进行性肌营养不良42例临床分析

目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)的临床特点及血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及免疫组织化学检查对其的诊断价值.方法 对42例临床诊断为PMD的患儿的临床特征及肌酸激酶、肌电图、病理资料进行分析.结果 42例患儿均为男性.39例有较典型的临床症状,3例为因其他疾病进行检查时偶然发现.所有患儿血清肌酸激酶均显著增高,≤4岁和>4岁且≤8岁组的血清肌酸激酶显著高于>8岁组(P值均<0.01).34例肌电图检查呈肌源性损害,≤4岁组肌电图检查异常的构成比显著低于>4岁且≤8岁和>8岁组(P值分别为0.019 5、0.013 5).10例患儿行左侧肱二头肌活组织检查,苏木精-伊红染色和免疫组织化学dystrophin染色均显示为Duchenne型进行性肌营养不良.结论 PMD患儿中年幼儿的血清肌酸激酶升高更明显,年长儿的肌电图异常更明显,应重视婴幼儿运动发育迟缓,及早进行血清肌酸激酶筛查.     

假肥大型肌营养不良症7例临床特征分析

目的:总结假肥大型肌营养不良症(DMD)患儿的临床特征,以提高对DMD疾病的认识及诊疗水平.方法:分析7例DMD患儿的临床表现及检查资料,包括血清肌酶、心电图、超声心动图、肌电图及肌肉活检等.结果:DMD好发于儿童,以肌无力和肌萎缩为特点,可有肌肉假性肥大;患者血清肌酶水平异常增高,心电图、超声心电图可有异常表现,肌电图示肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征.结论:识别DMD的临床特征有助于提高对该病的诊断水平,充分认识DMD患者的肌酶改变、心脏病变、肌电图及肌活检特点对诊断该病有重要意义.     

进行性肌营养不良症的血清酶活性测定及其临床意义

本文对49例进行性肌营养不良症(PMD)中的DMD、LG、FSH三型进行了血清CPK、LDH、GOT及GPT四种酶活性测定与分析。结果在PMD中的四种酶以CPK活性升高最为显著,其中DMD型的CPK活性显著高于正常对照组、神经元性疾病组(P<0.001),其升高率为100％;DMD型的CPK活性也显著高于LG与FSH型(P<0.05,P<0.01)。说明血清CPK活性的测定可作DMD型诊断中一项灵敏而实用的酶学指标,对DMD与神经无性疾病以及LG、FSH两型肌病的鉴别诊断也有一定的临床应用价值。     

45例Duchenne型肌营养不良患者心脏功能改变分析

目的：总结Duchenne型肌营养不良( DMD)患者的心肌酶、心电图和超声心动图改变的特点。方法选择经过肌肉免疫病理dystrophin检查确诊的45例DMD患者,从心肌酶、心电图和超声心动图检查资料进行回顾分析。结果45例DMD患者均有不同程度的心肌酶升高,其中以血肌酸激酶(CK)升高为主;所有患者行心电图检查,33例(73．3%)异常,以窦性心动过速和窦性心律不齐最多见;行超声心动图检查25例,有异常患儿10例,均为7岁以上的患者。结论充分认识DMD患者的心脏损害情况,对早期诊断、早期预防、延缓DMD发展和延长患者的寿命具有重要意义。     

13例假肥大型进行性肌营养不良及文献复习

目的:探讨进行性营养不良的病因及临床特点。方法:对13例进行性营养不良患者的病历资料进行回顾性分析。结果:①Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占61.5%(8/13)为最常见类型;②13例患者中均以肌无力、肌肉萎缩为首发症状;③所有的患者肌电图提示肌源性损害;④所有患者均有血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)明显增高,丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)轻度升高;⑤所有患者治疗后症状改善不明显;⑥有家族史者占38.5%(5/13)。结论:PMD是一种遗传性疾病,主要依据临床表现、肌电图、血清酶学检查,目前尚无特效治疗手段。     

