阵发性睡眠性血红蛋白尿症合并缺铁性贫血患者补铁治疗疗效及安全性评价

目的分析阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)合并缺铁性贫血(IDA)患者补铁治疗的疗效及安全性。方法回顾性分析2011年11月至2018年8月连续收治的48例PNH合并IDA患者,男29例、女19例,中位年龄32(1～62)岁。评估口服/静脉补铁治疗的疗效及安全性。结果 48例PNH合并IDA患者中,30例仅口服补铁治疗,18例接受静脉补铁治疗(12例初始即静脉补铁治疗,6例口服补铁治疗无效后再应用静脉补铁治疗)。48例患者中位粒细胞PNH克隆大小为90.2%(38.5%～99.9%)、红细胞PNH克隆大小为69.7%(27.6%～98.1%)。30例口服补铁治疗患者中,56%(20/36)获得血液学反应,HGB较基线中位升高为21(10～52)g/L。18例静脉补铁治疗患者16例(89%)获得血液学反应,其中6例口服补铁治疗未获血液学反应者,静脉补铁治疗后5例获得血液学反应。补铁治疗后患者血清LDH水平明显增高,尿色加深,余不良反应轻微,未发生血栓并发症及药物相关的严重不良反应。结论 PNH合并IDA患者经补铁治疗可有效提高HGB水平;口服补铁治疗疗效不佳时,静脉补铁治疗仍可作为有效治...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国专家共识

为进一步提高我国阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的诊治水平,中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在广泛征求有关专家意见的基础上,参考国内外有关文献,达成以下我国PNH诊断和治疗共识. 一、PNH定义及发病机制 PNH是一种由于体细胞Xp22.1上PIG-A基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性疾病.其发病机制包括造血干细胞PIG-A基因突变,使部分或完全血细胞膜糖化磷脂酰肌醇(glycophosphatidyl-inositol,GPI)锚合成障碍,造成血细胞表面GPI锚连蛋白缺失,细胞灭活补体等能力减弱,从而引起细胞容易被破坏,发生溶血等.临床主要表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓形成.     

简易“PNH三项”检查对贫血类型鉴别的应用

目的 研究简化的酸溶血试验、蔗糖溶血试验和尿含铁血黄素试验即PNH三项联合应用对阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)的检出效果.方法 对4例PNH、3例AA-PNH综合征患者、106例其他贫血患者及20例正常对照者进行简易PNH三项试验,并统计各项试验在疾病中的阳性检出率.结果 4例PNH和3例AA-PNH患者PNH三项试验均为阳性,其他贫血患者中,酸溶血试验均为阴性,而蔗糖血和尿含铁血黄素试验单项目有不同程度的检出.结论 简易PNH三项联合检查对PNH和AA-PNH有良好检出率且特异性强,但操作过程比传统方法更加简便易行,值得基层实验室推广.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的补体通路抑制药物研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞基因突变引起的溶血性疾病,其溶血机制主要是由于红细胞表面抑制补体通路活化蛋白CD55、CD59缺失,导致红细胞对补体的敏感性增加,进而发生补体介导的血管内溶血.鉴于此,抑制补体通路活化成为控制PNH发生的治疗策略之一.笔者拟就PNH的病因及溶血机制,以及新型补体通路抑制药物的研究进展进行综述.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症转为急性白血病一例

患者,女,33岁.以阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)12年,乏力加重5个月余、发热1月余人院.患者于12年前因乏力、面色苍白、阵发性酱油色尿在当地医院就诊发现"贫血",血红蛋白60 g/L,溶血试验检查:酸溶血试验(+)、糖水溶血试验(++)、蛇毒因子溶血试验阳性率26%(正常＜5%).骨髓象:以红系增生为主,部分红细胞呈大小不均之双象性改变,粒系和巨核系未见明显形态异常,诊断为PNH,经叶酸、泼尼松治疗数周后好转停药.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG—A基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂（Glycosylphosphatidylinositol，GPI）锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。临床上主要表现为血管内溶血发作，溶血重时则有血红蛋白尿，全血细胞减少和血栓形成倾向等三大特征。有些患者可仅有慢性贫血，常伴有中性粒细胞和／或血小板的减少，而无明显尿色的改变。患者常以反复的血红蛋白尿或持久的贫血为主，约有30％患者在PNH诊断前有明确再生障碍性贫血病史，另30％在病程中向造血功能低下发展，与再障有相互转化的表现。病情多迁延，生存期可以很长，部分患者可有自然缓解。主要死亡原因在国内是感染，在国外是血管栓塞。     

