广东汉族人群杀伤免疫球蛋白样受体基因的表达频率

目的检测杀伤免疫球蛋白样受体(KIR)基因在广东汉族人群中的分布。方法对96例广东汉族以SSP法检测其KIR表型，统计不同KIR基因在人群中的表现频率．并与白种人、北印度人、日本人比较。结果不同KIR的表现表率分别为：2DL1(0．85)、2DL2(0．12)、2DL3(0．58)、2DL4(1)、2DL5(0．24)、3DL1(0．96)、3DL2(1)、3DL3(1)、2DP1(0．97)、2DP2(0．98)、2DS1(0．10)、2DS2(0．30)、2DS3(0．02)、2DS4(0．28)、1D(0．65)、2DS5(0．19)、3DS1(0．23)。比较同-HLA配体相应的KIR，抑制性KIR频率均高于活化性KIR。与白种人和北印度人相比，除K1R2DS4外，广东汉族人群的活化性KIR频率均较低。结论不同KIR基因在广东汉族人中有不同的表达频率。与其他人种比较，KIR基因的分布有着明显的种族差异。     

广东汉族人群KIR-HLA信号系统多样性研究

目的 探讨广东汉族人群KIR-HLA信号系统表达规律。方法 对79例广东汉族正常人行KIP-HLA分型，根据KIR-HLA间识别规律，分析各KIP-HLA受体配体对的频率。结果 KIR2DL2／3-HLA-Cw^Asn80（65．8％）是主要的抑制性KIR-HLA受体配体对，其次是KIR3DL1-HLA—B^Bw4（62．6％），KIR3DL1-HLA—A11（54．296），和KIR2DL1-HLA-Cw^Lys80（25．4％）。表达KIR2DL1，KIR2DL2／3或KIR3DL1而不表达相应HLA配体的频率分别是63，3％、1．3％、31．6％。KIR2DS1-HLA—Cw^Lys80，KIR2DS2-HLA-Cw^Asn80，KIP3DS1-HLA-B^Bw4的频率分别是2，5％、26．6％、16．5％。结论 KIR—HLA信号系统在广东汉族人群有较高的多样性。     

桥本甲状腺炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型分析

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型在桥本甲状腺炎患者中的分布规律。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR SSP） 的方法,分析100例桥本甲状腺炎(HT)患者和260例正常对照人群(正常对照组)的KIR基因型。结果桥本甲状腺炎患者中2种基因型3DL3,2DS2,2DL3,2DP1,2DL1,2DL4,3DL1,2DS4,3DL2和 3DL3,2DL3,2DP1,2DL1,2DL4,3DL1,3DS1,2DS1,2DS4,3DL2频率高于正常对照组（P＜0.05,P＜0.01）,1种基因型3DL3, 2DL3, 2DP1, 2DL1, 2DL4, 3DL1, 3DS1, 2DL5, 2DS5, 2DS1, 2DS4, 3DL2低于正常对照组（P＜0.05）;HT患者组携带6个以上抑制性KIR基因的基因型总频率明显少于对照组（39% vs 56.2%,P＜0.01）。结论KIR基因型在桥本甲状腺炎患者与正常人群分布的差异可能与桥本甲状腺炎的发病有关。     

尿毒症患者中自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的表达

目的调查人类自然杀伤(NK)细胞表面免疫球蛋白样受体(KIR)在尿毒症患者中的表达。方法采用PCR-SSP完成102例尿毒症患者KIR基因分析。结果表达16个KIR基因,其中KIR-3DL2、3DL3、3DP1基因频率为1.00;2DL1、2DL3、2DL4、3DL1的基因频率在0.73～0.90之间;2DS4、2DP1的基因频率在0.61～0.69之间;2DL2、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1的基因频率在0.10～0.22之间。14个KIR功能基因的基因频率与中国香港人群基本吻合;除2DL3(P=0.09)外,13个KIR基因与新加坡华人之间的基因频率差异0.20,KIR-2DL2、2DL3和2DS2的基因频率与韩国人、日本人群之间差异有统计学意义(P0.05)。结论102例受调查者普遍带有框架基因3DL2、3DL3、3DP1,其次为2DL1、2DL3、2DL4、3DL1、2DS4,较罕见为2DS3、2DL2、2DS1、2DS2、2DS3和2DS5;尿毒症患者KIR-2DL3表达频率低于其他健康人群,且尿毒症患者KIR基因多态性与其他非华人种族人群之间存在分布差异。     

