东莞地区469例 G6PD 缺乏症基因突变类型分析

目的：了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的基因突变类型,为 G6PD 缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行 G6PD 酶活性筛查的患者资料,记录其 G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值结果,随机抽取469例表型阳性样本,通过反向斑点杂交（RDB）技术检测其基因突变类型。结果采用 G6PD/6PGD 比值法共检测16464例标本,检出阳性标本672例（G6PD/6PGD＜1．0）,检出率为4．08％。随机抽取样本中,检出基因突变460例,检出率为98．1％,其中G1376T 突变173例、G1388A 突变141例、A95G 突变82例、G871A 突变60例、G392T 突变23例、C1024T 突变14例;还检出中国地区 G6PD 少见突变基因型 C1004T 突变6例、T517C 突变2例、C1360T 突变1例;同时检出 C1311T 多态性65例和双重杂合突变96例。结论东莞地区 G6PD 缺乏症发生率较高,G6PD 基因突变类型具有中国人群普遍代表性,又有该地区的异质性。     

九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的了解九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型。方法采用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸(6PGD)比值法检测G6PD酶活性和基因测序法检测G6PD基因突变为研究手段,对九江地区的病理性黄疸新生儿进行研究。结果 100例新生黄疸患儿中共检出基因突变19例,检出率为19%,其中G1388A突变10例、G1376T突变7例、A95G突变2例。G1388A组与G1376T组相比较,两组间差异无显著统计学意义(P0.05);G1388A组与A95G组相比较,两组间差异有显著统计学意义(P0.05);G1376T组与A95G组相比较,两组间差异有显著统计学意义(P0.05)。结论九江地区G6PD基因突变类型主要为G1388A和G1376T。     

东莞地区 G6PD 缺乏症的分子流行病学研究

目的：了解东莞地区人群 G6PD 缺乏的流行特征,为本地区提供 G6PD 缺乏症基因突变、基因型及表型资料,完善本地区基因突变谱,并为制订本地区 G6PD 缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本,采用 G6PD/6PGD 比值法进行筛查,记录其 G6PD/6PGD 比值法检测结果,G6PD/6PGD＜l．5确诊为 G6PD 缺乏,阳性样本采用 PCR-RDB 进行基因诊断,同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果3885例样本中共检出302例表型阳性的 G6PD 缺乏症患者,检出10种基因突变和1种多态性位点,鉴定出12种基因型,另有3例样品未发现 PCR-RDB 检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群 G6PD 缺乏表型阳性的群体检出率是7．77％,17种常见突变基因携带率是7．70％,各种突变类型的构成比依次为 G1376T（32．8％）、G1388A（34．1％）、A95G（12．4％）、G871A （3．7％）、G392T（3．7％）、C1024T（3．3％）。结论本研究阐述了东莞地区G6PD 缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率,研究资料为在该地区制订有效可行的 G6PD 缺乏预防计划提供有价值的参考。     

龙岗区孕前人群G6PD缺乏症的分子流行病学研究

目的通过研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因在龙岗区孕前人群中的主要突变类型、分布特点及表型,为该病在本地区的诊断及预防提供实验依据。方法收集龙岗区孕前优生健康检查10075例血标本,利用G6PD/6PGD比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性常规检测。对437例G6PD/6PGD比值法阳性及535例阴性样本,采用PCR+导流杂交法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型。结果采用G6PD/6PGD比值法筛查,酶活性异常检出率为4.34%。酶学筛查阳性样本基因突变检出率为97.25%,酶学阴性样本基因突变检出率为44.67%。基因检测共检出21种突变类型,包含多种复合突变,常见突变型为1376GT、1388GA、1311CT及95AG。结论分子水平的检测可以显著提高女性杂合子G6PD缺陷症的检出率。     

佛山地区三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的研究

目的：探讨佛山地区小儿G—6—PD缺乏症患儿基因突变类型。方法：使用突变特异性扩增系统(amplitication refractorey mutation system ,ARMS)方法测定经C—6—PD／6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次检验证实的患儿42例静脉血，并对其中3例阳性标本进行分子克隆核测序。结果：42例标本中，G1388A突变17例，占40．5％；G1376T突变12例，占29％；A95G突变3例，占7.1％,未定型10例，经核苷酸序列分析证实检测正确。结论：ARMS法是一种用于检测G-6-PD基因突变较理想的方法。G-6—PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G是佛山地区G-6—四缺乏症的常见基因突变型。     

粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变频率研究

目的 研究广东粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因的突变类型及突变频率.方法 应用聚合酶联反应(PCR)-反向点杂交法,检128例粤北地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G、G392T、A493G 5种基因突变情况.结果 128例标本中检出G1376T 47例(36.7%)、G1...     

贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征，进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性，对贵州省三都水族自治县1090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD／6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查，再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明：在受检的1090人中，共检出G6PD缺乏症98例，检出率8．99％，在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T24例；1388G→A12例；95A→G9例；并在国内首次检出1376G→T、95A→G复合型突变1例。1376G→T突变频率为0．245；1388G→A突变频率为0．122；95A→G突变频率为0．092。结论：1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型，这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。     

荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断中的临床价值及基因突变分析

目的:探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法:选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1 201例（男711例,女490例）患儿,采用荧光定量法、G6PD/6PGD比值法和多色熔解曲线分析法对酶活性、比值...     

逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法（RT-PCR-DGGE）对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）进行分子诊断的可行性。方法以硝基四氮唑蓝（NBT）G6PD／6PGD比值将患儿分为G6PD活性缺乏（60例）、不能确诊（51例）及G6PD活性正常值组（100例）；外周血提取总RNA和逆转录成eDNA；针对中国人群已报道的17种突变位点，以cDNA为模板，分段设计6对DGGE引物，利用PCR-DGGE等方法在全编码区范围内分区段进行基因突变筛查及分型，并对各类突变型进行测序验证。结果检出A95G、G392T、T517C、G871A、C1024T、C1360T、G1376T、G1388A8个已知基因突变位点和1个新发现位点，G6PD缺乏组、不能确诊组及G6PD活性正常值组基因突变总检出率分别为88．3％、77．3％和14．0％。结论RT-PCR-DGGE对G6PD缺乏组、不能确诊组的基因突变检出率较高，特别是对不能确诊组杂合子检出具有重要临床意义。     

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定

目的 了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和基因突变类型.方法 对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析检测中国人群3种最常见的G6PD基因突变型.结果 2187例新生儿中筛查出G6PD缺乏的有235例（10.75%）,62例基因检测发现G1388A突变25例G1376T突变16例,A95G突变4例,其余未定型,3种常见突变共45例,占72.58%（45/62）;其中5例经DNA测序证实.结论 广西地区G6PD缺乏症的发病率为10.75%,G1388A、G1376T和A95G也是广西地区G6PD缺乏症的常见基因突变型.     

海口地区新生儿G6PD基因突变分析

目的 了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点. 方法 用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型.结果 本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87％ (205/5 295),其中男女发生率分别为4.99％(142/2 848)和2.57％ (63/2 447).173例初筛阳性标本中检出142例(82.08％)有基因突变,基因携带率为3.18％(142/5 295/84.39％).共检出6种基因突变类型,含74例(52.11％) c.1376 G＞T,33例(23.24％)c.1388 G＞A,13例(9.15％)c.95 A＞G,8例(5.63％)c.1024 C＞T,4例(2.82％) c.871 G＞A,5例(3.52％) c.392 G＞T,并检出3例(2.11％)c.1376 G＞T复合c.1388 G＞A突变、1例(0.71％) c.392 G＞T复合c.517 T＞C突变、1例(0.71％)c.95 A＞G复合c.1388 G＞A突变. 结论 海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G＞T、c.1388G＞A和c.95 A＞G是主要的3种基因突变型.     

应用G6PD／6PGD比值法检验育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的：了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的患病率。方法：应用G6PD／6PGD比值法检测1000例育龄夫妇的G6PD。结果：检出G6PD缺乏的男28例，女19例，检出率分别是5，6％和3，8％，总检出率为4．7％。结论：G6PD／6PGD比值法简单、快速、较准确，是基层医院检测G6PD的较理想的方法。对育龄夫妇进行G6PD的检测对优生优育，提高人口素质有重要意义。     

应用G6PD/6PGD比值法检测育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法应用G6PD／6PGD比值法检测8057例育龄夫妇的G6PD缺乏。结果4008例男性受检者中，G6PD缺乏的227例，4049例女性受检者中检出146例，检出率分别是5．66％和3．57％，总检出率为4．63％。结论佛山地区G6PD缺乏症有较高的发生率。在育龄夫妇中进行G6PD缺乏症的筛查，并及早采取措施，是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。比值法简单、快速、较准确，是G6PD缺乏症筛查较理想的方法。     

