副肿瘤性边缘叶脑炎的临床及影像学特征

目的 探讨副肿瘤性边缘叶脑炎（paraneoplastic limbic encephalitis,PLE）的临床及影像学特征.方法 采用回顾性分析方法,分析PLE患者的临床、神经电生理及影像学特征.结果 病人主要表现记忆力及定向力等高级智能障碍、癫痫发作、精神障碍等,脑脊液检查呈炎性改变（脑脊液蛋白72 mg/dl,细胞数75个/mm3 ）,脑MRI提示右颞叶异常信号改变,脑电图示右侧颞叶慢波等.结论 脑脊液、脑MRI及神经电生理检查有助早期明确PLE诊断.     

肺癌致副肿瘤性边缘叶脑炎1例

1临床资料患者男,44岁,因“发作性四肢抽搐2个月”以“癫痫”收住院。患者2005年5月19日无明显诱因感头晕、心慌,先两眼向右侧凝视,继之头向后仰,双眼上翻,跌倒在地意识丧失,四肢强直性抽动,牙关紧闭,口吐泡沫,口唇青紫,小便失禁,持续约4分钟缓解,10多分钟后意识恢复。至入院时     

副肿瘤性神经系统综合征的临床分型、相关肿瘤及免疫学研究

目的:将430例副肿瘤性神经系统综合征(PNS)临床分型、相关癌肿及免疫学进行一次对照研究.方法:采用亲合免疫细胞组织化学和免疫印迹技术测定430例PNS患者血清及脑脊液中的特异性神经元抗体.结果:430例PNS患者的临床表现类型主要有副肿瘤性感觉神经元病、副肿瘤性脑脊髓炎、副肿瘤性小脑变性、副肿瘤性边缘叶脑炎及副肿瘤性眼阵挛-肌阵挛综合征,相关肿瘤主要见于小细胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌、霍奇金淋巴瘤等,其中281例患者血清中存在特异性神经元抗体.结论:因PNS患者体内存在多种自身特异性神经元抗体,提示PNS是一种癌肿导致的自身免疫性疾病,检测这些抗体有助于PNS及伴随肿瘤的早期诊断.     

边缘叶脑炎患者的临床及影像学特征1例

边缘叶脑炎指可累及海马、杏仁核、岛叶及扣带回皮质等边缘结构,以急性或亚急性起病,临床表现以近记忆缺失、精神行为异常和癫痫发作为特点的中枢神经系统炎性疾病,临床较罕见.我院于2011年12月15日收治1例边缘叶脑炎患者,女性,18岁,主因发热26天,神志不清,间断抽搐半月余入院,查体:患者昏迷,双侧瞳孔正大等圆,直径2 mm,对光反射存在,气管切开,口唇不自主运动,双上肢不自主扭动,腱反射阳性,间断出现牙关紧咬.头MRI示:双侧额颞顶枕脑沟变浅,双侧额顶叶脑沟线样高信号影伴脑沟内血管线样强化,考虑炎性病变.血及脑脊液检测抗NMDA抗体均阳性.     

边缘叶脑炎的影像学特点

目的探讨边缘叶脑炎患者的影像学表现,评价磁共振成像(MRI)及正电子发射断层扫描(PET/CT)在边缘叶脑炎患者诊断中的应用价值。方法回顾性分析8例边缘叶脑炎的临床资料,8例患者均行MR检查(包括T1WI、T2WI、FLAIR序列及增强扫描),5例行弥散加权成像(DWI)检查,3例行PET/CT检查,总结其MRI及PET/CT表现。结果 8例患者影像学病变主要累及海马、岛叶、杏仁核,7例累及双侧,1例累及单侧,2例累及丘脑等边缘系统外结构。MRI上病灶呈T1WI低信号、T2WI及FLAIR高信号影,DWI稍高信号影,FLAIR成像显示最清晰,增强扫描6例无强化,2例轻度强化。3例行PET/CT检查者可见病灶区高代谢,并发现肺部高代谢肿瘤病灶。结论 MR图像可直接显示边缘叶脑炎的脑结构损伤,结合特殊的病变部位以及MR信号的异常改变,可以对边缘叶脑炎进行诊断,以FLAIR序列的敏感性最高,DWI对诊断意义不大,增强扫描可协助排除脑转移瘤。PET/CT对副肿瘤性边缘叶肺炎患者病灶敏感,且可发现无症状肿瘤病灶,但需与发作期致痫灶相鉴别。     

