脂质沉积性肌病一家系二例报告

先证者，女性，17岁。以“进行性肢体无力，肌肉变细3年”入院。3年前患者无诱因出现双下肢无力，易疲劳，下蹲站立时困难，双上肢逐渐出现无力，不能举重物，渐出现肌肉萎缩，无晨轻暮重，无肌肉跳动、疼痛。查体：肩胛带肌及四肢肌肉萎缩，颈屈肌肌力Ⅲ级，双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢近端肌力Ⅲ 级，远端肌力Ⅴ级，无假性肥     

骨化性肌炎的临床与MRI特征1例报告

骨化性肌炎是一种罕见的进行性骨质结构在骨骼肌结缔组织内沉积而引起肌肉硬化的疾病 ,现报告 1例经病理确诊的患者如下。1　病例　男 ,41岁。因左前臂肿胀、疼痛 3年 ,加重伴四肢近端变细 3个月于 2 0 0 0年 8月 2 9日入院。患者 3年前自觉左腕部变粗 ,戴手表时较紧 ,后逐渐向前臂发展 ,1年半前 ,因患部明显肿胀 ,且每遇感冒肿胀明显加重 ,而赴北京、上海各医院就诊 ,经检查风湿、自身抗体等均正常 ;肌电图示肌源性改变。肌肉活检光镜、电镜检查符合骨化性肌炎的特征 ,服用强的松 5 mg/ d,肿胀可缓解 ,但后来需递增剂量 ,最大至 6 0mg/ d。…     

一个强直性肌营养不良家系报告

强直性肌营养不良 ( Myotonic Dystrophy)呈常染色体显性遗传。国内发病率尚无统计资料 ,白种人发病率为 1～ 3 7/1 0万人口 /年。现将我们见到的一个强直性肌营养不良家系报告如下。1　资　料1 .1　先证者 ( 2 )女 ,3 8岁 ,工人。因双下肢无力 3年 ,右腿变细 2年于 2 0 0 0年 1 0月入院。患者 1 5岁时出现用力握拳后放松困难 ,2 0岁时出现右上肢痛觉减退。 3 5岁时渐出现走路易跌倒 ,腰腿疼。 3 6岁时出现右腿变细 ,走路呈跨越步态 ,卧位时抬头困难。既往史 :2 4岁时患心肌炎 ,已治愈。 2 6岁时患左侧卵巢囊肿 ,已切除。查体 :发育正常 ,…     

貌似肌营养不良症的家族性线粒体肌病2例报告

线粒体肌病和线粒体脑肌病在国内已有少数报道,但在临床上貌似肌营养不良症、神经重复电刺激似重症肌无力、经病理证实为线粒体肌病的家族性线粒体肌病在国内尚未见报道,现将我院胞弟二人同患线粒体肌病报道如下。例1,男,30岁;主因四肢无力17年来诊。患者于13岁时无明显诱因出现四肢无力伴有肌肉酸痛感;以后症状渐加重,跑步不能,走路易跌跤,上下楼梯困难,蹲起费力,双上肢抬举费力;近几年来,四肢近端出现轻度肌肉萎缩,疲劳感明显加重。但无明显的朝轻暮重。曾在当地医院应用加兰他敏及新斯的明肌肉注射,症状有所改善。4年前就诊于我院门诊,肌…     

以感觉障碍为首发症状的脂质沉积性肌病1例报告

脂质沉积性肌病 (lipidstoragemyopathy ,LSM)是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍 ,致使肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病。自 70年代起 ,文献中陆续报道该病的临床病理表现 ,但以感觉障碍为首发症状的LSM现未见报道 ,现报道 1例如下。1　病例介绍患者 ,女 ,2 1岁 ,农民。 2 0 0 1年 11月 2 3日入院。 3年前无明显诱因出现双脚的麻木 ,逐渐向上发展至大腿手指麻木 ,走路似踩棉花感 ,3天后出现四肢无力走路不稳 ,逐渐加重 ,发病至 2个月时不能下床。近 6个月症状加重 ,下蹲不能站起 ,不能远距离行走 ,咀嚼无力 ,抬头困难而入院。且于劳累、生气、…     

腓肌萎缩症一个家族报告

腓肌萎缩症又称CHARCOT—MARIE—TOOTH氏病或遗传性神经性肌萎缩症,是一周围神经系统的遗传病。主要累及腓侧肌肉及上、下肢的远端肌肉。属常染色体显性、隐性或性连隐性遗传。现报告1989年所遇资料较全的一个家族2例。病例报告例1 先证者,男性,20岁,1989年10月6日入院。于3年前出现行走时足踝抬举不灵活,尚不妨碍劳动。2年前开始感双腿乏力,逐渐明显,双下肢变细,跑步困难。1年来抬腿迈步不灵活,登楼梯吃力。并感到双臂双手抬拿重物时无力。双下肢伴有麻木感。查体:言语流利,智能正常,脊柱四肢无畸形。下肢腓肠肌、胫前肌显著萎缩,小腿变细呈“鹤腿”状。     

