胰腺癌的非随机染色体重排

癌的体细胞突变学说认为,就肿瘤发生来讲,尽管证据还不够充分,但遗传或获得性突变是必需的。使用细胞或分子遗传学方法广泛分析发现大多数肿瘤存在非随机染色体重排,这些发现支持了体细胞突变学说。在血液肿瘤中,大量分析证明非随机染色体重排在早期发现肿瘤最初的遗传学异常方面是重要的。近几年,随着方法学的改进,实体瘤的细胞遗传学分析日益增多。在上皮肿     

急性淋巴细胞性白血病染色体的改变与预后的关系

按染色体数目将患者分类是最常应用的方法。这种分类方法依照染色体众数和/或异常克隆的染色体组成(当异常克隆存在时)将患者区分成若干组,即超二倍体组、假二倍体组、亚二倍体组和未检出异常的正常组。这一分类方法的优点是不必依赖于进行详细的显带分析的核型,因此可以包括许多报告中所描述的未经详细分析的病例。对儿童来说,不同组间的预后的差异涉及到首次缓解和存活期的长短,而成人的缓解频率和存活期是不同的。对于假二倍体组患者的连续观察已经证明其预后不良。Secker-Walker等人(1978)根据白血病组织的主要细胞系将39名患儿予以分类,发现在诊断后的3～7年中,具有超二倍体细胞群占优势的患儿预后较好,而具有假二倍体细     

人类体细胞的染色体链和环

本文作者对Thibege-Weissenbach综合征(硬皮病、钙质沉着,毛细管扩张)患者的外用血淋巴细胞的细胞遗传学研究表明,在少数淋巴细胞中有链状或环形的染色体。异常细胞的频率随标本而不同。异常有丝分裂相的比率在二倍体细胞中很少,在四倍体细胞中甚多。染色单体断裂的频率末见增加。染色体异常的类型也是多种多样。在二倍体细胞中,二个或更多个染色体的端端相融合成为链状结构,链的数目和长度随细胞而异,有时一些链的所有染色体末端融合     

胎盘细胞的体外生长和染色体组成——Ⅰ.自发性流产和选择性流产

据报道,人类胎儿成纤维细胞培养能在整个培养期间或细胞株退化前保持染色体稳定.相反,成人的成纤维细胞培养却经常发生克隆细胞系.这些观察是与随年龄增加,细胞累积遗传学上的差误,而形成染色体异常之克隆小区的意见相一致.因此Harnden(1976)认为成人成纤维细胞培养中所观察到的染色体异常是老化过程的一种正常现象的反映.那些具有染色体不稳定特征的遗     

家族恶性黑色素瘤患者的姐妹染色单体交换的分析

在人类黑色素瘤(MM)的原发肿瘤和转移细胞中,人们已发现许多特异性的染色体改变,并且患者或潜伏期病人体细胞的染色体结构和数目异常及胞点表达率都明显高于未患病的亲属或正常人。然而此病的患者体细胞或淋巴细胞的SCE改变却有不同报道,这可能是因为不同研究者的样本具有异质性。     

X染色体的构成和人类女性表型

X染色体失活的主要特点是:一个人无论是有两个正常的X染色体还是有一个正常,另一个异常的X染色体,其中一个在胚细胞阶段随机地失活,并且这个细胞的所有后裔都是这同一个X保持失活。失活之后,选择将有利于细胞分裂较快和/或更能生存的细胞系。一般来说,占优势的细胞系是在遗传上平衡的细胞系,所以在有异常X染色体的     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞染色体进行了检查与分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％。其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其他异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核型异常１３例。男女比例为男性异常率小于女性。通过分析，认为染色体易位畸变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一。在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸变研究，提出男女染色体畸变时变率总差异是性染色体畸变率差异造成，而在受精方面不存在优先受精的可能性。对于单个或几个核型异常是否造成流产的问题，提出要结合病人的配子染色体检查，防止生殖细胞染色体异常率升高造成流产的漏诊情况发生。对多态现象提出要进一步研究这些人群的配子染色体情况，以便了解多态现象的真正遗传效应。     

