青少年特发性脊柱侧凸患者骨组织中雌激素受体的表达

目的:探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者骨组织中雌激素受体的表达情况。方法:28例志愿者分为两组,其中AIS组患者18例,男3例,女15例,年龄12～18岁,平均(14.4±1.4)岁,Cobb角40°～125°,平均60.1°;先天性脊柱侧凸(CS)组患者10例,男6例,女4例,年龄11～19岁,平均(15.4±2.6)岁,Cobb角37°～120°,平均63.3°。术中取髂骨,用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测骨组织中雌激素受体α(ERα)和β(ERβ)的表达情况。结果:AIS组和CS组患者骨组织中ERα mRNA和ERβ mRNA的阳性表达率均无显著性差异(P>0.05);AIS组中ERα mRNA和ERβ mRNA表达阳性患者中的相对含量分别为1.24±0.08和1.07±0.10,CS组为1.24±0.09和1.08±0.10,两组比较无显著性差异(P>0.05);但两组患者ERβ mRNA的阳性表达率与其Cobb角大小呈明显负相关(AIS组r=-0.613,P=0.007;CS组r=-0.648,P=0.043)、与Risser分级无关,ERα mRNA的阳性表达率与Cobb角、Risser分级无关,AIS患者的ERα mRNA和ERβ mRNA的阳性表达率与其Lenke分型无关。结论:AIS患者骨组织中ERα mRNA和ERβ mRNA的表达可能不是引起AIS的主要原因,但ERβ mRNA的表达可能对骨生长的调控作用较大,值得进一步研究。     

青少年特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因多态性与骨密度的关系

目的探讨青少年特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因多态性与骨密度的关系。方法取青少年特发性脊柱侧凸女性患者92例,年龄10～19岁,Cobb角25°～134°,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态(PCRRFLPs)的方法分析雌激素受体基因型,同时用双能X线骨密度吸收仪分别对其腰椎(L24)和股骨近端(股骨颈、大转子、Wards三角)的骨密度进行测量。结果特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因型PvuⅡ多态性PP,Pp,pp型分别为19.6%,46.7%,33.7%,XbaⅠ多态性XX,Xx,xx型分别为22.8%,33.7%,43.5%;XX型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于xx型(P<0.05),而PvuⅡ基因的各基因型与骨密度无关;联合分析PvuⅡ和XbaⅠ位点,PPXX基因型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于Ppxx和ppxx型(P<0.05)。结论雌激素受体XbaⅠ基因多态性与特发性脊柱侧凸患者的骨密度有关,PPXX基因型的骨密度较低,有助于较早发现特发性脊柱侧凸的低骨量者。     

雌激素β受体基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸关系的研究

目的 比较分析青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者与对照组雌激素β受体(estrogen β receptor,ER β)基因型分布情况,探讨ER β基因多态性与AIS患者易感性、异常生长模式及低骨量之间的关系.方法 对2006年3月至2007年3月的288例(男17例,女271例)AIS患者进行人体形态学测量,记录其年龄、身高、体重、臂长、月经初潮情况、Cobb角、Risser征等指标,并收集其静脉血标本.经体检收集232名(男30名,女202名)健康青少年静脉血标本.应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)检测分析AIS组及正常青少年组ER β基因型,比较两组间及AIS组内各亚组ER β基因型分布情况.结果 AIS组与对照组ER β基因型分布差异无统计学意义(χ2=5.908,P＞0.05).AIS组内比较,初潮年龄≥12岁组Rr型频率高于初潮年龄＜12岁组(P＜0.05),而根据身高、体重指数(BMI)、臂长、Cobb角、Risser征等分组,基因型分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).ER B基因两个多态性位点各基因型间所对应的骨密度比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ER β基因多态性与AIS患者易感性无关联.Rr型患者存在初潮延迟现象,可能在AIS的进展中起一定作用.ER β基因多态性与骨量无相关,可能在AIS的低骨量中不起作用.     

