中国特发性扩张型心肌病患者与δ-肌聚糖基因的相关性研究

目的探讨中国特发性扩张型心肌病是否与δ-肌聚糖基因（SGCD）的突变相关。方法用人工合成的寡核苷酸引物，通过聚合酶链反应（PCR）-单链构象多态性分析（SSCP）-DNA测序法对70名特发性心肌病患者和70例健康对照SGCD基因的全部9个外显子进行分析。结果在病例组和对照组外显子2，3，6，9m，9p的单链构象多态性图谱均呈相同形态，DNA测序发现两组的核苷酸序列没有差异；经反复改变电泳条件仍未能分离出外显子4，5，7，8的SSCP电泳条带。结论未证实δ-肌聚糖基因（SGCD）是特发性心肌病患者的致病基因。     

特发性扩张型心肌病与δ-肌聚糖基因相关性研究

目的　探讨特发性扩张型心肌病患者中是否有δ-肌聚糖基因的突变。方法　用人工合成的寡核苷酸引物 ,通过聚合酶链反应 ( PCR) -单链构象多态性分析 ( SSCP) ,结合 DNA测序对δ-肌聚糖基因的可疑突变部位外显子 6与外显子 9p进行分析。结果　分析了 5 0例扩张性心肌病患者和 5 0例对照组该基因的外显子 6和外显子 9p,在非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳中 ,未发现异常构象 ,通过 DNA测序证实两组的核苷酸序列没有差异。结论　小样本研究未能证实δ-肌聚糖基因是扩张性心肌病患者的致病基因     

扩张型心肌病与HLA—B^＊基因的多态性关系

目的探讨北方汉族人扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）遗传易感性与人类主要组织相容性复合体（HLA—B^＊）基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应和顺序特异性引物（PCR—SSP）基因多态性分析方法，对31例扩张型心肌病患者及29例无血缘关系健康人的HLA—B^＊各等位基因及亚基因进行检测分析。结果HLA—B^＊35基因与DCM呈正相关（相对危险度RR=3．9375，P〈0．05）．其他HLA—B^＊各等位基因未见异常，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论HLA—B^＊35基因可能是北方地区汉族人DCM的致病易感基因之一，为揭示DCM的发病机制中免疫遗传学所起的作用提供了重要信息和依据。     

扩张型心肌病与HLA-B*基因的多态性关系

目的探讨北方汉族人扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)遗传易感性与人类主要组织相容性复合体(HLA-B*)基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应和顺序特异性引物(PCR-SSP)基因多态性分析方法,对31例扩张型心肌病患者及29例无血缘关系健康人的HLA-B*各等位基因及亚基因进行检测分析。结果HLA-B*35基因与DCM呈正相关(相对危险度RR=3．9375,P<0．05),其他HLA-B*各等位基因未见异常,差异均无统计学意义(P>0．05)。结论HLA-B*35基因可能是北方地区汉族人DCM的致病易感基因之一,为揭示DCM的发病机制中免疫遗传学所起的作用提供了重要信息和依据。     

扩张型心肌病与MHC-DQ基因多态性的关联分析

目的　探讨扩张型心肌病 ( DCM)易感的分子机制和确立一种较为实用的 MHC- 类基因的检测方法。方法　采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物 ( PCR- SSP)基因分析方法 ,对 31例扩张型心肌病患者及 30例无血缘关系的健康人的人类主要组织相容性复合体 ( MHC- 类 ) DQ各等位基因及亚基因进行了检测分析 ,并将该方法与其它检测 MHC- 类基因的方法进行对比。结果　结果表明 ,MHC- DQB1* 0 30 1基因与 DCM呈正相关 ( P <0 .0 1) ,其它 MHC- DQB1*其它各等位基因未见异常。结论　 MHC- DQB1* 0 30 1基因可能为北方汉族人 DCM的致病易感基因。尽管目前 MHC- 类基因分型方法已有多种 ,但所采用的方法 ( PCR- SSP)具有快速、简便、敏感、准确和可靠等优点。     

