早产儿侧脑室毛细血管基膜特点与脑室内出血

脑室内出血常发生在孕龄小于３２周的早产儿，许多学者认为与毛细血管的末成熟有关，该文电镜观察了两例早产儿侧脑室脉络丛和脑室壁的标本，用抗ＩＶ型胶原和ｌａｍｉｎｉｎ抗体标记１０例死于脑室内出血的早产和１０例死于非脑室内出血的早产儿脉络丛和室壁的标本，见到毛细管无完整的基膜，既有不连续的基膜样物质，ＩＶ型胶原和ｌａｍｉｎｉｎ阳性产物呈不连续线状，脑室内出血组的ＩＶ型胶原和ｌａｍｉｎｉｎ阳性产物的平均面积     

早产儿脑室内出血的早期诊断

目的：早期诊断早产儿脑室内出血（ＩＶＨ）。方法：对９１例早产儿在生后一周骨常规进行床连头颅Ｂ超检查。结果：４１例确诊为ＩＶＨ,发病率４２．７％,且大多无明显临床症状体征。胎龄越小,体重越轻,发病率越高。结论：所有早产儿,生后一周内常规进行头颅Ｂ超检查,可早期诊断和治疗ＩＶＨ,以减少后遗症发生。     

早产儿脑室周围-脑室内出血与小脑发育的相关研究

目的　利用颅脑超声技术评估PIVH对VLBW早产儿小脑生长发育的影响。 方法　选取200例胎龄25~31+6周VLBW早产儿,分为有PIVH组67例,无PIVH组133例,比较两组早产儿体重、头围、小脑横径、蚓部高度、前后径、周长和面积的差异。 结果　纠正胎龄至足月时,有PIVH的早产儿小脑横径、蚓部高度、前后径、周长和面积均低于无PIVH的早产儿（P<0.05）,体重（P=0.31）和头围（P=0.462）无显著性差异;亚组分析中,Ⅲ、Ⅳ度PIVH早产儿的小脑横径低于Ⅰ、Ⅱ度PIVH早产儿（P=0.012）,体重、头围、小脑蚓部高度、前后径、周长和面积均无显著性差异。 结论 PIVH可能对VLBW早产儿小脑生长发育有显著影响,特别是PIVH严重的早产儿,小脑横径比其他指标受影响更大。     

侧脑室微血管基膜和紧密连接发育与早产儿脑室内出血

目的：探讨侧脑室微血管基膜和紧密连接的发育与早产儿脑室内出血的相关性。方法：20例早产儿分为死于脑室内出血（IVH）组和死于非脑室内出血组;6例胎龄小于20周的胎儿。取他们侧脑室壁标本。常规透射电镜和冷冻蚀刻技术观察微血管基膜和紧密连接;抗IV型胶原、层粘连蛋白和纤维粘连蛋白抗体标记,图像分析阳性染色的单位面积和阳性染色呈不连续线状的微血管数。结果：大部分微血管无完整的基膜,紧密连接简单;脑室内出血组的三种抗体阳性染色单位面积小于胎龄≤20周组和非脑室内出血组,胎龄≤20周组的小于非脑室内出血组。结论：侧脑室室管膜下微血管基膜发育未成熟,同时在缺氧缺血等病理条件下,基膜成分如IV型胶原,层粘连蛋白和纤维粘连蛋白进一步减少,是早产儿发生脑室内出血的重要原因。     

脑室内出血行脑室外引流术后患者的护理体会

目的：探讨脑室内出血行脑室穿刺外引流术患者的护理。方法分析60例脑室内出血患者行脑室外引流术,术前、术后护理方法。结果该组60例患者经脑室引流后7~20d,平均12d。其中恢复良好38例;轻残11例;重残8例;死亡3例。对患者的全面护理,特别是脑室引流管的护理是保证患者顺利康复的关键。结论脑室内出血行脑室外引流术是积极、有效的治疗措施,治疗过程中对患者的全面护理能更好的为临床服务,患者住院期间病情平稳,康复顺利。     

