早期自然流产绒毛细胞染色体制备方法的改良及其临床应用

目的 改良早期自然流产胚胎绒毛膜细胞染色体的制备方法,并探讨其核型分析在自然流产病因诊断及下次妊娠指导中的临床作用.方法 于清宫手术时,无菌采集39例早期自然流产胚胎的绒毛；改进消化、低渗、固定等原位法制备绒毛细胞染色体的关键步骤；G显带法进行核型分析.结果 39例流产绒毛标本中,培养成功38例(97.4％),其中检出异常核型26例(68.4％),与正常核型比较,差异有统计学显著性意义(P＜0.01).26例异常染色体核型分布及其构成结果显示,核型异常以数目异常为主,与结构异常组比较,差异具有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 胚胎染色体异常是早期自然流产最常见的原因,主要表现为数目异常.改良的绒毛细胞培养法和原位制备法具有成功率高、操作简便、耗时短及有利于准确进行核型分析的优点；对流产原因的查明,以及合理指导下次妊娠具有重要的临床意义.     

初次自然流产与复发性自然流产绒毛组织细胞遗传学分析

目的:探讨绒毛细胞染色体核型异常与初次自然流产及复发性流产的关系.方法:根据104例早期自然流产孕妇的临床资料分为复发性自然流产组(57例)和初次自然流产组(47例).清宫时取绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析.结果:复发性自然流产组染色体数目异常22例(39％),初次自然流产组染色体数目异常30例(67％).复发性自然流产组绒毛细胞染色体核型异常率以及常染色体三体发生率均低于初次自然流产组(P均＜0.05),两组X单体发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因.除细胞遗传学异常外,复发性自然流产的防治需积极寻找其他致病因素.     

湖南郴州地区106例自然流产绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨自然流产与绒毛组织细胞染色体异常的关系。方法对106例自然流产患者取绒毛组织原位培养进行染色体G显带核型分析。结果培养成功102例,成功率为96.23%,检出染色体异常共35例(34.31%),其中染色体数目异常30例(85.71%);结构异常4例(11.43%);数目合并结构异常1例(2.86%)。结论染色体异常是早期自然流产的重要原因之一,胚胎染色体检测对分析自然流产原因具有重要意义,可为临床咨询提供重要的理论依据。     

早期自然流产胚胎染色体核型分析

目的总结早期自然流产胚胎的异常核型发生率,并对染色体异常核型的相关因素进行分析。方法对2017年6月-2018年6月在我院确诊为早期自然流产的300例患者进行回顾性分析,对流产后绒毛组织进行G显带核型分析,总结异常核型发生率,同时对孕妇年龄、自然流产次数与异常核型发生率的相关性进行分析。结果300例早期自然流产患者中,胚胎异常核型发生率为52.0%(156/300),其中数目异常148例,占94.87%,结构异常8例,占5.13%。年龄≥35岁孕妇的胚胎异常核型发生率高于年龄<35岁孕妇,且自然流产次数越多,胚胎异常核型发生率越低。结论早期自然流产的主要原因是胚胎染色体数目异常,年龄和自然流产次数是引发胚胎染色体异常的主要危险因素,而通过染色体核型分析,可及早明确自然流产的病因,并为再次妊娠风险的评估提供科学依据,同时也为优生优育提供科学指导。     

荧光原位杂交技术检测130例自然流产绒毛染色体结果的观察与分析

目的应用荧光原位杂交技术(FISH)对130例自然流产患者的绒毛染色体进行检测,探讨并评估FISH在诊断自然流产绒毛染色体异常中的价值。方法采用13、21和16、22及18、X、Y三组染色体探针,对130例自然流产患者的绒毛标本进行FISH检测。结果 130例自然流产的绒毛染色体FISH检测中,检测成功129例,检测成功率99.2%,其中异常染色体细胞数>10%者65例,核型异常率为50.3%。结论 FISH技术不受标本污染限制,能快速、准确地诊断自然流产绒毛染色体数目畸变,与常规染色体核型分析相结合,可为临床自然流产的病因探讨提供更为准确的依据。     

134例首次稽留流产患者的胎儿绒毛染色体分析

稽留流产(missed abortion)又称过期流产,即胚胎或胎儿已死亡滞留在官腔内尚未自然排出者,是自然流产的一种特殊类型.据报道,胚胎发育异常为早期自然流产最常见的原因,胚胎染色体异常所致的流产约占50%～60%[1].目前,临床上通常运用绒毛细胞长期培养法进行染色体检测[2],但通常仅针对于多次稽留流产的患者.     

