瘦素基因Codn25(CAA/CAG)突变与儿童肥胖症的相关性

目的　观察瘦素基因Codn2 5 (CAA/CAG)突变与汉族儿童肥胖的关联性。方法　 197例汉族儿童 ,其中正常体重组 6 8例 ,轻度肥胖组 81例 ,中、重度肥胖组 4 8例 ,采用PCR -RFLP方法对瘦素基因Codn2 5位点的基因型进行检测。结果　在正常体重组与中、重度肥胖组之间Codn2 5位点的基因型频率及等位基因频率的分布差异均存在显著性 (P =0 0 0 0 ,P =0 0 0 1) ,但在正常体重组与轻度肥胖组间的比较则差异无显著性 (P =0 2 2 1,P =0 2 35 ) ;②在 197例观察对象中 ,BMI在不同基因型组间差异有显著性 (F =6 2 5 9,P =0 0 15 ) ,而腰臀比与血清瘦素在不同基因型组间的差异均无显著性。结论　①瘦素基因Codn2 5 (CAA/CAG)突变与汉族儿童的中、重度肥胖存在相关性 ,该基因变异对汉族儿童肥胖易感性的影响可能存在肥胖程度的差异 ;②瘦素基因Codn2 5 (CAA/CAG)突变对肥胖发病的影响可能表现在脂肪总量上 ,而不影响到体内脂肪的分布。     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

瘦素基因Codn25(CAA/CAG)和G-2548A变异与肥胖症易感性的关系

[目的]观察瘦素基因变异[codn25(CAA/CAG)、G-2548A]与中国人肥胖及其临床表型的关系.[方法]用PCR-RFLP方法,对271例中国南方汉族人,其中正常组66例、Ⅰ度肥胖组153例和Ⅱ度肥胖组52例,进行瘦素基因2个变异的基因型分析.[结果]①在女性Ⅱ度肥胖亚组中的Codn25 CAA/CAG基因型及CAG等位基因频率明显高于正常组(P＜0.05);②肥胖患者中腰围的变化在G-2548A不同的基因型中有明显差异(F=6.259,P=0.015),A/A纯合子组的腰围显著低于A/G、G/G基因型组;③在不同的基因型分组中,两个基因变异对临床表型的影响相互间没有协同性.[结论]①瘦素基因Codn25(CAA/CAG)基因型与女性Ⅱ度肥胖者密切相关,提示该基因变异对肥胖易感性的影响存在着肥胖度及性别的差异;②瘦素基因G-2548A的变异则与肥胖人群的腹部脂肪分布相关;③两个瘦素基因变异之间对肥胖的临床影响没有明显的协同效应.     

瘦素基因启动子G-2548A多态性与青年高血压的相关性研究

目的 探讨瘦素基因多态性与青年人高血压的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术对98例青年高血压患者、105例青年血压正常者和86例老年高血压者的瘦素基因G-2548A位点多态性进行研究,并分析比较三组人群该基因基因型及等位基因的分布.结果 青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于青年正常对照组(P＜0.05);青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于中老年高血压病例组(P＜0.05).结论 青年高血压组G等位基因频率明显高于青年正常组和中老年高血压组,瘦素基因启动子G-2548A多态性可能与青年人高血压存在关联.     

瘦素基因启动子区G-2548A 多态性 与2 型糖尿病肾病的关系

目的 探讨瘦素基因启动子区G-2548A（rs7799039） 多态性与2 型糖尿病肾病的关系。 方法 选取2016 年5 月—2017 年5 月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2 型糖尿病患者416 例。 其中,无糖尿病肾病组224 例,男性102 例,女性122 例,平均年龄（56.2±11.1）岁;2 型糖尿病肾病组 192 例,男性96 例,女性96 例,平均年龄（58.3±11.5）岁。采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方 法测定G-2548A 基因型,比较两组基因型和等位基因多态性的不同。结果 ① 2 型糖尿病肾病组患者血清瘦 素水平、尿素氮、肌酐、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压高于无糖尿病肾病组（P <0.05）;两组尿酸和血脂 相关指标比较,差异无统计学意义（P >0.05）。②两组患者G-2548A 基因型和等位基因分布频率比较,差异 有统计学意义（P <0.05）。结论 瘦素基因启动子区G-2548A 基因型分布、等位基因多态性与2 型糖尿病肾 病有关,其中A 等位基因可能是2 型糖尿病肾病发生、发展的易感基因。     