磷脂酰肌醇聚糖A类基因逆转录病毒载体的构建及表达

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性良性克隆性造血干细胞疾病,研究发现PNH患者体内存在磷脂酰肌醇聚糖A类(PIG-A)基因异常,导致患者血细胞表面糖基磷脂酰肌醇锚蛋白(GPI-AP)缺乏,临床上出现血管内溶血等一系列表现。恢复PNH表型细胞的PIG-A基因的表达有可能逆转其GPI-AP的表达,为PNH的治疗提供新途径。我们构建了含PIG-A基因的逆转录病毒载体,体外转染PNH表型细胞,为PNH基因治疗提供实验依据。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症误诊缺铁性贫血一例

阵发性血红蛋白尿症 （ paroxysmal nocturnal hemoglobi nuria, PNH ） 是一种获得性造血干细胞克隆缺陷性疾病,其血细胞膜对补体异常敏感的一种慢性血管内溶血。临床表现常有与睡眠有关的间断发作的血红蛋白尿为特征,可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。本病的误诊率高,据报道,起病后3个月内确诊者只有16．4％,起病后1年内确诊者仅35．5％,首次诊断即明确为PNH者只有7％。作者报道一例PNH误诊为缺铁性贫血10年的病例并结合文献复习以提高临床对PNH的认识。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症及再生障碍性贫血患者WT1基因启动子区甲基化状态的研究

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者常有反复的血红蛋白尿和持久的贫血,究竟是什么原因导致PNH克隆优势造血呢?研究表明,WT1基因启动子区DNA甲基化状态是使PNH克隆大量扩增的机制之一~([1-2]).我们采用甲基化特异性PCR(MSP)法研究PNH患者、再生障碍性贫血(AA)患者WTI基因启动子区域DNA甲基化模式的改变,初步探讨表观遗传学调控方式在PNH和AA发病机制中的作用.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症实验室诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得的血细胞膜缺陷的克隆性疾病,临床上可表现血管内溶血、栓塞、全血细胞减少等,有时可出现骨髓衰竭。现已证实,大多数PNH患者异常克隆与正常造血并存,使本病的诊断和发病机制的研究受到限制。PNH患者红细胞膜表面缺乏加速衰变因子(DAF,CD55)、反应性溶血的膜抑制物(MIRL,CD59)和C8结合蛋白(或称同种限制因子,HRF)等,     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症实验室诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得 的血细胞膜缺陷的克隆性疾病,临床上可表现血管内溶 血、栓塞、全血细胞减少等,有时可出现骨髓衰竭[1]。现 已证实,大多数PNH患者异常克隆与正常造血并存,使本 病的诊断和发病机制的研究受到限制。PNH患者红细胞 膜表面缺乏加速衰变因子(DAF,CD55)、反应性溶血的膜 抑制物(MIRL,CD59)和C8结合蛋白(或称同种限制因 子,HRF)等,使红细胞对补体敏感而溶血。上述3种蛋 白都经糖基化磷脂酰肌醇(GPl)连接在细胞膜上[2]。近 年来,由于各种检测技术的发展使得PNH发病机制的研 究、PNH…     

何谓阵发性睡眠性血红蛋白尿?如何诊断?

阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称PNH)为一种慢性、持续性血管内溶血性疾病。阵发性发作,常在熟睡时发生血红蛋白尿。其发生溶血的机理一般认为红细胞存在着内在缺陷,由于睡眠时呼吸变浅,血中二氧化碳浓度增加,血PH 值降低,在补体的作用下促使有缺陷的红细胞溶血。诊断:1.血红蛋白尿(酱油色尿)的发作常与熟睡有关,白天睡眠亦可发作。多发生在青壮年,男     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症临床表现、诊断及输血治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性克隆性造血干细胞疾病，是由于红细胞(RBC)膜获得性缺陷，对激活的补体异常敏感引起的慢性血管内溶血。由于异常克隆起源于造血干细胞，异常克隆与正常造血干细胞并存且两者比例不同，异常克隆缺陷程度不同，致PNHRBC并非为性质均一的细胞群体(表1)，所以临床表现变化多端，以与睡眠有关的、间歇发作性血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少和反复血栓形成。     

