5 450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析

目的调查云南省育龄人群地中海贫血(地贫)患病率。方法对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行Hb电泳和血常规检测,将Hb电泳阳性和(或)血常规指标阳性定义为筛查阳性,根据检测结果进行统计学分析。结果在5 450例完成筛查的受检者中,筛查出地贫携带者或患者570例(10.5%)。地贫筛查阳性率较高的民族依次为傣族(29.0%)、傈僳族(26.7%)、壮族(25.0%)、回族(13.4%);筛查阳性率较高的地区依次为德宏州(25.0%)、西双版纳州(21.7%)和文山州(20.1%)。结论云南省育龄人群地贫患病率较高,用血常规联合Hb电泳技术进行地贫筛查,可以有效地筛查出地贫。     

地中海贫血患者血小板计数假性升高的原因分析

目的探讨COULTER 5Diff ACT血细胞分析仪测定地中海贫血患者血小板计数假性升高的影响因素。方法采用COULTER 5Diff ACT血细胞分析仪和传统的显微镜计数方法测定血小板,对两种方法结果作配对t检验。同时每个样本制作一张血片进行瑞氏染色。结果血液分析仪检测地中海贫血患者血小板的结果均比显微镜直接计数的结果偏高,当红细胞体积MCV<65fl时,血细胞分析仪和手工计数法结果有非常显著差异。结论小红细胞和红细胞碎片越多,血小板计数假性增高越明显。COULTER 5Diff ACT血球计数仪检测地中海贫血患者血小板假性升高,是由于小红细胞、红细胞碎片等干扰导致。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...     

β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析

本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap—PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血，占18．52％。共有9种基因型，包括6例（7．41％）β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因（--^SEA／αα-）；8例（9．88％）携带α-地中海贫血-2基因，其中6例（7．41％）为右侧缺失型（-α^3.7／αα），2例（2．47％）为左侧缺失型（-α^4.2／αα）；1例（1．23％）携带缺失型HbH基因（--^SEA／-α^3.7）。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用gap—PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能，对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。     

轻型地中海贫血者的血液学实验参数研究

目的探讨轻型地中海贫血的血液学检测参数变化及临床诊断意义。方法应用全自动血细胞分析仪检测红细胞各参数,用醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白有无异常区带,一管法测定红细胞脆性,层析柱法测HbA2,抗碱法测HbF,Wright氏染色后镜检红细胞形态。结果对77例轻型地中海贫血、32例缺铁性贫血与27例健康人的检测结果显示,轻型地中海贫血者红细胞MCV及MCH等参数、红细胞脆性试验、HbA2及HbF与对照组有显著性意义(P<0.01)。结论上述相关血液学检测指标是筛查轻型地中海贫血的可靠指标,对Hb正常,RBC数高的疑似病人,应建议做地中海贫血基因检测,以进一步诊断。     

地中海贫血与红细胞直方图和血小板直方图相关性

目的探讨地中海贫血病人与非地中海贫血病人血细胞检验报告中红细胞直方图和血小板直方图等指标的相关性。方法统计2005年1月~2012年12月期间我院门诊住院病人全自动血细胞分析仪的血细胞检验报告且均有地中海贫血基因检测结果共200例,结合地中海贫血基因检测结果,分为二组,一组为确诊的地中海贫血100例病人血细胞检验报告,另一组为地中海贫血基因检测正常的非地中海贫血100例病人血细胞检验报告,对两组病人血细胞检验结果的红细胞直方图图形和血小板直方图图形进行比对。结果地中海贫血病人血细胞检验结果的血小板的直方图呈现明显的双峰特征82例;血小板的直方图没有双峰特征的18例;红细胞直方图单峰明显左移79例,没有左移的21例。基因检测正常的非地中海贫血病人血细胞检验报告血小板的直方图呈现明显的双峰特征8例;血小板的直方图没有双峰特征的92例;红细胞直方图单峰明显左移10例,没有左移的90例。两组对照结果比较差异有统计学意义（P < 0.05）。结论从血细胞检验报告单中观察血小板的直方图及红细胞直方图的形态特征, 通过血细胞常规检验结果可对地中海贫血的快速筛查提供较可靠的临床诊断依据。结果地中海贫血病人血细胞检验结果的血小板的直方图呈现明显的双峰特征82例;血小板的直方图没有双峰特征的18例;红细胞直方图单峰明显左移79例,没有左移的21例。基因检测正常的非地中海贫血病人血细胞检验报告血小板的直方图呈现明显的双峰特征8例;血小板的直方图没有双峰特征的92例;红细胞直方图单峰明显左移10例,没有左移的90例。两组对照结果比较差异有统计学意义（P < 0.05）。结论从血细胞检验报告单中观察血小板的直方图及红细胞直方图的形态特征, 通过血细胞常规检验结果可对地中海贫血的快速筛查提供较可靠的临床诊断依据。     