苯巴比妥预防早产儿脑室内出血58例疗效观察

各种因素引起早产儿血压不稳定，导致脑血流突然增加，脑静脉压增高，以及脑血流降低等表现时，易引起早产儿脑室管膜下的胚胎生发层基质破裂导致脑室内出血（IVH），甚至新生儿死亡、存活者也可遗留有智力和运动障碍，使生活质量大为降低。为有效降低IVH的发生率，我院依据2002年8月第6届全国新生儿学术会议建议，对胎龄≤34w的早产儿在生后6h内常规给予苯巴比妥进行IVH的药物预防，疗效肯定。现将2002年10月-2004年10月我院早产儿使用苯巴比妥预防IVH的临床效果报告如下。     

细胞外基质与早产儿慢性肺疾病

细胞外基质(extracellular matrix, ECM)是在个体发育过程中由细胞合成并分泌到细胞外的生物大分子所构成的动态网状结构[1].近年的研究表明:在早产儿慢性肺疾病(chronic lung disease, CLD)中,ECM及其代谢在肺组织中发生明显变化,提示ECM在早产儿CLD中起着重要作用.     

头颅MRI与B超在早产儿脑损伤诊断中的对比研究

目的通过头颅MRI与B超在早产儿脑损伤诊断中的对比研究,探讨头颅MRI、B超对早产儿脑损伤的诊断价值。方法对2010年1月至2011年12月期间,南方医院新生儿科收治的152例早产儿,住院期间行头颅MRI、B超检查,用配对χ2检验比较两种检查方法有无差异,比较各自诊断的准确性与敏感性。结果头颅MRI、B超对早产儿脑损伤的诊断存在显著差异（χ2=27．119,P〈0．001）,MRI与B超诊断的准确性分别为94．1％、67．1％,敏感性分别为90．0％、44．4％,对IVH诊断一致率为85．16％,新生儿缺氧缺血性脑（HIE）诊断一致率47．83％,脑白质软化（PVL）诊断一致率为33．3％,B超未能发现蛛网膜下腔出血（SAH）、硬膜下出血（SDH）、小脑出血（ICEH）。结论头颅B超显示IVH强于MRI,但B超对HIE、PVL的诊断逊于MRI,B超容易漏诊合并有SAH、SDH、ICEH的脑损伤．B超只可作为初诊、随访追踪的方法。     

57例早产儿脑室周围白质软化的颅脑彩超与CT诊断分析

目的评价颅脑彩超与CT诊断早产儿脑室周围白质软化的临床价值,探讨诊断早产儿脑室周围白质软化准确简便有效的方法。方法对57例接受颅脑彩超与CT检查,且诊断为脑室周围白质软化的早产儿的彩超与CT诊断结果进行分析比较。结果 57例脑室周围白质软化(PVL)早产儿,彩超首次检查均示回声增高,有40例随访到囊腔,有19例随访到囊腔消失时间,有2例未随访到囊腔出现及消失的时间,彩超复查无异常发现。50例早产儿生后10天内进行颅脑CT扫描,均示脑室周围呈明显双侧对称性低密度区,有19例1～4月进行颅脑CT扫描,其中11例呈现PVL终末期CT表现,2例呈现脑内多发软化灶,6例无异常发现。结论颅脑彩超与CT对于诊断不同的新生儿颅内病变各具特点,互有利弊,对于早产儿PVL建议颅脑彩超应作为首选检查方法,颅脑CT作为辅助检查手段,临床应合宜选择,互补应用。     

第四脑室外侧隐窝室管膜与哺乳关系的形态学观察

目的观察哺乳期雌性小鼠第四脑室外侧隐窝室管膜形态的变化与哺乳之间的关系.方法HE染色和扫描电镜法.结果光镜下对照组外侧隐窝室管膜细胞单层稀疏排列,哺乳早、中期外侧隐窝室管膜细胞密集,常呈双层或多层排列,在室管膜细胞增厚区上可见均质的絮状物,以哺乳中期最明显,此改变与对照组比较具有显著的差异（P〈0.05）.扫描电镜下对照组外侧隐窝处纤毛稠密,呈簇状分布;哺乳早期纤毛黏连成束,纤毛肿胀增粗,室管膜表面可见到密集的、大小不一的分泌囊泡;哺乳中期分泌囊泡比早期小,囊泡在室管膜表面黏连在一起,成层分布;哺乳末期室管膜细胞的纤毛和微绒毛与对照组相似.结论小鼠第四脑室外侧隐窝室管膜细胞有旺盛的分泌现象,这种改变与哺乳周期密切相关.     

