白细胞介素-6基因-174G/C多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的关联研究

目的 探索白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-174G/C多态性与阿尔茨海默病(AD)、血管性痴呆(VD)的关系.方法 采取病例对照研究方法 ,以广州地区流行病学调查中诊断的161例AD、54例VD患者和247名健康老年人为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测IL-6基因-174G/C多态性.结果 (1)所有研究对象均无C/C基因型.(2)AD组C等位基因频率(0.9%)及G/C基因型(1.9%)高于正常对照组(均为0),但差异无统计学意义(P＞0.05);按是否携带载脂蛋白E(Apo E)ε4进行分层,差异仍无统计学意义(P＞0.05).(3)VD患者C等位基因(1.9%)频率及G/C基因型(3.7%)高于正常对照组(均为0),差异有统计学意义(均P＜0.05).(4)中、重度AD患者含ε4等位基因的频率(23.9%)高于对照组(14.7%,P＜0.05).结论 IL-6基因-174G/C多态性不是广州地区汉族人群AD发病的危险因素,但与VD可能有关联.     

白细胞介素-6基因多态性与阿尔茨海默病

白细胞介素-6(interleukin-6，IL-6)是一个非常重要的炎症细胞因子，具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经、内分泌系统等功能，它在多种疾病的发生、发展过程中起着重要的作用。对IL-6的结构和功能的研究有助于一些疾病的治疗与疗效观察。本文就IL-6的分子生物学特征、基因多态性与阿尔茨海默病的关系作一综述。     

白细胞介素-6基因多态性与阿尔茨海默病

白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)是一个非常重要的炎症细胞因子,具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经、内分泌系统等功能,它在多种疾病的发生、发展过程中起着重要的作用。对IL-6的结构和功能的研究有助于一些疾病的治疗与疗效观察。本文就IL-6的分子生物学特征、基因多态性与阿尔茨海默病的关系作一综述。     

唐山地区汉族人群脑梗死患者IL-6基因-174G/C多态性研究

目的探讨唐山地区汉族部分人群中IL-6基因-174C/G多态性与脑梗死的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)技术,检测118例脑梗死患者(病例组)和154例健康体检者(对照组)的IL-6基因-174C/G多态性位点频率,分析其基因型。结果脑梗死病例组与对照组IL-6-174G/C基因型全部为GG基因型,均未观察到CG和GG基因型存在。结论唐山地区汉族部分人群中不存在IL-6-174G/C基因多态性,-174位点的变异可能和脑梗死的发生、发展没有明确的关系。     

内皮型一氧化氮合成酶T786C、白细胞介素-6 C572G基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下腔 出血的相关性研究

目的 探讨eNOS T786C、IL-6 C572G单核苷酸多态性与动脉瘤性蛛网膜下腔出血的相关性。方法 收集2014年1月-2016年2月就诊于内蒙古包头市中心医院的动脉瘤蛛网膜下腔出血患者71例及非蛛网膜下腔出血或健康人群142例基线资料[实验组与对照组1:2,性别相同,年龄35～81岁,平均年龄(55.07±9.98)岁],采集抗凝血标本,应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法检测实验组及对照组基因型,实验组和对照组之间基因型分布和等位基因频率分布比较采用χ²检验,明确各基因型与散发颅内破裂动脉瘤蛛网膜下腔出血疾病之间的相关性。结果 实验组与对照组eNOS T786C、IL-6 C572G各基因型、等位基因无明显差异(P>0.05); 实验组与对照组高血压病、长期吸烟人数有明显差异(P<0.05),其余指标均无明显差异(P>0.05)。结论 eNOS T786C、IL-6 C572G基因多态性与破裂的动脉瘤性蛛网膜下腔出血无关。     

细胞间黏附分子-1基因469E/K、白细胞介素-6基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中的协同作用

研究发现细胞间黏附分子-1（intercellular adhesion molecule-1，ICAM-1）和白细胞介素-6（interleukin-6，IL-6）与脑梗死的发生有关。我们测定脑梗死患者IL-6基因启动子-174G／C多态性、ICAM-1基因469E／K多态性，探讨两者与脑梗死是否有相关胜及是否有协同作用。     

白细胞介素-6 -634 C/G基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨中国湖南汉族人群IL-6-634C/G基因多态性与脑梗死的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对中国湖南汉族314例脑梗死患者和326例与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行IL-6-634C/G基因多态分析,并经基因测序证实.结果 在中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G存在GG、CG、CC 3种基因型;3种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6-634C/G基因多态性可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因.     

