院新生儿高胆红素血症患儿392例为研究对象,同时进行G6PD基因检测。研究组G6PD基因突变68例;对照组无G6PD基因突变324例。结果厦门地区新生儿高胆红素血症G6PD基因突变发生率17.35%,且多发生在男性。G6PD缺乏患儿血清总胆红素水平高于无G6PD缺乏患儿,差异有统计学意义(P0.05),G6PD缺乏症新生儿黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊,而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病。结论G6PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因,开展新生儿G6PD检测对G6PD缺乏患儿进行早发现和早治疗有重要意义。     

新生儿胆红素脑病的危险因素及其转归情况

目的探讨新生儿胆红素脑病的危险因素及其转归情况。方法选择2007年1月1日-2013年12月31日在该院新生儿科住院血总胆红素值达到换血标准的142例患儿作为研究对象,对出现新生儿胆红素脑病的患儿进行相关危险因素分析,并对其死亡情况、脑损害及听力损害情况进行统计。结果 142例患儿中发生胆红素脑病患儿38例,发生率为26.8%;Logistic多元回归分析显示:血胆红素值(OR=1.982)、入院日龄(OR=1.843)、转运(OR=1.887)、败血症(OR=1.747)、酸中毒(OR=1.684)、低体温(OR=1.671)、窒息(OR=1.625)、G6PD缺陷(OR=1.549)、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)(OR=1.486)、新生儿贫血(OR=1.480)与胆红素脑病的发生具有相关性;38例胆红素脑病患儿中,6例因胆红素脑病死亡;104例非脑病组患儿中死亡3例,听力损害者48例,NBNA评分低者65例。结论不同胎龄新生儿胆红素脑病发生率不同,其中胎龄35~37周新生儿胆红素脑病发病率最高;血胆红素值、入院日龄、败血症、酸中毒、低体温、窒息、G6PD缺陷、NEC及新生儿贫血等与胆红素脑病的发生具有相关性。胆红素脑病不仅增加患儿死亡率,而且听力损害及脑损害发生率也增加。     

石家庄地区324例新生儿胆红素脑病相关危险因素分析与预防

目的对石家庄地区新生儿患胆红素脑病的危险因素进行分析并讨论其预防措施。方法选取2011年2月-2014年5月石家庄地区324例患有高胆红素血症的新生儿,按照患儿是否合并胆红素脑病分为观察组(患有高胆红素血症且并发脑病)共162例,对照组(仅患有高胆红素血症)共162例。分析两组患儿一般临床资料、化验指标,针对单因素分析结果中有显著差异的因素采取多因素Logistic回归分析。跟踪患者疾病转归情况。结果相比于对照组,胆红素脑病患儿在其出生时体重、剖宫产、小于胎龄儿、新生儿溶血病或贫血、24 h内黄疸、感染伴发热、血糖升高、颅脑部血肿、先天性遗传病、代谢性酸中毒以及血胆红素相关指标(直接胆红素峰值、总胆红素峰值、总胆红素与白蛋白比值)等15个指标有统计学差异(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明颅脑血肿、总胆红素峰值以及24 h内黄疸是导致高胆红素血症脑病发病的危险因素(P<0.05)。观察组患儿死亡或后遗症发生率为13.2%(轻度)、43.6%(中度)、85.0%(重度),对照组患儿无死亡及后遗症发生,两组差异有统计学意义(P<0.01)。结论颅脑部血肿、总胆红素峰值以及24 h内黄疸是造成患儿高胆红素并发脑病的危险因素,通过早期实施干预、胆红素监测、卫生宣教是有效预防高胆红素并发脑病的重要措施。     

68例新生儿胆红素脑病的病因及有关因素分析

目的 为了解新生儿胆红素脑病的病因和有关因素.方法 对68例患儿进行了临床分析.结果 其中41例(61%)是因感染、围产因素(早产、窒息、缺氧、头颅血肿、低血糖、酸中毒)、低温硬肿、药物等多种因素综合引起.27例(39%)的病因是母子血型不合溶血症.结论 引起西安地区胆红素脑病的主要病因是感染、围产因素、低温硬肿、药物等.并根据病因提出了防治措施.     

新生儿早发型高结合胆红素血症临床分析

【目的】探讨引起新生儿早发型高结合胆红素血症的主要病因,为该病的临床诊治提供指导思想。【方法】对本院新生儿医学中心收治的102例28 d内发生高结合胆红素血症的新生儿进行回顾性分析研究。【结果】败血症患儿共32例(占31.4%),败血症组的血清总胆红素及直接胆红素水平均明显高于非败血症组(P均0.001)。围生期窒息引起的缺血缺氧是引起早发型高结合胆红素血症的第2位因素(21例,占20.6%),窒息组患儿的谷丙转氨酶和谷草转氨酶水平也均明显高于非窒息组谷丙转氨酶(P0.005)和谷草转氨酶(P0.05)的水平;其它疾病包括ABO溶血症(17例,占16.7%),静脉营养相关性胆汁淤积(7例),新生儿肝炎(6例),21-三体综合症(4例),胆道闭锁(2例),代谢性疾病(1例),不明原因(12例)。【结论】新生儿早发型高结合胆红素血症不只是因为肝脏本身病变所致,肝外因素是个不可忽视的发病因素,所以对新生儿早发型高结合胆红素血症诊治过程中,要考虑到非肝源性疾病的检查及治疗。     

