SHB基因与甲状腺功能亢进症Graves病的相关性研究

目的通过对Src同族结构域编剧者蛋白B基因（SHB）的单核苷酸多态（SNP）检测,研究SHB基因与甲状腺功能亢进症（甲亢）Graves病的相关性。方法使用PCR测序方法,对正常人群、甲亢Graves患者SHB基因的启动子、外显子以及临近的内含子进行检测,确定该基因是否与汉族人甲亢Graves病患者相关。结果所测SHB基因片段总长度5679个碱基,发现7个SNP,其中高频、低频SNP分别是6个、1个,其中第6个外显子区有一个SNP在甲亢Graves患者群与正常人群的差异有高度统计学意义（P〈0.01）。结论SHB基因单核苷酸多态可能与甲亢Graves病的发病有关。     

RRAGA基因的单核苷多态的研究

目的:通过对ras相关GTP结合蛋白A(Ras-relatedGTPbindingA,RRAGA)基因的单核苷酸多态(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)进行检测,研究RRAGA基因与肺癌的相关性。方法:对RRAGA基因的启动子、外显子区域,使用PCR扩增和DNA测序方法,分别在24例肺癌患者的肺癌组织及24例正常人的外周血进行测序,比较它们之间可能存在的差异,确定该基因是否与肺癌相关。结果:RRAGA基因有4个SNP,其中3个SNP出现在RRAGA基因的启动子区,1个SNP出现在RRAGA基因的3'非翻译区,这4个SNP在正常人与肺癌患者无差异;但这4个SNP与国际公共数据库公布的SNP完全不同。结论:RRAGA基因与肺癌无相关性,中国人RRAGA基因的SNP与外国人的有很大差别。     

Graves病抗中性粒细胞胞浆抗体的研究

目的:了解初诊甲状腺功能亢进症患者治疗前后抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)检出情况.方法:对60例初诊Graves病甲状腺功能亢进症患者进行治疗前及治疗后6个月观察,并与40例健康个体进行对照研究.将甲亢患者治疗前归为未治疗组(n=60)、治疗后归为治疗组(n=10),非甲亢健康人群作为对照组(n=40).用间接免疫荧光法(IIF)检测血清ANCA及抗核抗体(ANA).结果:2例初诊未治疗甲亢患者ANCA-IIF阳性,10例治疗前ANCA阴性药物治疗6个月后及健康人群未检测出ANCA,患者与健康人群无显著性差异(P＜0.05).所有血清ANA均阴性.结论:ANCA与Graves病本身可能无关,以及短期抗甲状腺药物治疗可能不诱发ANCA.     

线粒体NDUFB6基因单核苷酸多态与2型糖尿病关系的研究

目的:通过对线粒体基因NDUFB6[NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex]进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的检测,对高频率SNP进行基因分型,研究NDUFB6基因与2型糖尿病的相关性?方法:使用PCR+测序方法,以15个2型糖尿病患者和9个正常人为样本,对NDUFB6基因的启动子?外显子以及临近的内含子进行测序以确定该基因的SNP;对高频率的SNP,仍使用PCR+测序方法分别在192个2型糖尿病患者与正常人中进行基因分型?结果:总共发现NDUFB6基因的6个SNP,其中3个SNP出现频率较高?NDUFB6基因启动子的1个SNP(-1211C > T)在2型糖尿病人群与正常人群有显著差异(P < 0.05)?结论:NDUFB6基因启动子的-1211C > T多态性可能与2型糖尿病的发病有关?     

血清T3/T4值对Graves病甲亢与亚甲炎引起的甲状腺毒症的分析

目的 探讨血清T3/T4值在诊断Graves病甲亢和亚急性甲状腺炎引起的甲状腺毒症中的临床价值.方法 回顾性分析2004年8月～2008年10月在新疆医科大学第一附属医院内分泌科就诊的Graves病甲状腺功能亢进症(124例)及亚急性甲状腺炎患者(35例)的病例资料,对已确诊的患者血清T3/T4的比值进行统计学分析.结果 Graves病甲亢组及亚甲炎组患者血清T3/T4值差异具有统计学意义(P＜0.01),Graves病甲亢组T3/T4值高于亚甲炎组.Graves病甲亢组血清FT3/FT4值较高,而亚甲炎组较低,其差异具有统计学意义(P＜0.01).结论 在临床工作中可以通过观察血清T3/T4、FT3/FT4值来简单判断甲状腺功能亢进症的不同病因,并给予积极对症治疗.     

