胎儿染色体病的超声筛查分析

目的探求超声在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性。方法对2008年1月～2010年12月于宁夏医科大学附属医院接受产前筛查的孕18～24周的孕妇应用超声指标进行孕中期筛查,发现胎儿结构畸形则建议其行产前诊断,对发现2项以上软指标异常的孕妇也建议进行产前诊断。结果接受筛查的11065例孕妇中,异常206例,检出率为1．86％,其中187例接受产前诊断,发现染色体病者16例,继续妊娠至分娩者染色体异常1例,共17例,异常率为9.09％。结论超声检查可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体病胎儿出生,避免不必要的侵入性检查。     

珠海市587例超声异常胎儿的染色体核型分析

目的探讨产前超声异常与胎儿染色体异常间的关系,同时评估不同超声异常在胎儿染色体检测中的应用价值。方法对1999年1月至2013年5月就诊于珠海市妇幼保健院,因超声异常（包括超声软指标和结构异常）而进行侵入性产前诊断的587例孕妇的临床资料进行回顾性分析及统计学检测。结果587例接受侵入性产前诊断的孕妇中检出染色体异常79例,异常检出率为13．5％。其中孤立性软指标组、复杂性软指标组、单发结构异常组、多发结构异常组的异常检出率分别为8．5％、17．0％、16．7％、39．1％。各组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。染色体异常中包括多态43例（54．4％）,染色体数目异常27例（34．2％）,其他染色体结构异常9例（11．4％）。结论胎儿超声异常与胎儿染色体异常有密切关系,且是提示染色体异常的直观依据,对超声异常的胎儿,尤其是复杂性软指标、单发结构、多发结构异常的胎儿进行侵入性产前诊断,可提高染色体异常的检出率。对孤立性软指标胎儿需结合多项指标综合分析,以减少不必要的侵入性产前诊断。     

胎儿脉络丛囊肿36例临床分析

目的:探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的临床意义及处理方法。方法:对笔者所在医院2008年9月-2011年9月孕中期经超声诊断的36例胎儿脉络丛囊肿孕妇,进行胎儿染色体核型检查,超声观察囊肿变化及消失时间,随访母儿结局。结果:36例胎儿脉络丛囊肿均在孕16～25周经超声诊断,囊肿直径0.2～1.6cm,双侧8例,单侧28例;孤立性脉络丛囊肿31例,复杂性脉络丛囊肿5例。除6例引产外,其余30例在孕28周前全部消失。在26例胎儿染色体核型检查中,诊断18-三体3例,21-三体1例,染色体平衡异位1例,10例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。36例中,6例于妊娠中期引产(其中3例18-三体,1例21-三体,2例伴多发结构异常),余30例继续妊娠至分娩,产后6～12个月随访,婴儿随访发育及智力未见异常。结论:胎儿脉络丛囊肿可在孕中期经超声诊断,多在孕28周前自行消失。孕妇高龄、唐氏筛查高风险,合并胎儿其他超声软指标异常,囊肿直径1.0cm,为染色体异常的高危因素,建议行胎儿染色体核型检查。     

妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性

目的探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析2018年1月至2019年1月于中牟县人民医院接受产检的380例妊娠中晚期产妇的临床资料。全部产妇超声检查下均显示存在软指标异常但无明显结构异常,对产前诊断效果及胎儿染色体情况进行分析。结果 380例超声软指标异常胎儿中,包括单项软指标异常胎儿369例,2项软指标异常胎儿9例,3项及以上软指标异常胎儿2例。380例胎儿:55例接受了无创基因检查,结果显示,高风险胎儿2例;372例接受了唐筛,结果显示,5例为临界风险,2例为高风险。胎儿染色体异常11例。≥2项超声软指标异常胎儿的染色体异常检出率高于单项超声软指标异常胎儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。不同部位超声软组织异常胎儿染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中晚期超声检查示软指标2项及以上异常的胎儿容易出现染色体异常。     

染色体微阵列分析在超声软指标产前诊断中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异（CNVs）与超声软指标异常的相关性。方法 选取2015年1月～2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并明确结构异常的421例病例,所有病例均采用美国 Affymetrix公司的CytoScan 750k芯片进行CMA检测及常规方法进行G显带染色体核型分析,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 421例超声软指标异常患者中,29例检出明确致病性染色体异常(69%),其中染色体非整倍体占4.0%,致病性CNVs占2.9%。340例为单一软指标异常,检出明确致病性染色体异常21例(6.2%);81例为合并两项或以上超声软指标异常,检出明确致病性染色体异常8例(9.9%),两组差异有统计学意义(P＜0.05)。不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率：颈项透明层（NT）增厚或颈后皮肤皱褶(NF)增厚中检出明确致病性染色体异常6例(21.4%),脉络丛囊肿中检出明确致病性染色体异常2例(5.8%),侧脑室扩张中明确致病性染色体异常4例(5.5%),鼻骨发育不良中检出明确致病性染色体异常3例(11.1%),心室强光点中检出明确致病性染色体异常1例(1.6%),肾盂分离中未检出明确致病性染色体异常,肠管回声增强中检出明确致病性染色体异常2例(8.7%),股骨短小中检出明确致病性染色体异常2例(5.7%),单脐动脉中检出明确致病性染色体异常1例(3.7%)。结论 妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常、鼻骨缺失或发育不良及NT或NF增厚、侧脑室扩张、肠管回声增强胎儿中的染色体异常检出率相对较高, 对合并这些软指标的胎儿进行介入性产前诊断非常必要。CMA可有效地检出染色体非整倍体及具有临床意义的微缺失或微重复,从而显著提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。     

