偏头痛的分子遗传学研究进展

偏头痛是一种常见的神经系统的疾病，在总人口中约有6％的男性和18％的女性受到影响。到目前为止，该疾病还缺乏生物学、放射学等客观的诊断标准，偏头痛的诊断主要依靠临床体征。1988年，世界头痛协会（HIS）将不同类型的偏头痛进行了划分，其中主要包含两大类：有先兆的偏头痛（migraine with oura，MA）和无先兆的偏头痛（migraine without oura，MO）。大多数研究人员都认为偏头痛是一种复杂的遗传学疾病，但到目前为止，家族偏瘫性偏头痛（familial hemiplegic migraine，FHM）是惟一已知相关遗传学特征和致病基因的偏头痛，影响MO和MA等普通型偏头痛的基因型和基因数量还不清楚。本文综述了与偏头痛相关的多种因素和候选基因，并重点阐述了遗传因素较强的亚型FHM的已知基因CACNA1A、ATP1A2以及FHM可能的发病机制。     

2型多发性内分泌腺瘤的分子遗传学研究进展

2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)是一种以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺内神经内分泌细胞发生增生或肿瘤为主要特征的肿瘤,一般呈常染色体显性遗传方式。MEN 2可分为3种亚型:2A型(MEN2A)、家族性甲状腺髓样癌型(FMTC)和2B型(MEN2B)。原癌基因RET是迄今发现的唯一与MEN2发病相关的基因,突变热点主要为第10、11、13～16外显子。98%的MEN2A患者,98%以上的MEN 2B患者,以及约95%的FMTC家系,均可检测到RET基因的致病突变。另外,约5%的MEN2A和50%的MEN2B先证者可能源自RET基因的种系自发突变。MEN2患者的子代遗传到RET突变基因的风险高达50%,故对先证者、家系和亲属进行RET基因突变的筛查,不仅可以早期预防和诊治本病,而且可以实施后续的产前诊断、植入前遗传学诊断,具有重要的医学遗传学和优生学意义。本文对MEN2的相关分子遗传学研究进展作一简单综述。     

388例偏头痛临床与EEG分析

目的:探讨偏头痛的临床特点和脑电图(EEG)表现。方法:对388例诊断偏头痛患者进行EEG及临床分析。结果:正常EEG268例(69.07%),异常EEG120例(30.93%)。结论:偏头痛常表现EEG非特异性异常,甚至样放电,但以EEG异常不能代替临床诊断,头痛性癫的诊断必须结合临床表现和EEG检查结果综合判定,并与偏头痛进行鉴别,其些偏头痛可以伴癫发作,两者交叉重叠,极易混淆,对头痛性癫的诊断应慎重。     

偏头痛的遗传流行病学研究进展

偏头痛的患病率较高,但临床就诊率不高。国内对于偏头痛的研究往往局限于诊断、治疗、 药理等方面,遗传学方面的研究几乎是空白。为提高大家对偏头痛遗传学方面的认识,本文对近年有关 偏头痛遗传模式、遗传基础及遗传与环境交互作用的研究进展进行了综述。     

偏头痛患者脉络膜厚度改变的系统评价

目的 系统评价偏头痛患者脉络膜厚度的改变。方法 检索从建库到2020年1月1日期间,PubMed、EMbase、Scopus、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普数据库、万方数据库收录的关于相干光断层扫描评估偏头痛的研究。两名研究者独立筛选、提取和评价纳入的研究,采用 Stata 14.0 软件进行 Meta 分析。结果 共纳入12 项病例对照研究,共1 091名研究对象,其中偏头痛组646例,对照组445例。偏头痛组及对照组间的各指标观察结果均有统计学异质性(P值均<0.10),均采用随机效应模型进行分析。Meta分析显示,偏头痛组黄斑中心凹脉络膜厚度及距中心凹鼻侧1.0 mm处、鼻侧2.0 mm处、颞侧1.0 mm处、颞侧2.0 mm处的脉络膜厚度均比对照组低,其加权均数差值(95%可信区间)分别为-39.97 μm(-54.43~ -25.50 μm)、-41.60 μm (-57.74~ -25.45 μm)、-41.95 μm (-59.59~ -24.31 μm)、-44.32 μm (-63.31~ -25.34 μm)、-39.51 μm (-59.25~ -19.77 μm),差异均有统计学意义(P值均<0.01)。亚组分析显示,有先兆偏头痛和无先兆偏头痛患者各位点脉络膜厚度的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。Begg's检验和Egger's 检验的P值分别为0.156和0.484,无发表偏倚的证据。结论 偏头痛患者的脉络膜变薄,脉络膜厚度改变可能是偏头痛发病的重要指标之一,是偏头痛诊断的一个重要依据。需要进一步研究以明确不同类型偏头痛的脉络膜厚度改变程度。     

偏头痛儿童EEG与TCD的观察分析

偏头痛是小儿神经科常见症状之一,儿童偏头痛发病率大约为2%～5%,严重影响患儿的生活与学习。为了探讨脑电图(EEG)与经颅多普勒(TCD)在儿童偏头痛中的诊断价值,并为临床诊断     