儿童进行性肌营养不良的临床及MRI表现特征

目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及MRI表现特征,评价MRI对PMD的诊断价值。方法回顾性分析经临床和病理活检证实的33例PMD患儿的临床表现、发病年龄、家族史、激酶、肌电图、肌肉病理学特点及大腿肌肉的MRI资料。结果 (1)男性多见,占91%,平均年龄3岁10个月,2-8岁占82%,2例有明确家族史(6%)。(2)所有患儿首次就诊均有双侧肢体对称性肌无力表现,以双下肢多见(76%)。(3)所有患儿CK值均明显升高。(4)33例均行肌电图检查,表现为肌源性损害。18例患儿行腓肠肌活检,病例结果均符合进行性肌营养不良。(5)MRI主要表现为2种信号改变:1T1WI和T2WI均呈对称性高信号,STIR呈等信号,提示为病变肌肉对称性脂肪替代,33例患儿股四头肌、臀大肌均受累,其次为大收肌(28例)、半膜肌(18例)、缝匠肌(16例),股薄肌(16例)、半腱肌(14例)、长收肌(10例)。2T1WI呈等低信号,T2WI呈高信号,STIR呈高信号,提示为炎性水肿,本组资料22例PMD患儿部分受累肌群出现此种信号改变,以股四头肌受累多见。33例中11例合并肌肉萎缩,5例合并肌间隙脂肪浸润;所有病例股骨及皮下脂肪信号未见异常。结论双下肢对称性肌无力是PMD的主要临床表现。CK是诊断PMD的主要生化指标。PMD肌电图表现为肌源性损害。肌肉病例活检是确诊PMD的主要方法。儿童PMD的MRI表现具有一定特征性,主要表现为受累肌群的脂肪替代和炎性水肿,以前者为主,MRI能够发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。     

以肌酸激酶升高为表现的进行性肌营养不良两例报告

进行性肌营养不良（PMD）是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能。本病的遗传方式不一，临床分为多种类型，表现为假性肥大型（DMD）最为多见，发病率约为30／10万，为X连锁隐性遗传病，男性发病。有典型的临床症状、体征及家族史者不难诊断，但对较轻型、变易型及肢带型者因其遗传方式不一．男女均发病，临床症状较轻，容易造成误诊。现将我院收治以心肌酶尤其是肌酸激酶异常升高为主的2例PMD患儿报告分析如下。     

以肝功损害为首发表现的儿童进行性肌营养不良3例误诊分析

进行性肌营养不良 (PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传病 ,主要表现为缓慢进行性加重的对称性骨骼肌萎缩和无力 ,最终完全丧失运动功能 ,部分患者可有心肌、智能及肝功损害。本文对我院 2 0 0 2年收治的以肝功损害 (主要是ALT)为首发表现的 3例PMD进行分析 ,以增加对本病的认识 ,减少漏诊和误诊。1　病例介绍1 1　例 1:患儿 ,男 ,5 212 岁。因发现肝功异常 1+ 月入院。患儿体检发现肝功异常 ,经正规保肝治疗 ,肝功无改善 ,仔细追问病史 ,患儿自幼运动发育落后 ,行走不稳 ,上下楼梯困难 ,曾在本院门诊诊断为脑性瘫痪。入院体检 :患儿行走呈…     

骨骼肌MRI成像在Duchenne肌营养不良症的应用价值

目的 分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值。方法 收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常健康体检男孩进行MRI骨骼肌成像检查(对照组)。入试者均行T₁WI肌肉冠状面扫描、横断面T₁WI和T₂WI-STIR脂肪抑制序列检查,观察所得MRI图像,分析肌肉脂肪浸润和水肿特点,对比不同人群、不同临床特征患者中MRI脂肪浸润、水肿累计评分差异,分析MRI脂肪浸润、水肿累计评分与患者临床特征相关性。结果 DMD患者T₁WI和T₂WI-STIR脂肪检查中受累肌肉的变性均为高信号,提示正常的肌肉组织为脂肪组织浸润替代;对照组MRI检查为中等强度信号。64例DMD患者大腿肌肉均出现不同程度脂肪浸润情况,以臀大肌受累最明显(100%),股薄肌受累最少(39.06%);T₁WI脂肪浸润评分为4分最高为臀大肌(62.50%),最低...     

假性肥大性肌营养不良症患儿的肌酶学、肌电图及病理组织学分析

目的 探讨假性肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿的肌酶学、肌电图及病理学特点及其对DMD的诊断价值. 方法 回顾性分析18例DMD患儿的临床和肌酶学、肌电图及小腿腓肠肌活检HE染色病理组织学资料. 结果 18例DMD患儿血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CKMB)均明显升高,在3-6岁升高明显;肌电图至少4块或4块以上肌呈电静息和(或)时限缩窄明显<20%,波幅低,部分肌可见短棘波多相电位.重收缩多呈病理干扰相,偶见呈干扰相,肌无力明显的呈电静息和混合相.静止自发电位检出率16.4%,符合肌源性损害肌电图改变.感觉、运动神经传导无特异改变;小腿腓肠肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,被大量脂肪组织填充,符合假肥大性肌营养不良改变. 结论 DMD诊断应依据临床特点、肌酶学、肌电图及肌肉活检结果综合分析.     