1792例高胆红素血症新生儿G6PD缺乏筛查及临床意义

目的通过对高胆红素血症新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶活性(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)测定,筛选G6PD缺乏患儿,分析其临床特点,了解在高胆红素血症新生儿中G6PD缺乏症的发生率及男、女比例情况,早期发现G6PD患儿,提前进行干预降低病死率。方法改良G6PD测定试剂盒,通过计算G6PD与6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-phosphaogluconate dehydrogenase,6PGD)活性比值方法,判定G6PD活性是否缺乏,并分析血清胆红素,血红蛋白,红细胞计数。结果收集到1 792例高胆红素血症新生儿,其中男性患儿1 111例,女性患儿681例,G6PD/6PGD比值结果1.0有24例,占总检测人数的1.34%,其中23例为男性患儿,女性患儿1例,血清总胆红素(total bilirubin,TB)平均值(434.3±177.6)μmol/L,非结合胆红素(unconjugated bilirubin,UCB)为(411.5±163.9)μmol/L,红细胞计数(red blood cell count,RBC)为(3.51±0.88)×1012/L,血红蛋白(hemoglobin,Hb)为(121±27)g/L。TB与G6PD/6PGD、RBC、Hb无明显相关性(r分别为0.316、-0.307、-0.317,P均0.05)。结论 G6PD缺乏症在武汉市虽然发生率低,但G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症黄疸进程快而且严重,G6PD活性、Hb水平、红细胞计数不能反映黄疸的严重程度。对于高胆红素血症新生儿应常规进行G6PD活性检查,并给予积极治疗。     

87例新生儿高胆红素血症病因分析及治疗探讨

目的 了解新生儿高胆红素血症病因及转归情况,提高高胆红素血症的临床诊治水平.方法 对本院87例血清总胆红素≥220.6μmol/L的新生儿高胆红素血症患儿病因、胆红素水平及转归进行回顾性分析.结果 病因以围产期因素占首位(40％)、其它依次为感染(28.7％)、母乳性黄疸(14.9％)其它因素(11.5％).结论 对高疸的病因及防治提出早期诊断及干预,可以减少高疸的发病率,避免发生胆红素脑病.     

93例足月新生儿高胆红素血症病因及临床分析

目的:了解新生儿高胆红素血症病因及临床特点。方法:对吉林大学第一医院2010年1～9月收住的93例足月高胆红素血症的新生儿进行回顾性分析。结果:①新生儿高胆红素血症的病因构成比依次为围生期因素27例(占29.03%)、母乳性黄疸及感染性疾病均23例(各占24.73%)、ABO溶血病11例(占11.83%)、原因不明5例(占5.38%)、肝炎3例(占3.22%)、甲状腺功能低下1例(占1.08%)。②7天内新生儿高胆红素血症以围产期因素和ABO溶血病为主,7天后则以母乳性黄疸为主。结论:①引起新生儿高胆红素血症的前4位病因依次为围生期因素、母乳性黄疸及感染性疾病、ABO溶血病。②新生儿高胆红素血症的病因随病程而异。     

新的G6PD基因半合变异导致新生儿G6PD缺乏症一例

目的明确1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿的分子遗传学特征。方法采用Sanger测序技术对G6PD缺乏症先证者进行G6PD基因检测, 并对先证者母亲进行可疑变异位点的验证。结果先证者G6PD基因存在c.227C>T(p.Thr76Ile)半合变异, 其母亲为c.227C>T(p.Thr76Ile)杂合变异。结论先证者G6PD基因存在未见报道的c.227C>T(p.Thr76Ile)半合变异, 该位点变异导致先证者G6PD酶活性下降, 可能是导致先证者出现新生儿高胆红素血症的主要原因。     

1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析

目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分析不同性别、体重和孕龄间筛查检测值和确诊率的差异,探讨影响筛查效率的因素。结果 1 906例筛查阳性新生儿中共确诊G6PD缺乏症1 671例,确诊率为87.7%,其中男性确诊率为92.7%,女性确诊率为61.4%,两者比较,差异有统计学意义(P0.001)。不同出生体重和孕龄组间确诊率比较,差异无统计学意义(P0.05)。男性和女性筛查检测值平均数分别为1.21 U/g Hb和1.78U/g Hb,两者比较,差异有统计学意义。男性在切值≤2.0 U/g Hb时可检出93.3%的G6PD缺乏症新生儿,女性只检出56.1%的G6PD缺乏症新生儿。男性检出率随着检测切值范围增高而降低,女性则相反。结论新生儿G6PD缺乏症筛查效率与性别有关,与新生儿出生体重和孕龄无关。新生儿G6PD缺乏症的筛查能有效地检出G6PD缺乏症患儿,对预防和降低G6PD缺乏导致的新生儿严重高胆红素血症具有重要意义。     

