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NPM1基因突变主要见于急性髓系白血病(AML), 但也存在于骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]。在MDS患者中, NPM1基因突变率约为4%[2-3]。NPM1基因突变阳性MDS患者往往具有原始细胞比例高、病程侵袭和易向AML转化的特点, 预后分层多隶属中/高危组, 具有异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)适应证[1,4-5]。NPM1基因突变AML患者具有独立的预后特征[6]。本研究对近年来在本中心接受allo-HSCT治疗的14例NPM1基因突变阳性MDS患者进行回顾性分析。 相似文献
12.
王依陈佳薛胜利韩悦唐晓文仇惠英吴德沛王荧 《中华血液学杂志》2023,(1):66-69
NPM1基因突变主要见于急性髓系白血病(AML),但也存在于骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]。在MDS患者中,NPM1基因突变率约为4%[2-3]。NPM1基因突变阳性MDS患者往往具有原始细胞比例高、病程侵袭和易向AML转化的特点,预后分层多隶属中/高危组,具有异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)适应证[1,4-5]。NPM1基因突变AML患者具有独立的预后特征[6]。本研究对近年来在本中心接受allo-HSCT治疗的14例NPM1基因突变阳性MDS患者进行回顾性分析。 相似文献
13.
李凯敏 《国际输血及血液学杂志》2011,34(1):79-82
NPM是一种主要定位于核仁并可在核仁与胞浆之间穿梭的核磷酸蛋白.NPM1基因异常最初是在急性髓细胞白血病(AML)患者中被发现;大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM1基因突变,65%核型正常的AML患者具有NPM1突变特征,少数骨髓增生异常综合征患者中也发现NPM1基因突变.NPM1基因突变是完全缓解、无复发生存... 相似文献
14.
急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者NPM基因突变的研究 总被引:3,自引:2,他引:3
目的探讨染色体核型正常的急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者NPM基因突变。方法染色体核型正常的AML患者40例(初治28例,首次完全缓解期12例),MDS患者33例,用基因组DNAPCR法扩增NPM基凶第12外显子,PCR产物纯化后直接测序,发现突变患者,将PCR产物克隆至pUCm—T载体,转化大肠杆菌DH5α,至少挑选5个以上重组克隆,小量制备质粒后进行测序。结果共发现NPM突变患者6例(AML4例,MDS2例),A型突变4例,B型突变1例,新发现突变1例(命名为R型)。结论新发现了一个NPM突变类型,并在国内外首次证实MDS患者也存在NPM基凶突变,为进一步研究NPM突变与AML及MDS发生的关系提供了重要线索. 相似文献
15.
目的分析急性髓细胞白血病(AML)的NPM1(Nucleophosmin)基因第12外显子突变,探索伴有NPM1基因突变的AML患者的临床特征。方法随机选择98份临床确诊的急性白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的冻存骨髓细胞标本,其中78份AML、10份急性淋巴细胞白血病(ALL)和10份MDS提取DNA,行多重PCR,同时扩增NPM1基因第12外显子及FLT3基因第14、15外显子,PCR-毛细管电泳同时检测NPM1和FLT3-ITD基因突变。结果 78例AML患者共检出21例(26.9%)具有NPM1基因突变,10例ALL和10例MDS均未检测出该突变。78例AML中52例核型正常,NPM1阳性19例(36.5%),26例异常核型AML患者NPM1阳性仅2例(7.7%),两组间差异有统计学意义(P〈0.05)。AML-M2、M5患者NPM1基因突变发生率高于其他组。NPM1突变型AML患者WBC中位数为42.0(16.3~102.0)×10^9/L,野生型为14.0(3.4~67.2)×10^9/L,两组间差异有统计学意义(P〈0.05)。21例NPM1突变型AML中12例(57.1%)同时伴有FLT3-ITD,57例NPM1野生型患者13例(22.8%)出现FLT3-ITD突变,两组间差异有统计学意义(P〈0.05)。NPM1阳性FLT3阴性患者9例中8例(88.9%)获得CR1,NPM1阳性FLT3阳性12例中3例(25%)获得CR1,NPM1阴性FLT3阴性33例中16例(48.5%)获得CR1,NPM1阴性FLT3阳性13例中2例(15.4%)获得CR1,组间差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 NPM1基因突变是AML患者常见的一种突变,尤其是染色体核型正常AML患者发生率较高。伴有NPM1突变的AML患者的临床特征为年龄高,外周血白细胞高,更常见于M2和M5中,伴随FLT3-ITD突变发生率高,CR1率较高。 相似文献
16.
