心脏淀粉样变性的诊疗现状

心脏淀粉样变性(CA)是由于错误折叠的蛋白在心肌沉积引起的。这种淀粉样蛋白沉积可以单纯出现于心脏,也可于系统性淀粉样变性中受累而被发现。对高度可疑CA的心功能不全患者进行鉴别诊断以及确诊后对淀粉样沉积物进行精确生化分型至关重要。其中,以甲状腺素转运蛋白型(TTR)及单克隆免疫球蛋白轻链(AL)型的CA在临床上最为常见。本文旨在阐述CA诊断和治疗现状。     

心脏淀粉样变性的诊断和治疗进展

<正>系统性淀粉样变性是由于淀粉样物质在多种组织器官内沉积造成的多系统疾病,每年发病率在6¹0例/100万人,且临床表现复杂多样,往往早期诊断困难。心脏淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)指淀粉样物质在心脏内沉积,造成以限制性心肌病或难治性心力衰竭为主要表现的心肌疾病。所谓的淀粉样物质是以异常的β折叠形式沉积在细     

心肌淀粉样变性的治疗进展

心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)是由于运甲状腺素蛋白错误折叠而形成的淀粉样原纤维沉积在细胞外,导致神经和心脏功能的进行性损害,是一种罕见但尚未被充分诊断的疾病,由于缺乏特异性疗法,变异型和野生型的运甲状腺素蛋白淀粉样变性病(ATTR)患者的毁灭性预后未曾改变。幸运的是,近年来出现了靶向治疗,旨在干扰ATTR级联反应各个阶段错误折叠的甲状腺素蛋白(TTR)的沉积。现就这一领域的治疗进展综述如下。     

提高对甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病诊治的认识

甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)是由于甲状腺素转运蛋白解离成单体后错误折叠为淀粉样物质,沉积于心肌间质而导致的一种心肌病.ATTR-CM主要分为突变型和野生型,临床表现无典型症状和体征.为提高国内在ATTR-CM的诊疗实践和临床研究,现简要介绍国内外关于ATTR-CM的最新诊断标准及治疗方法.     

心肌淀粉样变性两例报道并文献复习

心肌淀粉样变性（CA）指蛋白质出现错误折叠后沉积于心脏，引起以心脏舒张功能障碍为主的特异性限制性心肌病，常可导致难治性心力衰竭或其他脏器衰竭甚至死亡。CA临床表现多样，因而其早期诊断仍较困难。本文报道的2例CA患者均以胸闷、呼吸困难等非特异性症状就诊，根据患者临床症状、二维斑点追踪成像检查结果、脂肪组织病理检查结果诊断为CA，后予以利尿、营养心肌、抗凝、维持电解质等对症治疗，患者症状好转。本文同时通过文献复习分析了CA的发病机制、分型、临床表现、诊断、治疗及预后，以期为临床诊治CA提供参考。     

超声心动图“红旗征”在心脏淀粉样变性诊断中的应用

心脏淀粉样变性(CA)是由于错误折叠的前体蛋白构成不溶性纤维蛋白并在心肌组织中沉积所致, 其早期临床表现隐匿, 易进展为难治性心力衰竭, 预后极差。超声心动图是目前应用最广泛的观察心脏结构及功能的无创影像手段, 也是用于评估所有伴随心脏症状和疑似CA患者的首选检查方式, 其"红旗征"与评分系统有助于CA患者的早期筛查和诊断。该文对目前CA筛查的超声心动图"红旗征"与评分系统进行介绍, 旨在为CA的临床筛查提供参考依据。     

心肌淀粉样变诊断进展

心肌淀粉样变（Cardiacamyloidosis,CA）是系统性淀粉样变性最常见的临床表现之一,临床上常以合并症或者单独发病的形式被发现。淀粉样变性可累及许多器官并最终导致器官衰竭,累及心脏时预后极差,因此有淀粉样变性疾病的患者均应排除CA。CA系淀粉样蛋白质物质沉积在心肌组织内,改变细胞代谢、钙转运、受体调节和细胞水肿等所致的一种限制性心肌病。CA较为少见,且临床表现多样化及缺乏特异性,易将其漏诊或误诊为肥厚型心肌病或其他病因的限制性心肌病。     

