家族性复发性葡萄胎

<正>家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole,FRM)是指在一个家系中两个或以上的家族成员反复发生葡萄胎,非常罕见,到目前为止文献报道约有30个家系。研究发现,所有FRM组织均为两组染色体分别来自双亲的完全性葡萄胎(bi-     

家族性复发性葡萄胎及相关致病基因的研究进展

家族性复发性葡萄胎(FRHM)是葡萄胎的一种特殊形式,常有家族聚集倾向,绝大多数患者不能获得正常胎儿,临床尚无有效干预措施。已有研究表明该疾病与NLRP7和KHDC3L基因突变有关,而且这2种基因在进化来源、细胞定位等方面具有一定的相似性。基因突变类型不同,对葡萄胎表型、后续妊娠结局的影响不同。本文对家族性复发性葡萄胎的发现过程、致病基因的研究现状、基因突变在葡萄胎发生中的作用及存在的问题等进行综述。     

家族性复发性葡萄胎的临床特征及遗传学分析

目的探讨家族性复发性葡萄胎（FRM）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2例FRM患者的临床资料,并对2例FRM及6例散发性葡萄胎患者及葡萄胎组织的DNA进行微卫星多态性检测,以鉴定葡萄胎的遗传学起源。结果2例FRM患者均为罕见的双亲来源的完全性葡萄胎（BiCHM）;6例散发性葡萄胎患者中,1例部分性葡萄胎为双亲三倍体,其余5例完全性葡萄胎均为孤雄完全性葡萄胎。2例FRM患者在葡萄胎之后都继发了侵蚀性葡萄胎或绒毛膜癌,并发生了肺转移,但经过化疗和（或）肺叶切除,均已达到完全缓解。结论从遗传学起源上分类,FRM常为BiCHM,具有较高的恶变率及转移率。通过基因分析可确定葡萄胎的遗传学起源,对评估预后有重要意义。     

输卵管妊娠部分性葡萄胎1例

患者 34岁 ,住院号 2 2 792。因停经 79天 ,阵发性右下腹胀痛 6小时 ,于 1995年 7月 14日晚 10时急诊入院。平时月经规则 ,末次月经 :1995年 4月 2 6日。于 1995年 7月11日初诊 ,查尿ｈＣＧ阳性 ,行诊刮术 ,病理报告 (病理号 95- 2 85 ) :蜕膜组织。查体 :Ｔ 36 8℃ ,ＢＰ 16 / 11ｋＰａ ,心肺检查正常 ,腹部平软 ,右下腹压痛 ,腹部无移动浊音。妇科检查 :外阴经产式 ,阴道通畅 ,有少许血性分泌物 ,宫颈光滑、举痛明显 ,后穹窿饱满、触痛 ,子宫前位、稍饱满 ,右侧附件可触及一 5ｃｍ× 4ｃｍ× 4ｃｍ大小囊性包块 ,压痛明显 ,左侧附件正常…     

以清宫后子宫活动性出血为临床表现的侵袭性葡萄胎一例报告

正1病例报告患者女,32岁,因阴道不规则出血1个月,于2015年11月23日于辽宁省肿瘤医院(我院)就诊。患者平素月经规律,初潮年龄15岁,周期7/30日型,末次月经2015年9月20日。2015年10月22日出现阴道持续出血,量多,有血块,伴腹胀,以为月经来潮,未在意。10月27日出现恶心,未吐,11月5日就诊于当地医院,彩色超声(彩超)见宫腔内9.7 cm×3.8 cm无回声区,内伴多个条状回声,提示葡萄胎的可能。11     

家族性卵巢癌综合征研究进展

为了解家族性卵巢癌综合征(FOCS)的研究进展，利用MEDLNE等检索复习近5年国外相关英文文献。FOCS患者由于肿瘤抑制基因发生种系突变卵巢癌发生率很高，BRCA是最多见的突变基因。家族性卵巢癌以浆液性癌为主。目前治疗方法首推预防性卵巢切除(BP0)，但临床效果尚无最终的令人信服的结论。建议对FOCS患者应行BP0，术后应用激素替代治疗，随访早期发现原发性腹膜浆液性乳头状腺癌。对不愿接受该术者更应密切随访，定期卵巢癌筛查。     