探讨偏头痛120例临床特点分析

目的：探讨偏头痛的临床特点。方法本次研究选择对象共120例,均为我院2012年5月~2014年5月收治的偏头痛患者,对其临床资料进行回顾性分析。结果男女发病比例为1：3,且75.0%的偏头痛患者有诱因,主要受情绪、劳累的影响,有明显的遗传特点;主要表现为中重度疼痛(97.5%),恶心、呕吐是其主要症状;发病年龄大(=0.086,=0.011)、发作频率高(=2.156,=0.000)、频繁使用止痛药缓解头痛(=3.686,=0.010)是偏头痛发生MOH的主要危险因素。结论在偏头痛的临床诊治中,详细询问患者头痛特点、诱因和相关治疗史,能有效提高诊治效果。     

偏头痛患者的个性及有关因素分析

偏头痛是临床常见的疾病，其发病与心理社会因素有密切关系，属于心身疾病之一［１］。本研究采用艾森克人格问卷（ＥＰＱ）对我院１９９７年１２月到１９９８年１２月职工中的偏头痛患者进行测查，并对有关因素进行了分析，以期为探讨心理社会因素与偏头痛的关系积累资料。１　资料与方法１－１　研究对象５０例偏头痛患者为本院工作人员，诊断符合国际头痛分类诊断标准［１］，即反复发作性头痛，间歇期无症状，病程超过３个月。其中男５例，女４５例；年龄在１９～５１岁之间，平均３４岁；职业为临床医师４例，护士１５例，后勤１１例，…     

伴与不伴癫的成人偏头痛脑电α波和脑血流分析

目的:探讨成人偏头痛伴癫患者和偏头痛患者的脑电图(EEG)α波与经颅多普勒超声(TCD)的特点及其相关性。方法:对39例成人伴癫的偏头痛患者和32例成人偏头痛患者进行脑电图和TCD检测。结果:伴癫偏头痛的TCD显示所检血管的平均血流速度均明显较偏头痛患者快(P0.01);EEGα波波幅明显较偏头痛患者高(P0.01);偏头痛伴癫患者的TCD平均血流速度与EEGα波波幅呈正相关关系。结论:TCD血流速度和EEGα波共同检测对了解单纯的偏头痛,偏头痛和癫共患患者的临床特征有一定的临床参考价值,为诊断和治疗提供依据。     

遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)是一常染色体显性遗传性疾病 ,肿瘤主要发生在右半结肠 ,同时性和异时性癌发生率高 ,并较常发生结肠外肿瘤。HNPCC的发生因于干细胞错配修复基因(MMR)的突变 ,目前为止 ,已克隆出 6种人类MMR ,其中 4种与HNPCC相关 ,并且MMR基因突变的内容(基因型 )与临床表现 (表型 )有联系。由于分子遗传学的进展 ,对HNPCC的诊断 ,建立了Bethesda指南。在癌发之前 ,基因检测使个体得到对癌的监控和处理方法的选择 ,对有癌风险的家庭成员作出较准确的判断 ,对癌患者 ,MMR检测能为外科手术方式的选择提供依据。     

表型不同的同卵双生子在寻找疾病致病基因中的应用

理论上,同卵双生子具有相同的遗传背景,胚胎发育和生活环境也大体相似,通过对表型不同的同卵双生子进行对比研究,可以最大程度排除其他可能因素的干扰,缩小研究范围,更加精确地寻找到疾病的致病基因或相关因素.因此,表型不同的同卵双生子是一种具有巨大优势和潜力的遗传学研究工具.此文结合国际研究进展和我国现有情况,主要从遗传学和表遗传学方面,就表型不同的同卵双生子在寻找疾病致病基因的应用方面进行分析概述.     

三叉神经节初级感觉神经元在偏头痛中的机制研究进展

<正>偏头痛是一种常见的慢性神经血管性疾患，是世界上比较严重的致残性疾病之一。在我国偏头痛的发病率可达9.3%^[1]。在美国，偏头痛的患病率大约15%^[2]。世界范围内，偏头痛影响15%到18%的人口^[3]。偏头痛除了疾病本身对身体造成的伤害之外，还可以导致患者认知功能下降、伴发焦虑抑郁甚至导致缺血性脑卒中发作。偏头痛常发生在一侧头部，患者会伴有恶心、呕吐及对光、声敏感的症状^[3]。     

偏头痛急性发作期和间歇期脑电图对比分析

目的:探讨脑电图对偏头痛的诊断价值。方法:对240例偏头痛急性发作期和间歇期患者作常规地脑电图描记,并与120例正常人群(对照组)脑电图进行比较。结果:偏头痛急性发作期脑电图与偏头痛间歇期正常对照组脑电图比较,P<0.01,急性发作期脑电图有统计学意义,但异常脑电图脑波无特征性改变。结论:脑电图对偏头痛急性发作期的诊断有一定的帮助,但一般无特征性意义。     

