葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者受血后葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的表达

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化，G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法（1）G-6-PD酶活性用酶动力学法检测；（2）红细胞与氧化性药物在体外共同孵育，以出现溶血时间顺序判断抗氧化能力改善。结果（1）红细胞体外实验G-6-PD缺乏组孵育2h后出现溶血，而加入正常红细胞的混合组与G-6-PD缺乏对照、正常红细胞对照组一样孵育3天均未见溶血；（2）2例疟疾患者输血前红细胞G-6-PD酶活性分别为0．51 IU／gHb和0．49IU／gHb输血后G-6-PD活性分别为2．69IU／gHb和2．81 IU／gHb，输血后服用氯喹临床上未出现溶血症状和体征，血清胆红素未见明显变化（P〉0．05）；另1例溶血患者输血后溶血未见持续，血清胆红素下降（P〈0．05）。结论加入正常的红细胞，可提高G-6-PD缺乏者血液中G-6-PD酶活性，从而能避免或减轻因血液中氧化性物质引起的溶血。     

酶偶联法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶方法学的建立

目的 建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的酶偶联测定法.方法 用葡萄糖-6-磷酸作为底物启动酶促反应,于波长340nm连续监测NADPH生成速率.结果 酶的反应的最适pH 9.0,线性可达1000U/L,批内变异为3%～5%,回收率为98.9%～101.5%,与既往所述的方法具有良好的相关,r=0.99,Y=0.989X+0.035.结论 应用酶偶联法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶能较好的排除干扰、结果准确,是一种值得广泛推广应用的方法.     

大鼠心肌葡萄糖-6-磷酸酶活性的电镜观察

作者报告电镜下大鼠心肌内葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)的分布情况。结果表明,G-6-Pase定位在心肌细胞的肌质网膜、核内外膜、线粒体的内外膜和嵴、闰盘处的肌膜、肌间毛细血管内皮细胞的核膜和内质网膜以及红细胞膜上。在上述的不同部位中,该酶的活性是不同的。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在糖尿病及其并发症中的作用及机制

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是磷酸戊糖途径的限速酶,对维持细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸和氧化还原反应的平衡起着重要作用。G6PD缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,以往的研究多集中在溶血、贫血等方面。然而,近年来的研究发现G6PD在机体发育、多种疾病的发生和发展等方面也具有重要作用。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测方法

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,其本质是基因突变。随着医学分子生物学的发展,许多检测方法已被应用于G6PD基因突变的检测,例如等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交法、反向点杂交法、基因芯片技术、聚合酶链反应/限制性内切酶分析、突变特异性扩增系统、飞行时间质谱、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳、DNA直接测序法、变性高效液相色谱、毛细管电泳法等。     

醛类固定剂的浓度对葡萄糖-6-磷酸酶活性的影响

本文观察了不同浓度戊二醛对肝细胞G—6—P酶活性的影响,结果表明,1.0％和1.25％戊二醛灌注是检出G—6—P酶活性和保存微细胞结构的最适浓度.     

溶血性贫血患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehyrdrogenase，G6PD)缺陷症在我国主要见于长江流域及其以南各省，以四川、广东、广西、云南、福建、海南等省(自治区)的发病率较高，北方各省(自治区)较为少见。G6PD的缺乏可以导致急性溶血性疾病，其主要临床表现为黄疸、贫血及血红蛋白尿。本病易发于幼儿及儿童。新生儿的G6PD缺乏率为3．0％-     

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷与糖尿病关系初探

对１５６例（男１０１，女５５）糖尿病患者作了红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶Ｇ６ＰＤ活性测定，结果表明：男性糖尿病组Ｇ６ＰＤ活性（１２．０８±３．６２ＮＢＴ单位），较对照组（１３．４４±３．６５ＮＢＴ单位）低，差异有高度显著性（Ｐ＜０．００５）；女性糖尿病组（１２．３２±３．６１ＮＢＴ单位）也较对照组（１３．９８±３．８７ＮＢＴ单位）低，差异显著（Ｐ＜０．０１），糖尿病病人Ｇ６ＰＤ活性低于正常值下限７．６９（Ｘ－１．６４５Ｓ）者男性组的发生率（１１．８％）较对照组（３．４％）高，差异显著（Ｐ＜０．０１）；女性组的发生率也有升高趋势。     

