梁色体21q末端缺失综合征一例

患儿　男 ,8岁 ,因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊。患儿 10个月时出现一次发烧后惊厥 ,持续约 10分钟 ,左侧半身较重。 2岁时有一次无热惊厥 ,3岁开始每隔 4至 5个月发生无热惊厥一次 ,随后惊厥频繁发作。患儿 1岁半开始会走 ,6岁才会说简单的字 ,目前说话仍不连贯。较同龄儿反应慢 ,易患感冒 ,约 2～ 3个月 1次。查体 :贫血貌 ,小头、扁头和扁脸 ,身材矮 ,腭弓稍高 ,扇风耳 ,耳位稍低 ;双手掌小 ,手指细长 ,指甲凹陷 ,第 1指骨隆起 ;阴茎小 ,双侧隐睾 ;肌张力亢进 ,中度智力障碍。脑电图示右顶枕及右后颞枕区常见单个尖波及正性棘慢…     

毒鼠强中毒引发癫癎样发作1例报告

1病例报告 患儿高某,男性,5岁,家住农村.住院号:145552.因间歇性频繁惊厥7个月,浮肿、血尿7天,加重3天,并呈惊厥持续状态达7 h,于2001年4月20日入院.两月前在当地医院诊断为癫癎,住院治疗3天,惊厥止,好转出院.近两个月服用氯硝安定未发作.10天前出现易困倦、嗜睡,但无发热及呕吐,无漏服药物及其他外因.于7天前再次出现频繁惊厥,表现为意识丧失,双目凝视,四肢强直,继而抽搐.每次持续1～5 min,间歇2～3 min后再次发作.间歇期意识不恢复,持续发作达24～30 h.反复静注大剂量安定(累计达160支以上,每支10 mg),冬眠灵、甘露醇等治疗无效后改用硫喷妥纳治疗后惊厥缓解.治疗第二天患儿出现全身及面部、腹部浮肿,压之无凸陷,并伴有间歇性血尿,呈洗肉水样,尿量每日2000～3000 ml.血压不高,患儿并有呕吐、烦躁、嗜睡、不发热.呕吐物有时含咖啡样物,一日3～4次.     

热性惊厥与血清钠浓度的关系

热性惊厥是儿科急症之一 ,发病率很高 ,在婴儿期有过一次热性惊厥者占全部小儿的 4 %～ 5 % [1] .对1997年 1月～ 1999年 12月热性惊厥患儿血钠、血钙分析如下 .1　资料和方法1.1　临床资料　观察组热性惊厥 4 2例 ,均符合 1983年全国小儿神经病专题讨论会议诊断标准[2 ] ,其中男2 3例 ,女 19例 ;年龄 <1岁 8例 ,1～ 3岁 2 3例 ,>3岁11例 (最大为 6岁 ) ;上呼吸道感染 30例 ,支气管炎 5例 ,肺炎 2例 ,扁桃体炎 3例 ,急性喉炎 2例 ;一次热程中惊厥发作 1次 34例 ,2次 5例 ,≥ 3次 3例 ;惊厥时的体温 ,38～ 38.9℃ 16例 ,≥ 39℃ 2 8例 .对照…     

良性家族性新生儿惊厥一家系

先证者 ( 3 )　女 ,7个月。因反复惊厥 7个月 ,加重 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后第 3天出现惊厥 ,颅脑 CT、血钙及血糖均正常 ,按缺氧缺血性脑病治疗 2周无效。此后每 1～ 2个月惊厥 1次 ,表现为肌阵挛性发作 ,每次持续1～ 2 min。入院前 4天惊厥频繁 ,每日 4～ 5次。患儿体格、智力发育正常。查体无阳性体征。入院后颅脑 CT及睡眠脑电图检查正常 ,血钙、血镁及血糖正常。予德巴金治疗 ,随访 5个月未再出现惊厥。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 1人 ,男患者 3人 ,女患者 5人 ,无隔代现象 ,男女均受累 ,符合常染色体显性…     

