青年缺血性脑血管疾病独立危险因子与N5及N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的关系

背景：血浆同型半胱氨酸浓度升高是动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的独立危险因素，同型半胱氨酸在转硫化和再甲基化过程中的代谢酶Ns，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reduetase，MTHFR）基因突变可致血浆同型半胱氨酸浓度升高。 目的：探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸代谢关键酶MTHFR基因突变与青年缺血性脑血管疾病的关系。 设计：病例-对照观察。 单位：吉林大学中丑联谊医院神经内科。 对象：于2003-04／2004-12吉林大学中丑联谊医院神经内科收治发病2d内住院的青年脑梗死患者100例，为病例组，男73例，女27例；年龄27-45岁，平均（42&;#177;5）岁。对照组100例为同期健康体检者：男70例，女30例；年龄18～45岁，平均（39&;#177;4）岁。 方法：以高效液相色谱法测定受试者空腹血浆同型半胱氨酸，采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法，对MTHFR基因C677T位点和A1298C位点进行检测。 主要观察指标：MTHFRC677T和A1298C基因检测，血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系。 结果：纳入患者100例和正常对照100例，均进入结果分析。④MTHFRC677T和A1298C基因检测：MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均显著（P〈0．01）。而MTHFR A1298C基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无显著性（P〉0．05）。②血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系：MTHFR C677T和A1298C各基因型问血浆同型半胱氨酸浓度差异有显著性（P〈0．001）。2个位点突变结果LSD-t检验显示纯合子与杂合子，纯合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差有统计学意义（P〈0．05）。MTHFR C677T和A1298C杂合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差无统计学意义（P〉0．05）。 结论：MTHFR C677T和A1298C突变均导致血浆同型半胱氨酸浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑血管疾病的独立危险因子。MTHFR A1298C基因突变与青年缺血性脑血管疾病发病无相关性。     

脑血管疾病中血清同型半胱氨酸和肌酸激酶的变化及临床意义

同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）是人体内蛋氨酸代谢的中间产物,与体内一碳单位代谢有着密切关系。大量流行病学资料发现,高同型半胱氨酸（Hcy）血症是心脑血管疾病发病的独立危险因子,阐明高Hcy血症发病机制和防治高Hcy血症对控制心脑血管疾病具有重要意义。     

荧光偏振免疫法测定血同型半胱氨酸在临床中的应用

同型半胱氨酸（homocystein,Hcy）又称为高半胱氨酸,是一种含硫基氨基酸,是蛋氨酸代谢过程中的一个重要中间产物、B族维生素（包括叶酸,VB12,VB6等）是代谢中必要的辅助因子。高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia．Hhcy），对于冠状动脉疾病、脑血管疾病和末梢血管性疾病。是一个非常有效、独立的危险性指标。     

同型半胱氨酸的代谢及临床实验室检测

同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）代谢异常所导致的高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia,HHcy）与急性心肌梗死、脑卒中、冠状动脉及外周血管病变有关,是导致脑血管、神经系统等疾病的危险因素。本文对Hcy的代谢及临床实验室检测作一综述。     

同型半胱氨酸与脑血管神经疾病的发病机理与防治

脑血管神经疾病的发生与很多因素有关 ,其中高血压、高脂血症、吸烟、饮酒等都被视为主要的危险因素。近年来研究表明 ,高同型半胱氨酸 (同型半胱氨酸 )血症与脑血管病和一些神经疾病发生、发展关系密切 ,血浆中同型半胱氨酸水平升高已被确认为是引发普通人群脑血管疾病的一个重要独立危险因素[1] 。高同型半胱氨酸与各种脑血管神经疾病的作用机理已成为医学界重新认识和防治脑血管神经疾病新的突破口 ,本文对其研究进展综述如下。1　同型半胱氨酸的正常代谢同型半胱氨酸 (Hey)又称高同型半胱氨酸 ,它是一种含硫氨基酸 ,是蛋氨酸的中间代谢…     

血清同型半胱氨酸在急性缺血性脑卒中患者治疗中的应用

同型半胱氨酸（Hcy）是一种含硫氨基酸,是蛋氨酸代谢的中间产物．随着检测技术的改进,特别是随着生化试剂盒的推广,临床对同型半胱氨酸的研究使用取得很大进展。近年同型半胱氨酸（Hcy）与脑梗死的关系受到人们重视。本文旨在探讨采用循环酶法测定血清同型半胱氨酸（Hey）水平变化在急性缺血性脑卒中的诊断和治疗过程中的临床价值。     

MTHFR基因多态性与心血管疾病的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶通过参与叶酸、 同型半胱氨酸的代谢,使同型半胱氨酸维持在低水平,从而降低许多高同型半胱氨酸血症相关性疾病风险.近年来研究表明,亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性可能与血脂异常及心血管疾病有关,现就亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心血管疾病的研究进展做一综述.     

