儿童噬血细胞综合征10例临床分析

目的提高对噬血细胞综合征（HPS）的临床表现和治疗的认识。方法对我中心收治的10例HPS病儿的病因、临床表现、诊断、治疗及预后进行分析。结果 10例HPS病儿有5例与感染有关,1例为急性淋巴细胞白血病所致,4例病因未明。本组病例主要表现为持续发热,肝大及脾大,实验室检查以血常规二系或三系减少、肝功能损害为主,其次为骨髓有噬血细胞现象、血清铁蛋白升高、高三酰甘油血症、低纤维蛋白原血症等。积极治疗原发病,同时给予免疫抑制剂及对症支持治疗,好转5例,死亡2例,自动出院3例。结论 HPS的临床表现复杂多样,病情凶险,病死率高,多次骨髓检查有助于及时诊断,早期诊断、早期治疗是提高病儿生存率的关键。     

成人家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症误诊并文献复习

目的探讨成人家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHLH)的临床特点、误诊原因及防范措施。方法对我院收治的曾误诊的成人FHLH 1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果本例52岁发病,以反复发热伴全血细胞减少为主要表现,经多次多部位淋巴结活检、骨髓活检、脾切除后病理检查及皮肤活检等,诊断继发性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症(secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis,SHLH),病因曾考虑淋巴瘤合并的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)、EB病毒相关HLH,先后予糖皮质激素、抗细菌、抗真菌及抗病毒等治疗无效,按HLH 2004指南建议方案进行治疗,同时回输自体EB病毒特异性细胞毒T淋巴细胞,病情稳定31个月后复发,基因序列检查属于FHLH 2型,予化学治疗等无效死亡,发病至死亡持续时间4年余。结论成人FHLH临床少见,易误诊。提高对其认识,注意与SHLH进行鉴别诊断,尽早进行基因筛查,可减少误诊。     

婴幼儿黑热病误诊为噬血细胞综合征三例原因分析

目的探讨黑热病的临床特点及诊断要点,减少误诊误治。方法回顾分析黑热病误治为噬血细胞增多综合征3例的临床诊疗经过。结果本文3例均因不规则发热,脾和(或)肝增大,在外院经相关检查诊断为噬血细胞综合征,予足叶乙苷(VP16)方案化疗,疗效差。转我院后经骨髓涂片检查找到大量利杜小体,重组抗原γK39免疫层析试验阳性,确诊为黑热病。给予锑剂治疗,体温正常,肝和(或)脾脏缩小,出院后复查血常规、腹部B超无异常,重组抗原γK39免疫层析试验阴性,痊愈。结论临床接诊以发热、肝脾增大、全血细胞减少为主要表现者,应详细询问流行病学资料,尽早行黑热病相关病原学检查,以减少误诊误治。     

感染相关性噬血细胞综合征1例报道

病历资料男,22岁。2006年8月上旬,因手握钢丝绳时不慎被重物牵拉伤左上臂,伤后感觉左上臂及肩部疼痛,无左上肢麻木,活动无明显异常。受伤后3d,患者左上臂出现红肿、疼痛,局部皮温增高,肩关节活动时疼痛加剧,并出现全身发热,最高体温达39℃,在院外行输液等治疗,症状不缓解,     

成人噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例并文献复习

目的探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)的临床特点、发病机制、治疗方案及预后。方法回顾分析1例成人HLH患者的临床资料并进行文献复习。结果患者经积极规范治疗,病情明显好转。结论 HLH病情凶险,进展迅速,早期积极治疗可以治愈。     

伤寒并发噬血细胞综合征2例

例1,男,18岁。患者于入院前2周出现发热,伴乏力、食欲不振、恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,无鼻塞、流涕及咳嗽、咳痰,体温最高达39.0℃,在当地医院对症治疗3天（具体用药不详）无效。乏力、食欲不振逐渐加重且出现听力下降、发音不清。4天后乏力、食欲不振逐渐加重,给予＂抗感染＂治疗（具体用药不详）     

噬血细胞综合征1例报告并文献复习

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）是一种反应性单核吞噬系统增生性疾病,常见于小儿,临床表现复杂,易致误诊。现将我科近期收治的1例,结合文献报道如下。     

成人噬血细胞综合征12例临床分析

噬血细胞综合征（hemophagocitic syndrome,HPS）是一组单核巨噬细胞系统反应增生性疾病并伴有吞噬血细胞的特点。临床上多以高热、肝脾肿大、血细胞减少及凝血系统、肝功能异常为突出表现。本病发病率较低,但病情危重,病死率高。报道多见于儿童和青少年,现将我科收治的12例成人患者的临床资料报告如下。     