葡萄胎清宫前发生侵蚀性葡萄胎肺转移患者的临床分析

目的 探讨葡萄胎清宫前发生侵蚀性葡萄胎肺转移患者的临床特点及治疗效果.方法 回顾性分析2004年1月至2006年1月间,北京协和医院诊治的葡萄胎患者及侵蚀性葡萄胎肺转移患者的病历资料.首先将葡萄胎清宫前无肺转移患者的临床特点与葡萄胎清宫前发生侵蚀性葡萄胎肺转移的患者进行比较;然后,将葡萄胎清宫前发生侵蚀性葡萄胎肺转移患者的治疗效果与葡萄胎清宫后进展为侵蚀性葡萄胎肺转移的患者进行比较.结果 葡萄胎清宫前有胸部CT检查的37例初治葡萄胎患者中,发现存在肺部转移灶的患者有11例,占30%.葡萄胎清宫前有肺转移患者的停经时间[(15.0±4.0)周]、完全性葡萄胎所占的比例(91%),均显著高于葡萄胎清官前无肺转移的患者[(10.0±2.5)周和50%],两者分别比较,差异均有统计学意义(P值分别为0.026、0.027);而年龄、子宫体积较相应停经时间大4周、卵巢黄素化囊肿直径≥6 cm、葡萄胎清宫前血人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)水平等比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).葡萄胎清宫前发生侵蚀性葡萄胎肺转移患者的血β-hCG水平降至正常水平距第1次清宫术的时间间隔,明显短于葡萄胎清宫后发生侵蚀性葡萄胎肺转移的患者,分别为(83±18)、(126±31)d,两者比较,差异有统计学意义(P＜0.01);而血β-hCG水平降至正常水平的化疗疗程数、肺部转移灶完全消失或明显吸收后不再改变所需的化疗疗程数、治疗所需总化疗疗程数以及完全缓解率等比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 葡萄胎一经诊断应尽早行清宫术,清宫术实施的时间越晚,发生侵蚀性葡萄胎肺转移和需要进行化疗的概率就越大.若葡萄胎清宫前发生了侵蚀性葡萄胎肺转移,其治疗效果与葡萄胎清宫后发生侵蚀性葡萄胎肺转移的相同,均可治愈.     

滋养细胞肿瘤的研究进展

滋养细胞肿瘤 (ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌｔｒｏｐｈｏｂｌａｓｔｉｃｔｕｍｏｕｒ,ＧＴＴ)是由于妊娠滋养细胞异常发育及增殖所致。由于其独特的组织学来源及生物学行为 ,使其成为最早可以治愈的实体肿瘤。近年来 ,对其临床与基础研究已不断深入。本文对其流行病学、生物学行为、诊断与治疗的进展及存在的问题 ,作一综述。一、ＧＴＴ的流行病学及发病高危因素ＧＴＴ的发生率在不同的国家和地域差异很大。在北美洲 ,葡萄胎妊娠的发生率约为每 10 0 0次妊娠中有 0 6～ 1 1次 ,而在东南亚国家及犹太人种族 ,葡萄胎妊娠的发生率约为北美及欧洲的…     

良性家族性新生儿惊厥两家系

家系1先证者（Ⅲ8），男，6d。因频繁抽搐3d入院。患儿系第二胎第二产，足月顺产。生后第4天突然出现抽搐，表现为强直型发作，约5～8次／d，每次约12min自行缓解，不伴发热，精神及吃奶好。体检：体温37．2℃，脉搏130次／min，呼吸36次／min，体重3000g，精神可，反应好，前囟平、软，颈无抵抗，心肺腹无异常，四肢肌张力正常，吸吮、拥抱反射存在。家族中有类似病史，其母及其胞兄新生儿期均有类似发作，分别于生后6个月及4个月自行缓解。入院诊断：     

复发性上皮性卵巢癌的治疗

对复发性上皮性卵巢癌的处理一直是二分棘手和被关注的课题。手术加化疗仍是复发性卵巢癌的主要治疗方法，包括二次肿瘤减灭和二线化疗。复化性癌分为铂敏感和铂耐药肿瘤二大类。对铂敏感肿瘤再次采用铂为基础化疗仍可产生高的疗效；对铂耐药肿瘤可选用目前较有效的紫杉醇、异环磷酰胺和六甲密胺。     