心肌淀粉样变性

<正>心肌淀粉样变性(CA)是由于原发性或继发性因素致使淀粉样物质沉积于心肌组织,从而引起心脏舒缩功能和(或)传导系统障碍,具有典型限制性心肌病临床表现的一组疾病。所谓的淀粉样物质是前体蛋白以异常的β折叠形式沉积在细胞外的某种自体蛋白纤维,经过刚果红染色在偏振光显微镜下,呈现苹果绿双折射,在电镜观察下,可见直径7.5~10.0 nm无分     

伴多浆膜腔积液等多系统损害的轻链型心肌淀粉样变性1例

<正>心肌淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)是一种淀粉样蛋白沉积于心脏组织从而引起心脏功能改变的限制型心肌病。CA主要有免疫球蛋白轻链型淀粉样变性(immunoglobulin light chain amyloidosis,AL)和运甲状腺素蛋白型淀粉样变性(transthyretin amyloidosis,ATTR)两型，其中又以AL为代表^[1]。AL-CA临床表现较为隐匿，可表现出复杂多样的症状、体征，常伴有其他心外表现^[2]，常因不能及时诊断而延误治疗，导致预后差，病死率高。现报道我院收治的1例伴多浆膜腔积液等多系统损害的AL-CA病人。     

磁共振影像技术在心脏淀粉样变性中的应用

系统性淀粉样变性是一组异质性疾病,其共同的特征是不同来源的错误折叠蛋白质沉积在全身多个组织器官.心脏是常见受累器官之一,心脏淀粉样变性的严重程度是影响患者预后的决定性因素.磁共振技术因具有出色的空间分辨率和高组织对比度,在心脏淀粉样变性的形态学评估、诊断、危险分层和预后评估等方面具有极为广阔的应用前景.本文就磁共振相关...     

《转甲状腺素淀粉样变性胃肠道表现的诊断和管理建议(2020)》摘译

转甲状腺素蛋白(ATTR)淀粉样变性是一种成人发病的罕见性全身性疾病,主要以错误折叠的原纤维在体内积聚为特征,可累及周围神经、心脏以及胃肠道.胃肠道表现在遗传性(ATTRv)淀粉样变性中很常见,本文主要针对转甲状腺素淀粉样变性胃肠道表现的诊断和管理提供指导建议.     

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病研究进展

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是由编码转甲状腺素蛋白的基因突变引起的,其诱导转甲状腺素蛋白错误折叠和淀粉样蛋白原纤维进行性心肌积聚。渐进性淀粉样蛋白积聚导致多器官功能障碍和死亡,心肌累及通常提示预后不良,因为诊疗方式的局限性,诊断和治疗较困难。现就其发病机制、临床表现及特异性治疗研究近况综述如下。     

心脏淀粉样变性

淀粉样变性是以不可溶性的淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区,导致相应的器官或组织功能障碍为特征的一组疾病。心脏是淀粉样变性常累及的器官。心脏淀粉样变性临床上通常按其病因分为原发性、家族性、老年性、继发性及透析相关性五种类型。其最常见的临床表现为限制性心肌病和顽固性心力衰竭,有时伴有传导阻滞。心肌活检可以确定诊断,近年来随着心外组织取样和显像技术的发展已大大减少了心内膜心肌活检的必要。尽管治疗上有所改进,但心脏淀粉样变性患者预后仍然较差,主要取决于原有疾病类型。     

伴发舌溃疡等多系统损害心脏淀粉样变一例

心脏淀粉样变(CA)是多系统淀粉样变性的心肌受累表现,可出现于心肌间质、微小血管及传导系统等处沉积,引起心脏结构功能异常所致,导致限制性心肌病或难治性心力衰竭(HF),心肌活检表现为刚果红染色阳性,偏振光显微镜下呈现苹果绿[1].目前已发现31种不同的前体蛋白可转化形成淀粉样原纤维沉积在全身各系统和组织,约有11种不同...     