中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值

目的探讨并分析中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值。方法回顾性分析我院收治的中期妊娠孕妇采用腹部彩超和阴道彩超检查结果 ,对染色体异常胎儿的超声声像特征进行总结探讨。结果 5000例中期妊娠孕妇的胎儿检测结果中诊断为染色体异常者18例,胎儿染色体异常的发生率为0.36%(18/5000)。18例中孕期染色体异常胎儿产前超声声像异常者16例,诊断符合率为88.89%(16/18),漏诊率为11.11%(2/18)。其中多发畸形者占50.00%(8/16),超声软指标异常占50.00%(8/16),单发畸形者占12.50%(2/16)。结论超声检查在筛查并诊断中孕期染色体异常胎儿方面具有较高的敏感性和准确性,在中期妊娠孕妇的胎儿健康筛查中可普遍应用。     

20周胎龄胎儿肠管内径超声检查结果对不良妊娠结局的预测价值研究

背景　胎儿肠管异常与多种不良妊娠结局相关,严重威胁新生儿的生命安全。目的　探究20周胎龄胎儿肠管内径超声检查结果对不良妊娠结局的预测价值。方法　选取2019-01-01至2020-05-03于石家庄市第四医院行多普勒超声产检的孕20周孕妇（单胎妊娠）150例,其中50例胎儿肠管内径扩张,100例胎儿肠管内径正常。采用彩色多普勒超声诊断仪检测胎儿肠管内径（直径）;不良妊娠结局包括羊水过多、染色体异常、引产、死胎、胎儿皮肤水肿、早产。观察20周胎龄胎儿肠管内径超声检查结果对孕妇不良妊娠结局预测价值,比较胎儿不同肠管内径扩张部位的孕妇不良妊娠结局发生率,分析胎儿肠管内径与新生儿Apgar评分的相关性。结果　150例孕妇中47例出现不良妊娠结局。20周胎龄胎儿肠管内径超声检查结果预测孕妇不良妊娠结局的灵敏度为93.6%,特异度为94.2%,阴性预测值为97.0%,阳性预测值为88.0%,诊断准确率为94.0%。50例肠管内径扩张胎儿中十二指肠肠管内径扩张23例、空回肠肠管内径扩张15例、结肠肠管内径扩张12例。胎儿十二指肠肠管内径扩张的孕妇羊水过多、引产、早产发生率高于胎儿空回肠和结肠肠管内径扩张的孕妇（P<0.05）。十二指肠、空回肠、结肠肠管内径与新生儿Apgar评分呈负相关（r值分别为-0.740、-0.721、-0.659,P<0.05）。结论　20周胎龄胎儿肠管内径超声检查结果对母体不良妊娠结局具有较好的预测价值,尤其对羊水过多、染色体异常、引产、死胎、早产的预测,且胎儿肠管内径与新生儿Apgar评分存在相关关系。     

胎儿超声软指标的临床结局分析

目的研究胎儿超声软指标的临床结局。方法选取本院收治的胎儿超声软指标异常的260例孕妇,回顾性分析此260例孕妇的临床资料。结果染色体异常者25例,占9.62%;单纯USM异常其染色体异常者7例,检出率为4.67%,USM异常合并其他异常染色体异常者18例,检出率为16.36%。25例染色体异常者中引产16例,失访1例,其余均正常。235例染色体核型正常者中32例引产,20例失访,3例早产,5例在足月分娩后发现异常。结论 USM本身能够使染色体异常的风险增加,如与其他异常合并更应引起重视,并对介入性产前诊断的必要性进行评估;对染色体核型正常者也要加以重视,其后期有出现其他异常的可能性,应对围产期监护进行加强。     