复发性妊娠合并急性高血脂性胰腺炎一例报告及分析

患者26岁，孕2产1。因停经32周，腹痛3d，加重1d，于2003年10月31日急诊人院。患者平素月经规则，末次月经2003年3月19日，预产期2003年12月26日。孕4个多月时自感胎动，孕期未行正规产前检查。孕31周^ 4时无明显诱因出现中上腹部持续性疼痛，孕31周^ 6时疼痛加重，伴发热，无寒战，无放射性痛，伴恶心、呕吐两次，为胃内容物，大小便无异常。人院后身体检查：体温37．9℃，脉搏95次，呼吸20次，血压105／60mmHg(1mmHg=0．133kPa)，腹软，上腹部压痛，无反跳痛。     

复发性流产患者子宫内膜容受性相关影响因素的研究进展

子宫内膜容受性(ER)对囊胚植入有重要影响,现有研究认为复发性流产(RSA)患者较正常育龄女性子宫内膜具有"超容受性",而这种"超容受性"可能导致子宫内膜对优质胚胎的选择能力降低,从而对妊娠结局产生影响。临床上对ER的评价指标有多种,目前应用较广泛的是超声、形态学、分子生物学指标、激素及子宫内膜端粒酶活性、基因标志。超声预测ER是一种简便有效的方式,但目前存在较大争议;胞饮突可以作为ER的评价指标,但因其检测方式是有创的,故在临床上并未得以应用。分子生物学指标、激素及子宫内膜端粒酶活性对于评价ER有其独特的临床价值,然而对于基因学研究令ER进入一个全新的领域。     

单药甲氨蝶呤和放线菌素D5日方案治疗低危侵袭性葡萄胎的临床对比

目的:比较低危侵袭性葡萄胎治疗中单药甲氨蝶呤(MTX)和放线菌素D(Act-D)5日方案的临床疗效及副作用.方法:回顾分析低危侵袭性葡萄胎患者70例,其中MTX组40例、Act-D组30例,分析单药治疗低危侵袭性葡萄胎的有效性及预后影响因素,并比较两组的治愈率、平均住院日、住院费用、不良反应等情况.结果:MTX/Art...     

复发性上皮性卵巢癌的手术与化学治疗

复发性卵巢癌目前尚无标准治疗方案，对其治疗主要采用化学和／或手术治疗。经过严格选择患者，满意的再次肿瘤细胞减灭术可以改善患者生存率；而随着更多有效的新型化疗药物的问世，单用化学治疗也可取得较长生存时间。在考虑采取何种治疗方案时，应注意复发性卵巢癌的治疗目的是姑息性治疗而非治愈，重点考虑患者毒副反应及生活质量等问题。     

复发性宫颈癌免疫治疗的研究进展

宫颈癌是女性常见的妇科恶性肿瘤之一,与人乳头瘤病毒（HPV）感染密切相关。尽管该疾病通常可以通过单独手术或手术及辅助放化疗在早期阶段治愈,但对于晚期及复发性转移性宫颈癌尚无有效的疗法。免疫反应是对抗HPV感染和相关癌症的关键因素。近期随着免疫学的发展,免疫治疗已成为晚期及复发性宫颈癌治疗的新策略,这些治疗策略旨在调节免疫反应以抑制肿瘤。现就复发性宫颈癌免疫治疗的临床研究新进展作一综述。     

复发性卵巢上皮性癌的诊断及处理

目的 探讨复发性卵巢上皮性癌的诊断、治疗方法及其预后。方法 将52例复发性卵巢上皮性癌患者分为5组,手术 化学药物治疗(化疗)组,共26例;单纯化疗组,共14例;手术 化疗 放射治疗(放疗)组,共4例;手术 放疗组,共4例;未治组：4例。对复发性卵巢上皮性癌的诊断方法和各组间生存时间进行比较。结果 复发性卵巢上皮性癌的诊断方法其阳性诊断率依次为,妇科检查(妇检)73．1％,B超84．6％,CA12553．8％,妇检、B超和CA125联合检测阳性率为70．5％。手术 化疗组、单纯化疗组的中位数生存时间分别为11个月和12个月。手术 化疗 放疗组的生存时间为10～12个月。手术 放疗组的生存时间为14～25个月。结论 妇检、B超和CA125的联合检测有助于提高复发性卵巢上皮性癌的诊断阳性率。在复发性卵巢上皮性癌治疗中,手术的作用有待进一步研究证实,化疗具有很好的作用,放疗的作用和地位应引起注意。     