青少年特发性脊柱侧凸患者软骨细胞中褪黑素受体的表达量

目的:观察青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者软骨细胞中褪黑素受体含量的变化,并探讨其与AIS病因学的关系.方法:随机选取2007年1月～2007年12月在我院手术治疗的22例AIS患者及8例非脊柱侧凸(肿瘤、外伤等)患者(对照组).AIS组患者年龄10～16岁,平均12.7岁,平均Cobb角60.1°,其中10例在术中取髂软骨,12例取棘突软骨.对照组患者年龄10～15岁,平均12.9岁,其中7例在术中取髂软骨,1例取棘突软骨.对髂软骨和棘突软骨标本进行细胞培养至二代,取二代细胞用Ⅱ型胶原免疫组化染色方法进行软骨细胞表型鉴定,并抽提总RNA,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测软骨细胞中褪黑素受体两种亚型MTNR1A、MTNR1B的mRNA表达量.结果:两组患者软骨细胞Ⅱ型胶原免疫组化染色均为阳性表达.AIS组软骨细胞中MTNR1A、MTNR1B mRNA的相对表达量分别为0.44±0.29和0.54±0.31,对照组分别为0.69±0.18和0.83±0.30,组间比较均有显著性差异(P<0.05).结论:AIS患者软骨细胞中MTNR1A、MTNR1B的mRNA表达均减少,这可能与AIS的发生、发展有关.     

青少年脊柱侧凸畸形患者超声心动图异常分析:特发性脊柱侧凸与先天性脊柱侧凸的比较

背景:脊柱畸形患者可合并有超声心动图(ultrasonic cardiography,UCG)结果异常,但文献中缺乏特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)患者UCG异常的比较.目的:比较青少年IS患者与CS患者UCG结果异常的发...     

褪黑素受体1B基因与青少年特发性脊柱侧凸患者骨密度的相关性

目的 探讨褪黑素受体1B基因(MTNR1B)多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者骨密度之间的相关性.方法 选取511例年龄在12～18岁之间的女性AIS患者,采用双能X线骨密度吸收仪测量优势侧近端股骨的骨密度.同时,采取患者外周静脉血,采用试剂盒提取DNA.通过PCRRFLP的方法检测MTNRlB基因启动子区上2个基因多态性位点的基因型.采用ANOVA的统计学方法比较不同基因型对应骨密度大小.结果 MTNRlB基因2个多态性位点各基因型所对应的骨密度差异无显著性(P＞0.05).结论 MTNRlB基因多态性与AIS患者的骨密度之间没有相关性,它可能在MS患者的低骨量中不发挥作用.     

特发性脊柱侧凸患者体感诱发电位研究

特发性脊柱侧凸存在多种解剖畸形,对心肺生理功能影响已有较多研究报告。为探讨脊柱侧凸对脊髓生理功能的影响,作者观察了Ｃｏｂｂ角６０°以上特发性脊柱侧凸患者体感诱发电位的变化。临床资料脊柱侧凸患者６８例,男３６例,女３２例,平均年龄１８６岁（１２～３６...     

先天性脊柱侧凸与特发性脊柱侧凸伴发心脏异常对比：438例回顾性分析

目的：对比分析先天性脊柱侧凸（CS）与特发性脊柱侧凸（IS）伴发心脏异常情况。方法：回顾分析2018年1月至2021年1月收治的CS与IS患者的超声心动图及心电图结果。结果：研究共纳入438例患者,CS组164例,IS组274例。CS组伴动脉型肺动脉高压、右房增大及电轴右偏比例高于IS组,CS组平均肺动脉内径大于IS组（P<0.05）。动脉型肺动脉高压在主胸弯患者中的比例高于主腰弯患者;在早发性脊柱侧凸（EOS）中的比例高于非EOS。IS组瓣膜病发病率（28.8%∶20.1%,P=0.043）、二尖瓣对合异常发生率（9.1%∶4.3%,P=0.047）均高于CS组。CS、IS患者先天性心血管病发病率分别为11.0%和6.9%,差异无统计学意义（P=0.141）。结论：IS患者与CS患者先天性心血管病发病率相当。IS患者的瓣膜病发病率高于CS患者。CS患者的动脉型肺动脉高压及其继发的右心改变高于IS患者,且与主胸弯及EOS正相关。     

