MDM2启动子309位点多态性与稽留流产关系的研究

目的探讨鼠双微体基因2(MDM2)启动子309位点单核苷酸多态性(SNP)与稽留流产的关系.方法对40例稽留流产妇女(研究组)的绒毛标本进行聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),与40例健康早期妊娠妇女(对照组)的绒毛标本进行PCR-RFLP对照.结果根据显性基因模型计算,研究组T/T型占27.5%(11/40),T/G型+G/G型占72.5%(29/40),对照组分别为35.0%(14/40)、65.0%(26/40),两组基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05).根据隐性基因模型计算,研究组G/G型占32.5%(13/40),T/T型+T/G型占67.5%(27/40),对照组分别为12.5%(5/40)、87.5%(35/40),两组基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论MDM2 SNP309 G/G基因型与稽留流产的发病风险增加有关,其确切的分子机制有待进一步研究.     

表皮细胞生长因子61 A/G基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的：评价表皮细胞生长因子(EGF)61 A/G基因多态性与胃癌易感性的关联性。方法计算机检索PubMed、Medline、EMbase、CBM、CNKI、万方和维普等数据库。检索时间从建库至2015年1月1日,收集EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性的病例对照研究。采用RevMan 5.2和Stata 12.0软件计算合并效用量OR及其95%CI。结果共纳入6个研究,其中有1502例患者,2762例对照者。 Meta分析结果发现,3个遗传模型中EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性的相关性差异均有统计学意义(显性模型：OR=1.31,95%CI：1.06~1.61;隐形模型：OR=1.27,95%CI：1.01~1.60;GG和AA：OR =1.39,95%CI：1.10~1.76),而在AG和AA遗传模型中,两者差异无统计学意义(OR =1.23,95%CI：0.98~1.54)。基于人种的亚组分析显示：EGF61 A/G基因多态性可增加亚洲人罹患胃癌的风险(显性模型：OR =1.47,95%CI：1.13~1.91;隐形模型：OR =1.37,95%CI：1.16~1.60;GG和AA：OR =1.66,95%CI：1.27~2.17),但与白种人群胃癌风险无明显相关。结论基于目前的研究结果,可以认为EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性相关,且EGF61 A/G基因多态性可增加亚洲人罹患胃癌的风险。     

PNPLA3rs738409G/C基因多态性与肝癌易感性关系的Meta分析

目的 探讨PNPLA3基因多态性与肝癌易感性关系。方法 计算机检索数据库,收集有关PNPLA3基因多态性与肝癌病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组PNPLA3各种基因模型的比值比（OR）为效应指标,Egger''s检验和Bgger''s检验偏倚。结果 共8篇研究符合纳入标准,累计病例数1266例,对照组3529例。Meta分析表明PNPLA3基因多态性与肝癌病易感性有明显关联性。结论 PNPLA3基因多态性与肝癌病易感性明显关联性［GG vs CC：OR=3.05,95%CI：2.42～3.86;CG vs CC：OR=1.30,95%CI：1.13～1.50;CG/GG vs CC：OR=1.39,95%CI：1.23～1.57;GG vs CG/CC：OR=2.90,95%CI：2.32～3.63］。     

-765G>C COX-2基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

 目的探讨-765G>C COX-2基因多态性与胃癌易感性的关系。方法计算机检索MEDLINE、EMBASE、CBMDisc 数据
库,手工检索相关杂志。由两名评价员独立检索和提取资料并交叉核对,纳入相关病例对照试验。Meta 分析软件是Cochrane 协
作网提供的RevMan5.0.23。结果共纳入病例对照试验8 个,包括3 880 例病人,其中病例组1 617 例,对照组2 263例。Meta
分析结果显示： --765G等位基因与胃癌发生的易感性有一定的相关性（OR=1.71,95%CI：1.01-2.90,P=0.05）;亚组分析结果提示
在高加索人中--765G等位基因不是胃癌的易感性因素（OR=1.19,95%CI= 0.65-2.15,P=0.58）,在亚洲人（OR=1.87,95%CI=1.19-
2.94,P=0.006）和印度人（OR=8.38,95%CI= 4.34-16.16, P< 0.00001）中是易感性因素,在荷兰人中-765C等位基因是胃癌的易
感性因素（OR=0.53,95%CI= 0.33-0.87, P< 0.00001）。结论--765G等位基因与胃癌的易感性有一定的相关性,且不同种族其
易感性有差异。     

