河北地区2373例遗传咨询患者遗传检测结果回顾性分析

目的分析2373例遗传咨询者的遗传检测结果与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析。通过提取外周血DNA,定性检测AZF微缺失。结果 2373例遗传咨询者中检测出染色体异常154例,核型异常率为(6.49%),其中男性染色体异常126例,占异常染色体的81.82%,女性染色体异常28例,占异常染色体的18.18%。染色体数目异常101例,占异常染色体的65.58%,染色体结构异常30例,占异常染色体的19.48%,嵌合体5例,占异常染色体的3.25%,两性畸形4例,占异常染色体的2.60%,染色体多态性14例,占异常染色体的9.09%。2373例咨询者中,有573对夫妻具有不良孕产史(包括人流,胚胎停育,生化妊娠,自然流产史,生育有出生缺陷儿等),其中共检出21例染色体核型异常,异常率为7.33%。982例男性中同时检查了AZF微缺失的为411例,其中AZF异常为52例,异常率为12.65%,AZF C区缺失为主,约占总缺失的50.0%。在男性中检测出34例大Y核型和90例小Y核型,大Y染色体中,异常精子(无精子,少弱精子,死精子等)占61.76%,小Y中异常精子率为61.11%。大Y染色体中配偶有不良妊娠史的(包括自然流产史、胚胎停育、多发流产、畸形儿生育史、死胎死产史等)的占32.35%,小Y染色体中配偶有不良妊娠史的占21.11%。小Y染色体组中配偶有不良妊娠史的发生率和大Y染色体组相比无显著性差异(χ2=1.7,P0.05);结论染色体异常是导致性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史等疾病的重要原因之一,我们发现一些常染色体间易位/常染色体性染色体间的易位可以导致男性精液的改变甚至导致无精,对男性不育的遗传因素研究补充临床数据。因此,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义。     

大Y染色体对男性生育的影响

目的探讨大Y染色体与男性生育和不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本,对516对不良生育史夫妇进行染色体核型分析。结果 516对夫妇共检出异常核型178例,男性异常核型83例,其中大Y染色体携带者51例,大Y染色体的检出率为4.94%(51/1032),占异常核型的28.65%(51/178),占男性异常核型的61.45%(51/83)。妻子习惯性流产者34例,占66.67%(34/51),生育智力低下儿7例,占13.73%(7/51),其妻生育畸形儿5例,占9.80%(5/51),妻有死胎史4例,占7.84%(4/51),无精子症1例,占1.96%(1/51)。结论大Y染色体影响生育,与不良妊娠有关,具有一定的遗传效应和临床意义。     

广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学检查

目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异常及变异者,检出率为11.3%,其中平衡易位占2.5%;检出臂间倒位占1.9%;D与G组染色体多态性占4.2%;1,、9、16号染色体异染色质增多者占1.3%;另外检出Y=G和Y=18号染色体共10例,占1.45%。结论染色体核型异常与反复性自然流产存在着一定的联系,D与G组染色体多态性,1,、9、16号染色体异染色质增多在反复性自然流产人群的检出率颇高,应引起重视。     

74例染色体多态性与临床效应的探究

目的回顾分析染色体多态性与生殖异常临床效应的关系。方法对1908例遗传咨询者进行常规技术制备外周血淋巴细胞染色体。结果通过核型分析,1908例中检出染色体多态性变异74例,检出率3.87%(74/1908)。性染色体以男性Y染色体为主,表现为大Y的有19例,占多态染色体的比例为22.97%;小Y为32例,占多态染色体的比例为43.24%;Y染色体倒位1例,占多态染色体的比例,1.35%。常染色体多态性表现为:染色体倒位有9例(涉及到1号、3号、9号),占多态染色体的比例为12.16%;次缢痕增长(包括9和16号染色体)有7例,占多态染色体的比例,9.46%;D/G组短臂的增加或减少有6例占多态染色体的比例为8.1%。结论人类染色体多态性与不良孕产包括不孕不育、流产、死胎、生育畸形儿等相关。     

