我国人16种类型异常血红蛋白化学结构分析

异常血红蛋白指血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链中氨基酸成份发生了改变,其机制是控制珠蛋白合成的DNA上的碱基产生了变化。异常Hb病是一种遗传性血液病,呈常染色体共显性遗传。自从1957年Ingram用指纹图谱法完成了第1例异常Hb一级结构分析以来,据国际血红蛋白情报中心1982年统计,经化学结构分析鉴定的异常Hb总数已达379种。虽然这些异常Hb的携带者多数无明显临床症状,但有几十种异常Hb的生理功能明显改变,可引起溶血性贫血、高铁血红蛋白血症及红     

1例Hb Queens及其一级结构分析

在异常血红蛋白普查中,于江苏省扬州地区发现1例异常血红蛋白。电泳速度似HbG,肽链分析表明为α链异常。异常肽链化学结构分析确定为α链34位亮氨酸残基被精氨酸残基所取代,证明此例Hb为HbQueens,即α~(34) Leu→Arg。     

1例Hb G Taipei及其一级结构分析

在江苏省的Hb普查中,检出一异常血红蛋白,电泳行为与HbG相同,珠蛋白解链电泳提示为β链异常。异常肽链的化学分析表明为β链22位谷氨酸残基被甘氨酸残基取代,证明此种Hb为Hb G Taipei,用β~(22(B4))Glu→Gly表示。     

一Hb Queens家系及其化学结构分析

本文报道在安徽蚌埠发现的一个Hb Queens家系。先证者的溶血液在pH8.6电泳中出现泳速相当于Hb G组的慢速血红蛋白区带。肽链分析证实此异常血红蛋白为α链异常。将异常α链经柱层析分离纯化后作指纹图,把指纹图的异常肽斑洗脱,用微量双偶合法作氨基酸顺序测定,发现异常肽斑为α34亮氨酸被精氨酸取代,由此证实此异常血红蛋白为Hb Queens(α_2~(34Leu→Arg)β_2)。     

新疆维吾尔族异常血红蛋白调查报告

我们于1980年6~8月,在乌鲁木齐、伊宁等地对维吾尔族(维族)人群进行了异常血红蛋白(Hb)的调查。调查对象维族1,076人,以大学生为主,还有少部分中学生。方法采用全国Hb病研究协作组方法进行筛选。检出的6例异常Hb因血样来源困难,仅对其中3例再作异丙醇试验、红细胞镰变试验、Hb S胶-溶试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH6.25琼脂胶电泳、肽链解离试验、Hb定量及红细胞形态等检查。     

广西京族中血红蛋白E复合β—地中海贫血一例报告

HbE 是发现较早的一种异常 Hb,梁氏等1980年第一次经化学结构分析确证为HbE,以前根据 Hb 电泳速度或部分作了肽链解离电泳,均未作化学结构分析。本文用高压电泳(指纹图谱)和肽段氨基酸组成分析和抗碱 Hb 测定确证为 HbE 复合地中海贫血双重杂合子,此为我国少数民族中第一例。临床资料先证者,陈××,男,12岁,京族,广西防城各族自治县人。皮肤、结膜略苍白,     

血红蛋白肽链的层析解离法

临床上对原因不明的贫血或某些呈特殊症状的患者(例如原因不明的先天性青紫)有必要进行血红蛋白的分析,以明确诊断。鉴定血红蛋白是否异常,应先通过一系列的常规操作,其中包括异丙醇试验、在不同pH缓冲液内进行电泳、吸收光谱测定和其他特殊的试验项目等,检验其理化性质。一旦发现异常血红蛋白,则须进一步作肽链解离,以初步肯定异常的存在。本文报道应用羧甲基纤维素(简称CMC)层析法,解离正常的和异常的血红蛋白,并对所得的结果作一初步分析。     

新疆哈萨克族中发现的异常血红蛋白

1980年,6~8月,我们在乌鲁木齐、伊宁、察布查尔等地对946名哈萨克族(哈族)大、中、小学生采用全国Hb病研究协组作方法进行了血红蛋白(Hb)普查。对检出的7例异常Hb中的4例进行了Hb定量、红细胞形态检查、红细胞镰变试验、异丙醇试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH 6.25琼脂胶电泳及肽链解离试验。 7例异常Hb中6例电泳异常区带在Hb A与A_2中间,相当HbS,D组的位置。另一例(伊727)异常区带位于HbA_2之前,有6例之后。4例的Hb定量及红细胞形态均正常。     