G6PD缺乏症基因型检测诊断与酶学诊断在应用中的比较分析

目的比较分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症利用基因型检测诊断与酶学诊断在临床中的应用效果。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对2014年6月至2015年9月进行常规检查的200例患者的静脉血标本进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况。结果酶学诊断阳性率为4.5%。基因诊断突变率为22.0%,以c.[1311CT(;)1365-13TC]同义突变最常见(72.72%),错义突变率为5.35%。女性基因发生错义突变的比率明显低于男性,差异具有统计学意义(P0.05)。另外,同性别的比较中,基因发生错义突变的几率明显低于另外两种突变类型,差异统计学意义(P0.05)。多重SNa Pshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致。比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89%和100.00%。结论在G6PD缺乏症基因型检测中,G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型。     

佛山地区孕期夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶检测

目的了解佛山地区孕期夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率。方法应用高铁血红蛋白还原试验筛查G6PD缺乏症,筛查阳性者再用G6PD/6PGD比值法确诊。结果 7 309例男性受检者和7 302例女性受检者中,G6PD缺乏分别是377例和342例,检出率分别是5.16%和4.68%,总检出率为4.92%。结论佛山地区孕期夫妇G6PD缺乏症有较高的发生率;比值法简单、快速、较准确,是G6PD缺乏症检查较理想的方法。     

G6PD比值法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变女性杂合子影响因素的研究

目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型。(2)G6PD/6PGD定量比值法。结果根据试验结果进行统计分析及ROC曲线得出最佳实验条件为孵育温度为37℃,底物浓度为0.78mmol/LG6PNa2及0.195mmol/LNADP ,反应时间为10min。结论G6PD/6PGD比值法在最佳实验条件下,能大大提高对G6PD基因突变女性杂合子的检出率。     

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析

目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95AG 74例(17.17%),871GA 32例(7.42%),1 024CT 28例(6.50%),1 376GT 123例(28.54%),1 388GA156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。     

云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究

目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型. 结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376G＞T(24.24％)、10例1311C＞T (15.15％)、9例1388G＞A(13.63％)、7例392G＞T (10.60％)、6例95A＞G (9.09％)、5例1360C＞ T(7.57％)、2例871 G＞A (3.03％)、1例1024C＞ T(1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％)、2例G392T/G1376T(3.03％)、2例G392T/G1388A(3.03％)、1例C1024T/C1311T(1.52％)、1例C1311T/G1376T(1.52％)、1例C1311T/G1388(1.52％).结论 云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是Gr6PD1376G＞T、1311C＞T和G6PD1388G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的.     

熔解曲线法快速分析我国常见三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症是我国长江流域以南常见的一种遗传病。G6PD缺乏症的主要原因是基因的点突变 ,引起我国人群G6PD缺乏症的主要突变有 12种 ,其中最为常见的是G1376T、G1388A、A95G[1] 。研究G6PD基因的突变类型和发生频率对临床诊断、群体遗传学、人类学和基因地理学等都有积极意义。我们应用荧光共振能量转移(FRET)结合荧光探针熔解曲线法设计出两对探针可检测我国常见的三种G6PD基因突变类型 ,现报道如下。病例和方法1　病例选择及标本制备　病例为一组有溶血表现并收治入院的患者 ,临床诊断为G6PD缺乏症 ,…     

海南省71例黎、汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变型分析

目的分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变类型。方法采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点；运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。结果在29例汉族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 11例（37．9％）、G1388A 2例（6．9％）、G1376T复合G1388A突变1例（3．4％）和G1376T复合A95G突变1例（3．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51．7％；在42例黎族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 25例（59．5％）、G1388A 6例（14．3％）、A95G 2例（4．8％）、G1376T复合G1388A突变4例（9．5％）和G1376T复合A95G突变1例（2．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90．5％；18例（汉族14例，黎族4例）未发现G1376T、G1388A、A95G。对这18例标本的测序发现：1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失（IVS-5 636或637 T del）突变；2例C1311T复合IVS-11 T93C突变，其余标本未发现突变。结论G1376T和G1388A是海南省人群中最常见的基因突变型；在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型；在海南省黎族人群中首次报道G1376T／A95G复合突变型。