扩张型心肌病与IL-10水平及其-592位点基因多态性的关系

目的:探讨白介素(IL)-10水平及其基因-592位点基因多态性(SNP)与扩张型心肌病(DCM)的关系。方法:选择2018年6月至2020年6月本院收治的DCM患者88例作为DCM组,另选择本院同期健康体检者92例为健康对照组,检测两组血清IL-10基因-592位点基因多态性,分析其与DCM发生风险之间的关系。结果:IL-10基因-592位点存在基因多态性,基因型分别为野生型纯合子CC型、突变杂合子CA型、突变纯合子AA型。与健康对照组相比,DCM组IL-10基因-592位点CA(30.43%比47.73%)、AA基因型(8.70%比20.45%)和A等位基因(23.91%比44.32%)频率均显著升高,P<0.05或<0.01。二元Logistic回归分析显示,与CC基因型比较,CA、AA基因型发生DCM的风险分别为2.897倍和4.103倍。与健康对照组比较,DCM组血浆IL-10水平[(5.63±1.32)pg/ml比(2.59±1.01)pg/ml]显著降低,P=0.001;与CC基因型比较,CA和AA基因型血浆IL-10水平[(2.97±1.07)pg/ml比(...     

扩张型心肌病的分子遗传学基础

1　扩张型心肌病的定义及病因心肌病 (cardiom yopathy)是指原因不明的心肌疾病(heart muscle disease) ,分为扩张型 ,肥厚型 ,限制型和致心律失常性右心室心肌病。扩张型心肌病 (以下简称扩心病 ) ,以左心室或两心室的扩张和收缩功能不全为特征。本型心肌病包括特发性 ,家庭 /遗传性 ,病毒性和 (或 )免疫异常 ,酒精性 /中毒性等 ,或并发于已知心血管疾患而心功能不全不能以其异常负荷条件或缺血损害的范围解释者。一般发病常伴有进行性充血性心衰 ,在任何时期均可见心律失常 ,血栓栓塞和猝死 [1 ]。该病的发病率为 3.5～ 8.5 / 10 0 0 0人…     

核纤层蛋白A/C基因LMNA与扩张型心肌病的关系研究

目的研究中国黄种汉族人特发性扩张型心肌病（IDCM）患者LMNA基因的突变情况。方法用基因测序的方法扫描50例散发扩张型心肌病患者LMNA基因的12个外显子及附近部分内含子；对照组为50名健康志愿者。结果LMNA基因存在1种突变，位于第7内含子区域，为单核苷酸多肽性（SNPs）。结论LMNA基因可能不是黄种汉族IDCM患者常见致病基因；LMNA基因存在新的SNPs。     

扩张型心肌病与MHC-DR基因多态性的关联

扩张型心肌病 (DCM) ,是一种严重的心脏疾病 ,迄今为止 ,DCM的病因及发病机理仍不十分清楚 ,众多研究发现 ,DCM也具有遗传家族史等倾向 ,其发病与免疫失衡有关。人类免疫遗传基因位于MHC区域内 ,人们从免疫遗传学角度对该病进行研究 ,发现DCM与人类的免疫遗传基因 (MHC Ⅱ )的多态性有关。尤其是与MHC Ⅱ类基因的DR关系密切。新近研究表明MHC DR抗原在DNA序列上还存在着高度多态性[1]。为了分析中国汉族人MHC Ⅱ类基因在DCM病发生发展中的作用机制 ,为该病的诊断 ,治疗和预防提供依据 ,也使基因分型早日代替血清学分型 ,我们…     

脆性组氨酸三联体基因异常转录与肝癌关系的研究

目的：研究脆性组氨酸三联体(FHIT)基因异常转录与肝细胞癌(HCC)的相关性。方法：利用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和单链构象多态性(SSCP)技术检测24对肝癌及癌旁组织、4例正常肝组织中FHIT的转录和突变情况。结果：11例肝癌组织(46％)标本、2例(8％)癌旁正常组织检测到异常转录本，正常肝组织无异常转录。结论：FHIT基因异常转录可能是导致肝细胞癌形成的一个重要因素。     