肿瘤坏死因子-α-308基因多态性与广东汉族人颅内动脉瘤的相关性研究

目的探讨广东汉族人群肿瘤坏死因子(TNF)-α-308基因多态性与颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测115例IA患者与100名健康对照者TNF-α-308基因多态性,并对两组人群中该基因的基因型频率进行比较。结果在IA患者中,G/G基因型有87例(75.7%),G/A基因型有28例(24.3%);在对照组中,G/G基因型有88名(88.0%),G/A基因型有12例(12.0%)。TNF-α-308基因型频率在病例组与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05)。关联分析显示A等位基因携带者患IA的风险较正常对照者升高2.36倍(OR=2.36,95%CI=1.13～4.94)。结论TNF-α-308基因多态性与中国广东汉族人群IA的发生具有相关性,该基因可能是广东汉族人IA的易感基因之一。     

白细胞介素6基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的探讨IL-6-572C/G基因多态性与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系。方法在湖南汉族人群中筛选199例脑梗死患者为脑梗死组,196名健康体检者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length poly-morphism,PCR-RFLP)方法测定IL-6-572C/G基因多态性。结果脑梗死组与对照组间比较,IL-6-572C/G基因型分布存在统计学差异(2=5.120,P<0.05),IL-6-572C/G基因C和G等位基因频率也存在统计学差异,(C和G等位基因频率,脑梗死组为0.741、0.259,对照组为0.816、0.184)(2=5.491,P<0.05)。G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的1.552倍(OR=1.552,95%CI:1.092-2.315)。结论 IL-6-572C/G基因多态性与ACI发病有关,可能是中国湖南地区汉族人群ACI发病的遗传易感基因。     

APOA基因多态性与颅内动脉瘤相关性研究进展

颅内动脉瘤(intracranial aneurysms,IA)是指颅内动脉管壁病理性膨出或扩张,是造成蛛网膜下腔出血的首位病因,是一种较常见且危害严重的脑血管疾病。在脑血管意外中,IA仅次于脑血栓和高血压脑出血。根据尸检报道,IA的检出率为0．2%～1．0%,仅在我国每年的患者数就超过4000例。颅内动脉瘤临床上主要表现为破裂出血,进而引起颅内出血、局灶体征及脑缺血等相应的症状和体征,致残率和致死率很高。     

CCR2b基因190G/A多态性与脑出血的相关性研究

目的探讨趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血(ICH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测158例脑出血患者和150名年龄、性别相匹配的正常对照者趋化因子受体CCR2b基因190G/A的基因型分布及等位基因频率,比较不同群体的表型差异及其对脑出血的影响。结果中国湖南汉族人群存在趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 3.6%,GA 22.1%和GG 74.3%,等位基因A和G频率分别0.146和0.854。在对照组中,趋化因子受体CCR2 b 190 G/A基因型分布为AA 5.3%,GA 28.0%和GG 66.7%,等位基因A和G频率分别0.193和0.807。在脑出血组中,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 1.9%,GA 16.5%和GG 81.6%,等位基因A和G频率分别0.102和0.898。脑出血组趋化因子受体CCR2 b基因190 G/A多态位点的A等位基因频率显著低于对照组(P<0.05),这种差异在合并高血压和冠心病患者中尤为明显。应用Logistic回归校正了脑出血的环境危险因素后,CCR2b190A仍可使脑出血发生的危险性降低(OR=0.205,95%CI:0.092～0.454,P=0.000)。结论 CCR2b基因190G/A位点的A等位基因可能是湖南地区汉族人群脑出血的一种保护性基因多态。     

白细胞介素-4 C+33 T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨IL-4 C+33T基因多态性与血清IL-4水平以及与动脉粥样硬化脑梗死发病的关系.方法收集159例动脉粥样硬化性脑梗死患者和151例对照者;采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-4基因的C+33T等位基因多态性;ELISA法检测对照组人群血清IL-4水平.结果 IL-4 C+33T等位基因,TT基因型个体的IL-4血清水平高于TC和CC型,TC型高于CC型,但IL-4 C+33T基因型和等位基因频率在对照组人群、动脉粥样硬化性脑梗死患者中分布无差异.结论 IL-4 C+33T等位基因与高血清IL-4水平有关,而IL-4 C+33T基因多态性与中国湖南汉族人动脉粥样硬化性脑梗死的发病无关.     

躁狂症患者白细胞介素-6研究

为了探讨细胞因子在躁狂发作患者中的作用，我们检测32例躁狂症患者治疗前后的白细胞介素．6(IL-6)浓度，并与28例健康人进行对照，报告如下。     

颅内动脉瘤患者Ⅲ型胶原蛋白基因的限制性片段长度多态性分析

据文献报道，约半数颅内动脉瘤患者存在Ⅲ型胶原蛋白缺乏，提示颅内动脉瘤患者的Ⅲ型胶原蛋白基因（ＣＯＬ３Ａｌ）可能存在某种突变。为了验证这一假设，作者利用ＣＯＬ３Ａｌ基因的３’端非编码区基因组ＤＮＡ探针，ｐＰＢ－１，与５４例颅内动脉瘤患者和２６例对照者的基因组ＤＮＡ进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ－Ｂｌｏｔ分子杂交实验。结果，经ＡｖａⅡ酶消化的动脉瘤组和对照组的基因组ＤＮＡ，均出现了２个片段（６．２ｋｂ，４．５ｋｂ）；经ＥｃｏＲＩ酶消化后，也均出现了３个片段（２．１ｋｂ，１．７ｋｂ，０．８ｋｂ），其中，６．２ｋｂ、１．７ｋｂ和０．８ｋｂ恒定出现，另外发现，经ＡｖａⅡ酶消化后出现４．５ｋｂ片段的患者和对照者，经ＥｃｏＲⅠ消化后一定出现２．１ｋｂ片段；反之亦然。然而，各片段的大小及其出现的频率在两组之间无显著性差异Ｘ￣２检验，Ｐ＞０．０５）。结论：上述ＲＦＬＰ片段在本组散发性颅内动脉瘤患者和其它神经外科疾病患者之间不存在遗传学上的连锁不平衡。     