广东汉族人群杀伤免疫球蛋白样受体基因的表达频率

目的 检测杀伤免疫球蛋白样受体(KIR)基因在广东汉族人群中的分布。方法 对96例广东汉族以SSP法检测其KIR表型,统计不同KIR基因在人群中的表现频率,并与白种人、北印度人、日本人比较。结果 不同KIR的表现表率分别为:2DL1(0.85)、2DL2(0.12)、2DL3(0.58)、2DL4(1)、2DL5(0.24)、3DL1(0.96)、3DL2(1)、3DL3(1)、2DP1(0.97)、2DP2(0.98)、2DS1(0.10)、2DS2(0.30)、2DS3(0.02)、2DS4(0.28)、1D(0.65)、2DS5(0.19)、3DS1(0.23)。比较同一HLA配体相应的KIR,抑制性KIR频率均高于活化性KIR。与白种人和北印度人相比,除KIR2DS4外,广东汉族人群的活化性KIR频率均较低。结论 不同KIR基因在广东汉族人中有不同的表达频率。与其他人种比较,KIR基因的分布有着明显的种族差异。     

蜕膜NK细胞KIR的基因分型与原因不明习惯性流产发病机制的研究

目的探讨免疫因素中蜕膜NK细胞KIR的基因分型对原因不明习惯性流产的发病机制。方法选择正常妊娠组28例孕产妇作为对照组,选择同期住院治疗的原因不明习惯性流产（三次以上不明原因的早期流产、并无活胎及中期流产史）为代表的病理妊娠组28例,分析两组的基因位点分布情况。结果发现14种KIR基因在URSA组与对照组蜕膜组织中均以不同频率表达,其中KIR2DL1、KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3的基因频率均为100％;与对照组相比,RSA组蜕膜组织中KIR3DS1、KIR2DS5的基因频率显著升高,KIR2DL2的基因频率显著降低,其他KIR基因位点未发现有统计学差异。结论蜕膜NK细胞KIR的基因分型与原因不明习惯性流产密切相关。     

白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性分析

目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型与白血病发病之间的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法对263例白血病患者和239例健康正常对照的KIR基因多态性进行检测,比较KIR基因型频率在白血病患者和健康正常对照之间、不同白血病类型之间的差异.结果:263名白血病患者和239名正常对照中KIR2DL4,3DL2,3DL3,3DP1的基因频率均为1.000.其中KIR2DL1,2DL3,3DL,2DP1基因频率较高,而2DL5B基因频率较低.白血病患者和正常对照中KIR2DS4基因频率分别为0.5101,0.3901,2组组间差异具有统计学意义(P<0.01),其余基因频率2组组间差异均无显著性.慢性粒细胞白血病(CML)、急性非淋巴细胞白血病(NALL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)3组患者中,KIR2DS4基因频率分别为0.6050,0.4017,0.4569;CML组KIR2DS4频率明显高于NALL,ALL组和正常对照组(P<0.05);NALL,ALL组与正常对照组之间KIR2DS4频率差异无显著性.CML,NALL,ALL组中其余基因频率差异均无统计学意义.结论:激...     

KIR MMP-9基因多态性与单纯疱疹病毒1型脑炎易感性的相关性

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎易感性的相关性.方法 选取2018年1月至2020年3月河南省南阳市中心医院收治的HSV-1脑炎患儿75例为研究对象,并作为研究组.另选取经脑脊液检测为非病毒性脑炎的患儿75例为对照组,对比两组KIR等位基因(2DL1、2DL2、2DL3、2DL5、3DL1、3DL2、3DL3、2DL4、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4、2DS5、3DS1)和MMP-9基因1562C/T多态性中野生型(CC)、杂合子突变型(CT)、突变纯合型(TT)的分布情况,采用logistic回归模型分析KIR、MMP-9基因多态性与HSV-1脑炎易感的关系.结果 研究组KIR等位基因中的2DL1和3DL1基因频率高于对照组(P<0.05),研究组KIR等位基因中的2DS2、2DS4、2DS5和3DS1基因频率低于对照组(P<0.05);MMP-9基因1562C/T多态性中,CC基因频率低于对照组,TT基因频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);logistic回归模型结果显示,2DL1(OR=6.25)、3DS1(OR=1.69)和TT(OR=2.68)能够增加HSV-1脑炎的易感性,而2DS2(OR=0.86)、3DL1(OR=0.57)、2DS4(OR=0.24)、2DS5(OR=0.19)和CC(OR=0.74)可能作为保护因素降低HSV-1脑炎的易感性.结论 KIR等位基因和MMP-9基因1562C/T多态性与HSV-1脑炎的易感性相关.     