ZASP基因与特发性扩张型心肌病相关性研究

目的 探讨成都地区特发性扩张型心肌病(IDCM)人群中是否存在z带选择性缝接PDZ基序蛋白(ZASP)基因突变以及与该地区IDCM患者的相关性.方法 2006年1月至2007年12月在四川大学华西医院采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA测序方法,筛检成都地区无血缘关系汉族人群(包括120例IDCM患者,100名健康对照者)ZASP基因外显子4、6、10的可能突变位点.结果 在IDCM组和正常对照组中,ZASP基因外显子4、6单链构象多态性(SSCP)电泳图谱未发现差异;但外显子10 SSCP电泳图谱发现差异,经DNA测序证实为G216T杂合子与T216T纯合子.G216T杂合子在IDCM组检出28例,对照组检出12例;T216T纯合子在IDCM组检出9例,对照组检出4例.G/T基因型及T等位基因频率在IDCM组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05).结论 ZASP基因外显子10 G216-T多态性与成都地区汉族IDCM患者遗传易感性相关;提示T等位基因为扩张型心肌病的易感基因.     

扩张型心肌病致病基因及基因多态性研究进展

扩张型心肌病（DCM）是一类以心腔扩大伴心肌收缩障碍为主要特点的原发性心肌疾病。30%～50%的DCM由致病基因突变引起,其中编码肌节蛋白、细胞骨架蛋白和线粒体相关蛋白的基因突变与家族性DCM密切相关。在非家族性遗传病例中,易感基因在环境因素的作用下可引起散发性DCM,这些易感基因的多个单核苷酸多态性位点与DCM相关。该文介绍DCM常见致病基因的研究进展,并简述相关基因多态性对DCM易感性的影响。     

我国扩张型心肌病基因研究取得新进展

最近,上海复旦大学附属中山医院葛均波教授率领的学术科研团队在扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)基因研究中取得又一新进展.他们首次发现,心脏钠通道基因(SCN5A)基因突变与DCM有关,在一房室传导阻滞伴DCM家系中找到了一个新的SCNSA基因突变位点(C→T),其位于20号外显子,碱基的变异造成了编码氨基酸的改变,在1180位置丙氨酸由缬氨酸代替(A1180V).     

p73基因mRNA表达与老年人肺癌临床病理学特征及预后关系的探讨

目的 探讨p73基因与老年人肺癌发生、发展的关系。方法 采用逆转录多聚酶链反应（RT-PCR）检测65例老年人肺癌组织中p73基因mRNA的表达，并与癌旁组织和正常肺组织对比，结合肺癌的临床病理学特征及预后进行分析；同时采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）技术检测肺癌与癌旁组织中p73基因的突变情况。结果 老年人肺癌组织中p73基因mRNA阳性表达率（78．5％）明显高于癌旁组织（18．5％）和正常肺组织（12．3％）（P〈0．05）；不同年龄组、不同类型和不同分化程度肺癌组织中p73基因mRNA的阳性表达率差异无显著性（P〉0．05）；Ⅰ期和Ⅱ期老年人肺癌组织中p73基因mRNA阳性表达率（90．7％）明显高于Ⅲ期和Ⅳ期（54．5％）（P〈0．05）；生存3年或以上的老年人肺癌组织中p73基因mRNA阳性表达率（91．7％）明显高于生存3年以下者（68．0％）（P〈0．05）。结论 p73基因表达可能参与了调控老年人肺癌发生的过程，但并不能阻止肺癌的进展，可能不是主要的抑癌基因；基因突变不是p73参与肺癌发生发展的主要形式；p73基因表达在各型肺癌发生、发展中可能具有普遍意义，可作为判断老年人肺癌生物学行为和预后的一个参考指标。     

