嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为 13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。     

染色体微阵列分析技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

目的 应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年1月-2016年11月在第四军医大学西京医院就诊并接受介入性产前诊断的70例孕中/晚期超声提示胎儿侧脑室宽大于1.0cm且标准G显带染色体核型分析正常或G显带染色体核型分析不能确定的染色体异常胎儿样本,应用Affymetrix CytoScanTM750k芯片进行CMA检测,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况.结果 在70例侧脑室增宽胎儿中,CMA检测发现9例胎儿存在致病性CNVs,3例胎儿存在意义不明确、可能致病的CNVs,1例胎儿存在意义不明确、可能致病的杂合性缺失(LOH).在70例侧脑室增宽胎儿中,重度非孤立性侧脑室增宽6例,其中致病性CNVs 2例(33.3％,2/6);重度孤立性侧脑室增宽3例,未检出致病性CNVs,意义不明确、可能致病CNVs 1例(33.3％,1/3);轻度非孤立性侧脑室增宽31例,其中致病性CNVs 6例(19.4％,6/31),意义不明确、可能致病CNVs 2例(6.5％,2/31);轻度孤立性侧脑室增宽30例,其中致病性CNVs 1例(3.3％,1/30),意义不明确、可能致病CNVs 1例(3.3％,1/30).结论 CMA可更有效地检测出传统核型分析无法识别的微缺失、微重复等染色体异常,对侧脑室增宽的胎儿进行CMA检测能够提高异常检出率,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值.     

早中孕产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值

目的：探讨早中孕期产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值。方法对2014年3月～2015年10月在我院经羊水细胞、脐血细胞及绒毛细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的38例胎儿早中孕期（11～28周）产前超声异常声像图进行总结分析。结果38例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍体异常的胎儿中超声显示异常32例（84．2％,32／38）,包括21-三体17例（17／23）、18-三体11例（11／11）、13-三体2例（2／2）,45,X 2例（2／2）。其中单发畸形10例（31．2％,10／32）,多发畸形12例（37．6％,12／32）,仅表现为超声软指标10例（31．2％,10／32）。18-三体、13-三体、45,X胎儿均有超声结构异常,18-三体胎儿中8例表现为超声结构异常合并软指标异常。21-三体胎儿中10例,仅表现为超声软指标异常,7例表现为超声结构异常合并软指标异常。38例非整倍体异常胎儿中以心脏畸形检出例数居多（31．5％,12／38）,而颈部淋巴水囊瘤是45,X胎儿的典型超声表现。结论非整倍体异常胎儿常伴有异常的超声声像图表现,部分还有相应的典型超声畸形谱和超声软指标,早中孕期产前超声检查作为非侵入性检查技术对于非整倍体异常胎儿的诊断有重要价值。     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用

目的分析孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用。方法收取我院12 000例孕妇采用超声测量胎儿颈项透明层,分析妊娠结局。结果 12 000例孕妇实施超声测量后,胎儿异常孕妇有80例、异常率为0.67%。在80例胎儿异常孕妇中,预后不良有13例,5例孕妇接受染色体检查、4例为染色体核型异常、1例染色体核型正常孕妇在孕中期发现伴有先天性心脏病,8例未实施染色体检查孕妇中,先天性心脏病有2例、系统畸形有3例、死胎有3例。结论胎儿颈项透明层增厚越明显,胎儿异常(染色体异常、结构异常)几率就越高。     

妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值

目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。资料与方法在妊娠中期和中晚期对产前诊断染色体有异常指征的3 297例孕妇行羊水或脐血穿刺术检查染色体核型,比较超声异常组、唐氏高危组、高龄孕妇组的染色体三体检出率为7.14%,并分析染色体三体与超声异常的关系。结果接受羊水穿刺并培养成功的3 110例孕妇中,检出染色体三体53例,染色体三体检出率为1.70%;3 110例孕妇中超声异常98例,其中检出染色体三体7例,染色体三体检出率为7.14%。超声异常组染色体三体检出率明显高于唐氏高危组1.15%(14/122 2()χ2=20.842,P<0.001)、高龄孕妇组0.73%(5/688)(χ2=23.489,P<0.001)。187例脐血染色体核型分析,检出染色体三体18例,染色体三体检出率为9.62%;187例孕妇中超声异常128例,检出染色体三体12例,染色体三体检出率为9.38%。结论超声筛查胎儿染色体三体既具有重要价值,又有一定的局限性,运用联合筛查的方法,可取长补短,提高染色体三体胎儿的检出率。     