应用PCR-SSCP检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

对29例经过Mismatch－PCR／酶切法进行已知突变前筛查后余下的9例云南籍葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症患者进行外显子2－12的PCR－SSCP分析，初步检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变。在9例未定型标本中检出1例外子12异常，1例外子3－4异常，1例外子5异常，1例外子9异常，其余5例在所有外显子均未见SSCP异常，应用PCR－SSCP可初步检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变。     

氯化锂对大鼠肝细胞葡萄糖6磷酸酶基因表达的影响

目的:探讨利用糖原合成酶激酶3的抑制剂氯化锂对葡萄糖6磷酸酶基因表达的影响。方法:将原代培养的大鼠肝细胞在葡萄糖和不同浓度氯化锂的培养液中培养4h后提取RNA,以半定量RT-PCR方法检测细胞葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)和6磷酸葡萄糖转运亚基(G6PT)的mRNA水平。结果:氯化锂(10mM、20mM)与高糖培养液联合培养肝细胞4h后,肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶的催化亚基和转运亚基的mRNA的丰度均下降(P<0.05)。结论:锂盐可能能够有效的抑制葡萄糖-6-磷酸酶的表达起到胰岛素增敏的作用。对葡萄糖-6-磷酸酶进行干预能够有效的改善糖尿患者的高血糖状态。     

不同方法检测葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的结果分析

目的对G6PD缺乏的不同检测方法进行比较和评价。方法以分光光度计比色法、全自动生化分析仪速率法分别对3052例来我院婚检和产检人群进行G6PD检测。结果 3052例受检者中,经分光光度计比色法共检出G6PD缺乏者226例,检出率为7.4%;其中男性152例,检出率为7.9%,女性71例,检出率为6.3%。全自动生化分析仪速率法检出287例,检出率为9.4%;其中男性182例,检出率为9.5%,女性105例,检出率为9.3%。结论全自动生化分析仪速率法测定G6PD与分光光度计比色法均能很好地检测G6PD缺乏患者,前者的检出率更高,操作便捷快速,更易标准化。     

类风湿性关节炎中葡萄糖-6-磷酸异构酶的检测及其临床意义

目的 研究类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)中葡萄糖-6-磷酸异构酶抗原(glucose-6-phospbate isomerase,GPI)的检测及其临床意义.方法 用ELISA方法分别对87例RA患者、40例其他自身免疫性疾病患者和72例正常人的血清进行GPI抗原检测;用免疫透射比浊法检测类风湿因子(rheumatoid factor,RF).结果 GPI抗原在RA中有59例阳性,阳性率为67.82%,在其他自身免疫性疾病中有1名,阳性率为2.50%,在正常人中全部阴性.RF在RA中有66名阳性,阳性率为75.86%,在其他自身免疫性疾病中有9例,阳性率为22.50%, 在正常人中有8名,阳性率为11.11%.GPI抗原和RF对RA的特异性分别为99.11%和84.82%.GPI的敏感性与RF无明显差别(P》0.05),而特异性显著高于RF(P《0.01).结论 GPI抗原是检测RA的一项特异性很高的血清学指标,检测GPI抗原可能成为诊断RA患者的一个新的实验诊断指标.     

类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体和葡萄糖-6-磷酸酶联合检测在类风湿关节炎中的临床意义

目的探讨及评价类风湿因子（RF）联合抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体和G-6-磷酸酶（GPI）检测在自身类风湿性关节炎（RA）诊断中的意义。方法选择我院2009~2010年收治的RA患者80例（A组）,非RA自身免疫病患者60例（B组）,健康体检者52例（C组）,取空腹血制备血清,采用速率散射免疫比浊法检测RF,以酶联免疫固相吸附试验法（ELISA）检测抗CCP抗体,采用双抗体夹心酶联免疫固相吸附试验法检测血清GPI水平,并分析RF、抗CCP抗体和GPI在诊断RA中的价值。结果 RA患者中RF、抗CCP抗体、GPI的敏感性分别为63.75%,70.00%和83.75%,以GPI最高;三者特异性分别为66.25%、90.00%和91.25%;三项指标联合检测敏感性为96.25%,显著高于任意单项指标（P〈0.05）,且阳性符合率为91.25%。结论抗CCP抗体和GPI可作为RA诊断的实验室有效指标,临床中与RF联合应用可以起到增加敏感性,提高阳性符合率的互补作用。     

