1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

某地区7942例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期血清筛查结合无创产前基因筛查对诊断唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值。方法通过对7 942例14~21孕周的孕中期女性血清标本进行化学发光免疫分析,检测血清游离-β-绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)水平,同时结合孕妇的产前检查资料,应用相应软件计算胎儿DS、开放性神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(Trisomy18)的风险,并对高风险孕妇进行外周血无创基因诊断检测。结果 7 942例孕妇中,低风险孕妇7 499例,高风险443例,其中阳性检出率5.58%(443/7 942)。DS阳性307例,阳性率3.87%(307/7 942);NTD阳性125例,阳性率1.57%(125/7 942);18-三体阳性13例,阳性率0.16%(13/7 942)。35岁以上孕妇孕中期产前筛查的阳性率较35岁以下者更高(P0.01)。结论孕中期采用血清标志物筛查结合无创产前基因筛查对DS的诊断效果明显,适时终止妊娠,降低DS患儿的出生率。     

南通地区产前筛查的实验分析

目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。     

孕中期2240例血清产前筛查和产前诊断的分析

目的分析影响唐氏综合征(DS)、18三体综合征、神经管缺陷(NTD)风险值的主要因素。方法对2240例孕14～20周孕妇定量检测血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等因素,得出每位孕妇DS、18三体综合征和NTD患儿出生的风险值。结果共筛出172例高风险孕妇,总阳性率为7.68%,其中有DS、18三体综合征和NTD患儿出生风险的分别占4.33%、2.00%和1.34%。随访的2201例产妇中,妊娠不良结局在筛查高风险组的发生率为6.40%,低风险组的发生率为1.38%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕中期血清产前筛查中,年龄是主要影响因素。产前筛查是预测妊娠不良结局的有效手段,对预防先天缺陷儿的出生有重要的临床应用价值。     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

邕宁区2869例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对2 869例孕14～21周妇女进行二联血清标记物检测,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征(DS)的风险值,≥1/275判为DS高危;AFP中倍数(MOM)≥2.5提示开放性神经管缺陷(NTD)高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果有175例孕妇筛选结果为高危,其中DS为147例,阳性率5.12%;NTD高危28例,阳性率0.98%,经羊水穿刺和彩超确诊,DS 3例,NTD 2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

舟山地区妊娠妇女孕中期血清标记物监测与异常胎儿的筛查

目的探讨孕中期血清标记物二联筛查对预防新生儿出生缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术对来自舟山市妇幼保健院的12 586例孕14~21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或B超确诊。结果 12 586例孕妇中筛查出高风险孕妇486例,筛查阳性率为3.86%。其中232例孕妇接受胎儿羊水细胞染色体核型分析,发现2l一三体综合征3例,18一三体综合征2例,其他染色体异常5例,88例神经管畸形(NTD)高风险孕妇中经B超检查发现2例NTD,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征1例。结论孕中期母血清标记物二联筛查并结合产前诊断是预防先天缺陷患儿出生的有效手段之一,对提高我国出生人口素质有着重要的意义。     

二胎高龄孕妇孕早期唐氏综合征血清学筛查与诊断分析

目的对二胎高龄孕妇孕早期行产前唐氏综合征(DS)血清学筛查,以期加强二胎质量安全管理。方法选择孕周15~21周、年龄>35岁的二胎高龄孕妇3495例,采取静脉血2~3mL,采用时间分辨荧光方法检测血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(UE3)水平,用西门子PRISCAVersion4.0风险评估软件进行DS高风险筛查。高风险孕妇进一步行羊膜腔穿刺做染色体核型G显带分析,并结合超声检查作出诊断。结果3495例二胎高龄孕妇,DS高风险581例,其中DS和神经管缺陷(NTD)风险≥1270有358例、18-三体综合征(ES)风险≥1350有223例,高风险率为16.62%(581/3495);581例DS高风险孕妇确诊DS 5例。结论二胎高龄孕妇DS风险性较高,产前筛查与诊断对降低出生缺陷发生具有重要意义。     

1764例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的 通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查.方法 采用化学发光法对1 764例孕中期孕妇进行血清AFP、fβ-HCG定量检测,计算风险值.结果 1 764例孕妇唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(ES)、先天性神经管缺陷(NTD)筛查阳性率分别为3.51％(62/1 764)、0.11％(2/1 764)、2.49％(44/1 764).在不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组与其他组DS筛查阳性率差异有统计学意义(P＜0.05),各年龄组NTD筛查阳性率无统计学差异(P＞0.05).结论 产前筛查是一种无创伤性检测手段,对避免DS、ES、NTD患儿出生有重要意义.     