全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的应用

目的:探讨全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的价值.方法:使用法国Hydrasyscs电泳系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,同时采用HbF碱变性试验对同一标本进行HbF含量测定,比较两种方法的检测结果.结果:351例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性19例,阳性率为5.26%;β地中海贫血表型阳性65例,阳性率为18.52%.全自动血红蛋白电泳可以分辨出HbF区带,并且能进行定量扫描,与HbF碱变性试验测得HbF含量基本一致.结论:全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血的诊断提供重要依据.     

广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析

目的 分析探讨β-地中海贫血(地贫)复合α-地贫的血液学表型特征,以及调查广西地区β-地贫复合α-地贫的发生率.方法 对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析,并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组,运用单因素方差分析法(one-way anova)分析β-地贫复合α-地贫患者的血液学表型特征.结果 370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有α-地贫基因突变,占总数的21.35％,占广西地区调查人群总数的1.36％;共鉴定到31种不同的α/β基因型组合,其中,除了3例β-地贫复合αααanti3.7/αα和2例β654(C→T)/βA复合-α3.7/αα具有中间型地贫表型外,其余的74例β-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征.和单纯β-地贫杂合子相比,复合型α-和β-地贫中的β+α0组HGB、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)明显增高.而复合型中,β+α0组的MCV、MCH及HGB水平要高于β+α+组.结论 与单纯β-地贫基因携带者相比,β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻,虽存在一定的统计学意义,但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体,确诊必须依赖于分子诊断.     

血液学分析联合基因诊断在地中海贫血产前诊断中的应用

目的评估血液学分析联合基因诊断在地中海贫血(简称地贫)产前诊断中的应用价值。方法 2010年7月至2013年4月该院2 368例产妇在产前诊断中心进行地贫产前诊断,血液学筛查阳性的产妇进行基因诊断。结果经血液学分析结果显示,血红蛋白A2(HbA2)异常产妇124例,将异常产妇的血液学结果与其余健康产妇结果比较差异有统计学意义(P0.01);124例血液学表型阳性孕妇中,夫妻同基因型16例,这16例孕妇中15例孕妇行地贫产前诊断,7例为α基因型,2例为β基因型,6例正常基因型;另外这15例孕妇中有3例为重度地贫胎儿,包括2例α地贫(--SEA/--SEA基因型)、1例β地贫(41-42/IVS-Ⅱ-654基因型),均告知患者后终止妊娠。结论血液学分析结合基因诊断对构建完善的地贫产前检查与产前诊断干预模式有重要作用,值得推广应用。     