CYP2A6基因多态性与食管癌易感性的关系

目的：研究CYP2A6基因rs8192720多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）CYP2A6基因rs8192720A／G位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：GG、GA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为66．35％、32．69％和0．96％,在对照组中为69．59％、27．84％和2．58％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．45,P=0．48）;GG和GA＋AA基因型在病例组和对照组中分布差异也无统计学意义（X^2=0．33,P=0．57）。结论：CYP2A6基因rs8192720A／G位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

MDM2基因SNP309多态性与白血病发病风险相关性的Meta分析

目的：探讨MDM2基因第309位单核苷酸多态性(SNP309)与白血病发病风险之间的相关性。方法：通过检索英文和中文数据库获取文献。根据纳入和排除标准筛选,提取数据,采用Stata 12.0软件进行Meta分析,使用优势比OR及其95%可信区间(CI)来评估五种遗传模型的关联;使用假阳性报告概率(FPRP)、贝叶斯错误发现概率(BFDP)和Venice标准来评估具有统计学意义关联的可信度。结果：本研究共纳入16项病例对照研究,其中病例组2 900人,对照组6 876人。Meta分析结果显示,MDM2 SNP309多态性增加了亚洲人群白血病的发病风险(GG vs TT:OR=2.57; GT vs TT:OR=1.57; GG+GT vs TT:OR=1.78; GG vs GT+TT:OR=1.98; G vs T:OR=1.59),亚组分析结果显示,成人组、儿童与成人混合组、健康对照、匹配研究、非匹配研究以及急性髓系白血病(AML)中观察到MDM2突变增加白血病发病风险。排除低质量和HWD研究后进行敏感性分析,发现MDM2多态性与白血病发病显著相关。但此次Meta分析显示为“低可信度...     

Meta分析在评估基因多态性与疾病易感性关系中的应用

目的:介绍Meta分析在评估基因多态性与疾病易感性关系中的应用.方法:以细胞色素P4502D6(CYP2D6)基因多态性与肺癌易感性相关性的研究为例,详细介绍Meta分析的基本内容和分析方法.结果:携带CYP2D6非T188T基因型的个体属肺癌高危人群,突变型T188T基因型可能作为保护因素而降低肺癌发生的易感性.结论:Meta分析是一种新的文献综述分析方法,将成为医学研究的强有力工具,将会在医学研究领域发挥其独特作用.     

细胞调控基因hCHK2多态性与食管癌易感性的研究

目的：研究hCHK2多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：hCHK2 rs2278022、rs2602431和rs2970077 3个SNP位点基因型在病例组和对照组中的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌发病风险相关性的Meta分析

目的系统评价IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌(HCC)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、TheCochraneLibrary（2016年7期）、CNKI、WanFangData、VIP和CBM数据库,搜集有关IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关性的病例对照研究,检索时限均为建库至2016年8月。2位研究者独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7个病例对照研究,包括HCC患者1021例和对照者1696例。Meta分析结果显示IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性,其中AvsC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.27,P=0.63）;AA+CAvsCC（OR=1.06,95%CI：0.88~1.27,P=0.56）;AAvsCA+CC（OR=1.05,95%CI：0.73~1.51,P=0.79）;AAvsCC（OR=1.19,95%CI：0.77~1.84,P=0.44）;CAvsCC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.28,P=0.60）;AA+CCvsCA（OR=0.95,95%CI：0.81~1.11,P=0.50）。按照人种、基础疾病和对照来源进行亚组分析,IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性（均P＞0.05）。结论现有证据尚不支持IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关;受纳入研究的数量和质量限制,这一结论仍需更多大样本、高质量研究进一步验证。     

PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：在中国北方汉族人群中探讨PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族168个核心家系的基因型。 结果：PTGS2基因的两个SNPs(SNP1和SNP2)与PLA2G4A基因的一个SNP(SNP3)的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无显著性(P>0.05)。 结论：在中国北方汉族人群中PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的发病可能无关。     

Association between interferon gamma receptor 1 -56C/T gene polymorphism and tuberculosis susceptibility: a meta-analysis

Background Genetic variations in the interferon-gamma （IFN-γ） receptor 1 gene （IFNGR1） may contribute to tuberculosis （TB） risk in different populations.Many studies have investigated the relationship between IFNGR1 56C/T polymorphism and the susceptibility to TB,but have yielded conflicting results.A comprehensive meta-analysis is needed to provide a more accurate estimation of the relationship between them.Methods A literature search based on a combination of manual and computer-based methods was conducted on four English databases （PubMed,Science Direct,SpringerLink,and EBSCO） and three Chinese databases （Wanfang,CQVIP,and Chinese National Knowledge Infrastructure databases）.Pooled odds ratios （ORs） and 95％ confidence intervals （95％ Cls） were calculated using either the fixed-effects model or the random-effects model for different genetic models based on the heterogeneity examination.Results A total of six studies comprising 1 497 confirmed TB cases and 1 802 controls were included in this meta-analysis.Overall,no significant association was observed between IFNGR1-56C/T polymorphism and TB susceptibility （C vs.T,OR=0.90,95％ Cl 0.69-1.17; CC vs.TT,OR=0.87,95％ Cl 0.65-1.18; TC vs.TT,OR=-1.031,95％ Cl 0.872-1.219; CC＋TC vs.TT,OR=0.89,95％ Cl 0.64-1.26; CC vs.TC＋TT,OR=0.92,95％ Cl 0.66-1.29）.In subgroup analysis,a significant association was found in the dominant model （CC＋TC vs.TT,OR=1.24,95％ Cl 1.02-1.51） in Africans,but not in Asians or Caucasians.Conclusions Our meta-analysis did not provide enough powerful evidence to identify a significant association between IFNGR1-56C/T polymorphism and TB susceptibility in the overall population.In subgroup analysis,it indicates that IFNGR1-56C/T is possibly associated with increased TB risk in Africans,but not in Asians or Caucasians.However,larger sample size and better-designed case-control studies are needed to validate these findings.     

髓过氧化物酶-463G/A基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 探讨髓过氧化物酶(MPO)-463G/A基因的多态性与原发性高血压(EH)的易患关系.方法 EH患者107例,对照组97例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术分析MPO-463G/A基因的多态性,并进行统计学分析.结果 EH患者GG、GA+从基因型的分布频率分别是70.1%和29.9%,正常对照组分别是56.7%和43.3%,差异具有显著性(P<0.05);男性EH患者GG、GA+从基因型的分布频率分别是78.1%和21.9%,男性对照组分别是57.4%和42.6%,差异具有显著性(P<0.05).结论 MPO-463G/A基因的多态性与EH的易患性显著相关.该位点A基因的表达在EH的发生过程中起保护性作用,对男性的保护作用更明显.     

PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应用SPSS1 2.0统计学软件进行数据管理及数据分析。结果：患者组和父母组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示,传递和未传递的等位基因A、G的频数分布病例组与对照组比较差异无显著性（P＞0.05）;传递不平衡检验（TDT）分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率未偏离50%（P＞0.05)。 结论：1号染色体上的PLA2G4A基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏汉族人群中载脂蛋白A5基因(Apo A5)-1131T>C多态性与冠心病(CHD)的发病风险是否存在相关性。方法检测130例CHD患者和118例健康人群的Apo A5-1131T>C的多态性基因型(TT、TC、CC)和等位基因(T、C)的分布,初步得出宁夏汉族人群Apo A5-1 131 T>C基因多态性与血脂及冠心病的关系。结果对照组与冠心病组甘油三酯与血糖比较,冠心病组明显高于对照组,差异有统计学意义。2组间3种基因型频率(TT、TC、CC)在冠心病组与对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05),且表达C纯合子可能是引起血脂升高的主要因素。结论 Apo A5-1131T>C(SNP3)多态性与冠心病的发病风险存在相关性。     

细胞色素P4501A1 Ile/Val位点基因多态性与食管癌关系的meta分析

目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)Ile/Val位点基因多态性与食管癌发生的关系.方法:对国内外1997至2008年采用病例对照方法研究CYP1A1 Ile/Val基因多态性与食管癌发生关系的14篇文献(累计食管癌病例1158例、对照2154例)进行meta分析,应用显性模型(突变基因型Ile/Val+Val/Val与野生基因型Ile/Ile比较)先进行综合定量分析,再按病理类型(鳞癌/腺癌)分亚组进行分析.结果:综合分析显示携带CYP1A1突变基因型(Ile/Val+Val/Val)的个体发生食管癌的危险性是野生型的1.39倍(95%CI 1.07～1.80);亚组分析显示突变基因型与食管鳞癌发生的易感性有关但与食管腺癌无关,OR值分别为1.43(95%CI 1.07～1.91)和1.20(95%CI 0.62～2.30).结论:CYP1A1 Ile/Val位点突变基因型可增加食管鳞癌发生的危险性,但与食管腺癌无关.     

hEXO1A238G基因多态性与宫颈癌的易感相关性研究

目的 探讨hEXO1基因多态性与广东汉族妇女宫颈癌易感的相关性.方法 采用分子流行病学研究方法,收集123例经病理学确诊为宫颈癌的新发患者为病例组,274例年龄相匹配的健康妇女作为对照组;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对hEXO1基因A238G多态位点进行分型,采用非条件logistic回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性.结果 病例组与对照组间基因型频率分布差异无统计学意义(2=0.318,P=0.85);以GG基因型作为参照,AG、AA基因型均没有显著增加个体患宫颈癌的风险(OR分别为0.80和0.79,95% CI分别为0.342～1.873和0.347～1.802).结论 hEXO1基因A238G多态性与广东汉族妇女宫颈癌易感性无关.     

MMP-1基因多态性与舌癌发生及预后的相关研究

目的探讨基质金属蛋白酶1（MMP-1）基因-16071G／2G多态性与舌癌发生及预后之间的关系。方法以中国北方地区汉族人群为研究对象进行病例对照研究,选择98例舌癌患者为病例组,100例性别、年龄相匹配的健康者为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP分析方法对MMP-1-16071G／2G单核苷酸多态性进行基因分型。结果病例组和对照组中MMP-1-16071G／2G基因型分布有显著差异（χ2=6．748,df=2,P=0．034）,等位基因分布无显著差异（χ2=1．538,df=1,P=0．215）。各基因型发生舌癌风险无显著差异,各等位基因间发生舌癌风险也无显著差异。但携带基因型1G／2G和2G／2G的患者较基因型1G／1G舌癌复发风险显著升高（OR=4．762,95％CI=1．106-20．501,P=0．036：OR=6．667,95％CI=1．619-27．456,P=0．009）;携带等位基因[2G]较等位基因[1G]舌癌复发风险增加2．397倍（OR=2．397,95％CI=1．290-4．457,P=0．006）。等位基因[2G]与MMP-1的表达呈正相关。结论MMP-1-16071G／2G多态性可能是舌癌复发的危险因素。