新疆地区1717例不良孕产史细胞遗传学分析

本文对新疆地区1717例遗传咨询者进行淋巴细胞染色体核型分析,检出异常核型180例,异常核型检出率10.48%(180/1717),性染色体异常124例,占7.22%(124/1717),其中大Y 98例,小Y 2例,常染色体异常56例,占3.26%(56/1717),D、G组短臂变异36例。结论异常孕产史不但与染色体畸变有关,而且与染色体多态性也有相关性,应引起临床上的重视,对不良孕产史患者常规进行染色体检查是十分必要的。     

129例染色体多态变异与生殖异常的临床分析

目的分析染色体多态变异与生殖异常之间的关联。方法按常规方法抽取被检者外周血进行淋巴细胞培养,经G显带进行染色体核型分析。结果 1392例生殖异常夫妇共检出129例,其中1,9,16号染色体次缢痕增加8例,D.G组短臂核随体区延长27例,9号染色体臂间倒位4例。大Y(Y≥18)58例,小Y(Y≤21)32例,变异检出率9.3%。结论染色体结构多态变异与生殖异常关系密切,在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育异常者应进行染色体检查,结合分子细胞遗传学技术,进一步了解导致生殖异常的机制。     

染色体多态性与临床效应的探讨

目的研究多态性与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测1466例患者的染色体核型。结果1466例患者中检出染色体变异多态性78例,其中D、G组短臂增长25例,占32.1%;次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)共26例,占33.3%;小Y 14例,占17.9%;大Y 8例,占10.3%;9号染色体臂间倒位5例,占6.4%。结论染色体多态性与不良孕产史、不孕不育、生育畸形儿等有关联,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

性染色体异常与男性生育异常的关系分析

目的探讨性染色体异常与男性生育异常的关系。方法对1335例无精子、少弱精子、小睾丸或配偶有不良孕产史的男性患者进行外周血淋巴细胞培养-G显带-染色体核型分析,并收集临床资料。结果一共发现性染色体异常患者108例,其中性染色体数目异常40例,占37.04%,Y染色体结构异常3例,占2.78%,Y染色体多态性变异65例,占60.18%。结论性染色体异常是导致男性生殖力低下的重要原因之一,对男性生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

临床生殖异常患者的染色体多态性分析

目的探讨染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法对2015年1月至2018年1月来本院门诊就诊的411例遗传咨询者进行细胞染色体核型分析。结果在411例遗传咨询者中检出染色体多态性核型30例,检出率为7.29%。其中D/G组随体变异5例;1、9、16号染色体次缢痕加长、缩短或缺失10例;9号染色体臂间倒位8例;Y染色体多态性7例。结论染色体多态性是导致生殖异常的原因之一,对有不育病或有不良生育史的患者进行细胞遗传学检查是非常有必要的。     

Y染色体异常与生育的关系

1991年 2月至 2 0 0 2年 2月 ,我们对有生育异常史的 5 10对夫妇进行了遗传咨询及外周血染色体检查 ,检出男性 Y染色体异常 6 0例 (包括大 Y、小 Y) ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　来自我院优生遗传专科等科室 ,具有不明原因的流产、死胎、早产及生育智力低下儿、畸形儿等不良孕产史及不孕不育者。1.2　方法　对咨询夫妇常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养及染色体制片、G显带 ,每例镜下计数 30～ 5 0个分裂相 ,分析 3～ 5个核型。1.3　大 Y、小 Y诊断标准　Y≥ 18号染色体为大 Y,Y<2 1号染色体为小 Y。2　结果5 1…     

489例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常对生育的影响.方法对489例有自然流产、胎停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果 489例患者中染色体核型异常24例, 异常率达4.9%, 其中有自然流产、胎停育史的患者核型异常占20例,有生育畸形儿史的患者核型异常占4例.染色体变异共21例,占4.3%.结论染色体异常是导致不良生育的重要影响因素, 应重视遗传学检查,进行优生优育指导.     