淀粉样变心肌病1例并文献复习

<正>淀粉样变性是一种由于不能溶解的纤维状蛋白在机体组织器官的细胞外沉积,并引起其代谢、结构和功能损害的系统性疾病,因该蛋白染色后显微镜下表现为淀粉样无定型基质而得名。淀粉样物质可沉着于器官或组织的细胞外区,如肾脏、心脏、神经系统、皮肤和关节等,导致器官或组织功能障碍。当淀粉样物质沉着或浸润于心肌间质、瓣膜、冠状血管及心肌内小血管时,影响心脏结构功能,表现为浸润型心肌病样改变,称之为心脏淀粉样变性     

心脏磁共振在心脏淀粉样变性中的应用进展

心脏淀粉样变性(CA)是指大量淀粉样纤维沉积于心肌细胞外间质，影响心脏结构与功能的一种严重疾病，随着病程进展，最终发展为严重的难治性心力衰竭。CA发病率低，目前诊断不足，且与肥厚型心肌病、高血压心脏病、主动脉瓣狭窄等引起心肌肥厚的疾病难以鉴别。心脏磁共振具有无创、软组织分辨率高、无电离辐射等优势，其中心肌延迟强化、T1 mapping、细胞外间质容积、T2 mapping、心脏磁共振特征跟踪以及弥散张量成像在CA的临床诊断、疾病分层和预后评估中有重要作用。现就心脏磁共振在CA中的应用进展做一综述。     

心肌淀粉样变30例临床特征分析

心肌淀粉样变属于少见病,临床对其认识不足,易将其误诊为肥厚型心肌病、扩张型心肌病、冠心病或限制性心肌病等。因此,早期识别和诊断心肌淀粉样变性具有实际价值和意义。本文回顾分析30例心肌淀粉样变性患者的临床表现及心电图、心脏超声和组织活检结果,旨在提高该病的早期诊断水平。     

原发型心肌淀粉样变性的诊断及治疗研究进展

<正>原发型心肌淀粉样变性(CA)是错误折叠的免疫球蛋白轻链在心肌的细胞外空间沉积,导致心脏功能障碍的恶性浆细胞疾病[1～4]。在美国,原发型CA每年的发病率约为1/100 000或2 500～5 000例新发病例[5]。我国尚无明确的流行病学统计。原发型CA早期以心脏舒张功能障碍为主,随着疾病的进展,最终表现为心脏的收缩功能障碍。心功能不全的严重程度是发病率和死亡率的主要决定因素[6]。原发型CA发病较晚,患者多为中老年人,平均年龄为65岁     

肥厚型心肌病与左室肥厚性疾病的影像学鉴别进展

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心肌病,以心室壁过度增厚、晕厥、早发猝死为主要表现。左室肥厚是HCM的病变特征,然而现有诊断标准不能将其与心脏负荷过重引起的左室肥厚性疾病准确区分,如运动员心脏、高血压性心脏病(HHD)、心肌淀粉样变性(CA)等。本文主要对HCM与左室肥厚相关疾病的影像学鉴别进展作一综述。     

中西医结合治疗淀粉样变心肌病1例

<正>淀粉样变性是由多种原因造成的淀粉样物在体内各脏器细胞间的沉积,可累及肾脏、心脏、神经系统、皮肤和关节等,其发病率为1/10万[1]。当心室、心房、外周及冠状动脉血管、瓣膜和传导系统受累时,心脏结构及功能均受到影响,称为淀粉样变心肌病(CA)。CA较为少见,早期诊断较困难,漏诊率和误诊率较高,预后较差。现将临床中西结合治疗CA 1例报道如下。1 资料病人,男,75岁,于2016年8月10日因"活动后胸闷11年,双下肢水肿5年"收