新生儿高间接胆红素血症168例病因分析

目的 明确新生儿高间接胆红素血症的病因特点。方法 对1999年1月－2001年12月收治的新生儿高间接胆红素血症168例的临床资料，如血清胆红素、血清间接胆红素、肝功能、部分病例查甲胎蛋白（AFP）、谷胺酰转肽酶（γ－GT）、葡萄糖六磷酸脱氢酶（G－6PD）活性测定及细菌培养等进行统计分析。结果 新生儿高间接胆红素主要病因为感染占51．1％，围产糖素占18．4％，母乳性黄疸占27．8％，浴血因素占10．7％，原因不明为．7％。结论 要降低新生儿高胆红素血症发病率，做好新生儿护理、围产期保健管理、加强各级医院产科质量和健康教育工作十分重要。     

新生儿高胆红素血症的早期预防和干预

新生儿高胆红素血症是新生儿时期的常见多发病,可引起机体多脏器损害,尤其是神经毒性导致的脑损害。然而,近年来新生儿高胆红素血症出现增长趋势,多种因素(胎龄、出生体重、感染、遗传、母孕因素、喂养方式、分娩方式等)影响高胆红素血症的程度。所以,防止高胆红素血症的发生是预防胆红素脑病的关键,应全面重视和发展高效的干预及防治措施以降低重度高胆红素血症和消除胆红素脑病。     

台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查资料分析

目的了解2015—2018年台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检出情况,为预防新生儿G6PD缺乏症发病提供依据。方法采用荧光定量分析法初筛G6PD酶活性,可疑病例电话召回复查。采用静脉血红细胞G6PD酶活性测定或G6PD/6PGD比值法确诊G6PD缺乏症并随访。描述性分析G6PD缺乏症检出情况及随访结果。结果2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症筛查率为99.36%。其中可疑G6PD缺乏症病例1 972例,可疑阳性率为6.80‰;召回1 900例,召回率为96.35%;确诊G6PD缺乏症457例,检出率为1.58‰。本地户籍新生儿G6PD缺乏症检出率为0.94‰,低于外地户籍新生儿的3.27‰(P0.05)。初筛召回G6PD酶活性≤2.0 U/g血红蛋白的病例1 089例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为43.45‰,高于女婴的13.33‰(P0.05)。初筛召回G6PD酶活性2.1～2.6 U/g血红蛋白811例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为3.26‰,低于女婴的6.28‰(P0.05)。G6PD缺乏症随访308例患儿,均发生不同程度黄疸,其中114例因黄疸接受住院治疗,占37.01%;无胆红素脑病发生。结论 2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症检出率为1.58‰,外地户籍新生儿检出率高于本地户籍新生儿,初筛G6PD酶活性检出率存在性别差异。     

新生儿高胆红素血症的危险因素分析

目的：探讨新生儿发生高胆红素血症的相关危险因素。方法选择2013年6月-2013年12月间我院产科分娩和收住的580例活产新生儿按是否发生发生高胆红素血症分为观察组（发生高胆红素血症）和对照组（未发生高胆红素血症）,对相关危险因素进行多元回归分析。结果发生高胆红素血症者103例,占17.8%,无高胆红素血症者477例,占82.2%,观察组在胎龄、出生体重、1分钟Apgar评分、胎膜早破、头颅血肿、窒息或宫内窘迫、开始喂奶时间、母亲年龄、妊娠合并症等方面与对照组相比较差异均有统计学意义（P＜0.05）;经多元回归分析显示,新生儿高胆红素血症的发生与胎龄、出生体重、1分钟Apgar评分、胎膜早破、头颅血肿、窒息或宫内窘迫、妊娠合并症具有相关性。结论新生儿高胆红素血症的发生受多种因素影响,需加强围产期管理及评估,对具有高危因素的新生儿进行重点监测,以降低新生儿高胆红素血症发生、减少对新生儿的危害。     

双重病因对新生儿高胆红素血症发生率影响探讨

目的:探讨存在葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏和新生儿溶血病(HDN)双重病因对新生儿高胆红素血症发生率的影响。方法:按检验操作规程对足月健康新生儿脐血进行G6PD和HDN血型血清学检验,对存在G6PD缺乏和HDN病因的新生儿调查其高胆红素血症发生率。结果:①G6PD缺乏组、HDN病因组、G6PD缺乏与HDN双重病因组的患儿高胆红素血症发生率均极显著高于正常对照组的新生儿(P<0.01);②存在G6PD缺乏和HDN双重病因的患儿高胆红素血症发生率极显著高于G6PD缺乏组和HDN病因组的患儿(P<0.01)。结论:存在G6PD缺乏和HDN双重病因的患儿红细胞溶血破坏的几率增高,其发生高胆红素血症的可能性更大。     

新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48~72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(4009/95471),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(2512/49251),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%(1874/49251);女婴1497例,占女婴受检人数的3.24%(1497/46220),其中中度缺乏1300例,占2.81%(1300/46220),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。