高同型半胱氨酸血症与血管疾病

同型半胱氨酸（Hcy）为蛋氨酸代谢过程中的中间产物，遗传、营养、疾病及药物等因素导致的高同型半胱氨酸血症与血管疾病有密切的联系，其致病原因与内皮细胞功能障碍、血管平滑肌细胞增殖、血液凝固状态及血小板功能改变有关，血浆Hcy检测对预测血管疾病具有重要意义。     

同型半胱氨酸与精神障碍疾病关系的研究进展

同型半胱氨酸又称高半胱氨酸（Hcy）是一种含硫氨基酸。1932年由 De Vgneaud 发现,其结构式为 HSCH2（NH2） CO2 H。20世纪60年代初首次在尿中被发现,继而1969年Mc Cully 最先将重度同型半胱氨酸血症与动脉粥样硬化疾病相联系,至今在持续80余年的时间中,世界各地的学者将此指标的研究应用于医学的诸多方向,在先天性代谢缺陷疾病、心血管、脑血管、中风、老年痴呆、脑梗死、精神分裂症等疾病的研究中都能寻到 Hcy 的影子。本文主要针对 Hcy 与精神科疾病关系的近期研究进展综述如下。     

青年缺血性脑血管疾病独立危险因子与N5及N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的关系

背景:血浆同型半胱氨酸浓度升高是动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的独立危险因素,同型半胱氨酸在转硫化和再甲基化过程中的代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因突变可致血浆同型半胱氨酸浓度升高。目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸代谢关键酶MTHFR基因突变与青年缺血性脑血管疾病的关系。设计:病例-对照观察。单位:吉林大学中日联谊医院神经内科。对象:于2003-04/2004-12吉林大学中日联谊医院神经内科收治发病2d内住院的青年脑梗死患者100例,为病例组,男73例,女27例;年龄27～45岁,平均(42±5)岁。对照组100例为同期健康体检者,男70例,女30例;年龄18～45岁,平均(39±4)岁。方法:以高效液相色谱法测定受试者空腹血浆同型半胱氨酸,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法,对MTHFR基因C677T位点和A1298C位点进行检测。主要观察指标:MTHFRC677T和A1298C基因检测,血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系。结果:纳入患者100例和正常对照100例,均进入结果分析。①MTHFRC677T和A1298C基因检测:MTHFRC677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均显著(P<0.01)。而MTHFRA1298C基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。②血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系:MTHFRC677T和A1298C各基因型间血浆同型半胱氨酸浓度差异有显著性(P<0.001)。2个位点突变结果LSD-t检验显示纯合子与杂合子,纯合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差有统计学意义(P<0.05)。MTHFRC677T和A1298C杂合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFRC677T和A1298C突变均导致血浆同型半胱氨酸浓度明显增高。MTHFRC677T多态性位点是青年缺血性脑血管疾病的独立危险因子。MTHFRA1298C基因突变与青年缺血性脑血管疾病发病无相关性。     

同型半胱氨酸与心脑血管疾病的相关性分析

目的探讨同型半胱氨酸血症与心脑血管疾病的关系。方法对冠状动脉粥样硬化（CHD）和脑血管疾病患者的同型半胱氨酸水平和脂代谢水平进行了测定。结果脑血管和冠状动脉粥样硬化患者血清同型半胱氨酸和血脂水平均显著高于对照组。结论降低同型半胱氨酸可以预防和减少动脉粥样硬化的发生。     

降同型半胱氨酸治疗预防脑卒中的临床研究现状

大量前瞻性研究表明同型半胱氨酸与脑卒中显著相关,是脑卒中的独立危险因素之一。但到目前为止,降低同型半胱氨酸治疗在预防心脑血管疾病方面并没有取得显著的临床收益。本文就临床降同型半胱氨酸治疗、同型半胱氨酸基因多态性以及与健康人群之间相关关系进行探讨,将有可能提高降同型半胱氨酸治疗预防卒中的临床收益。     