109对反复流产夫妇的细胞遗传学研究

反复性流产（包括习惯性流产)是妇产科较为常见的疾病。而反复性流产的夫妇中、任一疗如果有染色体异常．即可影响子代配子形成．或形成有染色体异常的配子、从而影响到受精或受精卵的正常发育．引起流产。     

人类T24膀胱癌癌基因的正常等位基因定位于第11号染色体

所用体细胞杂种是在各种人类细胞系和小鼠或中国地鼠细胞间建立的,这种杂种细胞使人类染色体分离,并且只有在有关的染色体被保留时才显示存在有关的人类基因。为了T24癌基因的正常等位基因(c-bas)定位,作者采用一个含有与v-bas 有关顺序     

新发染色体异常对妊娠结局和个体表型的影响

新发染色体异常是指双亲任何一方体细胞中都不存在的染色体畸变，是导致新生儿出生缺陷的一个重要原因。产前诊断中常见的新发染色体异常包括平衡性和非平衡性，这关系到妊娠结局和胎儿出生后表型，应严格区分。然而这种传统定义的平衡性染色体结构异常实际上可能是非平衡结构畸变，可导致异常表型的发生，如Giardino。和DeGregori等通过FISH或比较基因组杂交技术已证实。     

骨巨细胞瘤的细胞遗传学研究

对１９例手术切除骨巨细胞瘤组织和４例骨巨细胞瘤细胞系进行了细胞遗传学研究，发现瘤细胞多为异倍体，染色体众数多为亚二倍体。核型分析表明第１７，１８号染色体丢失频率较高，染色体末端缺失和端粒融合是骨巨细胞瘤最常见的细胞遗传学改变。我们将骨巨细胞瘤染色体高度非随机断裂点和同一患者体细胞染色体脆性部位与目前公认的癌基因点进行比较，发现三个位点分别与癌基因ＭＥＴ，ＦＬＴ，ＹＥＳ２／ＰＤＧＦＢ（ｓｉｓ）同位或     

温度敏感型基因永生化神经前体细胞系的建立

目的建立温度敏感型永生化神经前体细胞系,鉴定其细胞生长特点及表达抗原的特性. 方法利用逆转录病毒感染原代培养的胚胎13d SD大鼠中脑神经前体细胞,建立温度敏感型永生化神经前体细胞系RMN,利用免疫细胞化学、Western blot和流式细胞分析方法测定RMN细胞的特征. 结果在33℃条件下,RMN细胞呈多边形,有较短突起;细胞增殖迅速,群体倍增时间为48 h,可连续传代和冷冻保存;细胞表达SV40大T抗原,nestin蛋白和Nurrl蛋白;RMN细胞中未发现染色体倍体的异常,裸鼠接种20周后未观察到肿瘤的形成.在39℃条件下,RMN细胞增殖速度减缓,细胞形成较长突起.在含1%胎牛血清的培养基中培养1周后,RMN细胞可表达β-Ⅲ-tubulin,GFAP和Gal C等抗原,但SV40抗原表达减弱.结论RMN细胞系是SV40/tsA58基因永生化的大鼠神经前体细胞系,是具有温度敏感性及多分化潜能的前体细胞系.     