超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果

目的：分析超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果。方法：回顾性分析2019年2月至2021年2月于该院行产前检查的1583名孕妇的临床资料,均行超声检查,对超声软指标异常者进一步行无创DNA检查,并对高危孕妇行羊水穿刺以明确诊断,统计超声软指标和无创DNA检查结果,并以羊水穿刺结果为金标准,比较无创DNA高风险核型与羊水穿刺染色体核型的一致率。结果：1583名孕妇经超声检查,共检出102名软指标异常,阳性率为6.44%(102/1583);对102名超声软指标异常孕妇行无创DNA检查,共检出9名高风险胎儿,占8.82%(9/102),包括7名21-三体,1名18-三体,1名13-三体;无创DNA高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果完全一致,一致率为100%;对无创DNA检查发现的9名高危孕妇行引产证实,其余93名低危孕妇流产4名,对剩余89名孕妇随访至分娩,经实验室诊断新生儿染色体均正常。结论：超声软指标联合无创DNA检查结果与羊水穿刺染色体核型分析结果完全一致。     

产前系统超声检查对染色体异常的筛查价值

目的 探究产前系统超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法 选择2016年2月至2019年10月于宝鸡市妇幼保健院进行系统超声检查的8 563例孕妇作为研究对象,记录胎儿结构畸形、超声软指标异常情况,分析超声对胎儿畸形的诊断价值及结构畸形、超声软指标异常对染色体异常的筛查价值。结果 以最终随访结果作为金标准,8 563例孕妇产前超声共诊断胎儿结构畸形89例,检出率为10.39‰,漏诊12例,漏诊率为1.40‰;超声诊断胎儿畸形中,心血管系统畸形最多(28.09%),其次为中枢神经系统(19.10%)、颜面部(17.98%);共634例胎儿接受遗传学检查,其中38例(5.99%)存在染色体异常,包括染色体数目异常30例,染色体结构异常8例;207例超声结构及软指标异常胎儿共检出染色体异常25例,超声异常筛查染色体异常的符合度为12.08%,单发结构畸形、多发结构畸形、单发超声软指标异常、多发软指标异常诊断染色体异常的符合度分别为8.89%、22.73%、5.88%、18.18%。结论 产前系统性超声检查对胎儿结构畸形的检出率较高,胎儿结构畸形、超声软指标异常可用于筛查染色体异常胎儿。     

染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征分析

目的 总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征.方法 选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析.结果 共43例(81.1%)胎儿存在异常超声表现.单纯结构畸形8例(15.1%,8/53),包括18-三体3例、13-三体2例、45,XO 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 1例;结构畸形合并超声软指标阳性8例(15.1%,8/53),包括21-三体2例、18-三体5例、13-三体1例;单独超声软指标阳性27例(50.9%,27/53),包括21-三体22例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXX 1例;超声未见异常10例(18.9%,10/53),包括21-三体7例、18-三体2例、47,XXY 1例.结论 常见染色体畸形中,大部分21-三体胎儿产前超声未表现出明显结构异常或仅见软指标异常,而18-三体、13-三体胎儿及45,XO胎儿通常因合并严重结构畸形而被产前超声检出.     

胎儿永存左上腔静脉的产前超声诊断特征及其临床意义

目的 探讨胎儿永存左上腔静脉(PLSVC)的产前超声诊断特征及其临床意义.方法 对646例产前超声诊断为PLSVC胎儿的超声资料、染色体核型分析结果、随访情况及妊娠结局进行回顾性分析.结果 (1)646例PLSVC胎儿中,超声显示PLSVC经冠状静脉窦引流入右心房619例(95.8%),PLSVC引流入左心房9例(1.4%),PLSVC直接引流入右心房18例(2.9%).(2)单纯PLSVC 283例(43.8%),合并其他畸形363例(56.2%),最常见的3种畸形依次是心血管系统畸形(36.4%)、软指标异常(23.7%)、颜面部异常(4.0%);最常见的心血管系统畸形是室间隔缺损、心内膜垫缺损、肺动脉闭锁或狭窄.(3)142例胎儿行染色体核型检查,发现核型异常17例;染色体核型异常率单纯PLSVC胎儿为1.9%(1/53),仅合并软指标异常胎儿的为17.9%(7/39),合并心内(外)畸形胎儿的为18.0%(9/50).(4)获随访314例,其中终止妊娠162例,中孕期流产1例,分娩151例,新生儿死亡4例,存活147例,存活率为97.4%(147/151).结论 PLSVC胎儿合并其他畸形风险高;无高危背景的单纯PLSVC为血管变异,合并软指标异常或结构畸形时染色体异常风险较高.     