唐氏综合征和神经管畸形筛查实验的临床应用

目的对孕妇孕中期AFP/β-HCG二联筛查实验结果进行统计分析,评价其临床应用价值。方法采用金标全定量检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合征(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果DS筛查高危率5.88%;NTD筛查高危率0.48%,3例NTD高危孕妇经B超检查确诊为神经管畸形。结论普遍进行孕中期产前筛查,可减少出生缺陷,提高出生人口素质。     

贵港市妇幼保健院2015年中孕期妇女血清学产前筛查结果分析

目的分析2015年该院中孕期妇女产前筛查阳性率并了解各年龄段中孕期产前筛查阳性情况,为进行临床干预措施提供依据。方法采用双抗体夹心时间分辨荧光免疫分析法,对孕周在15~20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)的检测,结合孕妇孕周、出生日期、末次月经、体质量等因素,采用广州市丰华产前筛查风险评估软件对数据进行综合风险评估,回顾性分析2015年进行中孕期血清学产前筛查结果。结果 3 556例孕妇中筛查高风险295例,阳性率为8.30%。其中21-三体综合征(T21)高风险244例,阳性率为6.86%;18-三体综合征(T18)高风险5例,阳性率为0.14%;神经管缺陷(NTD)高风险46例,阳性率为1.29%;在各年龄段中,小于20岁有108例,高风险有10例,阳性率为9.52%;20~26岁有1 115例,高风险有88例,阳性率为7.87%;26~31岁有1 796例,高风险有132例,阳性率为7.33%;31~35岁有532例,高风险有62例,阳性率为11.65%。≥35岁的只有5例,高风险0例,只归为年龄高风险。平均年龄(27.2±3.8)岁,年龄标准偏差3.8岁。结论低龄和大龄怀孕高风险率较高,大龄孕妇比低龄孕妇高风险率更高,产前筛查可减少缺陷胎儿出生。     

2240例孕中期妇女产前筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨影响孕中期妇女唐氏综合征(DS)、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD)风险值的主要因素.方法 对2 240例孕14～20周孕妇定量测定血清甲胎蛋白(AFP)和游离p绒人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)含量,结合孕妇年龄、孕周等因素计算DS、18-三体综合征、NTD的风险值.结果 共筛出172例高风险孕妇,总阳性率为7.68％,其中DS、18-三体综合征和NTD风险者阳性率分别为4.33％、2.00％和1.34％.随访的2 201例产妇中,筛查高风险组妊娠不良结局发生率为6.40％,高于低风险组的1.38％ (P＜0.05).结论 年龄是影响孕中期产前筛查结果的主要因素.产前筛查是预测妊娠不良结局的有效手段,对预防先天缺陷儿的出生有重要临床应用价值.     

陕西地区26 140份孕中期唐氏综合征筛查报告分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查报告各指标不同孕周变化趋势和影响因素,建立该地区孕中期不同孕周指标参考区间及中位数参考值,提高筛查效率。方法选取2015年1月至2019年12月在陕西省人民医院行孕中期唐氏综合征产前筛查的26 140例自然妊娠孕妇为研究对象,记录血清生化甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(HCG)水平,描述不同孕周孕妇筛查指标的参考区间及中位数。结合产前检查资料用软件评估计算21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、开放性神经管缺陷(NTD)风险率,并分析不同年龄、不同体质量、不同孕周孕妇DS、ES、NTD检出情况的差异。结果初步建立了该地区的孕中期不同孕周血清DS筛查指标参考区间及中位数参考值,AFP、uE3水平从孕14~21周逐步上升而HCG值从孕14~21周逐步降低。26 140例孕妇中DS高风险1 841例(7.04%)、ES高风险166例(0.64%)、NTD高风险456例(1.74%)。不同年龄组间孕妇DS、ES筛查高风险率差异有统计学意义(P<0.05),且年龄>35岁组的孕妇DS、ES筛查高风险率高于其他年龄组(P<0.05),而不同年龄组间孕妇NTD筛查高风险率差异无统计学意义(P=0.12);不同体质量组孕妇DS、ES筛查高风险率差异有统计学意义(P<0.05),而不同体质量组孕妇NTD筛查高风险率差异无统计学意义(P=0.62),体质量>65kg组的孕妇DS、ES筛查高风险率高于其他体质量组(P<0.05);不同孕周组孕妇DS、ES、NTD筛查高风险率差异有统计学意义(P<0.05)。DS筛查高风险率在孕14、15周与其他孕周(16~21周)间差异有统计学意义(P<0.05);ES筛查高风险率在孕14、15周与孕16~19周间差异有统计学意义(P<0.05),而NTD筛查高风险率仅在孕15周和19周间差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立该地区孕中期不同孕周血清唐氏综合征筛查指标参考区间及中位数参考值意义重大;高龄及高体质量孕妇患DS、ES的风险提高,育龄妇女应把握生育年龄并做好体质量管理;最佳唐氏综合征筛查的孕周时机为孕16~18周。     