108例小儿高热惊厥的临床分析与急救处理

高热惊厥 (ＦＳ)是小儿时期较常见的中枢神经系统器质性或功能性紧急症状之一 ,5岁以下小儿约有 2 % 4%发生惊厥 ,其中三分之一有一次或更多次ＦＳ发作。不少学者认为ＦＳ复发与家族遗传史有关 ,如抢救处置不当 ,可危及患儿的生命。本文对我院 1987 1991年住院治疗的 10 8例ＦＳ进行临床分析及抢救处理工作总结如下。资料与分析1 一般资料　(1) 10 8例中男 78例 ,女 30例。随访时年龄最小为 1岁 ,最大为 8岁。初次ＦＳ年龄最小 4个月 ,最大 5岁。本组早产儿 35例 ,剖宫产 5例 ,胎头吸引器助产 7例 ,产钳助产3例 ,本组小儿出生时均无窒息史…     

特发性癫痫一家系

先证者(Ⅳ1) 男,3岁,1个月前开始反复惊厥发作,表现为双目左侧凝视,左嘴角抽动,四肢抽动,口周青紫,呼之不应,持续数秒至数分钟,每日发作8~12次,无发热.常规脑电图显示右颞区多量癫痫放电,累及左颞、两额、两枕区.头颅CT检查无异常发现.出生情况无特殊,智力正常.患儿首次就诊,给予左乙拉西坦治疗,疗效随访中.     

良性家族性婴儿惊厥一家系

先证者(2)　男,7个月。反复发作惊厥4个月。患儿于3个月时开始无明显诱因出现发作性双眼球上翻,四肢强直伸位,双手握拳,呼之不应,有时为四肢强直阵挛及口角面部抽动,可伴有口唇发绀,大小便失禁,每次发作持续30秒～2分钟。发作间期同一般小儿无异。曾用补钙治疗无效。患儿...     

额叶癫癎出现失神持续状态1例

正以惊厥症状起病的额叶癫癎在治疗中出现失神持续状态的情况罕见,现将我院收治的1例报告如下。病历资料患儿,男,9岁。近日经常"愣神",注意力不集中,被人呼唤时反应迟钝。4岁时曾经热惊厥,半年后转为无热惊厥,发作开始时患儿有惊恐表现,嘴角抽动,上肢抬起,意识逐渐模糊,每次持续1 min左右,自行缓解。神经系统     

婴幼儿睡眠期Rolando区小棘波的临床特征和预后

目的:分析婴幼儿视频脑电图(V-EEG)中睡眠期罗朗多(Rolando)区小棘波的临床特征和预后,企为临床提供参考.方法:选择2012年4月～2013年5月潍坊医学院附属医院和临沂市人民医院儿科神经电生理室的31例睡眠期Rolando区小棘波的患儿的临床资料并随访治疗效果和预后.结果:31例中,男17例,女14例.起病年龄3～22个月,中位数12个月.其中良性婴儿癫(癎)9例(29％),伴有轻度胃肠炎的良性婴儿惊厥6例(19％),单纯热性惊厥9例(29％),复杂热性惊厥3例(10％),当天曾注射百白破及脊髓灰质炎疫苗引发高热惊厥1例(3％);既往有重症小脑脑炎并发癫(癎)发作史1例(3％),非癫(癎)发作2例(7％).7例有惊厥家族史,其中1例有良性婴儿癫(癎)家族史,3例有热性惊厥家族史.21例未治疗,10例接受抗癫(癎)药物单药治疗,发作均被控制,其中1例已停服12个月,1例已停服6个月,随访均无复发.结论:婴幼儿期Rolando区小棘波对癫(癎)的诊断没有特异性,但与癫(癎)发作具有相关性,所有患儿短期预后良好.     

左侧颞极蛛网膜囊肿患者临床与脑电图1例

1病例报告 患者，男性，13岁，自1999年11月开始出现无明显诱因的发作性意识丧失，四肢抽搐，伴两眼上翻，口吐白沫及小便失禁，持续约2．3分钟后自行缓解，缓解后对发作过程无记忆。有时为发作性意识障碍及头部向右外侧抽搐，无四肢抽搐，发作前无明显征兆。开始为6个月发作一次，逐渐增加至1个月发作一次。曾多次在院外诊治，考虑“癫痫”并给予对症治疗，效果欠佳。     