Graves病患者血清TRAb检测及临床意义

目的　探讨促甲状腺激素受体抗体 (TRAb)与甲状腺功能亢进症 (Graves病 )的内在联系 ,了解其活性与Graves病的关系。方法　用放射受体分析法检测Graves病患者及健康人对照组的血清TRAb。结果　Graves病发作组、缓解组及正常对照组的TRAb活性分别为 (3 2 3± 2 1 8) ,(8 3± 4 1)和 (2 6± 1 3 )U/L ,Graves病组明显高于正常对照组 ;Graves病发作组明显高于缓解组。Graves病发作组TRAb、甲状腺球蛋白抗体 (TGAb)、甲状腺微粒体抗体 (TMAb)阳性检出率分别为 78 5 % ,61 2 %和 5 4 2 %。Graves病患者血清TRAb活性与FT3 ,FT4,及TSH浓度之间无显著相关性。结论　TRAb高低不能反映Graves病甲亢病情轻重 ,但对了解Graves病的发病机制及指导临床治疗有重要意义     

甲状腺功能亢进症Graves病患者合并2型糖尿病相关分析的研究

目的探讨甲状腺功能亢进症Graves病合并2型糖尿病的诊断与治疗.方法我院内分泌科自2010年1月至2011年12月,收治甲状腺功能亢进症Graves病合并2型糖尿病患者22例.其中男性6例,女性18例.当患者确诊为甲状腺功能亢进症Graves病合并2型糖尿病,均接受抗甲状腺药物(他巴唑或丙基硫氧嘧啶)治疗,并合理控制饮食,口服降糖药或应用胰岛素治疗.结果22例患者经对症治疗后,症状均有不同程度好转.FT3、FT4、TSH、T3、T4值基本恢复正常,空腹血糖值降为6.5~8.2mmol/L,餐后血糖值在7.8~9.8mmol/L.结论一旦确诊甲状腺功能亢进症Graves病合并2型糖尿病,需要同时给予抗甲状腺药物及降糖药物治疗,并随着甲亢症状的控制,随时调整降糖药的使用.     

CTLA4基因多态性与Graves病的关系

目的 探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因单核苷酸多态(SNP) rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804与弥漫性毒性甲状腺肿(Graves)病的关系.方法 以中国安徽蚌埠地区698例Graves病患者(Graves病组)和571名健康体检者(对照组)作为研究对象.应用TaqMan探针技术,分别检测两组的CTLA4基因SNP rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804基因型;同时检测Graves病患者促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平.结果 在4个SNP位点中,rs1024161A与Graves病易感性显著相关(P=2.28×10-5,OR-I.43,95％CI:1.21～1.68);Logistic回归分析提示rs1024161是Graves病的独立易感位点.在rs1024161_AA、rs1024161_AG、rs1024161_GG3种基因型间比较,血清TRAb水平及其他临床表现的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CTLA4基因上rs1024161与中国安徽蚌埠地区汉族人群Graves病明显相关,并且是一个独立易感位点.     

他巴唑离子导入治疗甲状腺功能亢进症的疗效观察

弥漫性甲状腺肿并功能亢进症 (Graves病 )是一种临床常见病。目前得到广泛认可的治疗方法主要有 3种 :口服抗甲状腺药物、手术治疗及I1 3 1 放射治疗。这 3种方法均有局限性[1 ] 。 1 999年 7月至 2 0 0 2年 6月 ,我科采用他巴唑直流电离子导入治疗Graves病 30例 ,取得良好的疗     

以肝损害为突出表现的Graves病3例分析报告

甲状腺功能亢进症(即Graves病)是内分泌科常见病、多发病,可累及全身多个脏器,如心血管、神经系统等等。临床中也不乏甲亢合并肝损害的病人。现对临床收治的以肝损害为突出表现的甲状腺功能亢进症3例进行分析。1病历摘要例1:男,28岁。因肝区不适、消瘦3月入院诊治。3月前无明显     

汉族人群促甲状腺素受体基因内含子1区域多态性与Graves病及临床表现的关系

目的:探讨汉族人群促甲状腺素受体（TSHR）基因内含子1区域上单核苷酸多态性（SNPs）位点与Graves病（GD）及临床表现的关系。方法:选取699例汉族GD患者和563名健康对照者入组。用TaqMan探针技术,检测GD患者和健康对照者14号染色体TSHR基因内含子1区上6个SNPs位点的基因分型,进行相关性分析,研究这6个SNPs与GD易感性关系。结果:GD患者和对照组rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个位点在病例-对照中的分布上均具有显著差异（P<0.01）;rs12101261为与GD相关性最强的主效易感位点,与血清TRAb水平、性别有关,与甲状腺肿大程度、眼征无明显关联。结论:TSHR基因内含子1区域多态性与GD显著相关,其中rs12101261为相关性最强的主效易感位点,与促甲状腺素受体抗体阳性的GD患者发病密切相关。     