3595例孕中期妇女产前筛查结果分析

目的：通过检测孕中期孕母血清甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、非偶联雌三醇（uE3）水平,探讨产前筛查临床应用价值。方法采用化学发光法对3595例孕中期孕妇进行血清 AFP、β-HCG、uE3定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,计算风险值。随后对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及 B 超检查。结果3595例孕妇唐氏综合征（DS）、爱德华综合征（ES）、先天性神经管缺陷（NTD）筛查阳性率分别为3.70％（133／3595）、0.11％（4／3595）和1.44％（52／3595）。产前筛查189例为高风险孕妇,其中87例进行染色体核型分析、超声影像等产前诊断,确诊6例,其中 DS 3例、NTD 2例、ES 1例。结论产前筛查是一种无创伤性检测手段,对避免 DS、ES、NTD 患儿出生有重要临床应用价值。     

不同因素对孕中期唐氏筛查结果影响的分析

目的分析不同因素,包括年龄、孕周和体质量对孕中期唐氏筛查结果的影响,并探讨唐氏筛查在产前诊断中的应用价值,提高产前筛查的准确率。方法对2013年8月至2016年1月在该院进行唐氏筛查的2 918例妊娠14~20+6周的妇女采取知情同意原则,进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)水平检测,结合孕妇年龄、孕周和体质量等因素输入到筛查软件中进行综合分析,根据孕妇的年龄、孕周和体质量统计分析高危例数和阳性率。结果 2 918例孕妇中唐氏综合征(DS)高危175例(6.00%);18-三体综合征(ET)高危105例(3.60%);神经管缺陷(NTD)高危29例(0.99%)。其中169例高危孕妇行产前诊断,共检出DS 2例,ET 1例,其他1例,其余为假阳性,假阳性率为5.66%(165/2 914)。年龄、体质量与DS和ET筛查阳性率呈正相关,与NTD筛查阳性率无相关性。结论年龄和体质量对唐氏筛查结果影响较大,假阳性率较高,应该加强筛查各个环节的质控,减少各种因素对唐氏筛查结果的影响,提高产前筛查的准确率。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值。方法测定11 909例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）值,采用Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统得出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）三种疾病的风险值,高风险者采用胎儿羊水染色体核型分析以及三维B超进行确诊。结果筛查的11 909例孕妇中,高风险孕妇1976例,阳性率为16.59%,经染色体检查或三维B超诊断,确诊唐氏综合征9例,18-三体综合征3例,NTD 0例,其他缺陷异常10例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查是减少染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法。     

唐氏综合征产前筛查818例结果分析

目的 提高妊娠中期唐氏综合征(DS)的筛查率,预防和减少DS患儿的出生.方法 对818例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,评估高风险的cutoff值为:21-三体综合征大于或等于1∶250;18-三体综合征大于或等于1∶350;筛查神经管缺陷(NTD)≥1∶1 00...     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

苏州地区40，645例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的 评价在苏州地区进行孕中期产前筛查的应用价值.方法 应用PerkinElmer公司1420型半自动时间分辨仪检测孕15～20周的孕妇血清中AFP、free-β-HCG浓度.结合孕妇临床资料,联合应用分析软件Lifecycle 3.0和2T评估出生缺陷胎儿发生的风险率.结果 2008年～2009年40,645例孕妇筛查出唐氏综合征（Down Syndrome,DS）高风险2,242例,占5.52%;爱德华氏综合征（Edwards Syndrome,ES）高风险100例,占0.25%;神经管畸形（Neural Tube Defects,NTD）高风险445例,占1.1%.经诊断检测出DS 13例,ES 5例,NTD 11 例;低风险中随访出生DS 7例,特异性为65%.较之前仅用2T-RISK 分析,检出效率明显提高（P＜0.05）.结论 联合应用Lifecycle 3.0和2T对孕中期孕妇血清学产前筛查具有较高的敏感性和特异性,可作为苏州地区预防出生缺陷的有效手段.     

心理疏导对孕妇羊水穿刺预约率的影响

为提高出生人口素质,我院自2004年3月开始对孕妇开展产前筛查.通过对孕15周～19周孕妇的血清标志物检查,结合孕妇的年龄、体重和末次月经进行唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(爱德华综合征)和神经管畸形(NTD)的风险率估计,筛选出来的DS和18-三体综合征高风险者再进行羊水染色体分析,NTD高风险者用B超进一步确诊,对这3种先天畸形进行产前诊断,以降低先天缺陷儿的出生率.但高风险孕妇普遍存在心理顾虑,在一定程度上影响了进一步产前诊断--羊水穿刺配合率,需要及时进行心理疏导.