儿童噬血细胞综合征临床特征与治疗及预后

[目的]分析儿童噬血细胞综合征(HPS)的临床特征与治疗效果及影响预后的相关危险因素.[方法]回顾性分析2008年12月至2016年6月本院收治的165例HPS患儿的临床资料及随访资料,对其病因、临床表现、实验室检查、治疗效果、预后结局进行分析;并根据患儿的随访情况,将患儿分为死亡组、存活组,比较两组患儿的临床各方面资料,对影响HPS患儿预后的相关因素进行单因素、多因素Logistics回归分析.[结果]①病因方面:感染性因素总占比为61.21％,非感染性因素总占比为18.18％,病因不明占比为20.61％;②临床表现:以持续高热、肝脏肿大、脾脏肿大、浅表淋巴结肿大为主,占比分别为100.00％、92.12％、83.03％、46.16％;③实验室检查:血常规可见白细胞、血小板、血红蛋白减少,血液生化检验可见肝功能异常、血脂异常、凝血功能异常,骨髓检查多可见噬血细胞.④治疗效果及预后:死亡55例,存活110例,其中84例痊愈、26例好转.⑤多因素Logistics回归分析:年龄、EBV病毒感染、白蛋白<25 g/L、血小板<20×109/L是影响儿童HPS预后的独立危险因素.[结论]儿童HPS的病因较为复杂,临床表现多样,预后较差,病死率较高;年龄、EBV病毒感染、白蛋白<25 g/L、血小板<20×109/L是影响其预后的独立危险因素,临床上可针对预后的影响因素加强干预和治疗.     

噬血细胞综合征一例报告

1　病例资料女 ,10个月。因发热 4天入院。发病以来体温 37～ 4 0℃ ,口服退热剂体温可下降 ,有时呕吐 ,无咳喘 ,大小便无异常。既往史、个人史及家族史无异常。查体 :体温 38℃ ,脉搏 135 /min ,体重 10kg。面色萎黄 ,无皮疹 ,双侧耳后、颈部及腹股沟区均可触及数个直径 2～6m     

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例并文献复习

目的加强对家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（familially hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL）的认识。方法报道确诊为FHL的新病例1例,结合国内外报道的FHL的病例,对该病的临床特点进行汇总分析。结果FHL2常与PRF1基因突变相关,约20%~40%的患者存在穿孔素基因突变。结论对于有阳性家族史,基因诊断明确,应尽早行化疗或者造血干细胞移植。若无家族史,未发现与继发性HLH相关的原发病因,可考虑行基因筛查以明确是否存在FHL的可能。     

Acute hepatitis A infection‐associated hemophagocytic lymphohistiocytosis in adult presenting as impending acute liver failure: A case report and literature review

Hemophagocytic lymphohistiocytosis has been reported as a severe complication of various viral infections but unusual for the hepatitis A virus. We report a case of 25‐year‐old man with hepatitis A infection‐associated hemophagocytic lymphohistiocytosis and impending acute liver failure to emphasize the importance of early diagnosis and treatment of this condition.     

成人嗜血细胞综合征的临床与实验诊断

目的 探讨临床少见病成人嗜血细胞综合征(HPS)的临床诊断及实验室鉴别诊断的方法 .方法 回顾性分析我院2000年至2008年收治的24例HPS患者的临床资料.结果 24例HPS患者中与恶性肿瘤相关的HPS(MAHS)12例(MAHS组),其中10例由骨髓病理结合免疫组化确诊;非MAHS组12例,其中与病毒感染相关的HPS(VAHS)4例,与其他病原体感染相关的HPS(IAHS)4例,与自身免疫相关的HPS(MAS)4例.MAHS组与非MAHS组在发病年龄、发热持续时间、病死率、血清铁蛋白(FER)水平、血乳酸脱氢酶(LDH)及外周血中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分比较差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.05).MAHS组骨髓细胞形态、病理特征与非MAHS组比较有显著的差别.结论 病原学、免疫学、骨髓细胞学及病理学有助于早期HPS的诊断及分型,并指导临床的针对性治疗.     