类风湿性关节炎患者葡萄糖-6-磷酸异构酶检测分析

目的检测类风湿性关节炎（Rheumatoid arthritis,RA）患者血清葡萄糖6磷酸异构酶（Glucose-6-phosphateisomerase,GPI）水平,研究GPI对RA的诊断价值。方法用ELISA方法检测86例RA患者、52例其它自身免疫性疾病患者和65例健康人血清中GPI和抗环瓜氨酸多肽（Anti-cyclic citrullinated peptide,抗CCP）水平。用免疫透射比浊法检测类风湿因子（RA）水平。结果 RA患者血清GPI浓度为（1.95±1.12）μg/ml,其它自身免疫性疾病组GPI浓度为（0.14±0.22）μg/ml,正常对照组GPI浓度为（0.11±0.08）μg/ml。GPI与IgM-RF之间具有相关性（r=0.568,P〈0.05）,但不完全重叠。GPI与抗CCP抗体之间未显示出相关性（r=0.083,P=0.515）,二者也不完全重叠。结论 GPI抗原是检测RA的一项特异性很高的血清学指标,可能成为诊断RA患者的一个新的实验诊断指标。     

人红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性对红细胞还原型谷胱甘肽含量及红细胞脆性的影响

目的了解人红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)活性与红细胞还原型谷胱甘肽含量的关系及对红细胞脆性的影响。方法用改良G6PD定量比值法测定G6PD活性,用Beutler改良法测定红细胞GSH,采用Habermann&Hardt法测定溶血率;用SPSS13.0进行t检验及相关性分析。结果在G6PD活性正常的红细胞中,GSH含量与G6PD活性呈正相关,两者之间的相关系数为0.7154,R2=0.5118;G6PD缺乏的红细胞内的GSH含量偏低;与G6PD活性正常红细胞比较,G6PD缺乏红细胞对H2O2氧化损伤更敏感(P<0.01)。结论 G6PD缺乏患者的血液中GSH含量偏低,影响其抗氧化能力。     

糖尿病患者的焦虑情绪及其对糖代谢控制的影响

目的 了解糖尿病患者的焦虑状况，了解焦虑情绪对糖尿病患者糖代谢的影响。方法 病例组（186例），对照组（100例）均进行状态－特质焦虑评定，且病例组于住院第二天抽取静脉血测定空腹血糖、餐后两小时血糖以及糖化血红蛋白水平。结果 病例组与对照组比较结果显示两组在状态焦虑水平上无显著性差异，病例组的特质焦虑水平明显高于对照组；病例组组内分析结果表明患者的状态焦虑水平与性别、职业显著相关，特质焦虑与糖化血红蛋白水平及职业显著相关；高特质焦虑患者的糖化血红蛋白水平明显高于低特质焦虑水平患者的糖化血红蛋白水平。结论 本研究结果提示糖尿病患者的特质焦虑水平高于一般人群的特质焦虑水平；特质焦虑水平的高低可能在糖尿病患者的糖代谢控制中起着较为重要的作用。     

G6PD缺乏症酶学诊断与多重SNaPshot基因诊断的比较

目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydro-genase,6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对168例血样进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况,比较比值法和多重SNa Pshot法的结果,并以测序结果为金标准对两种方法进行方法学评价。结果酶学诊断阳性率为4.76%。基因诊断突变率为22.02%,以c.[1311C>T(;)1365-13T>C]同义突变最常见(72.97%),错义突变率为5.35%。错义突变标本的G6PD/6PGD比值较同义突变及未检出突变低,差异有统计学意义(P<0.05);而同义突变与未检出突变间G6PD/6PGD比值无统计学差异(P>0.05)。多重SNa Pshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致。比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89%和100.00%。结论 G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型。     

糖尿病健康教育对2型糖尿病患者糖代谢的干预

目的　探讨糖尿病健康教育(DHE) 对2 型糖尿病患者糖代谢的干预。方法　随机选择观察组33 例2 型糖尿病病人,除常规药物治疗外辅以DHE4 周,对照组30 例,仅常规药物治疗,测两组治疗前后血糖、糖化血红蛋白( HbA1c) 及糖尿病知识积分(DKN) 。结果　两组治疗后空腹血糖、餐后2 小时血糖、平均血糖及HbA1c 均有下降,观察组下降幅度大于对照组, 日血糖波动范围明显减小,并且DKN 上升幅度高于对照组,对照组DKN、血糖波动在治疗前后无明显变化。结论　DHE有助于2 型糖尿病患者糖代谢的改善,是一种重要的辅助治疗措施