新生儿重型α地中海贫血1例报告及文献复习

目的对1例新生儿重型α地中海贫血案例进行报告分析。方法回顾性分析1例新生儿重型α地中海贫血的临床资料,并进行文献复习。结果患儿为早产儿、小于胎龄儿、低体重儿,肤色苍白,呼吸浅促,胎盘增厚,双肺呼吸音粗,可闻及湿罗音,全腹胀明显,肝肋下8.5 cm可扪及肿大,左足明显水肿。辅助检查提示中度贫血、黄疸、重度代谢性酸中毒、电解质紊乱、心包腔积液、先天性心脏病(卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压)、肝脏弥漫性增大。血红蛋白分析:Hb Bart’s83.0%,Hb H 1.4%,Hb Epsilon 1.9%,Hb Gower 13.7%,Hb Portland 10.0%。地贫基因检测:基因型为--SEA/--SEA。孕母有合并妊娠期高血压病史,产前胎儿B超提示心包积液,胎心监测提示胎心减慢。结论患儿临床表现、体征及辅助检查符合Hb Bart’s胎儿水肿综合征(重型α地贫)特征。     

125例地中海贫血杂合子临床血液学分析

目的对１２５例不同类型的地中海贫血（地贫）杂合子进行临床血液学分析。方法用Ｃｏｕｌｔｅｒ血球计数仪测定分析对象末梢血红细胞平均容量（ＭＣＶ）和红细胞平均血红蛋白（ＭＣＨ）。用醋纤薄膜电泳比色法及１分钟碱变性法分别测得ＨｂＡ２和ＨｂＦ含量。结果所有地贫杂合子的ＭＣＶ、ＭＣＨ明显小于正常值（Ｐ＜０．００１），符合小细胞低色素性贫血，同时发现不同的β地贫突变类型，其ＭＣＶ也存在差异，β０突变杂合子ＭＣＶ低于β＋突变杂合子（Ｐ＜０．０３）。结论ＭＣＶ和ＭＣＨ的测定不仅可为地贫的临床诊断提供依据，而且ＭＣＶ还可以作为地贫杂合子类型鉴定的参考     

应用全自动蛋白电泳系统检查地中海贫血

目的　对全自动蛋白电泳系统筛查地中海贫血效果进行观察及评价。方法　用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳 ,用其配套的Hyrys扫描系统对HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart’s、HbCS区带进行扫描 ,得出各种血红蛋白含量 ,用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳作HbH、HbBart’s、HbA2含量对比 ,用微量血红蛋白电泳作血红蛋白区带对比 ;用碱变试验作HbF对比。结果　测定标本 2 4 72份 ,检出β地中海贫血 173例 ;α地中海贫血 :用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出HbH 6 8例、HbBart’s2 5例 ,用全自动蛋白电泳系统电泳方法检出HbH 6 3例、HbBart’s 2 2例 ,HbCS两种方法均为 13例。结论　全自动蛋白电泳系统能很好地分辨出增高的HbA2和HbF ,对β地中海贫血检查有良好的效果 ;在α地中海贫血的检查中 ,对HbCS的检出效果较好 ,并且能作含量测定 ,但HbH区带多较淡染 ,有些标本出现HbBart’s区带浓于HbH区带的现象 ,有假阴性结果出现。     

β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症242例血液学分析

目的 分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的检出率及其血液学特点。方法 对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交（RDB）法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）两个酶的活性直接比值（定量比值法）来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析。结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当中检测出21例G6PD缺陷症,占8.7%（21/242）,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症患者与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的各项红细胞参数比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 广东是地中海贫血和G6PD缺陷症的高发区,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的血液学表现相似。育龄妇女做地中海贫血检查同时应进行G6PD/6PGD比值法测定,可使部分地中海贫血合并G6PD缺陷女性杂合子避免漏诊。     

宜春市育龄人群中地中海贫血基因诊断结果分析

目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月～2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果 4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。     

1392例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析

目的：了解血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血（地贫）的基因携带情况,为制定地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞体积（MCV）≥80 fL为地贫血液学筛查阴性指征,采用PCR 方法随机对1392例筛查阴性的对象样品进行进一步的常见α和β地贫基因型分析。结果在血液学筛查指标阴性群体中共检出地贫基因携带者75例,检出率为5．39％,其中（-α^3．7/αα）基因型45例、（-α^4．2/αα）基因型12例、（-α^WS/αα）基因型15例、（-α^CS/αα）基因型2例、（-α^QS/αα）基因型1例,未检出α地贫1、血红蛋白 H 病（HbH 病）以及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在制定干预筛查方案时要采取必要措施预防严重 HbH 病患儿出生。     