HLA-DQB1基因多态性与扩张型心肌病遗传易感性研究

扩张型心肌病(DCM)是在一定遗传易感性的基础上,病毒感染诱发的免疫性心肌损伤。这种抗自身组织的异常免疫应答是由于病毒诱导心肌细胞抗原暴露,人类白细胞抗原(HLA)-Ⅱ类分子异常表达,将自身抗原信息传递给T淋巴细胞,引起心脏自身免疫损伤。HLA限制T细胞受体识     

肠道病毒与心肌炎和扩张型心肌病的联系

肠道病毒与心肌炎和扩张型心肌病关系的研究已有四十余年的历史 ,然而结论仍然存在争议。随着聚合酶链反应的应用 ,该项研究有了进一步的深入。本文通过对与该项研究有关的分子生物学资料的归纳及统计分析 ,以期阐述三者的相互联系 ,并阐明下一步研究方向     

扩张型心肌病致病基因的研究进展

扩张型心肌病(DCM)是一组病因未明的心肌疾病,以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为主要特征,患者预后差,死亡率高,5年生存率约50％.近年来DCM发病率呈逐年上升趋势,早期诊断对改善患者预后十分重要.研究发现DCM的发病与基因相关,因此研究者提出通过筛选易感基因对早期DCM进行干预治疗.现就近年来DCM致病基因和基因...     

进行性肌营养不良致扩张型心肌病2例

1病例资料1.1病例1临床资料患者,男,18岁。因反复心悸,气促1个月余,加重1周,于2004-04-28入院。患者就诊前1个月无明显诱因出现上腹不适,未予处理,后出现心悸、气促,活动后加重,休息可缓解,就诊前1周心悸气促加重,不能平卧,当地医院拟诊"病毒性心肌炎",治疗效果不佳转广东省人民医院诊治。     

扩张型心肌病病人CD247基因多态性与遗传易感的关系

目的:探讨扩张型心肌病(DCM)病人CD247基因多态性与遗传易感的关系。方法:使用Sequenom-MassARRAY系统上的iPLEX SNP基因分型分析,对279例临床诊断为DCM的病人和363名健康对照者进行CD247基因中3个单核苷酸多态性(SNP)的基因分型。结果:DCM病人rs1052237的G等位基因多态性频率和rs2056626的C等位基因多态性频率较低(OR=0.77,P=0.045;OR=0.79,P=0.042)。加性模型下,rs1052237和rs2056626的微小变异与DCM的低易感性相关(P=0.045和P=0.040)。rs864537的AA基因型与较低的左室射血分数相关(隐性模型,P=0.018;加性模型,P=0.039)。3种遗传模型下,rs1052237的G变异体与DCM病人血清CD247低水平相关(加性模型,P=0.020;显性模型,P=0.020;隐性模型,P=0.037)。在加性模型和显性模型下,rs864537的A变异体与DCM病人的CD247水平较低相关(P值分别为0.032,0.012)。这3个SNP均与DCM的心血管或全因死亡率无关...     

探索迪谢内肌营养不良及贝克肌营养不良与扩张型心肌病共同的基因特征和生物学机制

目的 通过生物信息学分析发现迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）、贝克肌营养不良（Becker muscular dystrophy, BMD）与扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）之间共有的基因特征和相关的发病机制。方法从基因表达综合数据库（Gene Expression Omnibus, GEO）中下载DMD(GSE6011)、BMD(GSE13608)和DCM(GSE116250)的数据集。分别识别DMD与DCM、BMD与DCM的共同差异表达基因（differentially expressed genes, DEGs）。并对共同的DEGs进行富集分析、构建蛋白质相互作用（protein-protein interactions, PPI）网络、筛选中心基因,并在GEO下载的数据集GSE109178(DMD、BMD)和GSE141910(DCM)中验证表达水平。构建关键转录因子-中心基因调控网络。结果DMD与DCM共有60个共同的DEGs。富集分析强调了细胞外基质结构成分、MHCⅡ类蛋白复合物结合、...