81例阵发性睡眠性血红蛋白尿症实验室资料分析

目的评价阵发性睡眠性血红蛋白尿症的实验室特点。方法对1997年7月~2003年7月我院PNH病例进行回顾性分析。结果81例PNH患者中,常用的酸化血清溶血(H am's)试验阳性率97.4%,蛇毒因子溶血(COF)试验阳性率为85.1%,蔗糖溶血试验阳性率为100%,微量补体溶血敏感试验(M CLST)阳性率为94.6%。结论多种溶血试验联合应用有助于PNH的诊断。     

改良简化的酸化血清溶血试验及其应用

目的　考察简化酸化血清溶血试验 (Ham试验 )用于筛查阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)的效果。方法　对 2 0例正常人、16例PNH患者及 4 2例其它贫血患者进行用自身血清或AB血清或同型血清或混合血清的Ham试验 ,及蔗糖溶血 (糖水试验 )尿含铁血黄素检查 (Rous试验 )。结果　对已知PNH患者进行自身血清、AB血清、同型血清、混合血清的Ham试验检验 ,前三种血清阳性率均为 94 % ;而混合血清为 4 4 %。糖水试验、Rous试验阳性率分别为94 %、81%。结论　在PNH患者筛选中 ,Ham试验可以用自身血清替代AB血清或与患者同型的他人血清 ,而不用混合血清 ;Ham试验、糖水试验和Rous结果一致更有利于PNH的诊断。     

人源型抗C5单克隆抗体治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞基因突变所致的难治性溶血性疾病,至今仍无有效治疗手段.骨髓移植是目前唯一可治愈PNH的手段,但仅适合于骨髓增生低下或反复发生严重血管栓塞的患者.重组人源型抗补体蛋白C5单克隆抗体(Eculizumab)的出现改写了PNH治疗的历史,其临床应用前景令人鼓舞.本文就Eculizumab药理学及其近年来在PNH治疗中的应用状况作一综述.     

中西医结合使用化疗及中药治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)为干细胞的一种异常克隆增生所致成的继发性血管内溶血疾患。通常无特效疗法。基于PNH 的骨髓增生特点,我们设计了COAT 治疗方案。T 系中药,COA 系常用化疗西药。COAT 方案治疗5例男性患者。治疗后血红蛋白不同程度恢复,骨髓象恢复正常,Ham 试验治后转成阴性或极弱阳性。按1987年上海全国溶血会议疗效标准,1例近期治愈,2例近期明显进步,2例近期进步。在继续观察中。     

维生素B2与铁剂联合用药对孕期缺铁性贫血的协同治疗效果观察

目的研究维生素B2与铁剂联合用药对孕期缺铁性贫血(IDA)的协同治疗作用.方法将135例患IDA的孕中期妇女随机分为铁+维生素B2组和单纯补铁组,对比观察两组的疗效.结果治疗3个月后,铁+维生素B2组贫血患病率为6.06%,显著低于单纯补铁组的14.49%,血红蛋白含量、血清铁蛋白含量也明显高于单纯补铁组(P＜0.05).结论维生素B2与铁剂联合用药治疗孕期 IDA的效果明显优于单纯补铁组,且副作用较低,具有显著的临床意义.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断及疗效标准

鉴于阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的临床表现、血液学改变、病情轻重的多样性,以及实验室检查在诊断中的作用,考虑如下。 甲、诊断条件 一、临床表现符合PNH。 二、实验室检查:酸化血清(Ham)试验 糖水试验 蛇毒因子溶血试验 尿潜血(或尿含铁血黄素) 符合下述任何一种,即可诊断: 1.二项以上阳性; 2.一项阳性,但须(1)二次以上阳性,或—次阳性,但即时重复,操作正规,有阴性对照,结果可靠。(2)有溶血的其他直接或间接证据,或有肯定的血红蛋白尿发作。(3)能除外其他溶血,特别是HS、AIHA、G6PD缺乏,冷性血红蛋白尿等。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的靶向治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的造血干细胞克隆性的溶血性疾病,目前治疗困难。重组人源型抗补体蛋白C5单克隆抗体（eculizumab）的出现及临床应用开启了PNH靶向治疗的新篇章。eculizumab通过与补体C5结合,防止C5裂解形成C5b及膜攻击复合物,减少溶血,降低输血需求,提高患者生活质量。2007年,eculizumab分别被美国食品和药物管理局、欧盟委员会通过用于治疗PNH血管内溶血。现对PNH患者使用eculizumab靶向治疗作一综述。