副肿瘤性神经系统疾病的研究

目的 探讨检测特异性神经元抗体在诊断副肿瘤性神经系统疾病中的价值.方法 应用特异性亲和免疫细胞组织化学及免疫印迹技术检测特异性神经元抗体.结果 检测阳性血清88例,其中抗Hu抗体81例,抗Yo抗体3例,抗Ri抗体4例,首先表现为副肿瘤性神经系统疾病50例,确诊肿瘤后患副肿瘤性神经系统疾病的38例,8例副肿瘤性神经系统疾病在随访中.结论 特异性神经元抗体时副肿瘤性神经系统疾病诊断有较好的价值,对患者的原发病的诊断治疗及预后有一定的意义.     

免疫印迹法与间接免疫荧光法在副肿瘤性天疱疮自身抗体检测中的应用

目的 探讨免疫印迹法(immunoblot, IB)与间接免疫荧光法(indirect immunofluorescence, IIF)在副肿瘤性天疱疮(paraneoplastic pemphigus, PNP)自身抗体检测中的应用。方法 收集2007年7月—2017年10月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的11例PNP患者的血清和4例健康体检者血清。分别应用以鼠膀胱和猴食道为底物的IIF对患者血清进行检测;同时环切包皮分离表皮后提取表皮抗原成分,进行IB分析。结果 以鼠膀胱为底物的IIF检测中,11例PNP患者血清中有6例呈阳性表达;以猴食道为底物的IIF检测中,11例结果均为阴性。IB检测中,7例检出IgG抗体,均与相对分子质量为190 000 Da的蛋白多肽结合,其中5例同时与相对分子质量为210 000 Da的蛋白多肽结合。两种方法合用共检出8例阳性。对照组未检出PNP相关的特异性抗体。结论 以鼠膀胱为底物的IIF检测可作为PNP的过筛试验,而利用环切包皮分离表皮行IB检测可作为前者的补充。     

副肿瘤性天疱疮的研究进展

副肿瘤性天疱疮是累及多系统的与肿瘤伴发的一种自身免疫综合征。该病虽然少见,但如果出现弥漫严重的口腔黏膜糜烂和多形性皮肤损害,就应该怀疑本病的可能,并做全身检查以明确是否存在潜在的肿瘤。目前,其发病机制尚不明确,细胞免疫、体液免疫及肿瘤在其发病中均起了不同程度的作用。     

副肿瘤性小脑变性的回顾性研究

目的了解神经系统副肿瘤性小脑变性患者的临床特点。方法收集神经系统副肿瘤小脑变性患者共16例,对其临床资料进行回顾性分析。结果①本组患者男性6例,女性10例,年龄37-73岁,病程15天-2年,急性起病7例,亚急性起病8例,慢性起病1例;②以步态不稳为首发症状者10例,头晕伴视物旋转者6例;③9例为先出现神经症状后发现肿瘤,查出肺癌5例（小细胞肺癌2例）,多发腹膜后占位1例,腹膜后淋巴结转移癌（盆腔恶性肿瘤可能性大）1例,胃癌1例,卵巢癌1例,甲状腺癌1例,弥漫性大B细胞淋巴瘤1例,乳腺癌1例。④检查血液抗-Yo抗体阳性1例,脑脊液抗-Hu抗体阳性1例。结论副肿瘤性小脑变性临床表现形式多样,容易误诊,临床早期确诊对于隐匿肿瘤的发现和治疗非常重要。     

副肿瘤性周围神经病的临床及神经电生理特点分析

目的分析副肿瘤性周围神经病患者的临床表现及其神经电生理检查的特点。方法对17例副肿瘤综合征患者的临床资料进行回顾分析。结果 17例副肿瘤综合征患者中,副肿瘤性周围神经病患者13例,Lem-bert-Eaton myasthenia综合征4例,两者复合型发病3例。13例副肿瘤性周围神经病患者的神经电生理检查表现为以感觉神经动作电位波幅减低或缺失为主要特征。结论副肿瘤性周围神经病多发病于肿瘤之前,其神经电生理特点是神经传导速度及波幅均有异常,但以感觉神经波幅异常为主,且下肢异常率明显高于上肢;神经电生理检查为早期临床诊断提供了一定佐证。     