华东地区汉族脂肪分化相关蛋白基因SNP的研究

目的 研究华东地区汉族2型糖尿病病人脂肪分化相关蛋白(ADRP)基因的单核苷酸多态(SNP)。方法 使用PCR测序方法，对ADRP基因的启动子、外显子以及临近的内含子进行测序，确定该基因在华东地区汉族2型糖尿病病人中所存在的SNP。结果 所测ADRP基因片段总长度为5003个碱基，有21个SNP，高频、低频分别是5、16个。结论 ADRP基因在华东地区汉族2型糖尿病病人中存在SNP；对某些SNP进行基因分型可以进一步确定ADRP基因中与2型糖尿病相关的SNP存在情况。     

中国北方汉族人群低氧诱导因子-1α基因C1772T多态性研究

目的:研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T单核苷酸多态性(SNP/C1772T)在中国北方汉族人群中的分布特征。方法:通过PCR-RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为:CC基因型93%,CT基因型7%,C等位基因96%,T等位基因4%,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异(P<0.05);与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。     

广西地区汉族人群CD14基因启动子C-260T多态性研究

目的:研究CD14基因启动子C-260T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等位基因的分布频率进行比较分析。结果:在广西汉族人群中CC、CT和TT基因型频率分别为32.2%、46.6%和21.2%;等位基因C、T频率分别为55.5%和44.5%。与捷克人比较,CD14基因多态性存在显著性差异。结论:在广西地区汉族人群中存在CD14基因多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

ACE基因多态性与中国人甲状腺疾病的相关性

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与中国人甲状腺疾病的相关性。方法 以ＡＣＥ基因为候选基因,随机挑选４１７例甲状腺疾病患者和１４３例正常人,用ＰＣＲ方法检ＡＣＥ基因的缺失／插入多态性。结果（１）正常对照组与各组之间的基因型及等位基因频率比较差镁无显著性意义,正常对照组与各组之间的ＤＤ＋ＤＩ／Ⅱ、ＤＩ＋Ⅱ／ＤＤ及ＤＤ／Ⅱ比较差异均无显著性意义。（２）正常人群ＡＣＥ基因型分布ＤＤ型最少,     

华东地区汉族人群HB-1基因多态性的研究

目的:检测华东地区汉族人群HB-1基因的多态性,并与国外数据库进行比较。方法:采用直接测序法检测188例华东地区汉族正常个体全血标本中HB-1基因启动子、全部2个外显子及邻近的内含子区的多态性变化,所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)进行比较。结果:在188例正常样本中共发现6个SNPs,5个位于启动子,一个位于编码区,在dbSNP数据库中均已报道,但有6个数据库已报道的SNPs在本次研究中未能证实。结论:华东地区汉族人群HB-1基因多态性的分布与dbSNP数据库中的资料存在差异,为在华东地区汉族人群中研究HB-1基因相关疾病提供可靠数据。     

中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析

目的 检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法 对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸（single-extension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例－对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系（377例）中进行传递不平衡检验（transmission-disequilibrium test,TDT)和同胞传递不平衡检验（sib transmission-disequilibrium test,STDT）。结果 在所检测的8936bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223bp1出现一个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义（P＞0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义（P＞0.05);TDT和STDT均无统计学意义（P＞0.05)。结论 CAPN10基因SNP具有民族差异;所检测的几个位点可能不是中国北方汉族2型糖尿病的主要易感基因位点。     

抵抗素基因第三内含子单核苷酸多态性与2型糖尿病

目的检测抵抗素基因第三内含子和第四外显子是否存在单核苷酸多态性,探讨其与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法选取安徽合肥地区汉族T2DM患者263例,正常对照86例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法初筛基因后,进行DNA直接测序.结果仅在第三内含子发现 877位G/C的单核苷酸多态性(SNP),在349例受试者中共检出41例,达到Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性.对照组C等位基因频率为5.8%,T2DM组为6.5%.野生型(GG)基因型频率对照组为88.4%,T2DM组为87.8%;杂合子(GC)基因型频率在对照组为9.3%,T2DM组为11.4%;纯合子(CC)基因型频率在对照组为1.16%,T2DM组为0.76%;组间比较差异均无显著性(P》0.05).结论在安徽汉人中,抵抗素基因第三内含子存在单核苷酸多态性,为 877位的G/C.第三内含子的多态性具有群体代表性.T2DM与正常糖耐量组相比,等位基因频率和基因型频率两组间无差异.