肢带型肌营养不良症一家系10例报告

肢带型肌营养不良 (ＬＧＭＤ)又称Ｅｒｂ型肌营养不良 ,是一种少见的常染色体隐性遗传性肌病 ,而常染色体显性遗传更少见 ,现报道一家系 10例呈常染色体显性遗传患者如下。1　临床资料1.1　先证者　女 ,2 8岁 ,农民。四肢先后进行性无力 10多年而于 2 0 0 1年 4月 2 7日入院。患者 12岁始感觉右上肢上举无力 ,14岁时出现左上肢上举无力 ,梳头困难。症状缓慢加重 ,4年后感双下肢无力 ,双大腿明显变细。查体 :血压18/ 10ｋＰａ ,智能正常 ,颅神经无异常 ,前臂、上臂和手部肌肉无明显萎缩 ,肌张力低 ,双上肢上举不能过肩。岗上肌和肩胛肌群萎缩…     

多发性肌炎合并松果体瘤l例报告

多发性肌炎合并松果体瘤临床罕见 ,现报告 1例如下。1　病例　男 ,36岁。因四肢无力 8年 ,走路不稳、视力下降 2年于 2 0 0 2年 8月 19日入院。患者 8年前渐感双手握力差 ,双足背屈力弱 ,无肌痛和肌萎缩现象 ,病情缓慢进展 ,但尚可坚持一般体力劳动 ;2年前出现走路不稳 ,易拌倒 ,上楼、爬坡力量无异常 ,同时双眼视力由 1.2下降至右眼 0 .3,左眼 0 .5。病后未经诊治。查体 :神志清楚 ,语利 ,双眼球呈外展位 ,以左眼明显 ,双眼上视运动偏差 ,余脑神经 (- ) ,四肢远端肌力 3级 ,近端肌力 5级 ,肌张力正常 ,浅感觉无异常 ,双侧膝反射消失 ,踝反…     

误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症一例报道

1病例报告患者男,38岁,主因"进行性双下肢乏力4年,双上肢乏力1年"就诊。2年前患者查血肌酸激酶(CK)增高(640U/L),肌电图示左肱二头肌可疑肌源性损害,诊断为"肢带型肌营养不良",近1年来症状明显加重。入院查体:舌肌萎缩纤颤,右下肢近端肌肉萎缩,四肢肌张力减低,肢体肌力4级,腱反射减低,病理征未引出。     

成年远端型脊肌萎缩症2例报告

成年起病的遗传性脊肌萎缩症(SMA)临床少见,我科近来发现姐弟2例。报告如下。 例1 女性,45岁,1988年3月12日收治。32岁起病,无明显诱因渐觉双下肢乏力,近2年来下蹲后起立困难,行走时易跌倒,两下肢变细,二便正常。检查:两前臂远端及两手肌肉轻度萎缩。双下肢远端明显萎缩,可见肌束颤动,肌张力减低,双踝反射消失,其余腱反射活跃,近端肌力Ⅳ°,远端0～Ⅱ°;双     

脂质沉积性肌病三例报告

我院自 1 996年 8月成立神经病理实验室以来 ,共作神经肌肉活检 1 2 0余例 ,其中确诊脂质沉积性肌病 3例。1　病例报告病例 1 :患者女 ,1 5岁 ,学生 ,以间断性四肢无力 1年余为主诉入院。 1年前 ,无诱因出现双下肢无力 ,不能长距离行走 ,休息后好转。 2周前再次出现双下肢无力 ,程度较前加重 ,生活不能完全自理。查体 :颅神经无异常 ,四肢肌张力偏低 ,双上肢腱反射减低 ,双下肢腱反射消失。双上肢肌力近端 级、远端 级 ,双下肢肌力近端 级、远端 级。深、浅感觉及共济检查均正常 ,四肢肌容积正常 ,肌肉无压痛。血清肌酶 CK85 0 U/L,L…     

脂质沉积性肌病1例报告

患者 ,男 ,3 4岁 ,干部。因腰部酸胀 ,双下肢无力 1年 ,加重 3个月入院。患者于 1年半前受凉后出现腰背部酸胀不适 ,略感双下肢无力 ,自行治疗好转。 2个月后双下肢行走1 0 0米时 ,需休息一会再行走 ,无发热及头痛 ,曾在多家医院诊治无效。并时轻时重。 3个月前受凉、劳累后病情加重 ,行走 2 0米需休息 ,咀嚼费力 ,只能进软食物 ,影响正常工作和生活 ,以多发性肌炎收住院。查体 :全身肌容积普遍缩小 ,四肢肌力、肌张力正常 ,无肌束震颤。实验室检查 :肌电图示肌源性损害 :血乳酸 2 .68mmol/ L,甘油三脂 3 .8mmol/ L;肌酶谱α-羟丁酸脱氢酶 …     