自然流产绒毛细胞培养方法的比较及核型分析

目的 探讨两种方法对绒毛细胞培养结果的影响及核型分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用.方法 无菌采取100例自然流产患者子宫绒毛,其中75例应用细胞培养法,25例应用直接法,进行染色体制备及核型分析.结果 75 例应用培养法,成功67例,异常33例;25例应用直接法,成功16例,异常11例.两种方法相比培养法成功率显著高于直接法（P＜0.05）;两种方法的异常率无显著差异（P＞0.05）.异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论 采用培养法制备绒毛染色体的方法比较理想.流产绒毛染色体检查有利于查明该次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义.     

应用FISH技术快速诊断607例早期自然流产绒毛染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速诊断早期自然流产绒毛染色体数目异常的临床应用价值。方法应用FISH技术快速检测607例早期自然流产绒毛13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目。结果 607例早期自然流产绒毛中,253例FISH检测出现异常信号,异常率为41.68%,其中15例13-三体、64例16-三体、3例18-三体、17例21-三体、3例21单体、35例22-三体、50例X单体、47例三倍体、14例四倍体和5例其他异常。结论 FISH技术可以快速、简便地检测出早期自然流产绒毛染色体数目异常,为早期自然流产夫妇进行遗传咨询提供重要的信息。     

一种改良拷贝数变异检测技术在自然流产遗传学检测中的应用

目的探讨一种高通量多重基因拷贝数检测技术(CNVplex)在孕早期自然流产遗传学检测中的临床应用价值。方法收集196例孕早期自然流产组织,清除蜕膜后绒毛组织每份分为2个组,一组采用染色体核型分析技术检测,另一组提取DNA采用CNVplex进行检测,比较2种方法的检测结果。结果 196例孕早期流产绒毛中,细胞培养成功175例(成功率为89.29%),染色体核型分析检出异常染色体核型98例(异常检出率为56%),包括染色体数目异常96例、结构异常2例;CNVplex检测成功194例(成功率为98.98%),检出拷贝数异常115例(异常检出率为59.29%),包括染色体整条拷贝数异常107例、染色体部分片段拷贝数异常8例。在染色体核型分析失败的21例样本中,CNVplex共检出染色体拷贝数异常16例。在175例2种方法都检测成功的样本中有10例结果不符,其中染色体核型分析检出的2例多倍体、2例嵌合体以及1例易位型22三体CNVplex未能检出;其余5例CNVplex结果显示为染色体部分片段拷贝数异常,而染色体核型结果为正常或不明确,该5例样本均采用随访夫妻染色体检测和荧光原位杂交(FISH)验证。结论 CNVplex的检测成功率高,能有效检出染色体小片段拷贝数异常,适用于孕早期自然流产遗传学快速检测,是传统染色体核型分析技术的有益补充。     

复发性自然流产夫妇染色体核型的检验分析

目的探讨复发性自然流产与染色体核型之间的相关性,为临床自然流产的诊治提供参考依据。方法选取2010年3月至2013年3月该地区51对夫妇外周血进行淋巴细胞培养,均进行染色体核型分析,观察染色体异常分布情况,同时比较流产次数和染色体之间相关性。结果 51对102例受试者中,复发性自然流产(RSA)患者染色体异常32例(31.37%),其中以多态变异比率最高,占染色体异常数的56.25%,占总数的17.65%,明显高于其他染色体异常率,且与其他变异比较,差异具有统计学意义(P0.05);RSA和染色体异常核型中男10例(31.25%),女22例(68.75%);女性显著高于男性,且差异具有统计学意义(P0.05);其中以多态变异最常见,占56.25%;染色体多态性中以46XY(Y≥18)发生率最高,占33.33%,流产次数最高,占30.77%;RSA次数和染色体异常率中以流产3次异常率最高,占43.48%。结论染色体异常是复发性流产的一个重要因素,复发性流产不仅和染色体结构有关,同时和染色体多态性变异也有一定关联性。     