稽留流产胎儿绒毛组织细胞遗传学120例分析

目的探讨孕8~11周稽留流产的发生原因及其胚胎绒毛染色体核型分析的关联。方法对120例稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织进行绒毛染色体培养、制备和G显带并对结果进行分析。结果 120例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功106例,失败14例,成功率为88.33%。对培养成功的核型进行分析,核型异常者32例,异常率为30.19%。其中,数目异常者31例,染色体结构异常者1例。结论染色体异常是发生稽留流产的重要原因之一,对稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析,可为病因诊断及指导优生提供重要的依据。     

胎儿细胞异常核型发生频率和类型及其与产前诊断指征关系研究

目的:利用染色体微阵列分析(CMA)技术比较不同产前诊断指征高危妊娠者的胎儿细胞样本中异常核型发生频率与类型.方法:回顾分析2017年5月-2019年10月在某妇幼保健院行侵入性产前诊断术的妊娠者2014例的病例资料.结果:在2014例样本中,检出胎儿异常核型及染色体拷贝数变异(致病或可能致病)223例,临床意义未明拷...     

高海拔地区孕产妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析

目的：探讨高海拔地区孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析。方法：将自愿选择120例世居高原孕妇在妊娠中期行羊膜腔穿刺,通过羊水检测获取胎儿细胞染色体核型分析,检测胎儿染色体异常,防治和降低先天性缺陷儿的出生。结果：120例孕妇羊水标本中,细胞培养成功118份,培养失败2份（细胞生长不良1份,母血混杂1份）,细胞培养成功率98.33%,检出染色体异常核型5例,异常核型检出率4.16%,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征2例。结论：高海拔地区染色体核异常比例高;羊水穿刺检测是安全、有效的产前筛查手段,为孕妇终止妊娠提供可靠依据,及早防治和降低先天性缺陷儿的出生。     

产前超声诊断胎儿完全性房室间隔缺损的价值

目的 探讨产前超声心动图诊断胎儿完全性房室间隔缺损(cAVSD)的临床价值.资料与方法 回顾性分析2006～2010产前超声诊断的21例cAVSD胎儿的超声资料,分析其与染色体异常的关系及胎儿的临床结局.结果 产前超声显示12例为单纯cAVSD,9例合并其他结构异常,即复合型cAVSD.12例单纯cAVSD胎儿中2例核型异常,9例复合型房室间隔缺损胎儿中6例核型异常.经产前咨询后,9例孕妇选择终止妊娠;12例胎儿中,4例宫内死亡,出生的8例胎儿中,2例未接受手术在新生儿期死亡;6例接受手术,4例存活均为单纯cAVSD.结论 胎儿cAVSD常合并其他结构畸形,且与染色体异常关系密切.复合型cAVSD结局较差,单纯型cAVSD结局相对较好,但围生期胎儿丢失率超过50％.     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF-ET术后稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9.26%。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

Study of age of fusion of hyoid bone

The present study was conducted to determine the age of fusion of greater cornua with the body of hyoid bone. Age of fusion of hyoid bone can help in determining the age of an individual, especially of unknown dead bodies where only skeletal remains are available. A victim of compression of neck will more likely have fracture of hyoid bone if his hyoid bone is fused. Indian authors have reported that the fusion of hyoid bone occurs after 40 years of age. Studies done by foreign workers observed that hyoid bone fused at an earlier age (30-40 years). A total of 170 excised hyoid bones from dead bodies belonging to the age group of 20-65 years were studied. Fusion occurred earlier in females as compared to males by about 5 years. The mean age of unilateral and bilateral fusion in males was 38.25 and 53.16 years, respectively. The mean age of unilateral and bilateral fusion in females was 38.00 and 48.50 years, respectively. All the hyoid bones were fused after the age of 60 years. No significant differences were found between the fusion on right and left side.     