武汉地区466对有不良孕产史夫妇染色体核型分析

本文对466对不良孕产史夫妇进行了染色体检查分析,发现染色体异常有27例,占3.1%,其中染色体易位者7例,占0.75%.大Y者11例,占1.18%,随体联合7例,占0.75%.染色体易位可导致不良妊娠已为人们所共识,但是当Y染色体大于或等于17号染色体,随体联合发生率高于10%时,亦可能导致不良妊娠的发生.     

Y染色体异常与临床效应的关系

我们从1998年6月至2003年11月,对1260例男性患者进行染色体分析,主要为第1胎生育异常儿;不育症;无精子症;其妻习惯性流产等。按本室常规方法经细胞培养、制片及显带后,进行染色体核型分析,每例计数30个中期分裂相,分析5～10个核型。所检1260例男性患者中有30例Y染色体异常,异常率占2.4%,其中Y染色体数目异常3例,Y染色体结构异常8例,Y染色体长度变异19例:大Y染色体7例,小Y染色体12例。Y染色体异常的核型分析及遗传效果,见表1。表1　Y染色体异常类型和临床效应类型核型自然流产睾丸发育不全精子异常生育智力低下儿生育畸形儿不育症合计(例…     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者。结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67．86％,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等。结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义。     

染色体多态性对生殖异常的临床效应

目的探讨染色体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法对近10年在广东省南雄市人民医院妇产科门诊与泌尿外科门诊咨询的1156例生殖异常夫妇,抽静脉血,肝素钠抗凝送第三方检验机构行外周血染色体核型分析。结果染色体核型异常143例,其中多态性106例,占74.1%(106/143)。多态性变异包括D、G组短臂增长14例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)70例,大Y染色体和小Y染色体4例,Y染色体臂间倒位2例,9号染色体臂间倒位16例。结论染色体多态性与自不良孕产史存在某种相关性。     

儿童Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的探讨Y染色体长度变异性与男性患儿之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带技术核型分析968例男性检测者,并对其检测结果进行回顾性分析和统计学分析。结果检出异常核型共90例,Y染色体长度异常者为54例,其中大Y染色体携带者44例,占男性异常核型的48.89%;10例小Y染色体患者,占男性异常核型的11.11%。余36例为两性畸形异常核型,占40%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论 Y染色体的变异均会不同程度地在男性患儿中导致临床效应,有一定的临床意义。     

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的分析9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 943例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 943个病例中,共检出9号染色体臂间倒位15例,检出率为1.59%,其中异常孕产史10例占66.7% ,不孕5例,占33.3%.结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用.     

遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系.方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G、C显带进行核型分析,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermia factor,AZF)区微缺失检测.结果2001年至2003年1738例患者中检出9号染色体臂间倒位inv(9)29例(占25%),小Y38例(占32.8%),大Y10例(占8.6%),D、G组短臂增长33例(占28.4%),次缢痕增长6例(占5.1%).结论染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等,导致生殖异常,产生一定的临床效应.     

Y染色体异常核型的遗传效应初探

目的探讨Y染色体异常与疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术、C显带技术以及基因检测技术,对遗传咨询患者进行遗传学检查。结果检出Y染色体异常220例,其中大Y 206例,小Y 2例,染色体结构异常12例。临床主要表现为男性不育,其妻习惯性流产,其妻有死胎史,其妻有畸型儿生育史等。结论Y染色体异常是男性不育、其妻不良孕产的重要因素,大Y染色体核型与生育异常、男性不育有一定的关系。     

深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对深圳市1526例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,发现异常核型140例,占9.17%,其中常染色体异常69例,性染色体异常71例.在检出的140例异常核型中以不良孕产史占多数(52.14%),不孕不育(36.42%),智力低下及发育异常(11.44%).结论不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,临床上应引起高度重视.对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.