Relationship between extracellular matrix both in choroid plexus and the wall of lateral ventricles and intraventricular hemorrhage in preterm neonates

Pathogenesis of intraventricular hemorrhage (IVH) may relate to immature vessels. However extracellular matrix--such as Type IV collagen, laminin, and fibronectin has a direct bearing on the development of the endothelium and the immature microvessel. Twenty specimens taken from lateral ventricular walls and choroid plexus in 10 preterm neonates who died of intraventricular hemorrhage and another 10 preterm neonates who died of non-intraventricular hemorrhage, were marked with antibodies against Type IV collagen, laminin, and fibronectin. Average areas of positive staining around the microvessels in the IVH group showed less staining than that in the non-IVH group (P < 0.05), and the microvessel count of discontinuous positive staining in IVH group was more than that in non-IVH group, P < 0.05. We conclude that lacking Type IV collagen, laminin, and fibronectin may result not only in an incomplete basement membrane in choroid plexus and subependymal immature microvessels but also may be a factor contributing to IVH in preterm neonates.     

罕见的面臀同向,腹壁缺失畸胎1例报告

本文报道１例罕见的多发畸形死胎,其畸形特征：面臀同向、双下肢伸面向背部屈曲,腹壁缺失,巨肝、巨胆、脑积水、外阴部闭锁、外观不能区分性别。病例崔某,女２４岁,汉族,数学教师。一胎一产,末次月经１９９７年９月８日,孕２９周＋４。因产前Ｂ超检查,发现畸形,...     

应用PCR—SSCP技术进行PKU基因突变检测

本文应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（聚合酶链反应合并单链构象多态性方法）对２０个苯丙酮尿症家系的先证者和其父母的含密码子ＣＧＡ（Ａｒｇ２４３）的外显子７扩增片断进行检测,共检测到８个家系中１８人含有ＣＧＡＣＡＡ突变,检出率为３０％,为这些家系的第二胎产前诊断提供了依据。     

河南省出生缺陷发生的动态观察

采取分层抽样法,在河南省２４个市县共抽取５７所医院做为河南省出生缺陷监测网点,于１９９６年１月开始监测,以了解河南省出生缺陷发生、分布、消长情况,为制定干预措施提供依据。监测结果显示：１９９６年和１９９７年出生缺陷发生率分别为９１．４／万和１０９．８／万,农村发生率明显高于城市,平均出生缺陷发生率呈增高趋势,以农村增高幅度显著;男女均以神经管畸形发生位居首位,其次为颜面畸形和四肢畸形;畸形发生率与地理位置及经济状况有关。结果提示,完成《九十年代中国儿童发展规划纲要》中大幅度降低出生缺陷发生率的任务十分艰巨,重点应放在农村地区。     

选择观看法对婴儿视力的评价

在儿童保健及小儿眼科工作中,定量评价婴儿的视觉发育非常重要。本文用选择观看法（ｐｒｅｆｅｒｅｎｔｉａｌｌｏｏｋｉｎｇ,简称ＰＬ）对１５４例生后１０－４０周的正常婴儿进行了视力测试。结果表明婴儿生后视力逐渐提高,约在生后３２－４０周左右即可达到０．２００,并发现母乳喂养儿其ＰＬ视力在２４－２９周要高于人工喂养者。建议在儿童保健工作中推广选择观看法,并提倡母乳喂养。     

微卫星D8S84和D8S85在家族性热性惊厥人群相关性分析中的应用

目的：确认家族性热性惊厥与８号染色体长臂（８ｑ１３－２１）的关联;方法：用微卫星二核苷酸重复序列Ｄ８Ｓ８４和Ｄ８Ｓ８５对１３５例正常人和６３个热性惊厥家系进行聚合酶链反应－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＣＲ－ＰＡＧＥ）分型,结果用遗传学群体与家系计算机系统ＰＰＡＰ统计;结果：两种标志基因在中国正常人群处于Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｕｒｇ平衡,并有较西方人略高的多态信息含量（ＰＩＣ）,Ｄ８Ｓ８５的两种单体型频率在热性惊厥群体和普通正常人群存在显著性差异;结论：家族性热性惊厥可能与８ｑ的某些位点相关     