湿润烧伤膏治疗婴儿湿疹的临床疗效观察

目的观察、探讨湿润烧伤膏(MEBO)治疗婴儿湿疹的临床疗效。方法将84例婴儿湿疹患儿随机分为治疗组(44例)和对照组(40例),治疗组外涂湿润烧伤膏治疗,对照组外涂湿疹膏治疗,连续治疗1周后,观察两组疗效。结果治疗组有效率为97.73%,对照组有效率为82.50%;两组疗效经秩和检验,差异具有统计学意义(P0.05);随访1个月,治疗组未见复发,对照组有2例患儿复发。结论湿润烧伤膏治疗婴儿湿疹疗效好,无毒副作用,安全可靠。     

延迟性脾破裂误漏诊原因分析

目的探讨延迟性脾破裂误漏诊原因和预防措施.方法回顾性分析总结12例延迟性脾破裂中的诊断和误漏诊的经验与教训.结果本组延迟性脾破裂的误漏诊5例(41.66%).对多发伤与脾破裂并存可能认识不足,外伤史轻微或伤员隐瞒外伤史,缺乏腹痛-缓解-突然再腹痛的典型病史,缺乏“对冲性脾破裂”力学分析和整体化诊断思路等为其误漏诊的主要原因.结论详细的外伤史和全面系统检查,重视腹以外多发伤掩盖腹内脏器伤及延迟性脾破裂可能.确立外伤-腹内脏器伤-脾破裂整体化诊断思路.不间断地辅以B超检查脾形态学变化和腹内有无积液,腹腔穿刺确定有无血腹、X线胸腹部检查观察左侧胸肋角和膈肌运动情况、必要时CT检查以尽早发现脾包膜下血肿,降低延迟性脾破裂误漏诊率.     

Analysis of the results of the international comparison of activity measurements of a solution of Fe

The results of an international comparison of activity measurements of a solution of ⁵⁵Fe organized by the BIPM in 2005 are reported and analysed. This exercise, which follows the procedures of the CIPM mutual recognition arrangement to update older comparisons, is a renewal of the comparison organized by the BIPM that took place in 1978. A EUROMET comparison was organized in 1996 specifically to compare activity measurements of a ⁵⁵Fe solution by means of liquid-scintillation techniques. Results of these three comparisons are presented and discussed in this paper.

The radionuclide solution was provided by the NPL, which also distributed the samples to the participants. The activity of the ampoules was measured by 16 laboratories using 12 methods producing 25 results. Some general considerations on uncertainty assessments pertaining to the different techniques used are drawn. The outcome of four different estimators is compared from which the presence of at least one outlier can be confirmed. Further measurements should be made to try to reduce the discrepancy between the results. To date the outcome of the present comparison does not show an improvement to that of the 1996 comparison.     

海马头部浅沟消失对海马硬化诊断价值的探讨

目的　探讨海马头部浅沟消失对海马硬化的诊断价值。方法　对 18例经组织学检查证实的海马硬化患者的MRI检查资料和 18例年龄相匹配的对照组进行回顾性分析 ,观察海马头部浅沟的显示情况、海马头部大小和信号改变。结果　 18例海马硬化患者中 ,16例硬化侧海马头部浅沟消失 ,1例硬化侧海马头部浅沟明显变浅 ,几乎消失 ,1例硬化侧海马头部浅沟存在。硬化侧海马头部均有萎缩 ,并在T2 WI和液体衰减恢复 (FLAIR)成像呈高信号。海马头部浅沟消失对海马硬化诊断的敏感性为 88.9% ,特异性为 10 0 %。结论　海马头部浅沟消失是诊断海马硬化的一个可靠征象 ,结合患侧海马有萎缩性改变和T2 加权成像信号增高 ,可肯定诊断海马硬化。     

The value of information of duration of pregnancy in establishment of paternity

Summary In order to get an idea of the value of the information on the duration of pregnancy in establishment of paternity, 511 records from 17 lower courts in Sweden were studied.It was found that when a blood group investigation has been performed, only a small number of cases remain where the paternity claim should be rejected by a court of law for the reason that the period of pregnancy has been extremely long or short.It was shown that only very extreme probability values (percentages) should give reason for rejection of paternity claims if a larger risk of error is to be avoided. The risk is somewhat smaller with long pregnancies than with short ones.The results of this study emphasize the difficulties involved in probability assessment in paternity suits.This report was presented at the Seventh International Medical-Legal Seminar, Stockholm 1971.     