二例Dravet综合征临床特点和基因类型分析

目的分析2例Dravet综合征的临床特点和基因类型。方法收集2例Dravet综合征患儿临床资料,并行视频EEG和基因检测。结果 1.Dravet综合征2例患儿的共同表现:有高热惊厥家族史,发病前智力运动发育正常;均在1岁内起病,初以热性惊厥起病,1岁后逐渐转变为无热惊厥;发作形式包括肌阵挛、部分性发作、不典型失神发作等;对药物治疗反应差,随病程进展出现精神运动发育迟缓或倒退;视频EEG可见棘慢波、多棘慢波发放。2.基因筛查结果示患儿存在SCNIA的基因突变。结论 Dravet综合征是婴儿期以热性惊厥起病但预后差的癫痫性脑病,临床发展过程、发作形式和视频EEG有其独特的特点,确诊需行SCN1A基因测序,截断突变与错义突变的基因类型病情较为严重。     

30例高热惊厥诱发癫痫临床分析

高热惊厥的患儿 35%有复发 ,1 0～ 1 5%可转变为癫痫。临床上两者有较密切的关系。高热惊厥诱发癫痫有诸多因素 ,在ＥＥＧ上亦有相应地表现。近几年来 ,收治 30例有高热惊厥史的癫痫患儿 ,分析报告如下。1　临床资料患儿 30例 ,男 1 9例 ,女 1 1例。高热惊厥首次发作年龄最小在出生后 1 4天～ 2岁 ,最大 6岁 ,男女之比 1 .5～ 2 .0 :1 ;高热惊厥反复发作多在 4～ 6岁首次发现癫痫发作。其中妊娠期母亲患流感 2例 ,妊娠中毒症 1例 ;围生期新生儿窒息 5例 ,产伤 3例 ,遗传 6例 ,高热惊厥反复发作或呈持续状态 7例 ;脑发育不全、智力低下伴运动…     

2例月经期癫癎的临床与脑电图分析

1病例报告 例1,江某某,22岁,在校大学生,于2002年2月1日就诊.自诉于14岁月经初潮开始后往往月经来潮2～3天后就常有发作性头痛伴短时失神及右侧肢体无力发作.发作过程约1 min左右,对发作无记忆,每次月经期发作1～2次.其它时间无类似发作.无家族史,身体健康,智力佳.神经系统检查阴性,头颅CT检查无异常.     

第11例 腹痛 贫血 腹部包块

患儿,女,12岁。因＂反复腹痛1个月＂于2009年6月10日就诊。患儿于入院前1个月无明显诱因右侧腹部阵发性隐痛,疼痛无规律,可自行缓解,与饮食无关,无恶心、呕吐,排便正常。起初每日发作1~2次,后逐渐发作频繁,     

毒鼠强中毒引发癫痫样发作1例报告

患儿高某，男性，5岁，家住农村。住院号：145552。因间歇性频繁惊厥7个月，浮肿、血尿7天。加重3天，并呈惊厥持续状态达7h，于2001年4月20日入院。两月前在当地医院诊断为癫痫，住院治疗3天，惊厥止，好转出院。近两个月服用氯硝安定未发作。10天前出现易困倦、嗜睡，但无发热及呕吐，无漏服药物及其他外因。于7天前再次出现频     

枕叶癫（疒/间）长程脑电监测1例报告

1病例报告 患者魏某某,男,9岁.1周前无明显诱因突然出现右眼角有闪光感,每天有2～3次发作,持续时间30s至1min,神志清楚.一周后患儿突然倒地,人事不省,双眼凝视,四肢阵挛性抽动,呼之不应,持续约10min.半小时后又有3次抽搐发作,症状同前而于2000年11月14日急诊入院.入院查体:体温37.1℃,脉搏100次/min,血压12/8 kPa.头颅CT平扫正常.家族中无癫（疒/间）病史者,否认产伤及外伤史.入院第3天作常规脑电图检查:背景活动8.5～10Hz低一中波幅α活动,间有较多低一中波幅5～7Hzθ活动,剥夺睡眠加睡眠监测脑电图也无特殊改变.半月后该患儿复查脑电图为正常范围脑电图.     