地中海贫血283例网织红细胞6项参数分析

网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR)6项参数测定,是全自动血液分析仪分析网织红细胞时的常规检测参数,在失血、贫血、溶血等因     

HbE复合β—地中海贫血3例报告

ＨｂＥ复合β┐地中海贫血３例报告赵应斌黄紫红（柳州市第一人民医院检验科，广西５４５００１）关键词血红蛋白Ｅβ－地中海贫血电泳１病例１．１病例１，女，７岁。贫血６年余，于１９９１年１１月来院就诊。患儿曾在外院作血红蛋白电泳检查，发现快速ＨｂＨ区带，诊断...     

α地中海贫血与β地中海贫血患者铁负荷水平分析

目的对比分析α地中海贫血与β地中海贫血患者的铁负荷水平。方法对广东医科大学附属中山医院2016年2月至2018年2月收治的150例地中海贫血患者体内的铁指标(包括HbF、HbA2、血液锌原卟啉、血清铁蛋白、血清铁、铁结合力及铁饱和度)进行检测,并进行点阵列杂交技术基因分析。结果150例地中海贫血患者中37例(24.67%)合并铁缺乏,33例(22.00%)铁负荷过重;在合并铁缺乏患者中α地中海贫血明显多于β地中海贫血患者,但二者所占比例差异无统计学意义(P>0.05);铁负荷过重患者中β地中海贫血患者所占比例较α地中海贫血与所占比例高,但差异无统计学意义(P>0.05);在所有地中海贫血基因型中,纯合子β地中海贫血患者最容易发生铁负荷过重,静止型α地中海贫血患者最容易合并铁缺乏。结论容易发生铁负荷过重的地中海贫血基因型为纯合子β基因型及非缺失型HbH病,而容易发生铁缺乏的地中海贫血基因型为静止型与标准型α基因型、杂合子β基因型,临床中应根据地中海贫血患者的不同基因型进行相应处理,以改善患者的临床症状。     

地中海贫血骨骼改变2例

地中海贫血骨骼改变较少见,现将我院遇见2例报告如下。病例例1,男,8岁。自述有地中海贫血病史。X线片:头颅骨皮质变薄,板障相对增宽,骨质疏松,骨小梁条纹清晰(图1,2)。胸片见肋骨、锁骨、肩胛骨及肱骨上段骨皮质变薄,髓腔增宽,右锁骨远段骨皮质可疑中断(图3)。诊断:符合地中海贫血骨质改变。例2,女,38岁。自幼有地中海贫血病史。X线片:骨盆骨皮质变薄,髓腔增宽,骨小梁清晰。胸片示多条肋骨前段及腋段不规则膨大,呈串珠样改变(图4)。诊断:结合病史,符合地中海贫血骨质改变。讨论珠蛋白生成障碍性贫血原称海洋性贫血或地中海贫血,是由于血红…     

19例地中海贫血的基因诊断

目的探讨遗传性血液病地中海贫血(m ed iterranean anem ia)的基因诊断。方法运用聚合酶链式反应(po ly-m erase cha in reaction,PCR)、反向斑点杂交法(reverse dot b lot,RDB)对不明原因的33例溶血性贫血、重型贫血患儿进行基因分型、突变点位检测。结果通过对33例全血标本的检测,19例确诊为地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,15例为β-地中海贫血。β-地中海贫血患儿中,男11例,女4例;α-地中海贫血患儿中,男3例,女1例;19例患儿中单基因位点突变有16例,双重基因位点突变有3例。结论运用基因检测技术对血液病地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要意义。