自然流产夫妇262 例染色体核型分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 采集262 例自然流产史夫妇外周血,进行淋巴细胞培养,常规法制备G 显带染色体标本, 分析镜下核型.结果 262 例有自然流产史夫妇,检出20 例异常核型,异常核型比例为7.6%(20/262),无一例夫妇同时存在异常核型.检出染色体核型多态性15 例,发生率为5.7%(15/262).20 例异常核型中,男性染色体异常占检出异常核型总数的70%(14/20),高于女性的30%(6/20);常染色体异常比例与性染色体异常比例均为50%(10/20).常染色体异常:平衡易位5 例,倒位5 例; 性染色体异常:小Y 3 例,次缢痕增长4 例,倒位1 例,Turner 综合征1 例,Turner 综合征嵌合体1 例.常染色体多态性9 例,性染色体多态性6 例.结论 自然流产夫妇中,男性染色体异常发生率高于女性.核型异常主要类型为,常染色体及Y 染色体异常.此外,染色体多态性发生率较高.对于存在自然流产史的夫妇,进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据.     

低深度高通量测序技术在早期流产中的应用

目的:探讨低深度高通量测序技术(CNV-seq)在早期流产中的应用。方法:将2017年1月～2018年1月我院收治的265例早期流产患者(99例染色体核型异常)作为研究对象,取其绒毛或胚胎组织,提取DNA,采用低深度高通量测序技术分析其基因组信息,并与常规染色体核型相对照,分析染色体异常的类型及检出率情况。结果:265例早期流产患者中出现99例染色体核型异常者,发生率为37.36%;其中染色体异常核型分布:16三体12例(12.12%)、13三体6例(6.06%)、21三体9例(9.09%)、2三体3例(3.03%)、3三体4例(4.04%)、8三体3例(3.03%)、10三体4例(4.04%)、22三体3例(3.03%)、常染色体缺失或重排27例(27.27%)、45,X 21例(21.21%)、47,XYY 3例(3.03%)、47,XXX 4例(4.04%)。低深度高通量测序对核型异常检出率为100.00%,显著高于常规染色体分析的74.75%,比较具有统计学差异(P0.05)。结论:低深度高通量测序技术较常规染色体分析对早期流产患者基因组信息的检出率较高,值得临床选择。     

早中孕期胎儿颈项透明层增厚的病例分析

目的探讨产前超声诊断胎儿颈项透明层(NT)增厚的临床价值。方法选取我院产前超声诊断的NT增厚胎儿171例,进行回顾性分析其声像图表现及临床资料。结果 NT增厚胎儿的发生率为0.76%,其中单纯NT增厚者占59.1%,合并其他结构异常者占40.9%。正常分娩存活96例,自然流产或胎死宫内11例,医疗性终止妊娠60例,失随访4例。103例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常79例,核型异常24例。相关分析结果显示胎儿NT不同厚度与合并其他器官或结构异常和医疗性终止妊娠之间存在正相关,与死胎或自然流产和染色体异常不相关。结论 NT增厚对胎儿结构畸形、染色体异常有重要的预测价值,为临床预后评估和遗传咨询提供一定依据。     