异型血红蛋白一级结构研究方法进展

异型血红蛋白(Hb)是迄今研究得较多的一种遗传性分子病.全世界目前发现并作出一级结构鉴定的异型Hb近四百种.本文就其一级结构研究方法的进展作一简述.Clegg 在鉴定Hb Chesapeake和HbJ(Bangkok)的结构变异时,总结了异型Hb一级结构测定方法的程序如下:①、比较异型Hb与已知结构Hb的电泳行为;②、纯化异型Hb;③、鉴定异常肽链;④、分离α-和β-链;⑤、从异常肽链的酶解产物中分离异常肽段;⑥、鉴定异常肽段中的氨基酸取代.     

浙江发现的一例Hb New York及其结构分析

本文报道1982年在浙江丽水县发现的一例快速血红蛋白变种,其醋酸纤维薄膜电泳及淀粉胶电泳迁移率相当于血红蛋白K组。先证者体质素健,无临床症状.家系调查发现除先证者外,其他5个成员均无异常血红蛋白。异常血红蛋白成分的相对含量为45.3％。异丙醇试验阳性。此血红蛋白的珠蛋白肽链通过8M尿素的CM—22纤维素层析柱进行分离,发现一种异常的β链,经氨乙基化及胰蛋白酶水解,作指纹分析,分离出异常肽段,将异常肽段经氨基酸组成和顺序测定,证实其β链N端第113健的氨酸被谷氨酸所替代,即血红蛋白New York [β113(G15)Val→Clu]。     

在我院留学生中发现的血红蛋白D旁遮普(Hb D Punjab)

1981年3月,我院巴基斯坦留学生法×克在测定自己的尿胆原时,发现较强的阳性反应,体检、肝功能试验及血液学一般检查均未发现异常。于作血红蛋白(Hb)醋酸纤维薄膜电泳时却显示其血液中含有一种慢速异常血红蛋白。同年4月取其静脉血送中国医科院基础医学研究所进行化学结构分析,确证本例异常Hb为Hb D Punjab:β~(121)(GH_4)Glu→Gln。现报导如下。     

甘肃省五个地区血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的初步调查

血红蛋白病是遗传缺陷所致血红蛋白珠蛋白肽链结构异常或合成减少,引起血红蛋白(Hb)质与量异常的一组疾病。全世界约一亿多人携带着血红蛋白病基因,我国已发现31种异常Hb与地中海贫血。1981年我们对甘肃省酒泉(敦煌、肃北、阿克塞),张掖(张掖、肃南),武威、兰州及临夏(东乡、积石山县)五个地区的九个民族共5000人进行了Hb病及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏的调查。     

血红蛋白New York的结构分析

本文报道应用醋酸纤维素电泳从一例铅中毒病人中分离出一种快速异常血红蛋白。通过肽链柱层析分离和结构分析,证实为血红蛋白 New York(α_2β_2~(113Val→Glu)。文中还介绍应用血红蛋白结构分析技术(包括肽链的指纹分析、肽段氨基酸组成的自动测定和 DABITC/PITC 双偶合法)测定氨基酸顺序。最近我们发现了一例血红蛋白 New York。并在国内首次采用顺序分析技术鉴定异常血红蛋白的结构。     

全自动蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动蛋白电泳系统在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对5510例测定结果进行分析。方法用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统扫描出各种血红蛋白(Hb)含量,用pH8.6醋酸纤维薄膜定量电泳作HbH、HbBart's、HbA2含量对比,用醋酸纤维薄膜微量电泳作血红蛋白区带对比;用碱变试验作HbF对比。结果测定标本5510例,醋酸纤维薄膜电泳法及全自动蛋白电泳系统电泳法都检出β地中海贫血480例;α地中海贫血:用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出α地中海贫血(HbH病)151例、HbBart's区带115例,用全自动蛋白电泳系统电泳法检出HbH病148例、HbBart's区带112例,两种方法检出其它异常Hb都一致:HbCS均为73例、HbE20例、其它异常Hb(HbD、HbG、HbK、HbJ等)区带39例。结论全自动蛋白电泳系统对异常血红蛋白病及β地中海贫血检查有良好的效果;在α地中海贫血的检查中,对HbCS的检出效果非常好,而HbH与HbBart's区带多较淡染(HbH带尤其明显),偶然出现假阴性结果。在联合分析参数平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞脆性试验及必要时行醋酸纤维薄膜微量电泳的基础上,全自动蛋白电泳系统在地中海贫血诊断中有很好的应用价值。     