偏头痛患者血浆β-内啡肽水平的观察

近年来 ,发现偏头痛的发生可能与内源性阿片系统功能紊乱 ,导致疼痛调节障碍有关［１］。本文用放免法测定偏头痛患者血浆内啡肽（β-ＥＰ）的浓度 ,旨在观察偏头痛患者血浆 β-ＥＰ含量变化在发作期与发作间歇期以及不同病情和病程之间有无不同 ,以探讨β-ＥＰ与偏头痛发病机理的关系。对象和方法一、对象 :疾病组偏头痛患者５２例（男９ ,女４３） ,均由神经科医生确诊 ,符合国际头痛分类标准中之无先兆偏头痛类型 ,且脑ＣＴ检查正常。年龄３２．７６±８．４８岁 ,偏头痛病史１７．５±８．６年。患者头痛间歇期必须距上次发作期时间在１…     

Alzheimer病的基因定位方法及其应用进展

阿尔茨海默病 (Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤ)是一种常见的中枢神经系统退行性疾病。其病因复杂 ,其中 ,遗传因素是重要的病因之一 ,因此 ,寻找ＡＤ致病基因是ＡＤ遗传学研究的一项重要内容。目前 ,一般采用 4种方法寻找ＡＤ基因 :(1)ＡＤ大家系的连锁分析 ,因受到家系来源等因素的限制 ,一般只用于单基因性状的基因定位。 (2 )ＡＤ隔离群的遗传分析 ,因这种隔离群极为少见 ,其应用亦有一定的局限性。 (3)基因组扫描 ,主要在患者家系中进行 ,藉以寻找新的ＡＤ基因位点。 (4)关联分析 ,主要用于确立已知候选基因与ＡＤ之间的…     

曲坦类药物治疗偏头痛的临床应用

偏头痛是常见病和多发病，临床上常用麦角胺类和解热止痛类药物治疗，但疗效不明显。自20世纪90年代以来，对偏头痛的病因进行深入研究，发现患者外周血5-羟色胺(5-HT)水平在先兆期升高，而在发作期降低，因此开发5-HT激动剂一曲坦类药物。曲坦类药物主要激活5-HT亚型5-HT1B／1D受体，增强血管受体的敏感性，促进5-HT释放，导致颅内血管收缩，使三叉神经通路传导减弱，抑制血浆蛋白外渗和神经炎症，从而发挥抗偏头痛作用。目前临床上使用的曲坦类药物有舒马曲坦等8个品种。     

长链非编码RNA在表观遗传学中的研究进展

表观遗传学是基于遗传学基础之上发展起来的生物学分支,研究发现人类很多疾病与表观遗传调控相关,其主要机制包括:染色质重塑、组蛋白修饰,基因组印记及非编码RNA(ncRNA)调控.而长链非编码RNA(lncRNA)是非编码RNA中的一类,不仅可以通过与靶基因直接结合调控靶基因的转录,还能募集调控因子,参与基因的沉默,在表观遗传调控中起着重要作用.     

美国研究发现偏头痛与3个基因变异有关

<正>美国研究人员12日在英国《自然遗传学》杂志网络版上发表研究报告称,偏头痛与3个基因变异有关。这一发现有助于了解偏头痛的发病机制,并为以该基因为靶向开发治疗药物奠定基础。美国布里格姆妇科医院的研究人员对超过2.3万名妇女的基因数据     

强直性脊柱炎遗传学研究进展

强直性脊柱炎是一种具有高度遗传倾向的血清阴性脊柱关节病。既往的研究主要报道HLA-B27基因与AS的强相关性,但近年来大量的研究提示除HLA-B27基因外,可能还存在其他的MHC类和非MHC类基因与AS相关。本文综述了强直性脊柱炎的遗传学因素的研究进展,为其诊断、预防和治疗提供新的思路。     

基于小样本功能磁共振数据的偏头痛时序特征分类研究

提取偏头痛患者等的神经影像特征并进行识别模型的设计对相关疾病的辅助诊断具有重要意义。相较于常用的影像特征,本研究直接采用时间序列信号表征偏头痛患者组和健康对照组的大脑功能状态,可有效利用时间信息并减小分类模型训练计算量。首先,本研究针对小样本群体运用组水平独立成分分析和字典学习划分不同脑区后,提取区域平均时间序列信号;其次,将提取的时间序列平均划分成多个子时间序列,以扩充模型输入样本;最后,使用双向长短期记忆网络对时间序列建模,学习每个时间序列内部的前后时序信息来刻画周期性大脑状态变化以提高偏头痛的诊断准确率。研究结果显示,偏头痛患者组与健康对照组的分类准确率为96.94%、曲线下面积为0.98,且计算时间相对较短。实验表明,本文方法具有较强的适用性,时序特征提取和双向长短期记忆网络模型结合能较好地用于偏头痛的分类诊断;这项工作为基于小样本的神经影像数据的轻量化诊断模型提供了新的思路,并有助于相关疾病神经鉴别机制的探索。