河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析

目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者,发生率为0.94%。染色体相互易位群体中,572例染色体相互易位携带者为不孕症患者,发生率为0.92%,14例为发育异常患者,发生率为0.02%。染色体累及次数显示,1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多;核型t(11;22)(q25;q13)累及次数最多。断裂区域分析显示,相互易位染色体共累及出现437个断裂区域,其中11q23、22q13和1p36累及次数最多,且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询,也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。     

体细胞突变与生殖异常的临床研究

目的对单个细胞染色体畸变在临床引起生殖异常效应的相关性研究;方法对生殖异常的患者外周血染色体常规制片G显带分析,并加大外周血淋巴细胞染色体核型计数;结果发现4例体细胞突变均有临床效应;结论临床中散在的单个细胞染色体畸变可能发生在生殖细胞中,应引起遗传医师的重视。     

45,X/46,XX嵌合型的产前诊断:在四份原始培养中仅有一份嵌合的真嵌合型

在羊水细胞培养中观察到的染色体联合型使产前诊断变得更为复杂。在一份有关羊膜穿刺的国际性研究资料中,Hamerton等人发现真联合型的频率为0.26%,而假嵌合型为2.4%。Golbus等人提出确定嵌合型需要在一份以上的原始培养中发现同一种异常的细胞系,而假嵌合型的异常细胞系仅限于一份原始培养中。本文报告了一例患者,按Golbus等人的标准定为假嵌合型而经二     

非—非洲伯基淋巴瘤的细胞遗传学研究κ

恶性肿瘤常出现染色体异常。当存在一致的异常时,可提供对疾病本质的认识,且对诊断有重要意义,如慢粒的Ph~1染色体。在各种淋巴恶性肿瘤和免疫缺陷疾病中经常发现第14号染色体异常,特别是8与14号染色体特殊的易位t(8;14),在非洲和非-非洲伯基特淋巴瘤(ABL和NABL)中反复发现。本文报道18例NABL瘤组织和这些患者中的9例瘤组织建立的细胞系,进行的     

哺乳动物细胞中染色体介导的基因转移

染色体介导的基因转移(CMGT)可把一些紧密连锁的基因从一个细胞转移至另一细胞。当把分离到的中期染色体同完整细胞混合时,供体染色体的一部分可被某些细胞摄取并加以表达。如果受体细胞缺乏该染色体所携带的功能性基因,而后者又是该细胞在选择性条件下生存所必需的,转移就可得到证实。因此,在选择性条件下生存的基因转移     

肿瘤细胞遗传学发展的历史回顾

1914年Boveri就提出了有关细胞遗传的癌起源假说,其要点为:肿瘤细胞来自正常细胞,具有某种异常染色质成份,是一种缺损的细胞。染色质结构的改变是肿瘤的起因。在近40年间,由于对动物体细胞突变及染色体分析技术上有困难,所以Boveri假说一直没有得到验证。为了方便,我将肿瘤细胞遗传学研究分为3个时期。可以看出,许多重要资料是在70年代初显带技术发现后收集的。而有关癌特别是实体瘤染色体的研究,仅在最近几年才得到加强;肿瘤细胞遗传研究方面突飞猛进的发展,已经阐明了许多复杂的问题。总的说来,现有的资料支持Boveri的基本概念,而且提出了更明确的解释和修正。     

癌症患者罕见的罗伯逊染色体重组体

罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中一种最常见的类型。在连续观察的562名新生儿中,51人(0.09%)有罗伯逊重排,频率为每1 117名新生儿中有1个。罗伯逊重排还有其他一些特征。在出现罗伯逊重排全部物种中,它们都是自然发生的。它们的形成不可能被电离辐射或化学诱变剂所诱导。近端着丝粒常染色体发生罗伯逊重排是高度非随机的,13～15号染色体间的重排,有累及13号和14号染色体的趋势,从而导致(13q;14q)重排。13～15组染色体和21号或22号染色体间的重排,趋向于累及14号和     

Ph~+慢性粒细胞性白血病中5号染色体三体与巨核细胞增多症的关系

由造血前体细胞的5号染色体长臂缺失引起的5q-异常,与血小板数量异常和骨髓中分叶少的巨核细胞有关。但还没有血小板异常或异常的巨核细胞与5号染色体其它变化有关的描述。本文报告了第一例 Ph 染色体阳性慢性粒细胞性白血病(Ph~+CML)患者的5号染色体三体与巨核细胞增多症有关。