白细胞介素-4及其受体基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨白细胞介素-4(IL-4)C-590T及IL-4R Q576R基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死发病的关系.方法 收集159例动脉粥样硬化性脑梗死患者和151例对照者.采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测对照组人群、动脉粥样硬化性脑梗死患者IL-4 C-590T及IL-4RQ576R基因的单核苷酸多态性.结果 IL-4 C-590T及IL-4R QS76R基因型和等位基因频率在对照组人群、动脉粥样硬化性脑梗死患者中分布无差异;动脉粥样硬化性脑梗死患者中590T/576R基因型的频率高于对照组.结论 IL-4 C-590T及IL-4RQ576R基因多态与中国湖南汉族人动脉粥样硬化性脑梗死的发病无关,590T/576R基因型可作为中国湖南汉族人动脉粥样硬化性脑梗死的预知因子.     

白细胞介素12亚单位p40基因1188A/C多态与多发性硬化的关系

目的 探讨中国南方人群中白细胞介素12亚单位p40(IL-12B)基因+1188A/C位点多态与复发缓解型多发性硬化(RRMS)的相关性.方法 收集中山大学附属第三医院神经内科就诊的RRMS患者94例,以145名性别、年龄相匹配的健康体检者为对照,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测IL-12B基因+1188A/C位点多态,并进行统计学分析.结果 RRMS患者IL-12B基因+1188A/C位点A等位基因频率(64.4%)高于健康对照组(53.8%),差异有统计学意义(χ2=5.228,P=0.022).携带A等位基因增加RRMS发病的危险性(OR=1.551,95%CI,1.064～2.262).结论 IL-12B基因+1188A/C位点多态与RRMS相关,A等位基因可能是中国南方人群RRMS发生的危险因素.     

北方汉族人PLA2R1基因多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨中国北方汉族人群PLA2R1基因多态性与脑梗死的关系。方法选取年龄、性别匹配的中国北方汉族脑梗死患者212人,健康对照组179人,采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法检测基因型。结果PLA2R1基因SNP的等位基因和基因型在脑梗死组和对照组的频数分布差异无显著性(P>0.05)。结论中国北方汉族人群中PLA2R1基因多态性与脑梗死的发病可能无关。     

国人颅内动脉瘤SERPINA3基因rs4934A/G多态性检测分析

目的 丝氨酸蛋白酶抑制剂A3基因(SERPINA3)已被证明与芬兰白种人颅内动脉瘤的发病机制相关,在中国汉族颅内动脉瘤患者中检测与分析SERPINA3基因rs4934位点多态性.方法 利用聚合酶链式反应-TaqmanMGB探针方法,比较275例散发性颅内动脉瘤(50.83±10.78)岁和361例正常对照(53.21±10.81)岁之间SERPINA3基因rs4934位点的基因型及等位基因频率的构成.结果 在动脉瘤组和对照组之间SERPINA3基因rs4934位点的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义,用logistic回归纠正性别和年龄因素结果没有改变.结论 在中国汉族人群中颅内动脉瘤和对照组之间SERPINA3基因rs4934位点多态性差异无统计学意义.     

白细胞介素-1β基因多态性与双相情感障碍的关联研究

目的:探讨白细胞介素(IL-1β)基因多态性与双相情感障碍(BD)的相关性。方法:收集138例BD患者和143名健康体检人员EDTA-K2抗凝静脉血,提取血液DNA,在IL-1β基因上选取1个SNP位点,采用TaqMan荧光定量PCR方法对其进行单核苷酸多态性分析。结果:双相障碍组患者与健康对照组之间IL-1β-511A/G基因型分布差异存在显著性(P<0.05)。结论:IL-1β-511A/G基因多态性可能与双相情感障碍有关。     

白细胞介素IL-6调控基因的突变与脑梗死的相关性研究

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)调控基因的突变与脑梗死的关系。方法 对42例脑梗死患者,健康对照组18名,采用PCR扩增、DNA序列测定及序列分析,且ELISA定量分析脑梗死患者和正常对照组IL-6含量。结果 28.6％(12/42)的脑梗死患者在IL_6基因调控区-328 bp～+98 bp的+17 bp处均插入了一个C。患者血清IL-6水平升高,与正常对照组有显著性差异(P<0.01)。结论 推测在IL-6基因调控区-328 bp～+98 bp的 +17 bp处的点突变可能与IL-6基因表达有关;与脑梗死的发生和发展有关。