18F-FDG PET/CT诊断继发性噬血细胞综合征原发病因

目的 探讨¹⁸F-FDGPET/CT诊断继发性噬血细胞综合征原发病因的价值。方法 回顾性分析19例继发性噬血细胞综合征患者的¹⁸F-FDGPET/CT资料,将诊断结果与临床诊断结果进行对比;采用¹⁸F-FDGPET/CT监测3例淋巴瘤相关噬血细胞综合征疾病进展。结果 13例¹⁸F-FDGPET/CT提示为恶性淋巴瘤,表现为多发淋巴结、脾脏或骨髓高代谢灶,其中9例确诊为非霍奇金淋巴瘤,4例诊断不明;6例¹⁸F-FDGPET/CT未提示恶性肿瘤,其中2例确诊为系统性红斑狼疮、1例确诊为EB病毒感染、1例确诊为溃疡性结肠炎、1例确诊为成人斯蒂尔病,1例病因不明。3例淋巴瘤相关噬血细胞综合征患者病情改善时¹⁸F-FDGPET/CT示原高代谢灶消失,疾病复发时出现新的高代谢病灶。结论 ¹⁸F-FDGPET/CT对于早期诊断继发性噬血细胞综合征的病因、尤其是鉴别疾病良恶性具有重要价值,亦可监测原发病进展情况。     

腹部嗜血细胞综合征1例

患者女,54岁.10个月前无明显诱因出现发热,经药物治疗后症状无明显改善,并出现皮肤瘙痒,在当地医院应用激素治疗后好转;近2个月再次出现发热,伴上腹部不适、恶心、呕吐等.入院查体未见异常.实验室检查;血清铁蛋白897.00μg/L;RBC 3.48×1012/L;WBC 3.28×109/L;PLT 62.00×109/L.骨髓穿刺细胞涂片;组织细胞比例增高,可见巨噬细胞及吞噬血细胞现象.     

以肝功能衰竭为主要表现的继发性噬血细胞综合征的临床诊断学特征分析

目的探讨继发性噬血细胞综合征(HPS)或称为嗜血淋巴组织细胞增生症(HLH)的诊断学特征。 方法分析2017年9月27日十堰市人民医院感染性疾病科诊治的1例以肝功能衰竭为主要表现的继发性HPS患者的临床资料,并复习文献。 结果患者临床表现发热、脾大;血液化验显示血红蛋白88 g/L,血小板36×10⁹/L,中性粒细胞计数0.72×10⁹/L;甘油三酯3.8 mmol/L和纤维蛋白原1.15 g/L,自然杀伤细胞比例0.02%,铁蛋白2 000.0 μg/L,乳酸脱氢酶560 U/L,根据以上检查结果,临床诊断HPS。总胆红素189.6 μmol/L,凝血酶原活动度39.1%,丙氨酸氨基转移酶279 U/L,门冬氨酸氨基转移酶221 U/L,符合急性肝衰竭诊断标准。 结论继发性HPS以肝功能衰竭为主要表现,及早精确识别并予诊治十分关键。     

Toxic epidermal necrolysis and hemophagocytic lymphohistiocytosis: a case report and literature review

Diagnostic criteria for hemophagocytic lymphohistiocytosis should be reviewed early in critically ill patients with toxic epidermal necrolysis, multisystem dysfunction, and a deteriorating clinical trajectory.     

Adult onset type 2 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis with PRF1 c.65delC/c.163C>T compound heterozygous mutations: A case report

BACKGROUNDFamilial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a primary immunodefici-ency disease caused by gene defects. The onset of FHL in adolescents and adults may lead clinicians to ignore or even misdiagnose the disease. To the best of our knowledge, this is the first report to detail the clinical features of type 2 FHL (FHL2) with compound heterozygous perforin (PRF1) defects involving the c.163C>T mutation, in addition to correlation analysis and a literature review.CASE SUMMARYWe report a case of a 27-year-old male patient with FHL2, who was admitted with a persistent fever and pancytopenia. Through next-generation sequencing technology of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)-related genes, we found compound heterozygous mutations of PRF1: c.65delC (p.Pro22Argfs*29) (frameshift mutation, paternal) and c.163C>T (p.Arg55Cys) (missense mutation, maternal). Although he did not receive hematopoietic stem cell transplantation, the patient achieved complete remission after receiving HLH-2004 treatment protocol. To date, the patient has stopped taking drugs for 15 mo, is in a stable condition, and is under follow-up observation.CONCLUSIONThe delayed onset of FHL2 may be related to the PRF1 mutation type, pathogenic variation pattern, triggering factors, and the temperature sensitivity of some PRF1 mutations. For individual, the detailed reason for the delay in the onset of FHL warrants further investigation.