瘦素基因G2548A位点多态性与男性高尿酸血症的相关性研究

目的：观察瘦素基因启动子区第2548位核苷酸G→A变异与汉族男性原发性高尿酸血症的关系。方法：将321例男性体检者分为高尿酸血症组（145例）与对照组（176例）,进行瘦素基因多态性的检验,同时进行血浆瘦素水平、人体测量学、代谢、临床参数的检测。结果：高尿酸血症组和对照组瘦素基因G2548A位点不同基因型的分布差异有统计学意义,携带A等位基因的频率明显高于对照组（χ^2=17.313,P〈0.01）,瘦素基因的G/G、A/G、A/A各基因型的血尿酸（SUA）、胰岛素浓度（INS）、HOMA-IR及瘦素（LEP）水平呈依次上升趋势,其中A/A基因型与G/G基因型的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：高尿酸血症患者的瘦素基因G2548A多态性与空腹血浆瘦素水平、胰岛素浓度、血尿酸水平相关。A等位基因可能是原发性高尿酸血症（HUM）发病的遗传易感因素。     

金属硫蛋白基因G-201A多态性在2型糖尿病及原发性高血压的分布差异性

［摘要］目的　探讨金属硫蛋白（metallotionein,MT）基因家族中的MT4基因 G-201A位点单核苷酸多态性（SNPs）在2型糖尿病及原发性高血压的分布差异性．方法　选取2型糖尿病患者324例,原发性高血压患者301例,正常对照者301例．应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MT4基因 G-201A位点的基因多态性． 结果 （1）2型糖尿病324例、原发性高血压301例、正常对照者301例中MT4 G-201A基因型GG、GA、AA的频率分别为39.5%、46.6%、13.9%;42.2%、48.5%、9.3%;42.5%、51.5%、6.0%;基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）;（2）MT4 G-201A多态性:3组间基因型及等位基因（G和A）频率分布差异有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组和正常组比较分布差异无统计学意义（P＞0.05）;2型糖尿病组和正常组比较分布均差异有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组与2型糖尿病组比较,基因型及等位基因均差异无统计学意义（P＞0.05）;（3）男性MT4G-201A多态性:3组间基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组与2型糖尿病组比较,基因型及等位基因均无统计学意义;女性MT4 G-201A多态性:3组间基因型及等位基因频率分布,有统计学意义（P＜0.05）,2型糖尿病组和正常对照组比较分布均有统计学意义（P＜0.05）;原发性高血压组与2型糖尿病组比较,等位基因频率无统计学意义（P＞0.05）．结论 （1）MT基因G-210A多态性与2型糖尿病相关,与原发性高血压无相关性;（2）女性2型糖尿病MT基因G-210A多态性基因型分布与正常不同,但与高血压无异;男性则无此差异.     

苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与 长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶（PNMT）G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果：高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为 39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异（P=0.433）;高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异（P=0.378）;经Logistic回归分析显示,PNMT G-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMT G-390A的基因型分布具有统计学差异（P<0.05）,病例组A等位基因频率显著高于对照组 (P=0.046);女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P>0.05）。结论：PNMT G-390A 的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。     

苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶（PNMT）G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果：高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异（P=0.433）;高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异（P=0.378）;经Logistic回归分析显示,PNMTG-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMTG-390A的基因型分布具有统计学差异（P〈0.05）,病例组A等位基因频率显著高于对照组（P=0.046）;女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。结论：PNMTG-390A的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。     

瘦素受体基因Pro1019Pro多态性与温州地区高血压合并肥胖的相关性研究

目的：了解温州地区汉族人群瘦素受体（LEPR）Pro1019Pro基因型分布,探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定无亲缘关系的381例温州地区汉族人群的LEPR基因Pro1019Pro多态性（正常对照组111例,高血压病合并肥胖148例,高血压病非肥胖122例）。结果：高血压合并肥胖组LEPR基因Pro1019Pro的AA、GA和GG基因型表达频率分别为0.770、0.196和0.034,等位基因G和A频率分别为0.132和0.868;高血压合并非肥胖组基因型表达频率分别为0.590、0.352和0.058,基因型G和A等位基因频率分别为0.234和0.766;正常对照组基因型表达频率分别为0.514、0.405和0.081,G和A等位基因频率分别为0.284和0.716;Pro1019Pro位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差异有显著性（P〈0.05）,且A等位基因频率在高血压合并肥胖患者中显著高于非肥胖组（P〈0.05）。结论：LEPR基因Pro1019Pro多态性与温州地区汉族人群高血压合并肥胖相关。     