武警某院急诊科抗菌药物处方分析

 目的 了解武警某院急诊科抗菌药物的使用情况。方法 提取急诊科2015年下半年的处方,遴选出使用抗菌药物(除去眼膏、外用膏药及中成药)的处方。对抗菌药物处方进行分类统计及分析, 包括使用抗菌药物的种类及比例、使用居前6位的抗菌药物、抗菌药物的联合使用情况等。结果 在2015年下半年急诊处方中有抗菌药物处方3872张,占处方总数的22.3%。使用抗菌药物构成比中,喹诺酮类药物使用频率最高,占42.9%。使用居第一位的药物是左氧氟沙星,占39.8%。单联处方77.86%,二联处方22.14%,无三联处方。结论 2015年下半年我院急诊科抗菌药物使用符合卫生部抗菌药物使用规定,但有些方面还需要进一步改进。     

济源市人民医院烧伤科患者病原菌分布特点及抗菌药物使用情况分析

目的研究济源市人民医院烧伤科患者的病原菌分布特点,分析其抗菌药物使用情况。方法将2013-2015年济源市人民医院烧伤科收治的375例烧伤患者作为研究对象,每周收集1次创面分泌物进行细菌培养,对其中检出的部分细菌做抗菌药物敏感性检测,并对部分抗菌药物的使用情况予以分析。结果 2013-2015年病原菌阳性检出率呈逐年下降趋势;铜绿假单胞菌对阿米卡星、氨曲南、庆大霉素、亚胺培南、左氧氟沙星、美罗培南及妥布霉素等抗菌药物的敏感性呈逐年增高趋势,对头孢替坦、头孢曲松及头孢唑啉则呈现出较高的耐药性;鲍曼不动杆菌对一、二代头孢菌素及环丙沙星等抗菌药物的耐药性较高,对亚胺培南、阿米卡星、美罗培南等抗菌药物的敏感性较高;金黄色葡萄球菌与表皮葡萄球菌对克林霉素和红霉素的耐药性较高,对其他抗菌药物的敏感性较高;环丙沙星、头孢吡肟、头孢他啶、庆大霉素及四环素的使用强度呈逐年下降趋势,而左氧氟沙星与利奈唑胺的使用强度则呈逐年升高趋势。结论医生在治疗过程叶中,应遵循早期、联合、足量的用药原则,根据药物敏感试验结果进行抗感染治疗;医院应高度重视感染的控制工作,定期开展感染隐患排查,结合病原菌分布特点,及时阔整抗菌药物使用强度,以减少和避免耐药菌的产生。     

应用结肠支架治疗左半结肠肿瘤性梗阻

目的　探讨结肠支架在左半结肠肿瘤性梗阻中的应用价值。方法　结合文献 ,分析了 3例经手术病理证实的左半结肠肿瘤的临床资料。结果　结肠支架植入技术成功率高 ,近期疗效理想 ,多数可在 2 4h内解除梗阻。结论　结肠支架植入是治疗左半结肠肿瘤性梗阻的理想方法 ,为临床进一步治疗准备了条件     

多发性肋骨骨折两种处置方式的比较

目的 探讨多发性肋骨骨折治疗的有效方法.方法 按纳入及排除标准筛选34例常规外固定病例（常规组）及31例行肋骨内固定术病例（内固定组）,比较两组的住院时间、疼痛持续时间、呼吸情况,以及肺部感染发生率.结果 两组患者一般资料及合并肺挫伤和胸水情况比较差异无统计学意义;内固定组住院时间、疼痛持续时间、呼吸频率恢复时间、SaO2恢复时间和肺部感染与常规组比较差异有统计学意义（P＜0.05）.常规组肺部感染发生率为26.5％（9/34）,内固定组肺部感染发生率为3.2％ （1/31）,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 肋骨内固定术优于常规外固定法.