多轴空肌病

报告一例多轴空肌病患者，男，２８岁。左下肢无力、变细２年，右下肢无力２个月，偶伴有两下肢肌肉跳动。先后接受过腰椎髓核摘除术和腰骶马尾囊中切除术，术后症状无改善。神经系统检查：双上肢肌上正常，左下肢肌力近端Ⅲ级，远端０－Ⅰ级，右下肢肌力Ⅳ级，肌张力均正常，肌肉无压痛，左侧股四头肌及小腿肌群明显萎缩，双下肢腱反射对称减弱，肌电图检查显示在相应萎缩的肌群中有失神经的表现，面双上肢部分近端肌群出现肌源性损     

甲状旁腺机能亢进性肌病一例

国内曾报告过5例甲状旁腺机能亢进性肌病,均为女性,现报告1例男性患者。 患者,男性,12岁,学生。二年前无明显诱因感双下肢乏力,双膝关节酸痛,但无红肿,逐渐出现鸭步。半年来,双上肢亦无力。于1989午4月拟诊“进行性肌营养不良症”入院。既往史及家族史阴性。检查:四肢近端肌力3～4级,远端肌力4级,肌张力低下,三角肌及肱二、三头肌均有萎缩,髂腰肌、臀大肌、股四     

下肢远端肌营养不良一例

患者,男,34岁。6年前无明显诱因出现双下肢乏力,渐小腿肌肉萎缩,不能用脚尖行走,并缓慢加重。3年前双下肢无力,上楼梯困难,双上肢亦觉无力,此外无任何其他不适。家族无类似病史。内科检查无异     

包涵体肌炎的诊断与治疗

包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)为一种炎性肌病，国外报道认为占治疗无效的炎性肌病的1／3左右，国内报道较少。     

3例包涵体肌炎的临床病理特点

<正> 资料和方法 例1:女,32岁。主诉双下肢无力4年,进行性加重。双上肢无力,喝水呛,吞咽困难2年,蹲下起不来,上楼困难,双小腿变细1年。无肌疼及肌束颤动。体格检查:神清、语利、双眼闭合不紧,示齿费力,鼓腮不能,鼻音重,咳嗽力弱。双侧肱二头肌、岗上肌、岗下肌肌力Ⅳ,双上肢远端肌力正常,双下肢股四头肌,腓肠肌,胫前肌肌力Ⅳ。肌张力低。双小腿肌萎缩明显。四肢腱反射消失。磷酸激酶65u/l,乳酸脱氢酶788u/l,谷草转氨酶22u/l,α-羟丁酸脱氢酶156u/l,自身抗体(一)、头颅CT(一),肌电图:肌源性损伤。     

表现似运动神经元病的慢性多发性肌炎一例

表现似运动神经元病的慢性多发性肌炎一例黎莉，李大年，吴金玲，张松现将我室经病理证实貌似运动神经元病的一例慢性多发性肌炎报告如下。患者，男，３０岁，四肢进行性无力、肌萎缩１０年。１０年前无明显诱因出现左手无名指和小指无力，逐渐累及前臂和上臂，伴明显肌肉...     

炎症性肌病中磁共振成像的诊断价值

目的探讨炎性肌病中磁共振成像的表现及其诊断价值。方法对16例多发性肌炎、3例包涵体肌炎行双下肢磁共振成像SE序列T1WI,快速自旋回波序列(FSE)T2WI扫描。结果多发性肌炎与包涵体肌炎均表现为:在T1WI上为等T1信号,在快速自旋回波序列T2WI上表现为两侧对称性、小片状分布的稍高信号,肌束形态无明显异常,肌束界限清楚。结论磁共振成像是诊断炎性肌病有效的辅助方法。自旋回波序列(FSE)T2WI是诊断肌炎最敏感的序列,对肌炎肌肉活检的部位的选择有指导意义。     

A型肉毒毒素治疗局限性神经性肌强直1例报告

局限性神经性肌强直尚无理想的治疗方法 ,我们采用Ａ型肉毒毒素治疗 1例本病患者取得显著疗效 ,现报告如下。1　病例　女 ,32岁。因左侧咬肌痉挛性疼痛、张口困难 1年于 2 0 0 1年 4月 2 6日初诊。患者 1年前无任何诱因出现左侧咬肌吃饭时僵硬、疼痛 ,张口困难 ,严重影响说话、进食 ,天冷症状明显加重 ,严重时伴有全身无力 ,天热症状减轻。查体 :左咬肌处可见肌颤搐 ,叩击性肌球 ,左咬肌较右侧明显肥大 ,张口下颌不偏 ,角膜反射正常 ,四肢正常 ,头颅ＭＲＩ正常。肌电图检查 :左咬肌松弛状态可见纤颤波、正锐波 ,轻收缩见动作电位爆发性发放 …