397例急性白血病细胞遗传学与FAB分型相关性研究

本研究探讨急性白血病的细胞遗传学改变,了解染色体核型异常与急性白血病FAB分型的关系及其对预后因素的影响。397例急性白血病患者于治疗前抽取骨髓标本,采用短期细胞培养法制备染色体标本,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果显示,397例急性白血病中78例无分裂相,319例可供染色体核型分析的患者中染色体核型异常175例(占54.9%)。在急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓系白血病(AML)和急性混合细胞白血病(AMLL)3种类型的白血病患者中,染色体核型异常分别为33/120例(占27.5%)、129/252例(占51.2%)和13/25例(占52.0%)。超二倍体41例(占23.4%),亚二倍体22例(占12.5%),正常二倍体112例(占64.0%)。AML染色体核型异常中与FAB分型相关的特异性染色体重排74/129例(占57.4%)。结论:大约55%左右的急性白血病存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体异常改变是急性白血病的细胞遗传学特征,与急性白血病的FAB分型有明显相关性,染色体检查和分子遗传学方法相结合,对于白血病的诊断、分型、治疗和预后都具有重要意义。     

328对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.     

父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例

<正>自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体质量不足1 000 g而妊娠自行终止^[1]。连续发生2次及2次以上的自然流产,临床上定义为复发性流产。自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等。其中,50%～60%的自然流产与胚胎染色体异常相关,主要包括染色体数目异常、染色体结构异常、拷贝数变异(CNVs)和嵌合体等^[2-3]。单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测技术能够在全基因组范围内检测染色体CNVs,     

不孕不育患者染色体核型分析

目的:分析与不孕不育患者染色体核型,为临床不孕不育症的预防及治疗提供参考。方法:采集743例不孕不育患者的外周血常规进行淋巴细胞培养,G显带,必要时配合C显带、N显带,进行染色体核型分析。结果:743例就诊患者中,共检测出异常染色体核型140例,检出率为18.84%。其中染色体多态115例,占异常核型的82.14%(115/140);染色体易位9例,占异常核型的6.43%(9/140);特纳综合征6例[其中包括45,X 1例,嵌合体4例,46,X,del(X)(p11)1例],占异常核型的4.29%(6/140);克氏征3例,占异常核型的2.14%(3/140);染色体插入患者2例,占异常核型的1.43%(2/140);21-三体综合征2例,占异常核型的1.43%(2/140);超雌综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140);雄激素不敏感综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140)。其中有1例为世界首报核型,8例为国内首报核型。结论:染色体异常是导致不孕不育的重要因素,在不孕不育症患者中进行染色体核型分析具有重要意义。     

196对不良妊娠史夫妇染色体核型临床分析

目的对196对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析,探讨染色体畸变与其表型效应的关系。方法外周血淋巴细胞培养、染色体常规G显带分析。结果196对不良妊娠史夫妇中检出异常染色体核型28例,占受检夫妇的14.28%;其中常染色体结构异常占75.0%;性染色体数目异常占7.15%;性染色体结构异常占17.85%。结论染色体畸变是导致不孕不育、反复自发流产、生育死胎、畸胎的重要因素,对有不良妊娠史的患者应检查夫妻双方的染色体以排除染色体畸变的可能。     

170对习惯性流产夫妇染色体核型分析

目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法采用传统的细胞遗传学方法对170对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析和统计分析。结果染色体异常者18例,异常发生率为10.59%,其中男性异常15例,占异常病例的83.33%,女性异常3例,占异常病例的16.67%。结论超过10%的习惯性流产患者有染色体核型异常,提示其与习惯性流产的密切关系,因此,对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体核型分析是非常有必要的;男性异常的比例高于女性,提示有必要对习惯性流产的夫妻双方都进行染色体检查。     

158对自然流产夫妇的染色体分析

自然流产的原因很多，其中染色体异常是引起自然流产的重要原因之一。本文从遗传咨询的患者中整理出158对夫妇曾发生自然流产的病例，用外周血培养染色体显带技术进行核型分析。1材料与方法1989年6月～1997年6月，通过遗传咨询门诊选择158例对经临床检查未发现明确病因的具有1次或三次以上自然流产的夫妇，年龄为22～37岁，全组流产总数为391例，流产次数为2～3次者共109例，占68．9％，最多的1例为连续流产7次。取外周血培养淋巴细胞，72h后制备染色体，经G显带处理，部分病例加做C带检查，每例至少计数30个细胞，核型分析3－5个，对异常…