瘦素小儿单纯性肥胖与儿童哮喘的相关性研究

目的探讨Leptin、小儿单纯性肥胖在儿童哮喘发病中的作用及其相互关系。方法选择52例正常体质量的哮喘患儿,32例合并小儿单纯性肥胖的哮喘患儿,32例单纯性肥胖儿童及43例健康同龄儿童为研究对象,采用放射免疫分析法测外周血清瘦素水平。结果正常体质量的哮喘患儿以及合并单纯性肥胖的哮喘患儿,急性期血清Leptin水平均高于临床缓解期、单纯性肥胖组及对照组(P均0.05),临床缓解期Leptin水平与单纯性肥胖组及对照组比较差异均有统计学意义(P均0.05);单纯性肥胖组与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。合并单纯性肥胖的哮喘患儿在哮喘急性轻、中、重度发作时血清Leptin水平均高于正常体质量的哮喘患儿,比较差异均有统计学意义(P均0.05);合并单纯性肥胖的哮喘患儿在临床缓解期及12月后复诊时血清Leptin水平均高于正常体质量的哮喘患儿,比较差异均有统计学意义(P均0.05)。结论 Leptin可能参与儿童哮喘的发病;肥胖可能是儿童哮喘的一个独立危险因素。     

瘦素基因启动子区-2548G/A功能多态性与抗精神病药源性肥胖的相关分析

目的　探讨瘦素基因启动子区 - 2 5 4 8G/A功能多态性是否与首次治疗精神分裂症患者的抗精神病药物 (APS)急性期治疗导致的体重增加相关。方法　采用聚合酶链反应 限制片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析 12 8例患者 (男 6 1例 ,女 6 7例 ) - 2 5 4 8G/A等位基因和基因型分布频率 ,APS(利培酮或氯丙嗪 )单药治疗 10周 ,治疗前后每周测体重和体重指数 (BMI) ,采用MRI测治疗前后腹部脂肪分布 (30例 ) ,分析等位基因和基因型与基础体重指标和其变化值的相关性 ;同时分析 38名性别、年龄和BMI相匹配的健康对照者 ,其中 2 2例进行MRI扫描。结果　治疗后患者体重增加是基础体重的 (6 .2± 5 .7) % ,腹部脂肪增加是基础腹部皮下脂肪 (SUB)的 (38.5± 4 2 ) %、腹内脂肪的 (4 0 .0± 4 1.2 ) % ;- 2 5 4 8G/A等位基因和基因型在患者组和对照组分布频率差异无显著意义 ;在体重增加≤ 7%和 >7%患者组等位基因和基因型分布频率差异有非常显著意义 (χ2 =7 5 2 9,df =1,P =0 .0 0 6 ;OR =1.94 1;95 %CI:1.175～ 3.2 0 7) ;基因型对患者组或对照组的基础体重指标无显著影响 ;与携带G等位基因患者相比 ,AA基因型携带者治疗后BMI(P =0 .0 0 3)和SUB(P =0 .0 0 9)明显增加。结论　瘦素基因启动子区 - 2 5 4 8G/A功能多态     

瘦素基因G2548A多态性及环境因素与胆囊胆固醇结石关联性研究

目的评估瘦素基因（LEP）G2548A单核苷酸多态性（SNP）及环境因素与胆囊胆固醇结石发病危险的关联性,同时探究该多态性位点与环境因素对胆囊胆固醇结石的发生是否存在交互作用。方法收集符合条件的胆囊胆固醇结石患者200例进行1∶2匹配的病例对照研究（对照组400例）。应用高分辨率熔解曲线（high-resolution melting, HRM）技术作基因分型检测并对结果进行测序验证,采用多因素分析探索基因多态性及血清瘦素水平与胆囊胆固醇结石的关联性。采用多因子降维法（multifactor dimensionality reduction, MDR）探索基因与环境因素的交互作用对胆囊胆固醇结石发病的影响。结果通过HRM基因分型检测,共得到LEP G2548A位点３种基因型,分别为野生型GG（52例）,突变杂合型GA（192例）和突变纯合型AA（356例）。该SNP位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡（P>0.05）。LEP G2548A位点AA基因型携带者血清瘦素水平高于GA/GG基因型携带者,差异有统计学意义（H=6.83, P<0.05）。多因素条件logistic 回归分析结果显示,在调整年龄、性别以及其他影响因素后,胆固醇结石危险因素是:血清高瘦素水平〔标准偏回归系数（β）=0.781,比值比（OR=5.012,95%可信区间（95%CI）:3.248~7.734〕、LEP G2548A突变纯合子AA基因型（β=0.527,OR=2.292,95%CI:1.012~5.193）、胆结石家族史（β=0.267,OR=2.984,95%CI:1.329~6.700）、高收缩压（β=0.239,OR=1.927,95%CI:1.140~3.255）以及吸烟（β=0.236,OR=1.717,95%CI:1.006~2.928）;而保护因素是:饮浓茶习惯（β=-0.477,OR=0.552,95%CI:0.336~0.907）与坚持锻炼（β=-0.252,OR=0.591,95%CI:0.395~0.882）。MDR分析结果显示,饮茶习惯- LEP G2548A多态性-血清瘦素水平组合为最优基因-环境交互作用模型。结论LEP G2548A位点AA基因型可能通过影响血清瘦素水平增加发生胆囊胆固醇结石风险,而携带AA 基因型且有饮淡茶习惯的血清高瘦素水平者对胆囊胆固醇结石可能更加易感。     