假性肥大型肌营养不良儿童血清脑利钠肽水平与心脏功能的相关性

目的:研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清脑利钠肽(BNP)与左心室功能的相关性.方法:采用电化学发光免疫方法以及心脏超声检查分别测量50名DMD儿童和25名正常儿童的血清BNP水平和左心室功能相关指标.分析DMD儿童血清BNP与不同心脏功能分级的相关性.结果:DMD儿童血清BNP水平与左心室功能与正常对照组有显著...     

杜氏肌营养不良小鼠肌损伤对肝脏脂质代谢的影响及其作用机制

杜氏肌营养不良(Duchene muscular dystrophy,DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩性疾病,近年来关于其患者脂质异常的报道增多,但对其肝脏脂质的关注不多.本实验旨在探究抗肌萎缩蛋白的基因缺陷对肝脏脂质合成产生的影响.以7周龄的mdx雄性小鼠为DMD模型,通过肝脏组织形态学检查、血生化检测,以及基因和...     

假肥大型肌营养不良症的产前基因诊断

DuchenneandBeckermusculardystrophy(DMD/BMD)isanX linkedlethalrecessivegeneticdiseasecausedbymutationsinthedystrophingenelo catedontheshortarmoftheXchromosome(Xp21)[1].Itisoneofthemostseriousandcommoninheritedneuromusculardiseases,affectingapproxi mately1in3500newbornmales.Inatypicalaffectedmale,clinicalsymptomsarisearoundtheageof3withprogressivemuscleweakness.Thepatientisnonambu latorybytheageof9or10andusuallydiesby20,fol lowingcardiacorrespiratorycomplications.BMDisamilderformcharacteriz…     

糖皮质激素联合综合康复疗法对Duchenne型肌营养不良患儿认知功能及炎性反应水平的影响

目的 观察糖皮质激素联合综合康复疗法对Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿认知功能及炎性因子水平的影响.方法 选取2017年5月—2019年5月新疆医科大学第一附属医院小儿内二科诊治Duchenne型肌营养不良患儿120例,随机数字表法分为对照组(60例)和观察组(60例).对照组给予糖皮质激素治疗,观察组在上述...     

儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析

目的对儿童进行性肌营养不良临床特征及基因进行分析。方法纳入2013年11月～2019年12月就诊本院的进行性肌营养不良儿童33例,对其临床表现、酶谱检查、肌电图及基因检测等相关资料进行回顾性研究。结果 33例患儿中有30例(90.9%)为男性,3例(9.1%)为女性,其中11例(33.3%)以行走困难,步态异常,肢体无力为主要症状,22例(66.7%)以肌酶、肝酶异常升高为首发症状,伴或不伴有智力发育迟缓。MLPA、NGS-DNA测序或者肌肉活检可明确诊断。基因测序显示其基因缺失部位主要在2个区段,以45～54号及2～20号最为常见,但临床表现与缺失或重复的片段部位无太大相关性。结论认识儿童进行性肌营养不良的临床特征及基因突变特点,早期进行基因筛查,为二胎产前诊断提供借鉴,更好实现优生优育,降低本病的发病率及死亡率。     

Duchenne型肌营养不良症模型鼠的研究

目的　系统研究 C5 7鼠、mdx鼠、dystrophin/ utrophin基因双敲除 (dko)鼠运动功能、生化、病理等方面的差异 ,为假肥大型肌营养不良症 (DMD)的进一步研究提供可靠依据。方法　取 8～ 9周龄的 C5 7鼠、m dx鼠、dko鼠 ,对其做运动生理测定以及血肌酸激酶 (CK)、肌肉组织病理、肌肉组织免疫组化检测。结果　 dko鼠的 3min牵引实验坠落次数、10 min转棒实验坠落次数以及血清 CK分别为 15 .83± 3.0 6、10 .83± 2 .6 4和 15 70 .5 0±2 37.79(U / L ) ,与 C5 7鼠的 4 .33± 2 .73、1.83± 1.33和 2 33.83± 77.4 5及 mdx鼠的 3.6 7± 2 .73、1.33± 0 .6 7和86 8.17± 12 7.92比较 ,其检测结果均有显著差异。 m dx鼠与 C5 7鼠比较 ,病理、生化有差异 ,运动功能无差异。结论dko鼠与 m dx鼠比较 ,病情重 ,更接近 DMD的疾病特性 ,是研究 DMD行为学较理想的模型     

钙拮抗剂治疗进行性肌营养不良症的探讨

本文探讨了用钙拮抗剂(硝苯吡啶)治疗Duchenne型肌营养不良症4例,对治疗方法、作用机理及疗效做了介绍。