肺结核患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIRs)基因多态性与肺结核(TB)的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR),分析109例肺结核患者(TB组)和30例健康者(对照组)中14个KIR基因多态性。TB组又分为30例痰涂片抗酸杆菌阳性(SP组)和79例涂片阴性患者(SN组)。结果与对照组比较,SP组KIR2DL5(P=0.007)、2DS1(P=0.038)、2DS3(P=0.010)、3DS1(P=0.002)阳性率增高,KIR2DS5频率降低(P=0.038);SN组KIR2DL5(P=0.018)、2DS1(P=0.000)、2DS5(P=0.000)、3DS1(P=0.001)阳性率增高;KIR2DS4(P=0.004)和KIR2DS5(P=0.000)频率SP组较SN组升高;患者携带两个及以上活化KIR的频率较对照组明显升高(P=0.013);患者组基因型AJ的频率较对照组显著降低。结论 KIR基因多态性可能与肺结核的易感性有关。     

新疆地区回族人群KIR基因多态性及单倍型研究

目的分析新疆地区回族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性及基因型和单倍型特点,为研究KIRs与疾病的关系提供依据。方法采用序列特异性引物PCR方法（PCR-SSP）,对25例新疆回族志愿者DNA样本进行KIR基因检测和基因型及单倍型分析。结果（1）共检测已知的16个KIR基因,3DL3、2DLl、3DPI、2DL4、3DL2基因存在于所有25例个体,其基因频率均为100．00oA;2DPI、2DL3、3DLl基因较为常见,频率分别为96．OO％、96．O。％、92．00％;其次2DS4、2DSl、2DL5基因频率分别为88．0％、56．00％和56．OO％;2DS2、2DL2基因频率最低,均为24．。0％。（2）共检出9种基因型,其中以AF（1,2）最常见,频率为44．O。％;其次为AE（1,6）和AH（5,2）型较常见,频率为24．0％和8．OO％;而C（5,3）、I（5,8）、P（2,17）和Q（9,5）型较少见,频率均为4．00％;另有1例基因型（HNXJl）,根据现有相关文献不能对应分析基因型和单倍型,提示可能存在新的基因型。（3）共检出9种单倍型,最常见单倍型1（n=17）占35．4％和单倍型2（,z=14）占29．2％,其次为单倍型6（n=6）占12．5％和单倍型5（n一5）占10．4％。结论新疆地区回族人群KIR基因具有不同民族人群的共性,也有自身的基因型和单倍型分布特征。     

吉林省汉族人群KIR基因多态性分析

目的:探讨吉林省汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因表达的多态性,为研究KIR基因和疾病的相关性奠定理论基础.方法:98名吉林省汉族正常人,提取基因组DNA样本,采用序列特异性引物聚合酶链式反应方法对所有收集的样本进行KIR基因分型.KIR基因位点检测KIR2DL1～KIR2DL5、KIR2DS1～KIR2D...     

强直性脊柱炎患者HLA-B~*27亚型与KIR基因相关性研究

目的:探讨强直性脊柱炎患者人类白细胞抗原B27(HLA-B*27)各基因亚型与杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性的关联性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析60例强直性脊柱炎(AS)且HLA-B*27阳性患者的HLA-B*27亚型和KIR基因各基因频率,并以30例无血缘关系的正常人做对照,进行相关性分析。结果:HLA-B*27阳性者中以B*2704和B*2705两种亚型为主,两个HLA-B*27亚型的KIR基因频率无统计学差异。AS组中抑制型KIR2DL2、活化型KIR2DS5基因频率较正常对照组显著降低,差异有统计学意义,活化型KIR2DS4基因频率较正常对照组显著升高,差异有统计学意义。结论:强直性脊柱炎患者较正常对照KIR基因有显著差异,KIR基因在强直性脊柱炎发病机理上扮演重要角色,但HLA-B*27亚型与KIR基因多态性无显著关联性。     

慢性粒细胞白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性的研究

目的:了解慢性粒细胞白血病(CML)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因型及单倍型,为探讨KIR在慢性粒细胞白血病中发挥的作用奠定基础?方法:采用PCR-SSP方法对84例慢性粒细胞白血病患者进行KIR基因分型?结果:框架基因2DL4?3DL2?3DL3及3DP1存在于所有个体中,其他较为高频的基因依次为2DL1?2DL3?2DP1及3DL1,表型频率均> 80%?CML患者的KIR2DL2和KIR2DS2表型频率较健康人有所降低,但除2DL5B(OR = 0.208,P < 0.05)外,分析的所有基因在CML患者和健康人间的分布均不具有显著差异?结论:基因KIR2DL5B可能与CML之间存在相关性?     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与强直性脊柱炎的关联性

目的：探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunogloblin like receptors,KIRs）基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关联性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR SSP）法,分析86例AS患者和412例无血缘关系的正常人中迄今发现的14个KIR基因和假基因KIRZ的基因频率、基因型和单倍型。结果：AS患者组活化型KIR3DS1、抑制型KIR2DL2和KIR2DL5的基因频率较对照组显著升高（P＜0.05）;携带2个或2个以上活化型KIR基因的AS患者明显高于对照人群;其余各KIR的基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：活化性/抑制性杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的失衡可能与AS的发生相关。