针刺治疗对肥胖模型大鼠血清瘦素、胰岛素水平的影响

目的 探讨特定穴位针刺治疗对血清瘦素、胰岛素水平的影响.方法 将60只SD大鼠随机分成正常对照组、模型对照组、特定穴位针刺治疗组、非特定穴位针刺治疗组,每组15只.采用营养肥胖造模方法复制肥胖模型大鼠,实验第4周行干预治疗,13周结束,治疗后检测各组大鼠血清瘦素水平.结果 正常对照组大鼠血清瘦素、胰岛素水平低于模型对照...     

血清瘦素与青少年儿童高血压的相关性研究

目的 探讨血清瘦素浓度与青少年儿童高血压的关系.方法 测定肥胖高血压患儿、非肥胖高血压患儿、单纯性肥胖组和健康自愿者各20例的空腹血清瘦素浓度、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、体重、计算体重指数（BMI）和平均动脉压（MAP）,采用酶联免疫分析法（ELISA法）测定血清瘦素相对浓度,分析瘦素与上述各项参数的相关性.结果 ①单纯性肥胖组、非肥胖高血压组、肥胖高血压组与正常组比较,血清瘦素浓度均显著高于正常组（P＜0.05）.②非肥胖高血压组、肥胖高血压组与单纯性肥胖组比较,血清瘦素浓度均显著高于单纯性肥胖组（P＜0.05）.③正常组、单纯性肥胖组、非肥胖高血压组和肥胖高血压组女童的血清瘦素浓度均分别显著高于同组男童（P＜0.05）.④瘦素与体重、BMI、SBP、DBP呈正相关性.结论 血清瘦素水平与血压之间有相关关系,推测血清瘦素可能参与了青少年儿童高血压的发生发展过程.     

OSAHS合并肥胖患者血清瘦素与视黄醇结合白蛋白4的研究及临床意义

目的 通过对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）合并肥胖的患者血清瘦素（Leptin）、视黄醇结合白蛋白-4（RBP-4）水平的监测,进一步研究两者与OSAHS和肥胖的关系.方法 参照OSAHS诊治指南并经多导睡眠图（PSG）监测并确诊为OSAHS的患者,根据体重指数（BMI）分为OSAHS肥胖组和OSAHS非肥胖组,同时设非OSAHS非肥胖组为正常对照组（NC）.测定人体测量参数,检测血清RBP-4、瘦素水平,并记录最低氧饱和度（LSpO2）.结果 OSAHS组肥胖组的RBP-4、瘦素明显高于OSAHS非肥胖组和正常对照组,而LSpO2则显著低于后两组;OSAHS非肥胖组与正常对照组比较,瘦素高于正常对照组,而两者的RBP-4无明显差异.结论 OSAHS合并肥胖患者血清瘦素、RBP-4的升高与中心型肥胖的关系密切.     

瘦素基因启动子区-2548G/A功能多态性与抗精神病药源性肥胖的核心家系关联研究

目的:探讨瘦素(leptin)基因启动子区-2548G/A功能多态性是否与首次抗精神病药物(antipsyehotie agents,APS)治疗精神分裂症(schizophrenia,SCH)惠者急性期体质量增加相关.方法:APS(利培酮或氯丙嗪)单药治疗10周,治疗前后测量体质量并计算体质量指数(body mass index,BMI).采用PCR-RFLP技术分析84例首次治疗精神分裂症患者(包含完整核心家系70个)瘦素基因-2548G/A基因型和等位基因分布频率,APS治疗所致体质量增加与瘦素-2548G/A多态性的关联分析及核心家系关联分析,采用传递不平衡检验(TDT)和数量性状传递不平衡检验(QTDT).结果:治疗后患者体质量增加是基础体质量的(8.00±6.13)%.体质量增加≥7%和<7%患者组间瘦素基因-2548G/A多态性的等位基因在两组的分布差异有统计学意义(X2=4.031,P=0.045).核心家系分析采用TDT发现,在体质量增加≥7%组患者组存在传递不平衡,等位基因A更多的由杂合子父母传递给体质量增加≥7%的患者.结论:瘦素基因启动子区-2548G/A功能多态性与APS急性期治疗致精神分裂症患者体质量增加相关,-2548A等位基因可能是APS治疗所致肥胖的危险因素.