80例高血清同型半胱胺酸血症测定结果分析

血清同型半胱氨酸（homocysteine,HCY）是一种氨基酸（里面含硫）,它属于蛋氨酸代谢的中间产物。如果人体HCY代谢发生紊乱,血中的HCY水平将会升高。大量临床实验结果表明,人体血脂代谢异常与动脉粥样硬化的发生关系密切,它是导致人体心脏病急性疾病和脑血管病变的主要危险因素之一。近年来,HCY作为心脑血管疾病诱发的独立因素,受到了人们的广泛重视。为了探讨HCY测定的临床意义,对患者血清同型半胱氨酸（HCY）测定结果的临床分析。对在我院自2011年l2月至2013年1月接受治疗的80例心脑血管疾病患者资料进行回顾性分析,分析报告如下。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究进展

高同型半胱氨酸血症是缺血性脑卒中发病的独立危险因素之一。关于同型半胱氨酸代谢酶基因多态性研究,主要包括:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因、胱硫醚合成酶基因、甲硫氨酸合成酶基因和甲硫氨酸合成酶还原酶基因等。本文主要探讨同型半胱氨酸相关代谢酶的基因突变对缺血性脑卒中的影响。     

同型半胱氨酸与动脉粥样硬化

近半个世纪以来，动脉粥样硬化（atherosclemsis，AS）的发病率逐年上升。在发达国家，心脑血管疾病特别是关心病已成为人群中死亡的首要因素。AS的危险因素包括：高血压、高血脂、糖尿病、肥胖、吸烟、酗酒及阳性家族史等。同型半胱氨酸于1932年由De Vigneaaud发现。近年来，关于同型半胱氨酸与AS的关系受到关注。流行病学调查显示高同型半胱氨酸血症[Hyperhomocysteinemia，HH（e）]与心脑血管疾病存在相关性，同型半胱氨酸已成为AS研究中的热点问题。     

同型半胱氨酸与肿瘤研究进展

同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）即2-氨基-4巯基丁酸，结构式为HSCH2CH2CHC（NH2）CO2H，于1932年由du Vigneaud在研究有关硫的代谢时首次合成。同型半胱氨酸与多种疾病有关，现就其在肿瘤中的研究进展做一综述。     

“同型半胱氨酸”与疾病

Hcy是蛋氨酸代谢的中间产物，参与体内一碳单位的转移，它作为机体内一种正常的生理物质，对体内许多代谢反应和某些物质生理功能的发挥具有重要作用。许多研究显示，高同型半胱氨酸血症在动脉粥样硬化和血栓栓塞性疾病如脑血管病、冠心病和静脉血栓等的发病机制中起重要作用，已被认为是独立的危险因素之一。本文对高同型半胱氨酸（Hyperhomocysteinemia，HHcy）与疾病的关系作一综述。主要包括Hcy的认识历史、Hcy与相关疾病的关系、Hcy检测及影响因素、作用机制及HHcy的防治等。     

血浆同型半胱氨酸与糖尿病血管并发症的关系

<正>同型半胱氨酸(Hcy)是一种反应性血管损伤氨基酸,是心、脑血管等疾病的独立危险因素[1],并与糖尿病大血管病变明显相关,同时与糖尿病微血管病变亦有一定的相关性,本文就血浆同型半胱氨酸与2型糖尿病血管并发症的关系综述如下。1 Hcy的代谢和高同型半胱氨酸Hcy是蛋氨酸代谢的中间产物,它的生理作用     

血浆同型半胱氨酸水平及临床诊断意义

同型半胱氨酸血症与许多疾病有关,血中tHcy升高可致流产、新生儿缺陷直至中风、老年性痴呆及其它老年性疾病如骨质疏松及老视,尤其被认为tHcy升高是冠心病的一个独立危险因素,而高同型半胱氨酸血症可能与同型半胱氨酸代谢有关的酶和维生素缺乏有关.作者就同型半胱氨酸的代谢、血浆中同型半胱氨酸水平及在临床诊断中的意义进行综述.     

高同型半胱氨酸血症与心脑血管疾病的研究进展

同型半胱氨酸（homocysteine；Hey）是一种含巯基的氨基酸，它是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中一个重要的中间产物，其本身并不参加蛋白质的合成。近年来，随着检测水平的提高和分子生物学技术的发展，对由Hey的代谢异常导致的高同型半胱氨酸血症与心脑血管疾病的研究越来越多。