DMD模型小鼠基因突变及肌肉亚型表达特点研究

目的研究C57BL／10ScSn—Dmd^mdx／J模型小鼠子代基因突变情况及肌肉亚型的表达差异。方法选取2、3和4周龄C57BL／10ScSn—Dmd^mdx／J模型小鼠及C57BL／6J小鼠各3只，分别采集膈肌、背阔肌和腓肠肌的肌肉组织，利用RT-PCR方法扩增分析Dmd基因的结构特点；采用Western bolt方法分析β—dystroglycan的表达差异。结果模型小鼠基因编码抗肌萎缩蛋白基因（Dmd）的第3202位点出现C→T的自发突变，模型小鼠β—dystroglycan的表达比正常鼠有显著性升高。结论C57BL／10ScSn-Dmd^mdx／J模型小鼠的肌纤维在发育中出现断裂或是缺失，β-dystroglycan表达大幅度上调。     

边缘系统胶质瘤治疗方法及时机的选择

目的：探讨边缘系统胶质瘤治疗方法及时机的选择。方法：20例患者，左侧占14例，有16例患者术前有癫痫发作史，病史多较长，所有患者均施行了肿瘤切除术。手术切口均取翼点人路，通过外侧裂及其上下到达病灶区，通过过渡区保护脑重要功能区，术后均辅以放疗。结果：术后无偏瘫、失语，随访1至3年无复发，癫痫得以改善。术后病理示胶质瘤Ⅰ级6例、Ⅰ～Ⅱ级12例、Ⅲ级2例。结论：边缘系统胶质瘤易被误诊为脑白质病、炎症、退行性变、脑梗死等症，治疗应首选手术，术后辅以放疗。     

缺血性脑水肿与水通道蛋白-4表达关系的研究

目的 探讨早期缺血性脑水肿后水通道蛋白-4（AQP-4）表达水平的动态变化及其与脑水肿形成的关系,进一步探讨脑水肿的发生机制。方法 取健康成年雄性SD大鼠62只,月龄3～4个月,体重250～300g,随机分为实验组（根据缺血时间分为1h,3h,6h,24h和72h五组）、对照组（包括假手术组和正常组）。参考Zea—Longa线栓法建立大鼠局灶性脑缺血模型,于术后应用干湿重法测定不同程度脑水肿状况下脑组织的含水量,应用Westernblot技术对AQP-4蛋白表达及其与脑水肿的关系进行相关性观察。结果脑缺血1h脑组织的含水量即开始增加（P〈0．05）,并随着时间的推移逐渐增加。AQP-4蛋白在缺血组织表达亦增强,缺血1h即开始增强,24h显著增加,72h仍然高于正常水平。结论 AQP-4是影响缺血性脑水肿的重要因素。     

去乙酰化酶3在胃癌中的表达及其临床意义

目的 探讨胃癌组织中去乙酰化酶3（SIRT3）的表达情况及其临床意义. 方法 应用Western免疫印迹法检测20例胃癌组织及癌旁正常组织中SIRT3的表达水平;免疫组织化学方法检测50例胃癌石蜡切片中SIRT3的表达,分析其与病人年龄、性别、浸润深度、分化程度、淋巴结转移等临床病理特征的相关性. 结果 Western blot和免疫组化检测均显示SIRT3在胃癌组织中的表达较癌旁正常组织低,SIRT3的表达与胃癌浸润深度、分化程度、TNM分期相关（P＜0.05）,与性别、年龄、淋巴结转移无相关性（P＞0.05）. 结论 SIRT3在胃癌的发生和发展中可能起重要作用,它的表达水平有可能作为评估胃癌恶性程度的一个重要指标.     

HERC2在乳腺癌中的表达及其与病理参数关系的初步研究

目的 探讨HERC2在不同乳腺癌组织中的表达及其在浸润性导管癌中表达与病理参数之间的关系.方法 用免疫组化检测HERC2在正常乳腺组织、乳腺良性病变、导管原位癌和浸润性导管癌中的表达;用Western blot检测HERC2在正常乳腺组织和浸润性导管癌组织中的表达.结果 (1)免疫组化显示HERC2在乳腺良性病变、导管原位癌、浸润性导管癌中阳性率分别为8%(4/50)、32%(16/50)、58%(29/50),其组间差异均有统计学意义(P<0.01),HERC2在正常乳腺组织中阳性率为4%(2/50).(2)HERC2在浸润性导管癌中的表达与腋窝淋巴结转移、组织学分级相关(P<0.05).(3)Western blot显示HERC2在浸润性导管癌组织中的表达高于其在正常乳腺组织中的表达,差异有统计学意义(P<0.05).结论 HECR2可能与乳腺癌的发生、发展、预后评估相关.     