精神发育迟滞患儿清醒状态下的睡眠纺锤波1例报告

1 病例报告 患儿佟某某,男,8岁,以语言障碍、智力低下于2008年6月20日来院就诊.患儿为足月剖腹产,出生体重3 200 g,出生时无窒息抽搐史.2个月至5岁期间曾因热性惊厥、腹泻等原因抽搐6次.运动发育情况:翻身、坐、爬、站、走均落后于正常同龄儿,2岁会独走;智力与语言发育情况:2岁余才会叫爸妈,但语言表达能力极差.其母11年前G1P1足月顺产一多发畸形儿,出生后即夭折.     

热性惊厥与癫痫关系探讨—附137例远期随访

热性惊厥是小儿时期的常见病。为了解其远期预后，采用热性惊厥问卷调查表、清醒脑电图描记、简单智力测定等对137例首次发作的热性惊厥患儿进行13—10年的远期随访，探讨首次惊厥发作年龄及复发的关系、复发的影响因素、热性惊厥与癫痫及智力的关系。结果表明复发率在50％左右，1—2岁患儿复发率尤高、有阳性家族史者及低热较高热者易出出复发；6.6％转为癫痫。     

头痛性癫痫一家三代六例

先证者　女 ,10岁 ,反复发作性头痛 2年。头痛以前额及顶部为著 ,每月发作 3～ 6次 ,持续约数分钟至数小时 ,自行缓解 ,发作前后神志清 ,有眩晕、头昏等症状。既往无脑炎、高热惊厥、头部外伤及产伤、窒息抢救史。全身检查无异常。实验室检查、鼻副窦 X线片、头颅 CT扫描均无异常。EEG:过度换气诱发试验出现阵发性高波幅尖波及棘慢波。临床诊断 :头痛性癫痫。服苯巴比妥片头痛发作停止 ,随访 6个月无复发。家系调查 :该家系 3代人中 ,有头痛及类似发作病史者还有先证者祖父、父亲、二姑、三姑、表弟 5例 ,其中祖父在 45岁后头痛发作停止 …     

儿童失神癫痫240例治疗及预后随访报告：应用改良的1989年儿童失神癫诊断标准

目的总结儿童失神癫痫（CAE）的治疗和预后，为CAE的合理用药和评价远期预后提供依据。方法对1999年10月至2005年12月北京市3家医院为研究CAE易感基因收集的CAE患儿的治疗用药、疗效及预后进行随访。CAE诊断标准参考1989年国际抗癫痫联盟（ILAE）提出的癫痫及癫痫综合征分类诊断标准，并制定了统一的CAE纳入标准和排除标准。根据CAE的选药原则进行治疗，评估CAE患儿的远期预后。结果3家医院共收集符合ILAECAE诊断标准的患儿339例，其中296例符合本研究制定的CAE纳入标准。296例患儿中有56例患儿因失访未得到远期预后随访结果，有随访结果者240例（81．1％），其中男94例（39．2％），女146例（60．8％）。失神发作起病年龄为3岁3个月至12岁，其中4～8岁174例（72．5％）。39例（16．2％）有热性惊厥史，18例（7．5％）有热性惊厥家族史和（或）癫痫家族史，5例（2．1％）有失神癫痫家族史。失神癫痫发作频率为每日5～50次，其中每日发作10～30次占80％。出现失神持续状态1例。伴全面强直一阵挛发作12例（5．0％）。所有患儿发作期EEG均表现为双侧对称同步的3Hz棘慢波爆发，头颅影像学检查均未见异常。治疗首选丙戊酸234例，其中217例（92．7％）于服药后3d至6个月发作完全控制，15例加用另一种药物（其中氯硝西泮7例、硝西泮4例及拉莫三嗪4例）后发作控制，余2例单用丙戊酸2年后仍有发作，但发作次数明显减少；首选拉莫三嗪4例，其中3例发作控制，1例服药1年发作未控制，改用丙戊酸1周后发作控制。2例首选托吡酯治疗，其中1例发作控制，1例服药5个月效果不明显，改用丙戊酸2个月后发作控制。240例患儿随访时间为2～7年，158例（65．8％）已停用抗癫痫药物，其中停药1年以上者96例，停药后均无复发；82例尚未停用抗癫痫药物患儿中，80?