叶蕾 《国际输血及血液学杂志》2010,33(3)
核磷素(NPM)是一种多功能磷蛋白.核磷素基因杂合子变异(NPM1)是正常染色体核型成人急性髓系白血病(AML)患者最常见的基因异常.CD34-、正常染色体核型、NPM1突变/FLT3阴性,提示预后良好.通过检测NPM1基因突变可以将具有正常染色体核型的AML患者进一步分组.本文就核磷素在AML中的作用机制、临床特征、预后分层等方面作一综述. 相似文献
17.
贾玉娇 《国际输血及血液学杂志》2013,36(4):433-436
核磷蛋白(NPMl)是一个参与调节多种细胞功能的核仁磷酸蛋白.正常情况下,NPM1蛋白主要定位于核仁区,且在细胞核和细胞质之间来回穿梭.但在人类急性髓系白血病(AML)中,NPM1基因发生突变后,其蛋白由细胞核转移到细胞质,这类特殊的白血病称为NPMc+ AML.目前,NPM1基因突变是AML中最常见的基因异常.NPMc+ AML患者具有独特的临床特征,包括与正常核型密切相关、涉及多种造血细胞系、具备特殊的基因表达谱以及预后较好等.在这篇综述中,笔者概述了NPM1的结构和功能,探讨NPM1突变在AML发病机制中的作用,最后总结全反式维甲酸(ATRA)治疗NPMc+AML的现状. 相似文献
18.
叶蕾 《国际输血及血液学杂志》2009,33(5):242-245
核磷素(NPM)是一种多功能磷蛋白.核磷素基因杂合子变异(NPM1)是正常染色体核型成人急性髓系白血病(AML)患者最常见的基因异常.CD34-、正常染色体核型、NPM1突变/FLT3阴性,提示预后良好.通过检测NPM1基因突变可以将具有正常染色体核型的AML患者进一步分组.本文就核磷素在AML中的作用机制、临床特征、预后分层等方面作一综述. 相似文献
19.
叶蕾 《国际输血及血液学杂志》2010,33(1):242-245
核磷素(NPM)是一种多功能磷蛋白.核磷素基因杂合子变异(NPM1)是正常染色体核型成人急性髓系白血病(AML)患者最常见的基因异常.CD34-、正常染色体核型、NPM1突变/FLT3阴性,提示预后良好.通过检测NPM1基因突变可以将具有正常染色体核型的AML患者进一步分组.本文就核磷素在AML中的作用机制、临床特征、预后分层等方面作一综述. 相似文献
20.
陈华英 《中国实验血液学杂志》2013,21(1):258-262
核仁磷酸蛋白(NPM1)又称B23、N038,是位于核仁颗粒区的一种在各种类型的细胞中广泛表达的多功能蛋白质。目前的多项研究发现,NPM1突变在急性髓系白血病(AML)中,尤其是在正常核型AML(nk-AML)中检出率最高的一种分子遗传学异常。NPM1突变是AML一类特殊的亚群,具有相对独特的临床特点,且是AML独立的预后良好的指标。NPM1突变的研究对AML患者诊断、治疗及预后判断具有重要的临床意义。本文综述近年来AML中NPMl基因突变的发现,包括NPM1基因结构与生理功能,AML中NPM1基因突变及NPM1基因突变检测方法等问题。 相似文献