青岛地区巨大儿458例临床分析

本文总结我院１９９２－１９９６年间住院分娩之巨大儿发生率，平均体重及分娩方式，结果显示巨大儿发生率高达１３．００％（４５８／３５２３），平均体重由４．２０ｋｇ逐年上升达４．２６ｋｇ，难产率由４２．９９％渐上升至５９．７４％。作者认为：宣传优生，应强调合理营养，应重视从孕２８周后加强巨大儿的筛选，才能从根本上做好优生工作。     

Characteristic features of the ultrastructure of choroid plexus capillaries of fetal lateral ventricles and their clinical significance for intraventricular hemorrhage

The capillaries within the lateral ventricular choroid plexuses from 14 normal fetal brains and one 5-year-old child were studied with electron microscopy. Endothelial pores and simple tight junctions were not observed until a fetal age of 24 weeks. From 24 weeks through 30 weeks of fetal age, the protein particles of the tight junctions became progressively aligned into a continuous row. Only an intermittent basement-membranelike material was found in the fetal tissues; however, a continuous basement membrane was found in tissues from a 5-year-old child. We suggest fluid in capillary lumina may enter the tissue space through “very leaky” endothelial tight junctions due to the fixed osmotic gradient, while the macromolecular substances pass into the tissue space by pinocytosis of the endothelial cells. The macromolecular substances may in turn be transferred into the ventricular cavities by epithelial cells. Although the pathogeny of fetal interventricular hemorrhage (IVH) is unclear, we suspect that the simple tight junctions found early in development may break down under certain abnormal vascular conditions and allow blood to leak out. Normal deficiencies in the fetal basement membrane and its weak extensibility are also factors which could contribute to fetal IVH. No relationship was demonstrated between the types and numbers of cell organelles present and fetal age. © 1993 Wiley-Liss, Inc.     

肝豆状核变性基因常见突变区域的DNA分析

目的：本研究对４０例肝豆状核变性（又称Ｗｉｌｓｏｎ病,ＷＤ）病人的外显子１４及１８进行ＤＡＮ测序分析,并比较突变类型与临床表现的关系。方法：提取ＤＡＮ,ＰＣＲ,ＤＮＡ直接测序分析。统计学处理应用ｔ和ｘ２检验。结果：１５例病人在外显子１４或１８上有点突变,其中１０例为Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ,１例为Ｇｌｕ１０６５Ａｌａ,４例为Ｇｌｙ１２４３Ｇｌｕ。１０例Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ突变者发病年龄（２１．２±６．３岁）较其它３０例ＷＤ病人（１３．７±５．４岁）晚（ｔ＝８．３２,Ｐ＜０．００１）,且前者肝脏病变的发生率（２／１０）较后者（２４／３０）低（ｘ２＝１３．８５,Ｐ＜０．００５）。结论：Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ为一常见突变类型且病人发病晚,少有肝脏病变,提示Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ突变尚未完全破坏运铜蛋白的结构及功能,临床表现与基因突变的位点有关。     

桂西地区HbH病的基因型特征和产前诊断研究

目的：明确桂西地区ＨｂＨ病的基因缺陷类型。方法：ＤＮＡ限制性内切酶ＢａｍＨＩ和ＢｇｌⅡ酶解、ＤＮＡ凝胶原位杂交、Ｈｂ电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳等。结果：３６例ＨｂＨ病患者标本中,检出缺失型ＨｂＨ病２８例（左侧缺失型２６例,右侧缺失型２例）,非缺失型８例（其中ＨｂＨ－ＣＳ６例）,５例产前诊断的胎儿中,３例为α地贫１杂合子,１例为α地贫２,１例为ＨｂＢａｒｔ′ｓ水肿胎。结论：桂西地区ＨｂＨ病基因类型以缺失型为主,其中左侧缺失型占大部分,非缺失型中也以ＨｂＨ－ＣＳ居多。