胰腺癌组织中BRAF表达的初步研究

目的:了解BRAF基因在正常胰腺和胰腺癌组织中的表达水平。方法:6例胰腺癌标本取自胰腺癌手术患者,3例正常胰腺组织取自外伤性胰腺损伤需切除部分胰腺者。用Trizol法抽提每份组织的总RNA,分别进行紫外分光光度计测定、琼脂糖凝胶电泳及Lab on ch ip检测,对总RNA进行质控;应用实时定量PCR技术检测正常胰腺和胰腺癌组织BRAF的mRNA水平;应用W estern b lot检测BRAF的蛋白表达水平。结果:BRAF mRNA水平在正常胰腺组织中为0.001 016 7±0.000 25,胰腺癌组织中为0.002 606 2±0.001 09,上调2.56倍;W estern b lot显示,正常胰腺组织BRAF蛋白表达为6.70±2.50,胰腺癌组织为21.23±5.60,上调3.17倍。结论:胰腺癌组织中BRAF mRNA和蛋白表达水平均明显上调,其可能的调控机制及生物学效应还有待进一步研究。     

小儿人博卡病毒感染临床与实验研究

目的 研究人博卡病毒检测方法与小儿感染的临床特征,以提高对小儿人博卡病毒感染的诊治技术。方法 采用荧光定量PCR和蛋白免疫印迹技术检测患者鼻咽部抽取物、咽拭子和血清标本中的人博卡病毒DNA及特异性抗体,并全面分析感染患儿的各种临床症状、体征及常规实验室检测,同时做远期随访。结果 240例急性下呼吸道感染患者的标本中检出人博卡病毒DNA阳性7例,阳性率为2．92％,其临床表现以高热、阵咳为主,实验室检查外周血白细胞、C-反应蛋白、血沉和血生化指标大多正常。X线胸片表现无特异性,远期随访心肺功能良好。结论 人博卡病毒是引起小儿急性呼吸道感染的重要病原之一,荧光定量PCR和蛋白免疫印迹是灵敏、特异的检测技术。     

人肺腺癌转移相关基因的初步筛选及验证

目的 利用建立的人肺癌高转移细胞系筛选转移基因,为研究肺癌转移的分子标志奠定基础. 方法 人肺癌细胞系SPC-A-1和相应的高转移细胞系SPC-A-1sci常规培养后提取总RNA,采用cDNA芯片技术检测两种细胞中差异表达基因,对部分有差异表达的基因进行蛋白免疫印迹（Western blot）分析验证. 结果 通过基因芯片技术筛选出了7 649个可能与肺癌转移相关的基因,其中上调基因3 891个,下调基因3 758个,功能涉及细胞黏附、凋亡、转录、信号传导、细胞周期和代谢等.经过Western分析,CD44与CDC42EP3在SPC-A-1sci中的表达明显高于SPC-A-1,而FNI的结果则相反.这与基因芯片的结果相一致. 结论 基因芯片高通量筛选提示7600余条基因可能与人肺癌转移相关,为进一步研究肺癌的转移机制和发现新的转移相关基因提供了较为有价值的线索.     

骨桥蛋白在涎腺肿瘤中的表达及临床意义

目的:研究涎腺肿瘤中骨桥蛋(Osteopontin,OPN)mRNA和蛋白表达水平与临床病理特征之间的关系.方法:应用荧光实时定量RT-PCR和Westem blot检测OPN mRNA和蛋白在41例恶性涎腺肿瘤和21例良性涎腺肿瘤及10例正常涎腺组织中表达量,分析OPN mRNA和蛋白表达量与涎腺肿瘤临床病理特征的关系.结果:OPN mRNA和蛋白在恶性肿瘤中的表达量明显高于在良性肿瘤和正常组织中的表达量,差异具有统计学意义(P<0.05).OPN mRNA表达水平与恶性涎腺肿瘤TNM分期和淋巴结转移密切相关,蛋白表达水平与TNM分期有关(P<0.05),与发病部位、分化程度无明显相关性.结论:恶性涎腺肿瘤中OPN mRNA和蛋白表达量明显增高,并与临床病理特征密切相关.