褪黑素受体1A基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性研究

目的研究褪黑素受体1A基因（MTNR1A）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展的关系。方法共纳入226例AIS患者及277例正常对照者。记录AIS患者组最大Cobb角。采用PCR-RFLP的方法对MTNR1A基因启动子区域多态性位点rs2119882进行基因分型。结果AIS患者组MTNR1A基因多态性位点rs2119882的基因型及等位基因分布与正常对照组比较没有明显差异。在AIS组内,多态性位点rs2119882不同基因型所对应的最大Cobb角没有明显差异。结论MTNR1A基因rs2119882位点多态性与AIS的发生发展都没有关系。     

青少年特发性脊柱侧凸脊柱形态的评价及研究进展

青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是脊柱侧凸类疾患中最常见的一个类型,随着对AIS脊柱复杂结构认识的深入及现代影像学技术的进步,脊柱形态的评价也趋于直观和精确.本文主要综述了不同体位处理下的脊柱X线摄片的优劣,以及CT、磁共振检查在评价脊柱形态方面的研究及进展...     

褪黑素在特发性脊柱侧凸中的作用

特发性脊柱侧凸（ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｓｃｏｌｉｏｓｉｓＩＳ）是青少年和儿童脊柱畸形最常见的类型。它以脊柱在冠状面上的向侧方弯曲为主要特征,同时伴有矢状面上的轻度后凸和椎体在脊柱纵轴上的旋转。由于一般是在青春期发病,所以青少年型特发性脊柱侧凸（ａｄｏｌｅｓｃｅｎｔｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｓｃｏｌｉｏｓｉｓ,ＡＩＳ）在临床上最常见。如果将诊断标准定为Ｃｏｂｂ角＞１０°,ＡＩＳ的发病率是３％左右。如果诊断标准为Ｃｏｂｂ角＞２０°,发病率降为０．３％１。大多数患者侧凸相对较轻且稳定,少数患者侧凸会不断加重并…     

特发性脊柱侧凸的分型与手术治疗进展

在不同类型的脊柱侧凸中，特发性脊柱侧凸畸形最为常见，近40年来随着脊柱内固定器械的改进、分型方法的完善、麻醉技术的提高和术中诱发电位的监测及三维概念的引进等，使得特发性脊柱侧凸的外科治疗取得了迅速的发展。现就特发性脊柱侧凸的分型和外科治疗综述如下。     

特发性脊柱侧凸相关基因研究进展

目前,多数学者认为特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）可能是一种多基因遗传疾病。大量文献报道了AIS的可疑相关致病基因,但如何选择合理方法进一步筛选或确定致病基因仍需进一步研究。     

青少年特发性脊柱侧凸的选择性融合

手术治疗青少年特发性脊柱侧凸（adolescentidiopathicscoliosis,AIS）的目的是矫正脊柱畸形、稳定侧凸、重建或保持脊柱的平衡。临床上通常根据冠状面的Cobb角、骨骼发育情况、矢状面变化、椎体旋转程度以及侧凸的自然史来判断是否需手术治疗。一般认为,对处于生长期、Cobb角＞５０°、非手术治疗无效、疼痛、胸椎前凸及伴有明显外观畸形的患儿应选择手术治疗。自１９１４年首例采用脊椎融合术治疗侧凸以来,确定AIS手术合适的融合节段一直是众多学者争论的焦点;AIS手术是否成功有赖于对融合节段的正确选择,选择不当易引起脊柱侧…     