正常成人血红蛋白 A_2、抗硷血红蛋白和血清结合珠蛋白正常值调查

<正> 应用醋酸纤维素薄膜电泳法及抗碱变性试验对西安地区籍正常成人分别进行了血红蛋白A_2和抗碱血红蛋白及血清结合珠蛋白测定。现将检查结果报道如下:一、血红蛋白A_2的测定:对象为西安地区籍健康成人111例,采用醋酸纤维素薄膜电泳法。电泳主要条件:支持物为上海市湖南化剂室出品的醋酸纤维素薄膜,规格:2.3×9     

安徽省血红蛋白病调查报告

<正> 血红蛋白病是一类遗传性分子病,包括珠蛋白肽链异常(异常Hb)和珠蛋白肽链合成减少(地中海贫血)二类。其主要危害是能引致溶血性贫血和有病基因可以世代遗传。据世界卫生组织统计,全世界约有一亿人携带血红蛋白病基因,并估计这类基因有2000多种,见于文献报道的已有350多种,每年约有100万人死于此病,故被列为世界六大疾病之一。     

血红蛋白分析技术Ⅸ.肽链的指纹分析

为了鉴定异常血红蛋白的类型,需要对血红蛋白的异常肽链进行结构分析。本文介绍参照Clegg法修改的一种血红蛋白结构分析技术——肽链的指纹分析(肽链酶解产物的高压电泳-层析双向分离技术),并应用这种技术对在我国萍乡发现的血红蛋白Leiden(α_2β_2~(Leiden))和在广州发现的血红蛋白E(α_2β_2~E)进行结构分析。方法一、试剂 (一) 羧甲基纤维素(国产或进口均可)。 (二) 葡聚糖凝胶(Sophadox G25,Pharmacia)。     

招远市5例异常血红蛋白的解链及纯化

①目的 对发现于招远市的异常血红蛋白(Hb)进行分子结构的研究。②方法 取异常Hb血样,以生理盐水洗去血浆蛋白质,再以蒸馏水处理压积红细胞以溶血,溶血液以-20℃的酸性丙酮处理提取珠蛋白,用尿素将珠蛋白解链,再经柱层析分离及纯化异常链。③结果 经羧甲基纤维素及交联葡聚糖层析分离及纯化得到异常α或β链,用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS—PAGE)检查纯度,这些异常α或β链均为一条电泳带。④结论 纯化的异常α或β链均电泳纯净。     

珠蛋白肽链的分析:β~+和β°地中海贫血的鉴别及新生儿HbF的Gγ/Aγ比率的测定

血红蛋白的珠蛋白的肽链常用分析法有:(1)羧甲基纤维素柱层析法;(2)巯基乙醇—尿素解离后的电泳分析法;(3)对氯汞苯甲酸解离后的电泳分析法。但有的操作繁琐、费时;有的分辨力差,不能同时分析各种肽链,而且均不能分离HbF的γ链的两种变异体:G_γ和A_γ。Rovera等结合巯     

海口地区的血红蛋白 E 特征及其一个家系的结构分析

血红蛋白(以下简称 Hb)E 是一种慢泳异常 Hb,其结构分析首先由 Hunt 等于1964年完成,证实是 Hb 的β—珠蛋白肽链N 端第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代。近年来国内外均发现有多种 HbE 的类型,据文献报道东南亚地区发生率最高,在我国广西、广东、四川、湖南、湖北等地都陆续有报告,本文报道了在海口市区血红蛋白分子病普查中发现的 HbE 特征及其一个家系的一级结构分析结果,并对 HbE 的生化遗传