母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征

目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月-2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊腹腔穿刺或早孕绒毛取材以得到胎儿染色体。对应用的指标捡出率及假阳性率进行分析。结果 共捡出11例DS,8例无脑儿;DS检出率3．8‰。结论 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前,甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素(AFP freeβ-HCG)可用于检测DS和胎儿异常。     

产前超声诊断胎儿单脐动脉的漏诊与误诊分析

目的为了减少产前超声诊断胎儿单脐动脉(single umbilical artery,SUA)的漏诊及误诊发生率,探讨产前超声诊断胎儿SUA的要点及方法。方法对我院2009年9月—2011年9月经产前超声诊断的110例胎儿SUA进行回顾性分析,分析漏诊及误诊的原因。结果 110例胎儿SUA中90例单纯单脐动脉,18例合并其他畸形,1例合并脐带囊肿,1例合并脐带假结。2例漏诊(1.8%),2例误诊(1.8%)。结论产前超声检查胎儿单脐动脉须仔细多节段检查,并结合彩色多普勒超声观察胎儿膀胱两侧,脐带胎盘入口及羊水中的脐带,可以减少SUA漏诊及误诊。     

20例21-三体胎儿产前超声表现分析

 目的   探讨21-三体胎儿产前超声异常表现。方法  回顾性分析本院2010年1月至2012年12月期间通过羊水穿刺进行染色体核型分析(共1 362例)确诊为21-三体的20例胎儿的产前超声图像特征。结果   染色体核型分析21-三体胎儿20例,占所有(60例)染色体异常胎儿的33.3%;孕妇年龄在21~41岁,小于35岁者14例(70%)。其中8例(40%)胎儿产前超声未见异常;其余12例有1种或多种早孕晚期或中孕期超声表现异常,主要表现为鼻骨缺失或短小(3例)、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液(3例)、中孕早期羊膜绒毛膜未融合(2例)、颈项透明层增厚(2例)及颈项软组织增厚(2例)、心室强光点(2例)、双泡征(1例)、双侧侧脑室增宽(1例),股骨及肱骨偏短(1例),心脏畸形(心内膜垫部分缺失,1例),羊水偏多(1例),小型脐膨出(1例),心脏三尖瓣反流(1例)。结论  具有染色体21-三体核型异常胎儿的孕妇大部分年龄小于35周岁;相当一部分21-三体胎儿的产前超声无异常表现;21-三体胎儿产前超声异常表现相对分散,无特异性表现。     

产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床意义

目的：探讨产前超声系统检查对诊断胎儿畸形的临床意义。方法：本组4508例孕妇进行了产前超声系统检查。结果：检出胎儿畸形总数211例（其中单发174例,多发37例）,畸形发生率4．7％;产前诊断与产后诊断完全相符199例,诊断符合率94．3％;漏诊12例,漏诊率5．7％。结论：产前超声系统检查诊断胎儿畸形符合率高。     

胎儿前臂和小腿畸形的产前和体外超声对比诊断

目的研究胎儿肢体前臂和小腿畸形的超声学特征和检查方法,探讨超声的诊断价值.方法应用彩色多普勒超声诊断仪对胎儿全身进行系统的检查,遵循连续、顺序、追踪超声法(systematic continuous sequence approach,SCSA),对胎儿肢体尤其是前臂和小腿的形态、结构、运动等进行重点观察,并将引产后的胎儿标本行模拟宫内超声检查.结果产前超声共检出胎儿前臂和小腿畸形30例,累及肢体共48条,漏诊3例,6条肢体畸形,符合率为90.9%与88.9%.结论胎儿前臂与小腿畸形的产前超声诊断与体外超声的检出有较高的符合率,掌握一定的检查顺序与方法,是产前超声显示和诊断胎儿前臂和小腿畸形的关键.     

中晚孕期超声筛查唐氏综合征的价值

目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例;每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63%、87.50%。系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88%。结论唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现。     

连续顺序追踪超声检查法在产前胎儿畸形诊断中的价值

目的:探讨连续顺序追踪超声检查法(systematic continuous sequence approach,SCSA)在产前胎儿畸形诊断中的价值.方法:应用多普勒超声仪,对16685例孕龄14周至40 3周的胎儿进行全身各系统的SCSA检测,观察胎儿整体结构、形态、姿势及运动等情况.结果:16627例胎儿进行SCSA检查获得满意的超声图像,占参检胎儿总数的99.65%.经产后证实的胎儿畸形514例,其中SCSA产前检出畸形胎儿498例(96.89%),漏诊16例(3.11%).SCSA诊断胎儿畸形的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为96.98%,99.96%,98.66%,99.90%.结论:SCSA是显示胎儿结构及诊断胎儿畸形的高效影像学诊断手段.     

产前胎儿超声筛查在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的:探讨产前超声筛查对诊断胎儿畸形的应用价值。方法:按顺序分段法依次观察颅骨、颜面部、颈部、脊柱、胸腔、腹腔、四肢及心脏等。结果:37例胎儿畸形孕中期产前超声诊断30例,检出率81%,漏诊7例,漏诊率18.9%。结论:产前超声筛查对胎儿畸形有较高的诊断准确率,具有较高的临床意义,成为诊断胎儿畸形的有效方法之一。