青少年特发性脊柱侧凸的治疗进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是指年龄在10¹8岁,冠状面上Cobb角>10°伴有椎体的旋转而无其他器质性病变的一种常见病。该疾病能够导致身体外观畸形、疼痛,甚至心肺功能受损,严重影响了患者的身心健康及生活质量。在治疗上,对于轻中度的AIS患者常用定期观察、支具等保守治疗方法,能够有效的延缓侧凸的进展;对于保守治疗无效,达到手术阈值的AIS患者,则建议手术治疗,目前较为常用的手术方法是以椎弓根螺钉内固定系统为代表的后路椎体融合术,往往能够达到较好的临床疗效。近年来,由于物理治疗性脊柱侧凸特异性运动(PSSE)疗法安全有效,越来越受欢迎。目前对于AIS患者治疗的具体适应证正逐渐完善,治疗理念与技术在不断更新,临床疗效也不断得到改善。本文将从保守治疗和手术治疗两方面展开,主要阐述常用的治疗方法在临床上的进展和应用以及所面临的问题,为临床治疗的选择提供参考。     

青少年特发性脊柱侧凸伴发骨密度减低

双能量Ｘ线吸收测量仪（ＤＥＸＡ）是目前临床测量骨矿物质密度（ＢＭＤ）及诊断骨质疏松症普遍应用的方法。本研究旨在用ＤＥＸＡ测量特发性脊柱侧凸患者的ＢＭＤ，总体比较特发性脊柱侧凸患者与同龄正常人ＢＭＤ的差别以及调查特发性脊柱侧凸患者ＢＭＤ异常的发生率。用ＤＥＸＡ测量了８１例１２～１４岁特发性脊柱侧凸患者及２２０名同年龄健康对照的腰椎及双侧近端股骨ＢＭＤ。结果显示，所有三个年龄组脊柱侧凸组ＢＭＤ值均低于正常对照组。４５％特发性脊柱侧凸患者ＢＭＤ水平在正常范围，５５％伴骨质稀少或骨质疏松。     

褪黑素受体1B基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性研究

系列研究证明了青少年特发性脊柱侧凸（AIS）存在遗传性。另外，有证据表明AIS可能与褪黑素缺乏及褪黑素信号途径功能障碍有关。褪黑素受体1B（MTNR1B）基因位于与AIS相关的染色体片段上，其可能与AIS的发病有关。本文作者通过人类基因组单体型图（Hapmap）计划采集一组示踪单核苷酸多态性（tagSNPs）来研究MTNR1B基因的多态性，[第一段]     

青少年特发性脊柱侧凸治疗研究进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲形成一个弧度(国际脊柱侧凸研究学会,Scoliosis Research Society,SRS,认为Cobb角＞10°),通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后凸或前凸的增加或减少的一种脊柱结构性三维畸形.     

青少年特发性脊柱侧凸患者骨密度的研究进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scol-iosis,AIS)是发生于青春发育期前后的脊柱结构性侧凸畸形,是一种最常见的脊柱侧凸畸形,     

青少年特发性脊柱侧凸病因研究与进展(一)

青少年特发性脊柱侧凸 (ａｄｏｌｅｓｃｅｎｔｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｓｃｏｌｉｏｓｉｓ,ＡＩＳ)是青春前期或骨骼成熟前发生的脊柱侧凸 ,是小儿骨骼肌肉系统中最常见的畸形之一。发病率很高 ,约占青少年的 2 %～ 3% ,占整个脊柱侧凸的 80 %。目前的研究尚不知引起侧凸的发生及加重是同一原因还是不同原因 ,也不清楚为什么一些患儿侧凸会加重 ,而另一些患儿侧凸不加重。笔者试图阐述 :(1)可能与侧凸发生有关的学说 ;(2 )可能与侧凸加重有关的学说。当然 ,有时很难分开一种假说只与侧凸的发生有关 ,而另一种假说只与侧凸的加重有关。1　遗传因…