复发性卵巢癌合并肠梗阻行姑息性手术的临床分析

目的分析复发性卵巢癌患者合并肠梗阻行姑息性手术治疗的临床应用。方法回顾分析1997-2002年采用姑息性手术治疗(手术治疗)的67例复发性卵巢癌合并肠梗阻患者,并与同期未行手术治疗(非手术治疗)的75例复发性卵巢癌合并肠梗阻患者进行比较。采用COX回归分析法,分析行手术治疗患者选择的参考指标。结果手术治疗的67例患者中,58例(86．6％)完成预期手术操作,43例症状获得成功缓解,缓解率64．2％(43／67),占所有肠梗阻患者的30．3％(43／142)。67例患者的中位数生存期为7．8个月,43例症状获得成功缓解患者的中位数生存期为12．6个月;非手术治疗患者的中位数生存期为3．7个月。67例患者的围手术期死亡率为6．0％(4／67),并发症发生率为22．4％(15／67)。单纯结肠发生梗阻和复发肿块位于盆腔,可作为采用手术治疗患者选择的参考指标。结论采用姑息性手术治疗复发性卵巢癌合并肠梗阻,可使约1／3的患者获得较好疗效;而选择恰当的患者,是手术治疗的关键。     

复发性卵巢上皮性癌的生物学治疗进展

卵巢上皮性癌 (卵巢癌 )患者 70 %～ 80 %就诊时已属晚期 ,传统的手术、化学药物治疗 (化疗 )和放射治疗 (放疗 )常常难以治愈 ,而且 6 0 %以上的患者最终将复发。近年来 ,生物学治疗作为肿瘤治疗的第 4模式日益受到重视 ,包括免疫治疗、基因治疗和肿瘤增殖病毒治疗三类。目前 ,许多生物学治疗制剂已进入卵巢癌的临床试验阶段 ,目的是消灭微小病灶、延缓复发。一、免疫治疗免疫治疗的宗旨在于通过提高机体的免疫识别能力 (或提高肿瘤抗原的免疫原性 )和免疫介导的肿瘤杀伤能力 (免疫反应性 ) ,从而打破患者的免疫耐受和免疫抑制状态。免疫治…     

卵巢上皮性癌筛查的研究进展

卵巢原发性恶性肿瘤中 ,60 %～ 90 %是上皮性癌 ,尽管随着手术技巧的提高可以做到最大限度的肿瘤细胞减灭术 ,且铂类、紫杉醇类等药物的临床应用给化学药物治疗 (化疗 )带来多重生机 ,但是卵巢上皮性癌 (卵巢癌 )因临床症状隐匿 ,诊断时超过 70 %的患者已属晚期 ,相当一部分患者在手术和化疗后仍会出现疾病进展或者复发 ,5年生存率不到3 0 %。随着超声影像和放射免疫检测技术的发展 ,许多学者开始致力于卵巢癌的筛查 ,希望早期诊断卵巢癌 ,降低死亡率。现就近年来卵巢癌筛查的新进展综述如下。一、开展卵巢癌筛查立论的根据早期卵巢癌患者的…     

复发性卵巢上皮性癌再次手术的临床评价

目的　探讨复发性卵巢上皮性癌 (卵巢癌 )再次手术的指征及临床意义。方法　复发性卵巢癌再次手术的患者 5 5例 ,术前及术后均进行化学药物治疗 (化疗 )或放射治疗 (放疗 ) ,再次手术共 6 8例次。根据再次手术前不同病灶的性质分为 4组 ,即单个复发灶组、多个复发灶组、因肠梗阻手术组及姑息性手术组。并根据再次手术前对化疗的敏感程度分为 3组 ,即≤ 6个月复发组、>6个月复发组及肿瘤进展组。观察每组再次手术中进行满意的肿瘤细胞减灭术的例数、手术并发症的例数及手术治疗的有效率、生存时间、疾病缓解时间。结果　再次手术前通过检查认为是单个复发灶者 ,6 1%在再次手术中发现为多个复发灶 ;单个复发灶组中获得较满意的肿瘤细胞减灭术的为 6 7% ,术前认为是单个复发灶者而在再次手术中确诊为多个复发灶者中 ,获得较满意的肿瘤细胞减灭术的为6 4 % ;多个复发灶组获得满意的肿瘤细胞减灭术的为 4 3%。再次手术治疗的有效率 ,以单个复发灶组最高 ;手术后疾病缓解时间及生存时间 ,也以单个复发灶组最长 ;单个复发灶组手术并发症少于多个复发灶组。获得满意的肿瘤细胞减灭术 ,停止化疗 >6个月复发组为 73% ;≤ 6个月复发组为80 % ;肿瘤进展组为 5 0 %。结论　单个复发灶组、停止化疗 >6个月复发组再次手